精神发育迟滞的智商与脑电图关系的探讨

为了探讨精神发育迟滞(MR)的智商(IQ)与脑电图(EEG)相互关系,我们选择了120例MR在作智商的同时进行EEG检查,EEG总异常率为47.5％。MR轻度EEG异常占32.14％、轻/中度EEG异常占45％、MR中度EEG异常占48.44％、MR重度EEG异常占100％。说明IQ与EKC有密切关系,IQ越低EEG异常率越高,呈负相关。     

精神发育迟滞 47例脑电图分析

目的了解精神发育迟滞脑电图( EEG)的特点.方法以我院脑电图结果、申请单、部分门诊和住院病历资料为线索,回顾性统计分析精神发育迟滞患者的脑电图异常表现.结果精神发育迟滞脑电图有散在5～20μV的多形慢波活动、散在性或爆发性4～7Hz的75～250μV θ波及发作性尖波、棘慢波2.5～5Hz的90～250μV多棘慢波综合、2～3.5Hz的150～300μV δ波弥漫或爆发性出现,异常率高达89.4%,存在高度弥漫性异常.由于致病因素不祥,很难确定智力低下程度特征性的脑电图表现.结论精神发育迟滞患者异常脑电图表现可客观反映脑细胞生物电活动的情况,具有一定的参考价值.     

精神发育迟滞 47例脑电图分析

目的:了解精神发育迟滞脑电图(EEG)的特点。方法:以我院脑电图结果、申请单、部分门诊和住院病历资料为线索,回顾性统计分析精神发育迟滞患者的脑电图异常表现。结果:精神发育迟滞脑电图有散在5~20μV的多形慢波活动、散在性或爆发性4~7Hz的75~250μVθ波及发作性尖波、棘慢波2.5~5Hz的90~250μV多棘慢波综合、2~3.5Hz的150~300μVδ波弥漫或爆发性出现,异常率高达89.4%,存在高度弥漫性异常。由于致病因素不祥,很难确定智力低下程度特征性的脑电图表现。结论:精神发育迟滞患者异常脑电图表现可客观反映脑细胞生物电活动的情况,具有一定的参考价值。     

儿童精神发育迟滞的流行病学分析

目的 分析儿童精神发育迟滞的危险因素。方法 对２６０例精神发育迟滞儿童和３００例智力发育正常儿童进行对照研究。结果 精神发育迟滞与遗传、窒息、孕期精神刺激、胎儿宫内发育迟滞、惊厥等因素密切相关,精神发育迟滞组与对照组比较差异显著,每项因素χ＾２均大于８．４９,Ｐ〈０．００５,ＯＲ≥３．５。另外,精神发育迟滞带与父母职业和文化水平密切相关,且几个因素可同时存在,又互为因果。结论 精神发育迟滞病因复杂,要减少精神发育迟滞的发生,关键是针对危险因素进行预防。     

167例儿童精神发育迟滞病因分析

目的分析ＭＲ的病因。方法对１６７例ＭＲ儿童和１５０例智力正常儿童进行对照研究。结果ＭＲ与遗传、窒息、孕期精神刺激、ＩＵＧＲ、脑发育不全、颅内出血、惊厥、早产等因素关系密切，ＭＲ组与对照组比较差异显著，每项因素χ２都大于８．１２，Ｐ＜０．００５。另外，ＭＲ还与父母职业和文化水平有密切关系，χ２＞８．８０以上，Ｐ＜０．００５。且几个因素可同时存在，又互为因果。结论ＭＲ病因复杂，要减少ＭＲ的发生，关键是针对病因进行预防。     

儿童精神发育迟滞133例微量元素检测分析

为探讨儿童精神迟滞与微量元素锌，铜，铁的关系，对１３３例ＭＲ患儿检测头发微量元素，并与２００名正常儿童进行比较。结果显示，头发锌，铜和铁在ＭＲ组中较正常明显降低，且与智商低下程度呈正相关。提示，微量元素锌，铜，铁减少，可使脑结构和功能发生改变，影响儿童精神发育。     

儿童精神发育迟滞病因的流行病学调查

分析儿童ＭＲ病因。方法对２６０例ＭＲ儿童和３００例智力发育正常儿童进行对照研究。结果ＭＲ与遗传，窒息，孕期精神刺激、等因素密切相关，ＭＲ组与对照组比较差异显著，每项因素Ｘ＾２均大于８．４９，Ｐ〈０．００５，ＯＲ≥３．５。结论ＭＲ病因复杂，要减少ＭＲ的发生，关键是针对病因进行预防。     

儿童精神发育迟滞影响因素的病例对照研究

目的 分析儿童MR病因.方法 对260例MR儿童和300例智力发育正常儿童进行对照研究.结果 MR与遗传、窒息、孕期精神刺激、IUGR、惊厥等因素密切相关,MR组与对照组比较差异显著,每项因素χ2均大于8.49,P＜0.005,OR≥3.5.另外,MR还与父母职业和文化水平密切相关,且几个因素可同时存在,又互为因果.结...     

儿童非典型失神发作的脑电图和临床分析

目的 探讨儿童非典型失神发作的神经生理学和临床特点.方法 根据视频脑电图(vedio-EEG,VEEG)特点将21例非典型失神发作儿童分为单纯非典型失神发作组和Lennox-Gastaut综合征组,对二组儿童分别行VEEG检查、智商测定,并结合l临床特点进行综合分析.结论 21例患儿VEEG发作间期慢的背景活动19例(90.5%),发作期表现为慢的棘慢波放电18例(85.7%).二组儿童智商分值低于正常儿童,存在学习障碍,并且Lennox-Gastaut综合征组儿童智力损害更重,两组间比较有显著性差异(P<0.05).结论非典型失神发作儿童存骀在着严重的智力损害,这种发作类型与Lennox-Gastaut综合征高度相关,但也可能存在于目前还不了解的疾病谱中,儿童早期广泛性的脑损伤可能是导致非典型失神发作或合并其他类型发作的原因.     

儿童内因性精神发育迟缓60例的脑电图改变

６０例儿童中，轻度精神发育迟缓者脑电图异常为５．６％，中度、重度者异常皆为１００％，说明脑电图异常和智能障碍程度有明显关系。     

精神发育迟滞儿童母亲心理健康状况的调查

目的 探讨精神发育迟滞(MR)儿童母亲的心理健康状况和影响因素.方法 采用症状自评量表、家庭环境量表中文版和自编的一般状况调查表对263例MR儿童的母亲进行调查,并以同年龄、同性别正常儿童的母亲进行1∶1配对对照.结果 (1)MR儿童的母亲在SCL-90中除恐怖因子外其他因子均显著高于对照组,差异具有显著性,其中躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对(P＜0.01),精神病性(P＜0.01),偏执(P＜0.01).(2)逐步线性回归分析显示影响MR儿童的母亲心理健康的主要因素是家庭经济(P＜0.05)、母亲文化程度、家庭环境中的矛盾(P＜0.05)、娱乐性(P＜0.05),其中母亲文化程度和矛盾性呈正相关,家庭经济和娱乐性呈负相关;MR儿童的母亲SCL-90中躯体化、人际关系、焦虑、精神病性因子的得分与MR儿童的致残疾病唐氏综合症及先天性疾病呈负相关;MR儿童残疾程度与母亲SCL-90的人际关系和恐怖因子的得分呈负相关.结论 MR儿童的母亲心理健康问题突出,应为她们提供更多的心理帮助.     

精神发育迟滞儿童伴随症状与病因分析

目的分析精神发育迟滞（MR）的病因、伴随症状及分级的关系,为精神发育迟滞的诊治及预防奠定基础。方法 2003年1月至2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的精神发育迟滞患儿共1329例,对其精神发育迟滞的分级、伴随症状及病因进行分析。结果 1329例MR患儿年龄6个月~15岁,平均（3.15±3.12）岁;男女比例为1.88∶1。非特异精神发育迟滞患儿组伴有惊厥及姿势/肌张力异常的发生率明显高于伴有畸形的精神发育迟滞患儿（P〈0.05）;精神发育迟滞伴有畸形的患儿组,重度MR明显多于非特异精神发育迟滞患儿组（P〈0.05）。精神发育迟滞伴有畸形的患儿组病因不明者显著多于非特异精神发育迟滞患儿组（P〈0.05）;在非特异精神发育迟滞患儿组内,病因明确的MR患儿为重度者明显多于病因不明的重度MR患儿（P〈0.05）;在精神发育迟滞伴有畸形的患儿组内,其病因明确否与MR分级无显著相关性（P〉0.05）,其病因以染色体病最多,有65.37%的病例病因不明。结论对于精神发育迟滞合并畸形的患儿首选染色体检查,对于合并有惊厥及姿势/肌张力异常的患儿应考虑染色体病以外的疾病,重度非特异精神发育迟滞患儿较轻度MR患儿容易找到病因。     

孤独症谱系障碍及智力落后引起的语言发育迟缓儿童的共同注意力分析

目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）及智力落后引起的语言发育迟缓（LR）两类儿童的共同注意力情况。方法选取ASD以及LR患儿各40例,并选取同期健康体检幼儿40名为对照组,应用早期社会交流量表检测评估3组研究对象的共同注意力。结果3组儿童共同注意力比较显示,LR组回应性共同注意力（RJA）、自发性共同注意力（IJA）、高水平自发注意力（HIJA）、低水平自发注意力（LIJA）、注视交替（Alt）及眼神接触（EC）得分均低于对照组（P < 0.01）,ASD组RJA、高水平回应注意力（HRJA）、低水平回应注意力（LRJA）、IJA、HIJA、LIJA、Alt及EC得分均低于对照组（P < 0.01）;ASD组与LR组比较,LR组RJA、HRJA、LRJA、IJA、LIJA及EC得分均高于ASD组（P < 0.01）,但HIJA、Show、Point及Alt 2组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论ASD以及LR患儿均存在明显的共同注意力下降问题,不过LR患儿集中体现为眼神接触行为缺陷,临床上可以以此进行ASD的初步诊断。     

多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析

目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因.     

弱智儿童脑电生理活动变化研究

目的 了解弱智儿童脑生物电活动的变化,探讨弱智儿童的认知行为、智能状况与脑的高级神经电活动之间的关系.方法 分别对42例弱智儿童(实验组)和40例正常儿童(对照组)进行听觉事件相关电位、脑电图和脑电地形图检测,观察其事件相关电位P300波幅和潜伏期长短、脑电图各波分化、分布及脑电地形图δ、θ慢波功率的变化,两组比较结果.结果 与正常对照组比较,实验组听觉事件相关电位P300潜伏期明显延长(t=3.143,P＜0.01),波形分化较差,波幅明显低于对照组(t=2.602,P＜0.05).脑电图各波分化较差,分布失正常规律,脑电地形图显示θδ等慢波电功率明显高于对照组(P＜0.001).结论 脑的认知功能与其高级神经的电活动密切相关,事件相关电位和脑电图、脑电地形图检测的结果 ,可以较客观的反映弱智儿童的脑认知功能状况.     

精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素

目的了解精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素。方法采用横断面研究。从成都市第四人民医院和成都市驷马桥小学共收集样本327例,最终得到有效资料306份。采用＂家庭情况调查表＂、＂儿童感觉统合评定量表＂和＂儿童行为量表＂进行评定,应用多因素线性回归方法（逐步法）进行多因素回归分析。结果生产时窒息情况、家族史、教育类型及行为障碍（CBCL）与儿童的感觉统合功能障碍相关：生产时有窒息情况出现的儿童,前庭平衡失调的情况较严重;采用打骂惩罚教育方式、内向性行为和经济情况较差的儿童,触觉过分防御的症状更为明显;生产时有窒息情况和家族史阳性的儿童,本体感失调的症状更严重。结论儿童的感觉统合功能障碍与多个因素相关,提示对患儿的治疗是个长期的过程。     

应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测,分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿,应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析CNVs。结果168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常,使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs,13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例,临床意义不明变异（varians of unknown clinical significance,VOUS）4例。结论可依据CNVs的大小和类型、遗传模式、基因型与表型之间的关系等来更好地解释SNP array技术所检测到的CNVs结果,为更多的不明原因MR/DD患儿提供明确的病因诊断依据,对深入研究MR/DD病因机制、患儿的预后及遗传咨询有重要的意义。     

Two subtelomeric chromosomal deletions in forty-six children with idiopathic mental retardation

Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardation often presents as developmental delay. Unexplained MR is responsible for more than half of all cases.1,2 There is some evidence that subtle chromosomal rearrangements involved in subtelomeric regions (gene-rich regions), resulting in segmental aneuploidy and gene-dosage imbalance, are significant unrecognized causes of idiopathic mental retardation (IMR).3-10     

非特异性精神发育迟滞的遗传方式分析

采用分离分析等遗传流行病学方法，从父母婚配型角度对１５７个非特异性精神发育迟滞的家系进行了分析，结果表明：Ｕ×Ｕ婚配型属于常染色体隐性，同时还有多基因的主基因效应；Ｕ×Ａ婚配型符合常染色体显性，不完全外显