中国甘肃地区汉族IL-10基因多态性与胃癌关系

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)、及幽门螺旋杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌之间易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别对来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体IL-10-592A/C基因多态性进行检测;采用免疫印迹(Immunoblot-ting)技术对幽门螺旋杆菌进行检测.结果:①对照人群IL-10基因-592位点AA,AC,CC3种基因型分布频率分别为29.9%,47.9%,22.2%;②胃癌组IL-10CC基因型携带频率为32.1%显著高于正常对照组22.2%(P<0.05),携带IL-10CC基因型个体胃癌的发病风险增高到2.19倍;③以IL-10AA基因型并血清幽门螺杆菌免疫印迹阴性的个体为对照,CC基因型并HP感染阳性及CC基因型并HpCagA阳性患病风险显著增高,分别为对照组的3.75倍,4.51倍.结论:IL-10基因-592位点A/C多态性与胃癌的遗传易感性相关;IL-10A/C基因多态性和Hp感染在胃癌发生发展过程存在加乘交互作用.     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

IL-10基因多态性与膀胱癌风险关联的病例对照研究

目的:探讨IL-10基因启动子区-592A/C单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分别检测膀胱癌患者和健康对照的IL-10基因启动子区-592A/C单核苷酸多态,比较不同基因型与膀胱癌风险的关联。结果:IL-10基因启动子区-592各基因型及等位基因在两组之间的分布有显著差异,与AA基因型相比,携带CA、CC基因型的个体患膀胱癌的风险显著增加。结论:IL-10基因启动子区-592A/C突变与个体患膀胱癌的风险显著相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌分子标志物。     

白细胞介素-10基因启动子-592 A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测.结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89％、51.32％和15.79％,在对照组中的分布频率分别为47.89％、44.13％和7.98％,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55％和41.45％,在对照组中的分布频率分别为69.95％和30.05％.两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关.     

胃癌前疾病不同中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因多态性分布评价

目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31 C/T及IL-1B-511 T/C、IL-8-251 T/A、IL-10-592 C/A及IL-10-1082 A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31 TT基因型和IL-10-1082 AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P0.05),IL-8-251 AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P0.05),而IL-1B-511 T/C、IL-10-592 C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31 TT和(或)IL-10-1082 AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25 AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。     

广东地区汉族人群IL-1β、TNF-β及IL-10基因多态性与血脂的关系

目的 探讨汉族广东地区人群白细胞介索-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-β(TNFβ)及白细胞介素-10(IL-10)三种炎症细胞因子的基因多态性与血脂水平的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对428例中国广东地区汉族人群受检样本进行IL-1β 3953、TNF-β 252及IL-10-592位点的基因型检测.按常规法检测总胆固醇(TC)、甘油I酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、LDL和极低密度脂蛋白(VLDL)血清浓度.结果 IL-1β 3953位点各基因型间(CC、CT、TT),低密度脂蛋白(LDL)浓度的差异有显著性(F=3.628,P=0.028),CT基因型携带者LDL浓度高于CC型携带者(2.743±0.723 mmol/L vs 2.502±0.699 mmol/L,t=-2.639,P=0.009);TNFβ 252位点AG基因型携带者的总胆周醇(TC)、LDL浓度高于AA型(t=-2.406,P=0.017;t=-2.516,P=0.012);IL-10-592位点基因型间(AA、CA、CC)的血脂水平差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 炎症细胞因子基因多态性与血脂水平有关,1L-1β 3953位点T等位基因和TNFβ 252位点G等位基因与高脂血症易感性相关.     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

IL-10基因多态性与幽门螺杆菌相关胃癌易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群中 IL-10基因型与幽门螺杆菌相关的胃癌易感性的关系。方法选取幽门螺杆菌阳性的胃癌患者（胃癌组）100例和体检者中的幽门螺杆菌感染者（对照组）140例,采用限制性片段长度多态性 PCR（PCR-RFLP）的方法检测重庆地区汉族人群中IL-10-592位点多态性。结果与对照组比较,胃癌组IL-10-592各基因型的频率分布差异有统计学意义（χ2＝16．36,P＜0．05）。经 Logistic回归分析,与携带IL-10-592 C／C者比较,携带IL-10-592 A／A者发生胃癌的危险性为OR＝4．37（95％CI：2．04～9．38）。结论 IL-10基因多态性与幽门螺杆菌相关胃癌有关,IL-10-592是幽门螺杆菌相关胃癌的易感基因。     

白介素-10基因-1082位启动子基因多态性与胃癌的遗传易感性研究

目的探讨白介素-10基因(IL-10)-1082位启动子基因多态性与中国汉族人胃癌的遗传易感性之间的关系。方法收集75例胃癌患者和75例健康对照者全血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,分析IL-10基因-1082位启动子的3个基因型(AA、AG、GG)在胃癌患者和正常人之间的分布差异,并研究其与胃癌风险及临床、病理特征的关系。结果胃癌患者具有更低频率的AA基因型(OR=0.43,95%CI0.20～0.92;P=0.03)。近端胃癌患者较远端胃癌患者具有更高频率的GG基因型(OR=3.06,95%CI1.12～8.36;P=0.03)。Ⅲ期和Ⅳ期胃癌患者较Ⅰ期和Ⅱ期胃癌患者具有更高频率的AA基因型(OR=5.09,95%CI1.05～24.70;P=0.04)。弥漫型和肠型胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。低分化和高/中分化胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。结论中国汉族人中IL-10基因-1082位启动子基因多态与胃癌的遗传易感性相关,不同的基因型与胃癌的部位和分期相关。     

乙型肝炎后肝硬化中医证候与白细胞介素10基因多态性的关联

目的：探讨白细胞介素10（interleukin-10, IL-10）基因的单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism, SNP）与乙型病毒性肝炎（乙肝）后肝硬化中医证候的关联。 方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）和聚合酶链反应连接酶检测（polymerase chain reaction-ligase detection reaction, PCR-LDR）相结合的测序方法,检测226例乙肝后肝硬化患者IL-10-592 A/C、-819 C/T和-1082 G/A位点的多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布,以及这3个SNP位点与乙肝后肝硬化中医证候之间的关系。 结果：IL-10-819位点C等位基因在脾虚湿盛证出现的频率明显高于非脾虚湿盛证（P＜0.001）,TT基因型在肝气郁结证出现的频率明显高于非肝气郁结证（P＜0.05）。IL-10-592 A/C和-1082 G/A位点的多态性与乙肝后肝硬化中医证候之间未发现有显著的关联（P〉0.05）。 结论：IL-10-819位点C等位基因可能与乙肝后肝硬化患者形成脾虚湿盛证相关,而其TT基因型可能与肝硬化患者形成肝气郁结证相关。     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组（P＜0.01,相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01,OR=2.22）;TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05,OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

Polymorphisms in cytokine genes and their association with acute rejection and recurrence of hepatitis B in Chinese liver transplant recipients

BACKGROUND: Acute rejection (AR) and hepatitis B virus (HBV) recurrence after liver transplantation (LT) are the two major complications leading to chronic graft dysfunction. Genomic polymorphisms in interleukin (IL)-10, tumor necrosis factor (TNF)alpha and transforming growth factor (TGF)beta1 genes have been found to affect the susceptibility to certain diseases. However, the relationship between cytokine gene polymorphisms and risk of AR as well as HBV recurrence after LT in Han Chinese has not been reported. The objective of the present study was to investigate the association of polymorphisms within these cytokine genes with the risk of AR as well as HBV recurrence. METHODS: One hundred eighty six Chinese LT recipients in which 41 patients developed AR and 29 patients experienced HBV recurrence were enrolled; 151 age- and gender-matched healthy individuals were selected as controls. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at loci of IL-10 -1082, -819, -592, and TNFalpha -308, -238, as well as TGFbeta1 -988, -800, -509, +869, and +915 were determined by using DNA sequencing and then confirmed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Analyses of linkage disequilibrium and haplotype frequency were performed using Haploview program. RESULTS: The -819 and -592 polymorphisms in the IL-10 gene were in complete linkage (r(2) = 1). Another linkage was found at -509 and +869 in the TGFbeta1 gene (r(2) = 0.66). A significant difference was observed in the distribution of allelic frequencies at position -819 and -592 in the IL-10 gene between ARs and non-ARs (p = 0.036, OR = 1.134, 95% CI 0.999-1.287 and p = 0.036, OR = 1.134, 95% CI 0.999-1.287, respectively). After adjustment for a Bonferroni correction, there was no significant difference between the polymorphism and AR (p >0.05). Furthermore, the overall genotype distribution between HBV recurrence patients and non-HBV recurrence patients was also not significantly different (p >0.05). CONCLUSIONS: Our study suggests that gene polymorphisms of IL10, TNFalpha, and TGFbeta1 do not have a major independent role in AR and HBV recurrence after LT and may not be risk factors of AR and HBV recurrence after LT in Chinese liver transplant recipients.     

甘肃武威地区胃癌发病风险与IL-6基因多态性的相关性研究

目的探讨IL-45基因多态性与甘肃武威地区胃癌患者的易患相关性。方法对2006年10月—2008年12月来自武威地区142例胃癌进行研究,200例本地健康人作为对照,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测胃癌标本及静脉血的IL-6．174位点基因多态性,分析其与胃癌发病风险的相关性。结果142例胃癌患者中发现IL-6-174位点G／G基因型的频率为73．9％,对照组为99％;G／C基因型频率为26．1％,对照组为1％（P〈0．05）。两组中均未发现C／C基因型。结论IL-6—174位点G／C基因型与甘肃武威地区人群的胃癌发病风险有相关性。     

IL-4基因多态性及幽门螺杆菌与柳州地区胃癌易感性研究

目的探讨白细胞介素4（Interleukin 4,IL-4）基因多态性和幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,H.pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的关系。方法采用前瞻性研究,用多聚酶链式反应（PCR）和半巢式聚合酶链式反应（Semi-nested PCR）对112例胃癌患者及238例慢性胃炎患者H.pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因和IL-4-588基因多态性进行分析。结果胃癌组H.pylori阳性率为59.8%,高于对照组的47.5%（P〈0.05）。两组患者IL-4-588各基因型（T/T型、C/T和C/C型）分布频率差异无统计学意义（χ2=0.627,P=0.73）;胃癌组含等位基因C、T者分别为的40例（17.9%）、184例（82.1%）,其分布频率与对照组的73例（15.3%）、403例（84.7%）差异无统计学意义（χ2=0.715,P=0.398）。结论 IL-4-588基因多态性与H.pylori感染之间不存在交互作用,且与广西柳州地区胃癌易感性无关。     

IL-6和IL-10基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征合并高血压的关系

目的：探讨IL-6和IL-10基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea hypoventilation syndrom, OSAHS）合并高血压的关系。方法选择2006-2012年于本院行多导睡眠检查为重度OSAHS的男性患者300例,其中合并高血压者145例,单纯OSAHS155例,同时随机抽取100例健康男性为对照组,采用基因测序的方法,检测IL-6启动区基因-572C＞G和-174C＞A,以及IL-10启动区基因-592A＞C和-1082C＞A的基因多态性。比较OSAHS伴高血压组、单纯OSAHS组以及健康对照组之间IL-6和IL-10基因多态性的关系。结果 IL-6-572的GG型基因在OSAHS合并高血压组比例增高,为11.0%,而单纯OSAHS组为4.1%;IL-6-174的CG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为6.2%,而单纯OSAHS组为0.6%;IL-6-174的C等位基因频率在OSAHS合并高血压组也明显增高,为3.1%,而单纯OSAHS组为0.3%;IL-10-1082的AG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为20.7%,而单纯OSAHS组为11.0%;IL-10-1082的G等位基因频率也明显增高,为10.4%,而单纯OSAHS组为5.5%;IL-10-592A/C的基因类型在各组之间的基因频率分布差异无统计学意义。结论 IL-6-572GG型基因、IL-6-174CG型基因和IL-10-1082AG型基因可能参与OSAHS相关高血压的发病。     

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素（Interleukin,IL)-1基因家族中IL-1β-31/-511位点、IL-1RN可变数目重复序列（VNTR）的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱（DHPLC）对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断,DHPLC分析中,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL-1RN VNTR基因型。采用部分变性法分析IL-1β-31/-511位点基因型,结果测序证实。结果 IL-1β-31基因型多态和IL-1RN基因VNTR,在弥漫型和肠型胃癌中,均不增加胃癌发病风险。IL-1β-511位点的T携带子在高发现场组胃癌中,增高胃癌发病风险（OR=5.414,95% CI:3.038-9.647)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险,OR=3.833(95% CI:2.282-6.438)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR=3.464(95%CI:1.394-8.608)。对照组分为慢性萎缩性胃炎（CAG）、肠上皮化生（IM）、异型增生（DYS）三组,IL-1β-31基因多态性、IL-1RN VNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义,IL-1β-511位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL-1β-31基因型和IL-1RN基因VNTR不增加胃癌发病风险。IL-1β-511T基因型增加胃癌发病风险,关联持续存在于癌前病变各阶段。     

β-烯醇化酶基因多态性与COPD骨骼肌萎缩的相关性

目的 探讨β-烯醇化酶基因的2个突变位点：rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）的基因突变率与COPD骨骼肌萎缩的关系.方法 采用多聚酶链反应（PCR）及DNA单向直接测序的方法,对昆明地区120例COPD患者和60例年龄匹配正常对照者的2个位点：rs121918403 （G/A） 、rs121918404 （G/A）以及其附近位点进行分析.结果 在COPD患者和健康对照组中,rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个位点均未发生突变.结论 β-烯醇化酶的rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个突变位点的基因多态性与昆明地区COPD患者骨骼肌萎缩无相关性.