脑梗塞患者的血流变变化

脑梗塞患者的血流变变化李新，李玉川脑梗塞是中老年人常见严重疾病之一，病死率及致残率相当高。近年，随着血液流变学的兴起和发展，发现脑梗塞患者血流变指标明显异常［１］。本文观察分析了５０例脑梗塞及５０例对照组血流变指标检测结果，为防治脑梗塞提供实验参考数...     

视网膜色素变性患者的甲襞微循环

观察３１例视网膜色素变性患者的甲襞微循环，并同３１例相匹配的正常人做为对照，结果发现：色变组的管袢数为４．１８±１．６１，对照组为５．３０±２．１１。二组间有显著性差异（Ｐ＜０．０５），其它指标如管径、管袢长度、形态和流态积分值、袢周积分和总积分值，二组间无差异；色变组有１４例出血和／或渗出，而对照组只有５例，其意义尚需进一步观察。根据其结果可以认为视网膜色素变性患者眼底微循环的改变纯系局部的而不伴全身微循环障碍。     

视网膜色素变性的临床实践指南

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。     

视网膜色素变性视紫红质基因突变的研究进展

视网膜色素变性视紫红质基因突变的研究进展杨桦，罗成仁视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗传性致盲眼底病。在我国ＲＰ群体患病率为１／３４６７［１］，美国人...     

视网膜色素变性患者1例的视网膜电图动态所见

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，具有逐渐加重的眼病，其发展的速度个体之间并不相同。我们在工作中遇到1例男性，15岁的患者，有夜盲史，眼底有视网膜色素变性的典型所见，并经过眼底血管荧光造影证实。在2001年8月在我室做过视网膜电图（ERG），2005年8月又经复查。仪器为国产重庆国特视电仪。现将结果列表报告，见表1。     

视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究

目的 研究中国视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP)患者RP1基因的突变频率、特征及其在RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法对101例香港地区RP患者的RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 101例RP患者中检出1例患者携带常见的RP1致病突变－R677X，另外在3名正常个体及1例Stargardt患者中检出非致病的无义突变－R1933X。RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1／101。突变最终导致RP1蛋白严重截短。此外，在本研究人群中还发现10个错义突变，除M479I的病理意义未确定之外，其余均系RP1基因的多态现象。结论 R1933X无致病意义，提示羧基端224个氨基酸的区域可能为RP1蛋白非功能区，结合最近发现的RP1羧基端的移码突变－Y1053（1bp del)的病理意义，推测RP1蛋白中相应片段（密码子1052－1933）的缺失会导致RP的发生。为证实这种推测，大范围的RP1基因分型工作是有必要的，并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化。     

视网膜静脉阻塞患者各年龄段血液流变学的观察

目的探讨视网膜静脉阻塞患者各年龄段的血液流变学的变化。方法对不同年龄段的视网膜静脉阻塞患者和正常对照组的血液流变学进行检测。结果20～39岁年龄组的视网膜静脉阻塞患者的低切粘度、血沉、K值与对照组比较有显著差异(P<0.05);40～59岁年龄组的血浆粘度、红细胞聚集指数与对照组比较有显著差异(P<0.05),而其余7项指标均与对照组有极显著差异;60岁以上患者的低切、血浆粘度、还原粘度、血沉等与对照组比较有显著差异(P<0.05),高切、K值与对照组相比较有极显著差异(P<0.001)。结论 视网膜静脉阻塞患者在低年龄组血液流变的值有一种以上的血液粘度因素的上升及其变化可作为该病发展的量度,随年龄的增长,可有多项指标出现异常,并可指导临床诊断与治疗。     

Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系

Ｙ连锁遗传的视网膜色素变性一家系夏洪喜，赵国镛视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ）是眼科常见的单基因遗传病［１］，其遗传方式已证实有常染色体隐性、常染色体显性及Ｘ连锁隐性遗传［２，３］。我们于１９８７年发现了一家族４代２１人，其中...     

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。具有明显的遗传异质性，有不同的遗传方式与不同表型。病人常有夜盲和进行性视野缩小。随着分子遗传学的迅速发展，人们对于其分子病理有了一定的了解和认识，至少发现有24个疾病位点，其中已有12个致病基因被克隆。     

血流变对不育患者的初探——对20例阳痿患者血流变的初步观察

目的：比较20例阳痿患与正常成年男性的血流变，探讨阳痿患不育的原因是否与血流变的异常有关。方法：用多功能血液粘度测定仪测定不孕患静脉血的血液粘度。结果：红细胞电泳和纤维蛋白原有显性差异，其余各项指标均无统计学意义，但与对照组相比有增高的趋势。结论：血流变监测对阳痿患患病严重程度及预后的评价有一定意义。     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组常见遗传性致致盲眼底病,本从分子生物学的角度了目前研究的15个与RP相关的基因。     

X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜疾病。分为常染色体显性、常染色体隐性和 X-性连锁三种遗传形式。本文就 X-性连锁视网膜色素变性 (XL RP)的遗传学研究进展予以综述。     

100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测

目的 研究视紫红质（rhodopsin,RHO）基因在中国人视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率，特征及其在RP发病机理中的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国RP中层得RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 共发现种碱基变异，其中3种为沉默型突变，两种为错义突变，1种为缺失突变。P347L在1例55岁女性患者及其同样患RP的3名子女 中检出。327（1－bp del）首次在1例53岁的晚发型RP患者中发现。其26岁的女儿同样携带该突变，但目前除眼底色素上皮出现斑点外，还没有RP的任何症状。上述两种突变均未在对照组中发现。结论 100例RP患者中检出两例携带RHO基因突变，由此可预测香港地区约为2．0％（95％的可信区间为0．2％－7．0％）的RP是由RHO基因突变所致。P347L突变改变了RHO基因C末端一段高度保守的氨基酸序列，致使视紫红质蛋白在细胞P内的运输发生障碍。P327（1 bp del）使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及一段高度保守的功能区，其可能的致病机理有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明。     

视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性 (RP)是一组常见遗传性致盲眼底病。本文从分子生物学的角度探讨了目前研究较多的 15个与RP相关的基因     

视网膜色素变性一家系33例

先证者 ( 8)　男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度…     

视网膜色素变性合并闭角型青光眼一例

患．男，28岁，矿工。1995年4月28日就诊．主诉夜盲20余年，左眼胀痛三个月。     

睫状神经营养因子对视网膜色素变性rd小鼠感光细胞作用的电镜观察

目的观察玻璃体腔注射睫状神经营养因子(ciliary neurotrophic factor,CNTF)对视网膜色素变性小鼠模型(retinal degeneration,rd)视网膜感光细胞的作用。方法将12只出生10d(P10)rd小鼠随机分成3组:CNTF治疗组、PBS(磷酸缓冲液)注射组、空白对照组;CNTF治疗组和PBS注射组的玻璃体腔分别注射鼠CNTF和磷酸缓冲液PBS,在出生后14d过量麻醉处死小鼠,取眼球行光、电镜观察。结果透射电镜结果显示凋亡是rd小鼠视网膜色素变性的主要病理表现,同时有炎症的参与,CNTF治疗组的rd小鼠视网膜光感受器细胞的超微结构好于对照组。结论CNTF玻璃体腔注射对视网膜色素变性rd小鼠视网膜感光细胞凋亡有抑制作用。     

视网膜色素变性损害患者外周视野的空间信息加工能力

目的利用扩散模型探究视网膜色素变性(RP)对外周和中心视野的空间信息加工能力的影响。方法采用空间认知实验对19例RP患者(男12例,女7例)和13名健康对照(男9名,女4名)在不同空间范围上的认知功能进行评估。记录受试者的反应时(ACC)和正确率(RT),并进行扩散模型参数计算。结果 RP组在大图形(1 193±106)ms和中图形(1 059±84)ms组试次中的反应时较对照组[大:(768±65)ms;中:(736±56)ms]明显增高(大:P0.01;中:P0.01)。扩散模型结果显示,RP患者在大图形组的漂移速率(v)(0.20±0.02)cv较正常对照(0.27±0.03)cv下降(P0.05);在大(540±44)ms、中(556±37)ms、小(516±47)ms试次中非决策时间(Ter)均较对照组[大:(286±59)ms;中:(58±31)ms;小:(211±64)ms]延长(大:P0.001;中:P0.01;小:P0.001)。结论 RP患者在外周视野的空间认知损伤更加明显,可能与其存在的特征性的外周视野的缺损有关;扩散模型提示信息编码和信息加工速率的下降可能是造成空间认知缺陷的重要因素。     

常染色体显性视网膜色素变性的相关基因研究进展

常染色体显性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigmentosa,ad RP)属视网膜色素变性的一种类型 ,是单基因遗传病 ,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了 8个致病基因 ,包括 RHO、Peripherin/ RDS、RP1、NRL、CRX等 ,现简介如下。