KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

Fas(TNFRSF6)基因位点A670G多态性与子痫前期的相关性研究

目的：探讨Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性与子痫前期（pre—eclampsia）的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法，对140例子痫前期患者（轻度子痫前期75例，重度子痫前期65例）和170例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇，进行Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的分析，比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间、轻度子痫前期组和重度子痫前期组间的差别。结果：G等位基因型频率在子痫前期组（56．4％）显著高于对照组（36．2％）（P〈0．001），G等位基因型频率在重度子痫前期组（64．6％）显著高于轻度子痫前期组（49．3％）（P=0．010）。结论：Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的G等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素，并与病情的严重程度相关。     

MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病关系

目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病的关系。方法选取子痫前期孕妇165例,分为轻度(72例)和重度子痫前期组(93例)。另选同期正常孕妇120例为对照组。采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异。测定各组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);比较不同基因型在各组内FBG、FIN以及HOMA-IR的差异。结果 MMIF-rs755622位点共检出GG、GC和CC等3种基因型。子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度、重度子痫前期组间基因型频率与等位基因频率比较差异也无显著性(P>0.05)。轻度子痫前期组与重度子痫前期组内GC和CC基因型孕妇FIN及HOMA-IR均高于GG基因型孕妇,差异均有显著性(t=3.17～9.74,P<0.05)。结论 MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期IR密切相关,CG和CC基因型加重了子痫前期IR的程度,但该位点可能不是中国汉族子痫前期孕妇发病的易感位点。     

妊娠期高血压疾病患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性

目的：探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT₁R) 基因非编码区（-535）位点多态性与妊娠期高血压疾病（HDCP）发病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测86例HDCP组孕妇（妊娠期高血压17例、子痫前期轻度28例、子痫前期重度23例、子痫18例）和74例对照组（正常孕妇)基因型。结果：①HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点基因型CC、CT、TT频率分别为74.4%、20.9%和4.7%,对照组分别为87.8%、8.1%和4.1%,两组基因型频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点等位基因C、T频率分别为84.9%和15.1%,对照组分别为91.9%和8.1%,两组等位基因频率比较差异亦无显著性（P>0.05）;②HDCP组妊娠期高血压、子痫前期轻度、子痫前期重度和子痫孕妇（-535）位点T等位基因频率分别为5.9%、7.1%、15.2%和36.1%,前3者与子痫患者比较差异均有显著性（P<0.05）。结论：AT₁R基因（—535）C→T变异与妊娠期高血压疾病发病无关,但与病情严重程度有关     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。     

PLCD3基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系

目的 探讨磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系.方法 用Taqman探针荧光定量PCR技术,对842例子痫前期病人以及1013例正常妊娠妇女的PLCD3基因rs12946454位点进行基因型检测,比较两组基因型分布和等位基因频率的差异.结果 子痫前期组与对照组...     

新疆地区APOE基因多态性与子痫前期相关性分析

目的 探讨新疆地区载脂蛋白(APOE)基因多态性与子痫前期发病风险的相关性.方法 统计APOE等位基因在世界不同地区健康孕龄妇女中的分布频率.本研究共招募387名女性受试者(健康孕妇280例、重度子痫前期患者81例和轻度子痫前期患者26例).使用荧光PCR方法检测APOE c.388T>C和c.526C>T基因分型,统计等位基因和基因型在子痫前期组和正常组中的分布频率.采用SPSS 25.0软件进行一般临床特征和基因分型结果的统计分析.结果 APOEε2、ε3和ε4等位基因的分布具有显著地域差异.APOE基因多态性与重度子痫前期和轻度子痫前期的发生均无显著相关性.在重度子痫前期患者中,相比于ε3,APOEε2等位基因携带者的甘油三酯水平显著升高(P<0.05).结论 新疆地区APOE基因多态性与子痫前期发病无相关性.     

miR-146a和miR-149多态性与子痫前期易感性

目的 探讨miR-146a和miR-149与子痫前期易感性的关系。方法收集112例子痫前期和105例正常妊娠妇女的外周静脉血。采用PCR-RFLP技术对miR-146a rs2910164和miR-149 rs2292832位点的等位基因和基因型的频率分布进行检测,logistic回归方法分析其与子痫前期的关系。结果miR-146a rs2910164 GC和CC基因型频率在子痫前期组和对照组之间无统计学差异。除了隐性基因型外,miR-146a rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.039)和等位基因型(G vs C：P=0.038)与子痫前期的易感性相关。rs2910164 GC和CC基因型增加重度子痫前期的患病风险(P=0.008,P=0.002 6)。rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG：P=0.003)可增加重度子痫前期的发病风险。子痫前期组和对照组miR-149 rs2292832基因型频率相比较,差异无统计学意义(P>0.05),并且与子痫前期或重度子痫前期的风险无相关性(P>0.05)。结论miR-146a rs2910164 G/C多态性与子痫前期和(或)重度子痫前期风险相关,miR-149 rs2292832与子痫前期易感性无关。     

γ干扰素基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响

目的 探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响。方法 选择2017年6月至2018年10月承德市中心医院子痫前期患者71例为试验组,选择同期健康孕检的妊娠患者69例为对照组。两组入院后均取外周静脉血3 m L,血清分离后采用单碱基延伸法PCR扩增IFN-γ基因SNP位点;利用单碱基延伸法分析IFN-γ基因5个SNP位点的基因型;采用酶联免疫吸附试验测定两组不同基因型下IFN-γ水平;记录两组胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率。结果 试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2069705、rs1861493、rs2193050、及rs2069718基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2430561基因频率高于对照组(P<0.05);试验组rs2430561中A等位基因频率低于对照组(P<0.05);试验组rs2430561中T等位基因频率高于对照组(P<0.05);试验组TT、AT、AT+AA基因位点下IFN-γ水平高于对照组(P<0.05);试验组子痫前期患者胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率均高于对照组(P<0.05)。结论 IFN-γ基因中rs2430561位点是子痫前期的易感基因位点,并且TT基因型下患者血清γ干扰素呈高表达,能影响患者妊娠结局。     

血清PAPP-A、AFP及uE3联合检测预测子痫前期的临床价值

目的:探讨血清妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3)联合检测预测子痫前期的临床价值。方法:选择子痫前期患者38例(轻度子痫前期21例,重度17例)同期正常妊娠者40例作为研究对象。采用ELISA方法检测两组人群血清PAPP-A、AFP及uE3浓度。比较两组人群中血清PAPP-A、AFP及uE3蛋白水平有无差别。根据贝叶斯定理,评价血清PAPP-A、AFP、uE3及三者联合作为参考指标预测子痫前期的临床价值。结果:对照组血清PAPP-A、AFP及uE3蛋白水平显著高于子痫前期组(P<0.05);且轻度子痫前期组显著高于重度子痫前期组(P<0.05);分别以血清PAPP-A、AFP、uE3及三者联合为参考指标预测子痫前期的敏感性分别为67.3%,62.7%,60.8%和73.6%,特异性分别为66.1%,63.2%,60.0%及70.6%。诊断的ROC曲线下面积分别为0.75,0.72,0.70及0.81。结论:子痫前期患者血清PAPP-A、AFP及uE3表达水平明显降低,可作为预测子痫前期的血清学标志物,且三项指标联合检测对子痫前期有较高的预测价值。     

维生素C和维生素E水平与子痫前期的相关性

目的 采用受试者工作曲线(ROC曲线)分析孕妇体内维生素C、E水平预测子痫前期发生的相关性。 方法 对2016年1月—2017年1月于宁波市奉化区妇幼保健院早期产检并分娩的412例妊娠女性进行分析，根据妊娠20周后是否发生子痫，将其分为子痫前期组(PE组,68例)及对照组(344例)，采用高效液相色谱法及酶免疫联法对2组孕妇孕前期及孕中期的血清维生素C、维生素E、妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)及胎盘生长因子(PLGF)进行检测并比较，应用ROC曲线分析维生素C、E预测子痫前期的诊断价值。 结果 2组孕妇孕早期的PAPP-A均明显高于孕中期，PLGF低于孕中期(均P＜0.05)，且PE组孕妇的PAPP-A明显高于对照组(t=5.333、6.225，均P＜0.05)，PLGF低于对照组(t=4.398、7.771，均P＜0.05)；2组孕妇孕中期的维生素C、E水平均明显低于孕早期，且PE组明显低于对照组(均P＜0.05)；孕中期不同指标预测子痫前期的ROC曲线示维生素E的曲线下面积为0.929，明显高于维生素C、PLGF及PAPP-A (AUC=0.836、0.813、0.756，均P＜0.05)，此时维生素E的最佳截点为≤15.003，敏感度为97.0%，特异性为80.6%。 结论 孕中期孕妇体内的维生素C、E水平明显下降，其可有效预测子痫前期的发生，具有较高的诊断效能，而维生素E的诊断效能更高。      

急性心肌梗死患者PAPP-A基因IVS6+95多态性与血清PAPP-A水平的相关性

目的:探讨苏南地区汉族人群中急性心肌梗死(AMI)患者妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)基因IVS6+95多态性与血清PAPP-A水平的相关性.方法:以AMI组252例、对照组(行冠脉造影排除冠状动脉病变者)176例为研究对象,采用苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析...     

中国人妊娠高血压综合征患者血管紧张素原及血管紧张素Ⅰ转化酶基因变异的研究

OBJECTIVE: This study was designed to observe the genotype and allele frequency of angiotensinogen (AGT) and angiotensin-I converting enzyme (ACE) genes in pregnancy induced hypertension (PIH) and compare them with those in normal pregnant women. METHODS: Eighty-one women with pre-eclampsia (median age 28 years) and 205 normal pregnant women as controls (median age 28 years) from a population of Chinese Han nationality in Chengdu area participated in this study. The pregnant patients whose blood pressure exceeded 140/90 mmHg (or 18.7/12 kPa) were recruited with a rigorous definition of pre-eclampsia. Genotyping was performed using PCR-amplified DNA fragment for ACE I/D and PCR-RFLP for AGT polymorphism. RESULTS: The allele frequencies of AGT235T and ACE D in PIH and normal pregnant women were 0.856 vs. 0.846 and 0.333 vs 0.364, respectively. No significant difference in these allele frequencies was observed between PIH and normal pregnant women. The allele frequencies of ACE D in Caucasians were higher than those in Chinese population (P < 0.001). The allele frequencies of AGT235T in Caucasians (0.350-0.482) and other populations (0.620-0.739) were lower than that in Chinese (0.846) (P < 0.01, P < 0.001). CONCLUSION: There was no evidence in this study for the association of AGT M235T and ACE I/D polymorphism with pre-eclampsia in Chinese population in Chengdu area.     

HLA-A和HLA-B的多态性与先兆子痫

Objective: To investigate the association between the polymorphism of HLA-A, HLA-B genes and pre-eclampsia. Methods: HLA-A, HLA-B genotyping was performed by polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) in 119 preeclampsia patients, 117 normal pregnant women and their neonates. Results: The study showed that 16 HLA-A and 39 HLA-B alleles were obtained in pre-eclamptic patients and normal pregnant women. 15 HLA-A and 37 HLA-B alleles were obtained in their neonates. No significant difference was found in maternal or neonatal HLA-A, HLA-B alleles be-tween pre-eclampsia group and control group (Pc>0. 05). The frequencies of HLA-A11, HLA-A24,HLA-B13, HLA-B14, HLA-B15, HLA-B52 maternal/fetus genetic assoications were significantly different between pre-eclampsia group and control group (P<0. 05). Conclusion: Some HLA-A, HLA-B maternal/fetus special bindings may be associated with the susceptibility or protective of pre-eclampsia.     

中国人妊娠高血压综合征患者血管紧张素原及血管紧张素Ⅰ转化酶基因变异的研究

目的　探讨血管紧张素原 (AGT)和血管紧张素 I转化酶 (ACE)基因变异是否与妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )有关联。方法　采用 ACE基因 PCR扩增片断长度多态性及 AGT基因限制性片断长度多态性方法 ,对成都地区 81例汉族妊高征及 2 0 5例正常孕妇对照进行了检测。结果　妊高征及正常孕妇等位基因的频率分别为 :AGT2 3 5T为 0 .85 6、0 .846 ;ACE D为 0 .333、0 .36 4。两组之间各等位基因频率分布无显著差异 ;与白种人相比 ,白种人 ACE D等位基因频率均高于中国人 (P<0 .0 0 1) ,而 AGT2 3 5T等位基因频率白种人 (0 .35 0～ 0 .482 )及其它非白种人 (0 .6 2 0～ 0 .739)均较中国人 (0 .846 )为低 (P<0 .0 1,P<0 .0 0 1)。结论　本研究未发现 AGT及 ACE基因的变异与中国人 (成都地区 )妊高征发病有关联     

TAP基因与妊娠期高血压疾病关系的初步探讨

目的：探讨TAP（transporter associated with antigen processing）基因与妊娠期高血压疾病发病的相关性。方法：选取2002年6月至2005年9月在广州医学院第二附属医院就诊的30例重度子痫前期患者为研究对象，随机选择50例正常孕妇作为对照。所选孕妇均为初孕，无输血史，孕35～40周。各取2mL外周静脉血抽提DNA，应用PCR．ARMS（扩增阻碍突变系统）方法检测TAP333、637、379、565、6655个基因位点，分别对TAP基因的基因型、等位基因型、单倍体型进行统计分析。结果：在所有标本中，检出4种TAPl单倍体型及7种TAP2单倍体型，其中TAP2H未能检出。TAP2B（P〈0．01，RR=2．78），TAP2F（P〈0．05，RR=3．61）在妊娠期高血压疾病组中的分布频率显著高于对照组。余单倍体型在两组中的分布无统计学意义。TAPl及TAP2共10种等位基因及各种基因型在正常孕妇组和病例组分布频率的比较均无统计学意义。结论：TAP2B及TAP2F可能为妊娠期高血压疾病的易感基因。     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.