孕前女性人群中与先心病相关的MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性研究

目的：探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸、同型半胱氨酸之间的关系。方法：选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915名,检测外周全血中MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中同型半胱氨酸浓度(HCY)和叶酸(FA)水平。结果： 915名孕前女性中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因三组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组叶酸低于CC组。 rs1801131AC与rs1801133TT的基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。 结论：与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,结合体内HCY、FA的含量,可以有针对性的实施孕前和孕早期叶酸增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性。MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶基因（MTR）多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（HHcy）疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法 选取2014年6-9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的住院HHcy患者515例为研究对象。常规治疗基础上给予口服叶酸（5 mg/d）治疗90 d。治疗中期（叶酸补充45 d）行第1次电话随访,治疗结束（叶酸补充90 d）行第2次电话随访,督促患者遵循医嘱服药,并在治疗结束后到医院复查血浆Hcy水平。按照复查血浆Hcy水平将患者分为失败组（Hcy≥15.0 μmol/L）和成功组（Hcy<15.0 μmol/L）。收集患者的基线资料,选取MTHFR上2个单核苷酸多态性（SNP）位点和MTR上1个SNP位点,分别为：rs1801133、rs1801131和rs1805087;采用Sequenom公司的时间飞行质谱生物芯片系统（Mass Array系统）检测基因分型和等位基因,采用多因素降维法（MDR）分析基因-环境交互作用。结果 随访结束后,剔除服药依从性差或者失访患者131例,剔除两次服药依从性均一般的患者125例,剩余259例。其中失败组115例,成功组144例。失败组患者糖尿病病史发生率、高血压病史发生率、冠心病病史发生率、基线血浆Hcy水平均高于成功组（P＜0.05）。成功组3个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（rs1801133：χ2=0.11,P=0.170;rs1801131：χ2=0.00,P=1.000;rs1805087：χ2=0.01,P=0.860）。单因素非条件Logistic回归分析结果显示,rs1801133位点的TT基因型、T等位基因,rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型、C等位基因与叶酸治疗HHcy疗效有回归关系（P＜0.05）。MDR软件结果显示,最优模型为高血压病史、冠心病病史和rs1801133的三因素交互模型（P＜0.05）。结论 MTHFR rs1801133位点的TT基因型和等位基因T可增加叶酸治疗HHcy失败的风险;rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型和等位基因C可降低叶酸治疗HHcy失败的风险。MTR rs1805087位点基因型及等位基因与叶酸治疗HHcy疗效无回归关系。高血压病史、冠心病病史、rs1801133位点对叶酸治疗HHcy的疗效具有交互作用。     

亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性与培美曲塞联合卡铂治疗肺腺癌疗效的关系

目的:探讨肺腺癌患者亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与培美曲塞联合卡铂化疗疗效的关系。方法:选取92例肺腺癌患者,化疗前取患者外周血,使用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性。结果:所有患者中,MTHFR基因C677T野生型(CC)、纯合突变型(TT)、杂合突变型(CT)频度分别为60.9%、25.0%和14.1%,其总有效率(ORR)分别为35.7%、15.4%和0.0%,CC型ORR显著高于CT型(P=0.001)。CC型与TT型患者的疾病进展时间(TTP)分别为6.2个月和4.7个月(P=0.023)。MTHFR基因A1298C野生型(CC)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(AA)频度分别为15.2%、41.3%和43.5%,ORR分别为21.4%、23.6%和25.0%,TTP分别为(5.3±0.6)个月、(5.1±0.7)个月和(5.2±0.5)个月,A1298C 3种基因分型ORR和TTP比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T中CC型患者TTP显著长于TT型/CT型患者,因此CC型患者可能是使用培美曲塞联合卡铂化疗有效的人群。     

半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究

目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C〉T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征（TOF）患儿、124例大动脉转位（TGA）,以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C〉T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C〉T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%（CC）,39.3%（CT）,8.5%（TT）;49.6%（CC）,37.4%（CT）,13.0%（TT）和52.6%（CC）,40.0%（CT）,7.4%（TT）。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818C〉T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。     

腺苷A1受体基因多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性

目的：探讨腺苷A1受体（MAR）基因rs903361、rs10920573及rs3766553多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性。方法：选取120例部分性发作癫痫患者（癫痫耐药组和非耐药组各60例）及正常对照组（正常组）60例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测A1AR基因rs903361、rs10920573和rs3766553的多态性,并通过病例对照研究及logistic回归分析方法分析其与癫痫耐药的相关性。结果：所有入组人群三个位点等位基因C和T分布,正常组与非耐药组三个位点各基因型分布差异均无统计学意义;耐药组rs903361CT型分布频率低于非耐药组（P=0．017）,而rs10920573cT型分布频率高于非耐药组（P=-0．010）,差异均具有统计学意义;rs3766553基因型分布各组差异均无统计学意义;rs903361CC型、TT型耐药的危险性分别为CT型的2．730倍和2．609倍,P值分别为0．043和0．047;rs10920573的CT型耐药危险性为TT型的2．572倍（P=-0．036）;rs903361CC型、rs903361TT型、rs10920573CT型均为耐药的独立危险因素。结论：MAR基因的rs903361CC型、TT型和rs10920573CT型为浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药产生的独立危险因素。     

中国青岛汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布研究

①目的 探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性在人群中的分布状况。②方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果 本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8％、48.8％、38.4％,T等位基因频率为62.8％;1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9％、22.1％,C等位基因频率为11.0％,此位点未发现纯合突变型。④结论 青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同,可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。     

血浆同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与卒中后抑郁的相关性分析

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与卒中后抑郁中的相关性。运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测卒中组50例（男32例,女18例）和PSD组59例（男38例,女21例）MTHFR基因多态性。结果 PSD组血浆Hcy水平明显高于卒中组;PSD组血浆高Hcy发生率高于卒中组;对于CC基因型的血浆Hcy浓度,卒中组高于PSD组,对于CT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组,对于TT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组;卒中组CC、CT和TT基因型频率分别为72.7%、54.0%和30.8%,PSD组CC、CT和TT基因型频率分别为27.3%、46.0%和69.2%,PSD组TT基因型频率高于卒中组,而且T等位基因频率高于卒中组（OR为2.510,95%CI为1.452-4.338）。结论 血浆Hcy浓度升高可能是发生PSD的危险因素,TT基因型和携带T等位基因对Hcy浓度的影响最大,MTHFR基因C677T突变纯合子TT基因型可能是发生PSD的危险因素。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05）,但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05）,但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05）,CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

H型高血压患者代谢性相关指标及MTHFR基因多态性分析

目的探讨H型高血压患者代谢性相关指标以及与亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR多态性的关系。方法依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测MTHFR基因多态性,同时测定同型半胱氨酸和代谢性相关指标。结果 H型高血压组中同型半胱氨酸、尿酸、肌酐水平明显高于普通高血压组(P0.01),且H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型同型半胱氨酸水平差异显著,尤以TT基因型同型半胱氨酸水平最高,差异有统计学意义(P0.01)。结论尿酸、肌酐与H型高血压关系紧密,H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是同型半胱氨酸升高的重要遗传因素,而MTHFR基因多态性与血糖、尿酸、肌酐、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白无关。     

杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）的基因多态性,为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。方法 选择2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象,使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性,并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。结果 杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因检测结果显示,野生型（CC）、杂合突变型（CT）及纯合突变型（TT）分别占33.45%、50.12%和16.43%,677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异（P<0.05）。结论 MTHFRC677T基因型分布存在明显的地区差异,育龄女性应尽早开展叶酸基因检测,及时给予个体化的叶酸补充,以降低出生缺陷的发生率。     

HCR基因多态性与维吾尔族银屑病的相关性研究

目的：通过测定118例新疆维吾尔族寻常型银屑病及127例正常对照组的HCR基因第四外显子第307位点基因多态性，研究HCR基因与银屑病发病的相关性。方法：从抗凝血中抽提DNA，用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型，对结果进行统计学分析处理。结果：HCR-307位点核苷酸存在C、T二态性，可表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型，病例组TT基因型频率明显高于对照组，差异有显著性（P〈0.01）。结论：HCR-307位点的CT多态性与新疆维吾尔族寻常型银屑病具有相关性。     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇（病例组）及80例无胎儿畸形孕妇（对照组）的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例（1.1%）,杂合突变40例（44.9%）,野生基因型48例（54.0%）。对照组80例中,纯合突变1例（1.3%）,杂合突变22例（27.5%）,野生基因型57例（71.2%）。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义（P〈0.05）。病例组中等位基因（A、C）频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组（χ2=3.96,P〈0.05）。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高（P〈0.05）。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与自然流产的相关性分析

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与自然流产的关系。方法:运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测53例自然流产患者及63例正常对照组MTHFR C677T基因多态性,并加以对照分析。结果:自然流产组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率(分别为28.3%、47.17%、54.05%)均明显高于正常对照组(分别为19.05%、28.57%、32.20%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),T等位基因与自然流产的发生密切相关(OR=2.28,95%可信区间:1.24～4.26)。结论:基因C677T位碱基突变是自然流产发病的重要遗传因素,为探讨自然流产发病机理提供了新的依据。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

hURAT1基因多态性与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性研究

目的：研究人尿酸盐阴离子蛋白1（hURAT1）基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法：临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例,对照组115例。取研究对象外周抗凝血标本,通过Axygene96血基因组DNA小量制备试剂盒提取DNA,设计特异性引物,运用聚合酶链反应（PCR）进行扩增,运用基因序列测定技术,寻找SNP及突变位点。结果：hURAT1启动子区基因rs3825018基因型及等位基因频率研究显示,rs3825018杂合突变基因型（CT）、野生基因型（CC）、纯和突变基因（TT）在对照组和痛风组中的分布,分别为43.5%对27.3%,53.9%对70.0%,2.6%对2.7%,与野生基因相比,杂合突变基因型在两组中分布差异具有统计学意义（P=0.012）。其突变等位基因T基因频率为16.4%,低于对照组的24.3%（P=0.048）,具有统计学差异。杂合突变基因型者患急性痛风性关节炎的风险较野生基因者降低（OR=0.493）。结论：人尿酸盐阴离子蛋白1（hURAT1）基因启动子区SNPs位点rs3825018与急性痛风性关节炎湿热证型密切相关。其突变性等位基因T为急性痛风性关节炎湿热证型的保护性等位基因。     

血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结、直肠癌发病关系的研究

目的：研究血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与结、直肠癌发病的关系。方法：采用PCR-RELP技术检测了216例结、直肠癌患者和111名健康人的MTHFRC677T及A1298C两个位点基因多态,血浆同型半胱氨酸和血清叶酸水平分别采用HPLC方法与96孔板微生物学法测定,并分析其与结、直肠癌的关系。结果：MTHFRC677T的CC、CT和TT基因在健康对照组中的分布频率分别为45.04%、47.74%和7.2%,结、直肠癌组为40.74%、47.2%和12.03%,病例组中TT基因显著高于对照组（χ2=7.81,P〈0.05）。MTHFRA1298C的AA和AC基因在健康对照组分布频率分别为45.04%和54.95%,结、直肠癌组为48.8%和53.12%,MTHFRA1298C等位基因在两组人群分布频率的差异无统计学意义（χ2=0.56,P=0.4500）。结、直肠癌患者中拥有TT基因者其血浆总同型半胱氨酸水平显著高于携带CC和CT基因者[分别为（16.12&#177;9.03）、（11.43&#177;4.08）μmol.L-1,P=0.002],对照组中TT基因者其血浆总同型半胱氨酸浓度显著低于携带CC和CT基因者。结、直肠癌患者中拥有TT基因者其血清叶酸水平显著低于携带CC和CT基因者[分别为（4.54&#177;2.78）、（6.86&#177;2.03）mg.ml-1,P〈0.05],对照组中TT基因者其血清叶酸浓度也显著低于携带CC和CT基因者。结论：MTHFRC677T位点多态性与高同型半胱氨酸、低血清叶酸在结、直肠癌发病过程中起一定作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因1Tr纯合基因型频率为25．27％,CT杂合基因型频率为56．04％,T等位基因频率为53．29％。与健康对照组比较（29．84％、56．45％、58．06％）,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。