6岁以内小儿鼓室压与静态声顺值的特点

目的:探讨≤6岁小儿中耳鼓室压和静态声顺值与年龄的相关性。方法:将≤6岁小儿302例(567耳),依据不同的年龄段分为5组,分别检测其中耳鼓室压和静态声顺值,并统计其分布比例。结果:各组的鼓室压分布以+50～-50 daPa区间的比例最大。静态声顺值以3个月内的婴儿为最大(平均达到0.71 ml),3个月～3岁呈渐减趋势,3岁以后则逐渐增加,至6岁仅为1岁左右时的水平。结论:6岁以内小儿的鼓室压和静态声顺值与年龄因素有非常密切的关系,在临床工作中应考虑这一因素可能带来的影响。     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.     

大前庭水管人工耳蜗植入术6例

随着人工耳蜗植入手术经验的不断丰富和积累 ,对单纯大前庭水管畸形的极重度或全聋病人的人工耳蜗植入手术特性已有明确的认识 ,达到满意的手术效果[1]。笔者在开展人工耳蜗植入以来 ,共对 6例大前庭水管畸形的极重度以上听力障碍患儿进行了人工耳蜗植入 ,报道如下。1　材料与方法1.1　临床资料6例大前庭水管畸形患儿 ,男 3例 ,女 3例 ,年龄 2 .0～12岁 ,平均 7.6岁。 4例纯音测听检测语频听阈最高耳>12 0dBHL ,最低耳 80dBHL ,平均 93dBHL ,另 2例中 1例视觉强化测听为 90dB ,1例游戏测听结果为 95dB ,听觉脑干诱发电位 (ABR)检测 6…     

1932例健康儿童的静态声顺值及鼓室压力测定

我们对杭州市 1 932例健康儿童 ( 3864耳 )用声导抗仪进行检测 ,以期获得对健康儿童静态声顺值、鼓室压力数据的认识 ,为诊治相关耳科疾病提供参考依据。报告如下。1　对象与方法1 .1 　 检测对象受检对象均为杭州市 1～ 7岁新入学 (入托、入园 )的儿童 ,共 1 932例 ,男 996例 ,女 936例 ;平均年龄 ( 3.1 0± 1 .47)岁。入选者均无耳病、听力损伤史 ,1个月内无感冒史 ,其家长亦无听力异常。凡鼓室压力 >- 1 5 0ｄａＰａ的儿童经耳鼻咽喉科直接耳镜检查 ,剔除有中耳疾病者。1 .2 　 检测方法检测与新生入学 (入托、入园 )健康体检同时进行。…     

大前庭水管综合征患者听力随访观察

目的 动态观察大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的听力变化,为更好地保护LVAS 患者的听力提供参考.方法 选取2007年7月至2016年5月经确诊且资料完整、能够准确完成纯音听阈检测的双耳大前庭水管综合征患者21例为研究对象,年龄5~29岁,中位年龄11岁,其中男12例,女9例;12例患者行单侧人工耳蜗植入手术,另一耳佩戴助听器,其余患者均双耳佩戴助听器.动态观察非耳蜗植入耳听力2~7年,中位数3年4个月;在随访期间发现患者听力下降就诊,及时给予扩血管改善循环、营养神经等药物保守治疗1~2周,比较用药前后的听力变化;病情稳定者一年复查一次纯音听阈,动态观察听力变化.结果 21例(30耳)中随访期间有15例发生过听力波动(下降),治疗前500、1 000、2 000、4 000 Hz平均纯音听阈分别为85.3±4.4、91.5±4.3、95.9±5.7、99.1±6.6 dB HL,治疗后分别为66.5±4.1、74.4±4.1、76.8±5.0、80±5.9 dB HL,各频率治疗前后比较差异均有统计学意义(均为P<0.05).结论 大前庭水管综合征患者可表现为波动性或进行性感音神经性听力损失;早期发现、及时治疗,可使LVAS患者的听力维持在一定的水平或使之听力下降的速度明显减缓.     

大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。     

大前庭水管综合征患者的听力学特点

目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学特点。方法对19例(38耳)LVAS患者进行了纯音听阈测试、盖莱氏试验、声导抗测试及颞骨高分辨CT检查。结果19例(38耳)患者CT检查均为单纯前庭水管扩大。纯音测听34耳为混合性聋,低频骨气导差较大,中高频骨气导差较小。28耳鼓室导抗图均为A型,20耳可引出声反射,声反射阈与听阈之差平均为28 dB HL。28耳进行了共振频率测试,中耳共振频率为652±175 Hz,较正常耳低(P<0.01)。18耳进行了盖莱氏试验,均为阳性。结论LVAS患者可表现为感音神经性聋,也可表现为混合性聋。混合性聋患者在听力较好时可引出声反射,是该病的特征性表现。另外,该病呈混合性聋时,还可能意味着病变的可逆性。     

大前庭水管综合征漏诊1例

患儿,女,6岁.头部外伤1个月后发现双耳听力下降.体检:双耳廓畸形,双耳道清洁,双鼓膜完整、标志清.声导抗测试:双耳均为"A"型曲线,双耳同侧及交叉蹬骨肌发射均未引出.DPOAE双耳均未能引出.ABR测试:左耳波V反应阈为50 dB nHL,右耳波V反应阈为80 dB nHL.诊断:双耳感音神经性聋.     

大前庭水管综合征

近年来，国内外多有大前庭水管综合征的病例报道，本就临床表现、病因、发病机制及临床诊断进行综述。     

大前庭水管综合征患者的听力特点分析

目的：对大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患者的听力学特点进行分析,为其早期诊断和干预提供依据。方法对2010年5月～2013年10月经颞骨 CT 检查确诊为大前庭水管综合征的49例（96耳）患者均进行声导抗、耳声发射、听性脑干反应（ABR）及听性稳态反应（ASSR）检查,其中23例46耳（6岁以上者,均为双侧 LVAS）同时行纯音听阈测试。结果23例（46耳）6岁以上患者中33耳（71．74％,33/46）纯音听阈表现为低中频（2 kHz 以下）存在明显气骨导差而高频下降型的混合性听力损失,13耳（28．26％,13/46）表现为无气骨导差的感音神经性听力损失;49例96耳鼓室导抗图均为 A 型,其中5耳可引出声反射;36例68耳（70．83％,68/96）ABR 测试在3～4 ms 处记录到特征性的负相波（ANSR）;46例96耳 DPOAE 均未通过,ASSR检查多为中、重度听力损失。结论LVAS 患者中耳功能正常,纯音听阈可表现为明显的低频气骨导差而高频下降的混合性听力损失,ABR 检查可引出 ASNR 负相波。     

家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析

目的：分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型。方法：应用PDS（SLC26A4）基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析。所有患者和父母均采集外周血,以试剂盒方法提取DNA。先行Exon7＋8序列分析,未见突变后再扩增其余17个片段,以覆盖PDS基因全部cDNA序列及每个外显子前后的剪切区序列,以变性高效液相色谱仪分析每个扩增子,如待测标本与对照组标本的混合物的过柱波形与对照组相比有前移、后移或有明显的波形畸变,特别是出现2～4个波峰,则判定为待测标本的扩增片段内可能存在序列变异,将此待测标本的扩增子进行全自动序列分析。结果：2个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋;但2个家系均有2个子女患病,患者临床特征为听力进行性下降,交流良好,但发声略含糊。家系1孪生姐妹在2年内3次纯音测听呈现听阈进行性增高;Exon7＋8序列分析结果显示孪生姐妹均具有IVS7—2A—G纯合突变,其父母均携带IVS7—2A—G杂合突变。家系2先证者发现DHPLC异常波形2个,分别分布在外显子2和外显子10,序列分析发现先证者的外显子10存在T410M和1199ins T复合突变,其兄具有同样的复合突变。结论：家族性大前庭水管综合征是典型的遗传性疾病,单个家族内患病个体具有相似的临床表现和相同的变异基因型。     

大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探

目的 探讨大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)患者宽频声导抗(Wideband Acoustic Immittance,WAI)测试中的声导抗峰压值的鼓膜吸收率特征.方法 选取40例经CT确诊大前庭水管综合征患者,进行声导抗峰压值的鼓膜吸收率测试,并收集相同...     

单侧听力损失的大前庭水管综合征一例报告

1临床资料患儿,男,5岁。2010年4月18日晚其母发现其右耳无听力,遂于第二日来安徽省立医院耳鼻咽喉科就诊。检查:双耳鼓膜稍内陷。声导抗检查示左侧C型鼓室导抗图,0.5～4.0kHz声反射正常;右侧As型,鼓室压偏负,0.5～4.0kHz声反射消失。纯音测听不能配合,40HzAERP示:500Hz,左侧30dB     

76例大前庭水管综合征患者的临床诊治分析

目的：探讨大前庭水管综合征（LVAs）的发病、临床表现及防治措施。方法：回顾性分析2002-2008年确诊的76例（152耳）LVAS患者的病史、听力、前庭功能检查及治疗过程。结果：93.4％的患者表现为感音神经性聋,61.8％的患者在低频处存在不同程度的气骨导差,听力损失〉40-60dB HL 43耳,〉60-80dB HL 47耳,〉80dB HL 62耳。听力图以下降型曲线为特征,高频下降型112耳,乎坦型29耳,岛状11耳。46例患者行前庭功能检查,显示前庭功能低下。鼓室导抗图141耳A型,11耳C型。高分辨率颞骨CT扫描示：前庭水管管径最小2.2mm,最大6.2mm,表现为开口较宽,深部较狭窄,呈“三角形”或“喇叭形”。本组76例均为单纯前庭水管扩大,无大前庭及半规管畸形或耳蜗畸形,均无智力及其他发育障碍。根据听力损失程度,20例表现为听力突然下降的患者经药物治疗后听力恢复好,11例验配了适宜的助听器,并进行听觉语言康复,45例极重度聋患者行人工耳蜗植入术,术后1个月开始编程调试效果好。结论：LVAS临床主要表现为波动性进行性听力下降,患者应尽早行颞骨高分辨CT检查,该病目前尚无确切有效的治疗方法,对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行语言康复训练,对极重度聋而助听器无法达到有效补偿者,应尽早行人工耳蜗植入术。     

大前庭水管综合征和婴幼儿阵发性斜颈

报道一例大前庭水管综合征并伴有有阵发性斜颈病例，经排除后颅窝肿瘤，颈椎脱位，视麻痹，肌性斜颈，颈椎椎管内肿瘤和由药物引起的肌张力障碍等原因，表明良性阵发性斜颈可能是大前庭水管综合征一个特殊的临床表现，并结合文献进行分析。     

大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入术后效果分析

目的探讨轻度耳蜗结构畸形对人工耳蜗植入术后患者听觉及言语识别能力康复的影响。方法 14例(年龄2.5~7.5岁,人工耳蜗植入年龄4.71±1.94岁)大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)伴重度或极重度感音神经性聋患者为大前庭水管综合征组,另选择临床资料相匹配的耳蜗结构正常的重度或极重度感音神经性聋患者14例(年龄2.5~7.5岁,人工耳蜗植入年龄4.68±1.80岁)为对照组。两组均行单耳人工耳蜗植入术,术后12个月分别进行声场助听听阈(0.5~4.0 kHz)、婴幼儿有意义听觉整合量表/有意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale, MAIS)、听觉行为分级(categorical auditory performance criteria,CAP)以及言语可懂度分级(speech intelligibility rating scale,SIR)评估,并进行言语识别能力(包括自然环境声响识别、声母识别、韵母识别、声调识别、单音节词识别、双音节词识别、三音节词识别、短句识别)评估。结果大前庭水管综合征组及对照组术后12个月声场助听平均听阈(分别为36.88±5.73、35.36±6.29 dB HL)差异无统计学意义(P>0.05),两组的MAIS得分率(分别为87.85%±8.01%、87.85%±9.75%)、CAP评分(分别平均为7级和6.5级)、SIR评分(分别平均为5级和4.5级)的差异均无统计学意义(P>0.05),两组八项言语识别能力评估的言语识别率差异无统计学意义(P>0.05)。结论大前庭水管综合征语前聋儿童植入人工耳蜗后听觉言语能力的发展水平与非综合征型先天性聋患儿相当。     

听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(ASNR)29例,占总数的50.00%(29/58),负波潜伏期范围在2.56±0.39ms;58例非LVAS的听障患儿作为对照组,其均未发现ASNR;LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳),出现混合性听力下降者10例(20耳),占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型,2耳鼓室压图为As型,其中有8耳引出声反射;LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例,纯合突变11例,单杂合突变13例,阴性2例,阳性率92.31%(24/26)。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差,该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。     

小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

目的 探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)的效果。方法 3例LVAS患儿及12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入，并进行回顾性分析，比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果 LVAS患儿植入术中有1例出现“井喷”现象，开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常，且电极全部植入；LVAS患儿中开机调试时C-Tlevel差值比无畸形组的小，但在开机1个月时二组之间无显著性差异；二组的补偿听阈在开机1个月时也无显著性差异。结论 人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用、有效。