浅析G6PD缺乏患儿引起溶血的成因与防范

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症（G6PD），属遗传性缺陷．为红细胞缺陷所致溶血性贫血中最常见类型。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。     

病理性黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及新生儿溶血病血清学检验结果分析

目的探讨新生儿溶血病（HDN）血清学检验及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）定量测定在病理性黄疸患儿病因诊断中的意义。方法按检验操作规程对出生后1周内发生病理性黄疸的患儿进行HDN血清学检验和G6PD定量测定。结果（1）在416例黄疸患儿中．母子ABO血型不合的HDN有108例（25．96％）。其中，母／子血型为O／A（B）组合的患儿HDN发生率极显著高于母／子血型为A（B）／B（A）组合的患儿（P〈0．01）。（2）在416例黄疸患儿中，母子Rh血型不合的HDN仅有1例（0．24％）。（3）在416例黄疸患儿中，G6PD缺乏的有80例（19．23％）。其中，G6PD缺乏的男性息儿极显著多于女性息儿（P〈0．01）。结论HDN和G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸主要的病因；对黄疸患儿及时进行HDN血清学检验及G6PD定量测定，对选择治疗方案有重要的意义。     

20例急性白血病患者红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性探讨

我院检测20例急性白血病患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性，并探讨其临床意义，现报道如下。     

Pycnogenol防缺乏G6PD的红细胞受到溶血损害

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的酶病。缺乏G6PD的红细胞无足够的能力破坏过氧化物，并对溶血有较高的易感性。Pycnogenol是用法国海岸松树皮制得的含原花青素和双黄酮类成分的干浸膏，作者研究了该制剂是否能预防缺乏G6PD的红细胞免受溶血损害。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶抑制剂对小鼠气道Club细胞增殖的影响#br#

目的　探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）抑制剂6-氨基烟酰胺（6-AN）对小鼠气道Club细胞增殖的影响。方法　C57BL/6 小鼠随机分为对照组和哮喘组，哮喘组小鼠采用腹腔注射与雾化吸入鸡卵清蛋白（OVA）的方法建立哮喘模型。造模成功后取肺组织，进行免疫荧光染色，统计小鼠气道中Ki67+CCSP+细胞占CCSP+细胞的比例。利用流式细胞术分选出Club细胞后，用荧光定量PCR法测定glucose-6-phosphate dehydrogenase X-linked（G6pdx）mRNA的表达情况。利用类器官培养法培养Club细胞，设0、10 μmol/L 6-AN组，统计第8天克隆的平均直径和克隆形成数量。结果　与对照组相比，哮喘组气道Ki67+CCSP+细胞占CCSP+细胞百分比显著升高（P＜0.01）。哮喘组Club细胞G6pdx mRNA表达较对照组显著上调（P＜0.01）。10 μmol/L 6-AN组Club细胞的克隆平均直径和克隆形成数量较0 μmol/L 6-AN组均显著降低（P＜0.01）。结论　G6PD抑制剂6-AN可抑制小鼠气道Club细胞增殖功能。     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型与酶活性关联分析

目的 探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法 随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果 1009例样本中,共检出50...     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者阿司匹林治疗的药学监护

1例63岁男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者罹患2型糖尿病3年,长期服用格列美脲（2 mg、1次/d）治疗,未发生明显不良反应。因急性下壁心肌梗死先后行经皮冠状动脉介入术（PCI）和药物洗脱支架（DES）植入术。术后给予口服阿司匹林肠溶片（100 mg、1次/d）和替格瑞洛（90 mg、2次/d）双联抗血...     

甲苯达唑，阿苯达唑和吡喹酮对小鼠细粒棘球蚴囊的琥珀酸脱氢酶，延胡索酸还

细粒棘球蚴囊壁具有较强的苹果酸脱氢酶（MD）活力，次为延胡索酸还原酶（FR），而琥珀酸脱氢酶（SD）的活力则甚低，提示囊壁组织可能有逆向利用部分三羧酸循环的功能，抗虫包药物甲苯达唑，阿苯达唑和吡喹酮对FR和SD均无明显影响，但对MD的抑制率各为34．6－61．6％，59．4％和50．6％，提示MD可能不是有效药物作用的重要靶部位。     

98例蚕豆病临床分析

蚕豆病是一种常见的先天性（遗传性）红细胞6一磷酸葡萄糖脱氢酶（简称G－6－PD）缺陷的疾病。此病因食蚕豆或蚕豆制品，甚至吸入蚕豆花粉或服用含有类似氧化剂药物而引起的急性血管内溶血。贵州为G－6－PD缺陷高发地区之一。每年4～6月蚕豆成熟季节，即有大量患儿发病，多数来自农村。起病急骤、病情变化快，如不及时治疗，常可造成死亡。现将我院1983年至1990年5月收治的98例临床资料进行分析。！临床资料1．1一地资料儿食蚕豆或蚕豆制品后发生急性血管内溶血，经高铁血红蛋白还原试验证实有G－6－PD缺陷者，即诊断为蚕豆病。用例患儿…     

Pycnogenol~预防缺乏G6PD的红细胞受到溶血损害

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的酶病。缺乏 G6PD 的红细胞无足够的能力破坏过氧化物,并对溶血有较高的易感性。Pycnogenol~ 是用法国海岸松树皮制得的含原花青素和双黄酮类成分的干浸     

槲皮素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用

目的探讨槲皮素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法分别在体外将低、中、高浓度的槲皮素与G6PD缺乏者及正常者的40%红细胞悬液和全血进行孵育,然后测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH))及高铁血红蛋白(MetHb)水平的变化。结果槲皮素具有较强氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb,且这种氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度表现明显。结论槲皮素对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,G6PD缺乏者应慎用含槲皮素成分的食物、中草药及制剂。     

两种红细胞G6PD酶检测系统的方法学比较

目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测红细胞内G6PD酶,两法结果不一致时采用基因检测法确证,最后统计分别算出两法的阳性预示值,阴性预示值,特异性和灵敏度。结果系统一：紫外速率法共检出阳性标本79例,真阳性78例,真阴性1159例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为98．7％、99．8％、99．9％、97．5％;系统二：改良G6PD比值法共检出阳性标本75例,其中真阳性73例,真阴性1158例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为97．3％、99．4％、99．8％、91．3％。两法的结果经比较,一致性为99．4％。结论紫外速率定量法和改良G6PD比值法有较高的灵敏度、特异度及一致性,可同时应用于临床,但紫外速率定量法灵敏度高于改良G6PD比值法,而且操作简便,检测时间短,更适合大批量标本的检测,但所需仪器贵重且成本较改良G6PD比值法高。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与感染

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷为性联不完全显性遗传疾病，主要表现为溶血性贫血。本文收集了1980年～1995年间19例病例，发现大多数G－6－PD缺陷患儿易致细菌感染，现将其关系作一探讨。临床资料19例中，男10例，女9例，年龄最大12岁，最小6个月。13例病人系浴血性贫血入院，10例有进食蚕豆史。3例有服用氧化作用的药物史，高铁血红蛋白还原试验均为阳性，其中10例进行了G－6－PD活性测定，活性在正常人10％以下，这13例中除最小的3例不足1岁患儿可能因为来自母体的免疫球蛋白以及母乳喂养提高了机体免疫力而未发生过感染性…