Ph~1阳性急性白血病——附三例报告

在42例急性白血病,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)33例、急性淋巴细胞白血病(ALL)9例的细胞遗传学研究中,发现3例具有 Ph~1染色体,其中1例为 ANLL,2例为 ALL。例3的核型除有 Ph~1外,还合并有 inv(9)和 del(15)。文中简要讨论了急性白血病中 Ph~1染色体的意义。     

18 急性白血病细胞转化水平的研究

作者用改良的CFU-Mix甲基纤维素半固体培养法对正常人、慢性粒细胞白血病(CML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性粒细胞白血病(AML)患者的骨髓细胞进行了体外培养研究。结果:正常人集落产率显著高于非缓解期AML和ALL,低于CML。CML组显著高于AML和ALL组。正常人集簇产率低于CML,高于ALL和AML组。正常人培养物中一般均有CFU-Mix集落形成。AML的培养中的集落则多由白血病性细胞组成,细胞密集,扫描电镜下见细胞怪异,贴壁多突起。CML的CFU-Mix占13％,低于正常。FAB分     

慢性髓细胞白血病向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病急变一例和文献复习

目的介绍1例慢性髓细胞白血病(CML)向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)急变病例并复习文献,以提高对该病的认识。方法对1例CML向T-LBL/ALL急变患者的临床特征、细胞遗传学改变及其随访资料进行分析,并结合文献讨论本病的临床特点、诊断与鉴别诊断和治疗。结果采用荧光原位杂交(FISH)方法确诊1例髓外发生T-LBL/ALL急变的CML患者。所有文献报道的47例患者中,男女发病比例为2．6∶1,年龄19～72岁,中位数为41岁,约90%者有CML病史,但无CML病史不能排除本病。＞75%者有髓外病变,常见部位包括淋巴结、肝脏、脾脏和纵隔,而骨髓受累者不到50%。所有病例均经细胞形态学、免疫组织病理学和细胞或分子遗传学技术如核型分析或(和)Southern免疫印迹法或逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)等检查而诊断。与继发于或同时存在于CML的Ph(-)T-LBL/ALL和原发Ph( )T-LBL/ALL鉴别非常困难,主要决定于FISH技术证实淋巴系肿瘤细胞或(和)形态正常的血细胞是否存在bcr-abl重排。常规化疗预后差,化疗联合伊马替尼治疗可能会改善部分患者的预后。结论CML向T-LBL/ALL急变是一种罕见的疾病,FISH技术在本病的诊断和鉴别诊断中起关键作用。在伊马替尼治疗时代,本病与其他相似疾病之间的鉴别可能具有重要的临床意义。     

慢性粒细胞性白血病化疗方案的探讨

1991年 Clarkson 报告,目前慢性粒细胞性白血病(CML)化疗总成活率虽略有提高,但不如急性淋巴母细胞性白血病(ALL)治疗效果好.我院近3年来收治41例 CML 患者,在不同分期时采用不同的治疗方案,提高了缓解率,延长了生存期.1 临床资料附表 CML 慢性期的化疗方案及治疗效果     

小剂量阿糖胞苷、三尖杉酯碱联合方案治疗急性白血病的疗效观察

用小剂量阿糖胞苷与小剂量三尖杉酯碱联合治疗急性白血病20例,其中ANLL 16例,ALL 3例,CML急变1例。16例ANLL中完全缓解(CR)12例(75％),部分缓解(PR)3例(18.75％),总有效率:93.75％。3例ALL 中,CR和PR各1例。1例CML急性变为PR。诱导缓解期间,少数患者有暂     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

急性髓系白血病GLIPR1基因甲基化及其表达

目的：检测GLIPR1基因在急性髓系白血病（AML)细胞株和AML患者骨髓细胞中的甲基化状态和表达水平,探讨其表达水平与启动子甲基化的关系。 方法：以5株白血病细胞株, 以及54例治疗前AML患者骨髓、48例急性淋巴细胞胞白血病（ALL）患者骨髓、40例慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓、35例对照骨髓和8例治疗后完全缓解AML患者骨髓为样本,采用RT-PCR检测GLIPR1 mRNA表达水平,采用甲基化特异PCR（MS-PCR）方法检测GLIPR1基因甲基化状态,并对GLIPR1 mRNA表达水平与其甲基化状态进行相关性分析。 结果：GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平低于CML急性变细胞株和ALL细胞株,而前者甲基化水平高于后者。5-aza-2dC处理细胞后,GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平明显上调,而在CML急性变细胞株和ALL细胞株中的表达水平上调不明显。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平（0.38±0.20）明显低于ALL骨髓（0.76±0.18）、CML骨髓（0.80±0.14）和对照骨髓（0.85±0.12）,在完全缓解AML骨髓中的表达水平明显高于治疗前AML骨髓（0.78±0.13 vs. 0.36±0.20）;而ALL和CML骨髓中的表达水平与对照骨髓比较无明显差异(P＞0.05）。GLIPR1基因在AML骨髓的甲基化阳性率(81.5%)明显高于ALL骨髓（37.5%)、CML骨髓（27.5%)和对照骨髓（14.3%),在完全缓解AML骨髓中的甲基化阳性率明显低于治疗前骨髓(12.5% vs. 75.0%);而在ALL和CML骨髓中的甲基化阳性率与对照骨髓比较无明显差异(P＞0.05）。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平与其甲基化呈负相关。结论：GLIPR1基因在AML中表达下调或缺失及启动子甲基化可能是导致GLIPR1基因表达沉默的原因,GLIPR1基因表达和甲基化水平对判断AML患者的疗效有一定意义。     

全自动血液分析仪在某些白血病初诊中的应用

目的：评价Bayer公司ADVIA120型全自动血液分析仪(下称ADVIA120)检测外周血液，在某些白血病初诊中的价值。方法：将可疑白血病患者的血液分析检测结果与该病人骨髓穿刺和临床诊断结果进行双盲比较。结果：64例各型白血病患者ADVIA120分析结果与白血病诊断的金标准(骨髓穿刺细胞学分析)比较，在急性早幼粒细胞白血病(M3)、慢性粒细胞白血病(CML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性粒细胞白血病未分化型或部分分化型(M1、2)、急性单核细胞白血病(M5)中两者符合率分别为100％，87．0％，88．9％，71．4％。66．7％。结论：ADVIA120型血液分析仪对M3、CML、ALL初诊有较高的价值。     

检测白血病染色体异常的新方法

两种新的DNA探针现已用于鉴定在慢性骨髓性白血病(CML)和童年B细胞急性淋巴细胞性白血病(ALL)中发现的染色体异常。两种检测方法均应用荧光原位杂交(FISH)和直接标记技术,这种新技术使每一次测试都比间接标记的探针更容易完成而且需要的步骤和试剂均少于后者。CML试验设计用于减少试验结果的解释错误。据一项新的研究表明,这种方法可以减少1％～     

美国FDA批准Iclusig(ponatinib)治疗2种罕见白血病

美国FDA于2012年12月14日批准ARIAD制药公司研发的Iclusig(ponatinib)用于治疗成人慢性髓细胞白血病(CML)和Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。这两种白血病均为罕见疾病,FDA因此授予Iclusig"孤儿药"地位。     

湖南汉族白血病与HLA- A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

全国白血病发病情况调查

1986年～1988年在全国22个省(市、自治区)46个调查点进行全国白血病发病情况调查。白血病年发病率为2.76/10万,总体率的95％可信限为2.63/10万～2.89/10万。其中急性非淋巴细胞白血病(ANLL)发病率为1.62/10万,急性淋巴细胞白血病(ALL)为0.69/10万,慢性粒细胞白血病(CML)为0.36/10万,慢性淋巴细胞白血病(CLL)为0.05/10万,特殊类型白血病为0.03/10万。油田与污染区白血病发病率明显高于全国平均发病率。各型白血病均男多于女。ALL在0～9岁年龄组存在发病率高峰,此后到30岁前发病率随年龄增长而下降;其它类型白血病随年龄增长而上升,并在老年期形成不同程度的发病率高峰。     

白血病异基因造血干细胞移植术后中枢神经系统复发的临床研究

目的探讨白血病异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后中枢神经系统(CNS)的复发和预后情况。方法回顾性分析288例白血病患者[急性淋巴细胞白血病(ALL)98例、慢性粒细胞白血病(CML)99例、急性粒细胞白血病(AML)85例和急性混合细胞白血病6例]allo-HSCT术后CNS的复发率、危险因素和防治措施。结果 288例患者中,造血干细胞移植(HSCT)后出现CNS复发的8例(ALL4例,AML 3例,CML急淋变1例),累计发生率2.78%,中性复发时间160.5 d(95～622 d)。移植前伴有和不伴有中枢神经系统白血病(CNSL)病史者,移植后CNS复发率分别为13.04%和1.89%。移植前不伴CNSL的患者中,以ALL移植后CNS复发的风险最高(2.50%),其次为AML(2.47%),而全部66例CML-CP(慢性期)患者中未出现CNS复发。对于移植前不伴CNSL的患者,移植后预防性鞘注化疗与CNS的复发无关。8例CNS复发患者中,存活3例,2年总生存率为50%。结论急性白血病患者(特别是移植前伴CNSL者)allo-HSCT术后CNS的复发并非罕见,且预后欠佳。早期诊断和治疗有助于改善预后。     

INK4系列抑癌基因(p16、p15、p18、p19)在白血病中的甲基化

目的 探讨p16基因家族失活与白血病发生、发展及预后的关系，进一步阐明白血病发病机制，监测发病过程。方法 采用甲基化敏感限制内切酶Hpa Ⅱ或Msp Ⅰ结合PCR技术研究白血病患者p16、p15、p18、p19基因甲基化状况：(1)研究不同类型、不同阶段白血病p16基因家族外显子1和／或外显子2纯合子缺失，(2)用REP-PCR分别对上述病例中无外显子1缺失的病例进行甲基化研究，探讨甲基化发生频率，分析与白血病发病关系。结果 p16、p15基因外显子1在急性白血病(AL组)甲基化率分别为35．29％，48．65％，急性非淋巴细胞白血病(ANLL组)为25％，37．5%，急性淋巴细胞白血病(ALL组)为60％，69．23％，初治AL组为29．09％，42．10％，复发AL组为61．54％，70．59％，慢性粒细胞白血病(CML)慢性期、急变期、白血病完全缓解(CR-AL)、对照组均无甲基化。p18、p19基因无论在AL组、ALL组、ANLL组、复发AL组、初治AL组，或是在CML的慢性期、急变期、CR-AL、对照组均无甲基化。结论 (1)在p16基因家族中，p16、p15基因甲基化在AL的发生频率较高，ALL甲基化率明显高于ANLL，以复发ALL组最高。p18、p19基因在AL组中未见甲基化。(2)在ALL中，p15甲基化率高于p16甲基化率，在ANLL中，p16、p15基因的甲基化率高于对照组。(3)p16、p15基因甲基化可作为AL病程进展、复发、预后的指标之一。(4)p16、p15基因甲基化在CML病程中(慢性期、急变期)意义不大。     

68例慢性白血病骨髓象分析

目的探讨各型慢性白血病骨髓表现。方法对68例慢性白血病采用1997年北京会议建议标准分型,并观察骨髓象。结果慢性粒细胞白血病(CML)50例(73.53%),其中幼儿型2例,典型42例,不典型6例;慢性淋巴细胞白血病(CLL)18例(26.47%),其中大小淋巴混合型8例,幼淋巴混合型4例,典型小淋巴细胞型、不典型大淋巴细胞型、幼淋巴细胞白血病、毛细胞白血病各1例。结论68例慢性白血病以中老年人为多发,以CML为多见,CML又以典型为多;CLL以混合型为多。骨髓增生度CML高于CLL,两类白血病细胞形态上有不同程度的改变,CML可见戈谢氏样细胞。     

白血病患者的血小板功能测定

出血系白血病患者的致命性并发症之一,究其机理甚为复杂,但血小板的数量与质量为其重要一环。本文仅就白血病患者的某些血小板功能进行测定。 1 材料与方法 1.1 病人急性白血病11例(ALL 3例,ANLL 8例),慢性白血病13例(均为CML),均按FAB诊断标准。患者受检前两周未曾服用过影响血小板功能     

Ph~1阳性的急性白血病与慢性粒细胞型白血病是一种疾病还是两种疾病?

现在认为Ph~1阳性慢性粒细胞型白血病(慢粒),是多能干细胞的克隆性疾病,后者可能是粒细胞系和淋巴细胞系的共同前身。利用新的细胞标志技术如抗急性淋巴细胞型白血病(急淋)血清、末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)等,已进一步描述了慢粒急变时的细胞特征,并能将它们与其他白血病(尤其急淋)的幼雅细胞比较,现已发现有些急淋病例的幼稚细胞Ph~1阳性而无慢粒的其他表现。慢粒急变时的幼稚细胞有粒细胞特征者比有淋巴细胞特征者为多,而表现为Ph~1阳性急性白血病者则相反。现在已发现在Ph~1阳性急淋、慢粒的淋巴母细胞型急变之间于形态、细胞     

Ph^＋急性淋巴细胞白血病与慢性粒细胞白血病急淋变的临床特征分析

目的比较Ph＋急性淋巴细胞白血病（ALL）与慢性粒细胞白血病（CML）急淋变的临床特征。方法回顾性分析Ph＋ALL患者24例和CML急淋变患者28例的临床资料,比较两组患者的临床资料、细胞免疫表型分析结果以及临床疗效。结果 CML急淋变组肝肿大和脾脏肿大比例显著高于Ph＋ALL组（P〈0.05或P〈0.01）。CML急淋变组WBC〉10×109/L比例显著高于Ph＋ALL组（P〈0.05）。治疗前两组融合基因拷贝数差异无统计学意义（P〉0.05）。16例Ph＋ALL患者治疗后达到缓解,Bcr/abl融合基因拷贝数平均（0.4±0.1）,10例CML急淋变患者达到血液缓解,Bcr/abl融合基因拷贝数平均（50.1±15.4）,两组比较差异有高度统计学意义（P〈0.01）。Ph＋ALL组CR发生率显著高于CML急淋变组（P〈0.05）,平均生存率显著长于CML急淋变组（P〈0.01）。结论 Ph＋ALL与CML急淋变具有不同的临床特征和不同的遗传性特征。Ph＋ALL诱导完全缓解后,Ph染色体呈阴性,而CML急淋变诱导缓解后Ph染色体仍然存在。Ph＋ALL完全缓解率高于CML急淋变患者,平均生存时间长于CML急淋变患者。     

82例白血病患者X线胸片分析

白血病胸部浸润的尸检发现率较高,但X线阳性率偏低。为探讨胸部浸润的临床意义,我们对1986～1989年收住的各类白血病82例进行了X线胸片分析,报道如下。(一)临床资料1.一般资料:82例均系我院血液科住院病人,男性50例,女性32例,男女之比为1.56∶1。年龄最小1岁,最大67岁,平均33.4岁。白血病分类分型诊断参照有关文献,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)25例、急性非淋巴细胞白血病(ANLL)50例、慢性粒细胞性白血病(CML)6例、慢性淋巴细胞     

急性髓系白血病患者独立生长因子1B表达与各亚型诊断及临床治疗结局的关系

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者独立生长因子1B(GFI1B)的表达与各亚型诊断及临床治疗结局的关系。方法:选取AML患者60例(AML组)、急性淋巴细胞白血病患者(ALL组)26例、慢性粒细胞白血病患者(CML组)18例、骨髓增生异常综合征患者(MDS组)24例，健康志愿者(对照组)10例。采用定量聚合酶链反应(RQ-PCR)法检测各组患者GFI1B基因表达水平；并将AML患者根据法国(Franch)、美国(American)和英国(Britain)制定的(FAB)分型标准分型，对患者治疗结局进行分层比较。结果:AML组患者的GFI1B mRNA表达水平显著高于ALL组、CML组、MDS组和对照组，差异具有统计学意义(均P<0.05);CML组患者的GFI1B mRNA表达水平高于ALL组、MDS组和对照组，差异具有统计学意义(均P<0.05);ALL组、MDS组患者的GFI1B mRNA表达水平高于对照组，差异具有统计学意义(均P<0.05);M₇型AML组患者的GFI1B mRNA表达水平显著高于其他分型的AML患者，差异具有统计学意...