胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

超声扫查胎儿唇腭裂漏误诊24例原因分析

目的探讨超声检查唇腭裂时漏误诊的原因。方法对2008-10-2009-10门诊及住院妊娠18周以上孕妇2 540人次进行胎儿产前常超声检查,并与引产或足月产后对照。结果共发现胎儿唇腭裂畸形24例,其中单纯唇裂16例,唇裂合并硬腭裂5例,软腭裂2例,唇裂合并牙槽骨裂1例.产前超声确诊18例,漏诊4例,误诊2例。结论通过查找分析超声在扫查胎儿唇腭裂过程中产生漏误诊的原因,提高超声检查诊断的质量。     

产前超声诊断胎儿畸形

本文回顾分析1997年7月至2006年2月期间在本院产科引产解剖或分娩随访得到证实的87例胎儿畸形病例,探讨产前超声检查胎儿畸形的注意方法及漏误诊原因,总结经验,以提高诊断的准确率。资料与方法87例胎儿畸形,产前均作过一次以上产科常规B超检查。胎龄12周至42周;孕妇年龄18~42岁     

产前超声对胎儿尿道下裂的诊断价值

目的探讨胎儿尿道下裂产前超声声像图特征及超声诊断价值。方法应用二维及三维超声对6 405例胎儿进行系统超声检查,对疑有胎儿生殖器异常的病例行多角度扫查,同时对伴发畸形进行筛查,并于引产后或生后结果进行对比分析。结果 8例产前诊断为尿道下裂的病例均在产后证实;1例产前疑似病例产后确诊为阴茎体型尿道下裂;另发现7例漏诊,1例误诊。结论产前超声能对严重胎儿尿道下裂进行明确诊断;对轻型胎儿尿道下裂漏误诊率较高,诊断应慎重。     

胎儿泌尿系统畸形产前、产后超声检查与尸体解剖结果的对比研究

目的 评价胎儿泌尿系统畸形产前超声诊断准确率,探讨泌尿系统畸形产前、产后超声扫查方法,探讨产后超声诊断泌尿系统畸形的可靠性.方法 对产前超声检查发现单纯泌尿系统畸形或合并其它系统畸形且父母决定引产并同意尸体解剖的21例胎儿的尸体行高频超声检查并解剖,对比分析产前、产后超声检查及尸体解剖结果.结果 21例中,产前超声发现泌尿系统异常19例,灵敏度为90.5%;产后高频超声检查均发现泌尿系统异常,灵敏度为100%.21例中,泌尿系统畸形共33处(除外3处输尿管畸形),产前超声准确诊断22处(66.7%),漏诊6处(18.2%),误诊5处(15.1%).产后高频超声检查准确诊断30处(90.9%),漏诊1处(3.0%),误诊2处(6.1%).结论 产前超声发现胎儿泌尿系统畸形的灵敏度较高,但对畸形的归属能力的判断还有待进一步提高;泌尿系统畸形的胎儿尸体高频超声检查与尸体解剖结果符合率较高,在家属拒绝尸体解剖时,可作为替代尸体解剖的另一种选择.     

胎儿心脏及大动脉异常的超声诊断及漏误诊分析

随着超声诊断技术的迅速发展及超声诊断仪的不断更新换代，绝大多数胎儿心脏及大动脉异常的产前诊断成为可能。本文收集了2002年10月～2004年10月我院常规产前超声检查中诊断的胎儿心脏及大动脉异常10例，漏误诊2例，探讨超声诊断胎儿心脏及大动脉异常的正确率、方法及注意事项。     

胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究

目的探讨胎儿耳廓畸形产前超声声像图特征。方法对2012年2月至2015年12月汕头大学医学院第一附属医院来院产前超声检查的6239例胎儿行双耳冠状面及矢状面仔细扫查,并对11例耳廓畸形胎儿的超声表现及产后检测结果进行总结分析。结果 11例耳廓畸形胎儿产前超声检查提示小耳畸形7例,耳低位3例,无耳畸形1例。产前超声及产后检查证实11例耳廓畸形胎儿同时伴发颅脑(3例)、颜面(5例)、心脏(5例)、肢体(3例)等多种结构异常;其中7例行脐血染色体检查,发现6例异常(21-三体2例,13-三体1例,18-三体2例,染色体22q11异常1例)。与产后颜面部检查对照,产前超声正确诊断胎儿耳廓畸形10例,漏诊小耳畸形1例。结论胎儿耳廓产前超声显示较困难,目前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但由于部分胎儿耳廓发育异常与染色体异常有关,因此,发现胎儿耳廓形态异常应仔细检查有无合并其他相关畸形,并可提示临床进行染色体检查。     

产前超声检查50例胎儿畸形分析

目的：探讨超声检查产前胎儿畸形的临床价值。方法：回顾性分析2 889位孕妇的产前超声检查。结果：检出50例胎儿畸形中,产前超声诊断49例,漏（误）诊3例,合并其他畸形6例。结论：产前超声诊断胎儿畸形,对预后的判断及优生优育有重要的临床价值。     

产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿Dandy—Walker畸形的诊断价值。 方法对产前超声筛查中发现的11例Dandy—Walker畸形的超声声像图进行回顾性分析。 结果11例胎儿产前超声检查均可见DandyWalker畸形的典型超声表现；9例合并中枢神经系统（CNS）外的其他畸形；2例不伴其他畸形者其染色体正常；11例中10例在超声诊断后引产，其中4例引产后进行了尸检证实，1例仍在孕中，但已经MRI证实。 结论产前超声能有效诊断DandyWalker畸形，正确的扫查手法及标准切面能有效地避免漏误诊。     

产前超声诊断胎儿外耳畸形的价值探讨

目的探讨超声诊断胎儿外耳畸形的声像图特征及临床应用价值。方法回顾分析我院13例胎儿外耳畸形的声像图资料,分析其漏误诊原因。结果产前超声筛查出7例胎儿外耳畸形,漏诊6例。13例外耳畸形中9例为单纯性的外耳畸形,4例合并多系统畸形;8例伴羊水过多。10例行染色体核型分析,诊断为21-三体2例,18-三体3例。结论胎儿外耳畸形有其特殊的声像图表现,产前超声检查胎儿外耳可为产前诊断胎儿畸形提供丰富的诊断信息。     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉合并畸形的应用价值

目的:探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉合并畸形的应用价值.方法:对我院产前超声诊断持续性右脐静脉合并畸形的胎儿超声声像图表现进行总结分析.结果:64例持续性右脐静脉胎儿中产前超声检查48例胎儿未合并畸形,孕妇均正常分娩,新生儿健康;合并结构畸形的胎儿16例,畸形检出率25.0％(16/64).其中心脏异常6例,骨骼及肢体异常5例,神经系统异常、胸部异常各3例、消化系统异常2例,颜面部异常1例、泌尿生殖系统异常1例;合并畸形种类以单发多见,畸形部位以心脏、骨骼及肢体异常为主.结论:产前超声检查是早期发现持续性右脐静脉胎儿及合并畸形的首要方法,具有重要临床意义.     

产前超声检查胎儿右位主动脉弓的诊断价值及分析

目的 探讨产前超声诊断胎儿右位主动脉弓的诊断价值,以提高产前诊断率。方法 回顾性总结在我院产前超声诊断的33例右位主动脉弓胎儿的超声资料及随访结果,并对产 后超声心动图检查或引产后尸检结果进行比较,对其超声特征进行总结分析。结果 33例产 前诊断的胎儿右位主动脉弓病例,19例为单纯性右位主动脉弓,10例伴有其他心内畸形,4 例伴有心外畸形,所有病例均在三血管气管切面上有异常图像,且随访结果均证实存在右位 主动脉弓。结论 产前超声检查对诊断右位主动脉弓具有明确诊断价值,三血管气管切面是 超声诊断胎儿右位主动脉弓的重要切面,具有特征性表现,扫查时需注意血管走行,避免漏 诊误诊。     

产前超声对胎儿前腹壁异常诊断的价值

目的 探讨产前超声在胎儿前腹壁异常中的诊断价值.方法 回顾性分析经产前胎儿系统超声检查的43 971例次中证实为胎儿前腹壁异常的超声表现,进一步研究胎儿系统超声检查对前腹壁异常诊断的准确率.结果 43 971例次中前腹壁异常36例,其中腹裂20例,脐膨出12例,体蒂异常3例,泄殖腔外翻1例,超声确诊34例,误诊2例.胎儿系统超声检查诊断胎儿前腹壁异常的准确率为94.4%.结论 产前胎儿系统超声检查,对胎儿前腹壁异常有较高的诊断准确率,并能显示伴随的其它畸形,有较重要的临床意义.     

胎儿超声心动图结合大血管铸型对胎儿心脏畸形的漏误诊分析

目的对比研究胎儿心脏超声与大血管铸型,分析产前诊断胎儿心脏畸形的漏误诊原因,以提高产前诊断准确率。方法选取安贞胎儿心脏病数据库及标本库21例心脏畸形胎儿的产前影像数据及大血管铸型数据进行对比。结果大血管铸型显示,21例胎儿引产后均被证实存在复杂心脏畸形,主要诊断吻合率可达100%(21/21)。共存在46处心脏畸形,其中产前超声心动图误诊2处(4.35%,2/46,证实为动脉导管缺如1例、肝静脉回流异常1例);漏诊心脏畸形9处(19.57%,9/46,证实为动脉导管走行异常3例、动脉导管形态异常2例、上腔静脉回流异常2例、锁骨下动脉迷走2例)。结论胎儿超声心动图对血管走行异常最容易漏诊,通过铸型在产前对此类畸形提高认识有助于提高产前诊断的准确率。     

胎儿泌尿系统畸形产前超声漏误诊病例回顾性分析

目的探讨胎儿泌尿系统畸形产前超声误诊及漏诊病例特点与原因。方法分析产前漏误诊23例胎儿泌尿系统畸形病例特点及相关预后随访资料。结果产前误诊15例,包括盆腔异位肾7例(46.7%,7/15)、双肾积水4例(26.7%,4/15)、重复肾2例、婴儿型多囊肾1例和马蹄肾1例;漏诊8例,包括外生殖器畸形5例(62.5%,5/8)、输尿管囊肿1例、胸腔异位肾合并膈疝1例及膀胱外翻1例。男17例(73.9%,17/23),女4例(17.4%,4/23),性别不清2例(8.7%,2/23)。22例行产前多学科会诊,引产6例,出生17例,其中16例预后良好,1例夭折。产前超声诊断符合率为78.3%(18/23)。结论胎儿泌尿系统畸形多为男性。加强产前超声检查可以减少漏误诊的发生。产前多学科会诊,可以科学咨询和把控引产指征。     

产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形一例及文献复习

裂手、裂足(split hand/split foot malformation,SHFM)畸形属于肢体末端的骨骼系统发育异常,是一种罕见的先天性畸形,指或趾、掌骨或跖骨缺失,导致手或足的桡侧与尺侧或胫侧与腓侧不同形式的分离[1],严重影响患者的生活与工作.产前超声检查可提供手指或足趾缺失的重要线索,但由于产前受孕周、胎位、羊水量、手足位置等影响,超声图像不易完整全面显示,产前诊断胎儿指、趾缺失非常困难[2-3];目前英国医师联合会制定的产前超声指南明确规定胎儿指、趾不列为超声筛查范围[4],我国卫生部颁布的产前超声诊断项目中不包括胎儿指、趾,因此胎儿指、趾畸形产前超声检查易漏误诊.我院产前超声诊断1例胎儿裂手、裂足畸形,结合文献对本例产前超声图像特征及引产儿标本外观检查结果进行总结分析报道如下.     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值

目的 探讨产前超声在胎儿肢体畸形诊断中价值.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA)检测胎儿四肢.结果 11458例进行了产前超声检查,经引产或出生后证实有胎儿肢体畸形者22例(占0.19％).产前超声诊断正确17例,准确率为77.3％ (17/22);漏诊4例,误诊1例,漏(误)诊率22.7％ (5/22).12例(54.5％,12/22)合并其他系统畸形.结论 SCSA是检测胎儿肢体畸形有价值的方法.     

胎儿四肢畸形超声检查方法与技巧

目的总结胎儿四肢畸形的超声检查方法与技巧。方法对产前超声诊断及引产后证实的29例四肢畸形胎儿的声像图特点及胎儿四肢超声检查方法与技巧进行总结分析。结果超声显示29例胎儿肢体畸形图像清晰,采用逐段有序扫查、把握检查时机,利用胎儿体位变化、多切面观察检出胎儿软骨发育不良7例,左下肢及右手畸形1例,手及足畸形2例,右上肢远端及手缺如1例,桡骨发育不全3例,并指1例,多指2例,右股骨、胫腓骨弯曲1例,左胫腓骨短及足畸形1例,足内翻9例,足外翻1例。其中羊水过多1例;合并其他畸形4例。结论胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形产前超声检查中长骨发育异常较易诊断,四肢远端是检查的难点、重点,易发生漏诊、误诊。超声检查注重方法与技巧的应用有助于提高胎儿肢体畸形的检出率。     

孕妇产前诊断中应用超声检查的价值研究

目的：探讨产前孕妇接受产前超声检查对胎儿畸形筛查、诊断中及妊娠结局的影响。方法：回顾分析2020年1月—2021年12月在聊城市人民医院建立母子保健手册的1865例孕妇为研究对象,孕妇在孕11～13+6周、20～28周、11～32周分别行颈项透明层（nuchal translucency,NT）检查、心电图超声检查、胎儿系统检查,产前超声提示胎儿畸形的产妇接受羊水穿刺检查,观察产前超声先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）、结构畸形诊断准确率、胎儿结构畸形产妇染色体异常与NT的诊断价值。结论：1865例孕妇经产前超声诊断复杂性、轻型CHD共75例,最终诊断复杂性、轻型CHD分别检82例,以最终诊断为标准,诊断准确率为91.46%。最终诊断、产前超声诊断中枢神经系统等各系统畸形胎儿分别为99例、88例,产前超声诊断准确率为88.89%。经超声诊断为胎儿结构畸形的88例孕妇,在产前行染色体侵入检查,异常率为11.36%(10/88)。在超声诊断为结构正常的1777例孕妇中抽取95例具有染色体异常高危因素的孕妇行产前行染色体侵入检查,异常率为1.05%(1/...