家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究

目的揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据.方法用RPMI 1640和Tc 199培养基,采用微量全血培养法,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下,对3个家族性多发性结肠息肉家系中的61名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析.结果发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高,正常叶酸组FPC患者为6.95%,低叶酸组FPC患者为10.5%.患者中出现的脆性部位频率较高的有3p14、1p22和1p32等.结论家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性.     

具有家族背景大肠癌微卫星不稳定性研究

目的探讨微卫星不稳定性（MSI）在具有家族背景的大肠癌和散发性大肠癌中的发生及其与临床病理参数之间的关系。方法采用聚合酶链反应单链构象多态性（PCR—SSCP）结合银染显色技术，通过位于5条染色体上的5个不同的微卫星位点，对29例具有家族背景的大肠癌及30例散发性大肠癌病例进行MSI检测。结果有家族背景大肠癌中MSI阳性率（MSI—H）为48．28％（14／29），与散发性大肠癌MSI阳性率的13-3％（4／30）相比，差异显著（P〈0．05）。各位点在两组中的检出率不同，其顺序为BAT-26〉D2S123〉D5S346〉BAT-25〉D17S250。微卫星不稳定性阳性病例与阴性相比，其临床病理特点为右半结肠癌多、年轻病人中发生率高，而在性别、大小、组织分化程度、有无转移、浸润深度方面无明显差别。结论MSI在具有家族背景的大肠癌中阳性率明显高于散发性大肠癌，MSI阳性的大肠癌具有某些临床病理特点；     

家族性幼年强直性脊柱炎的临床表现及基因分析

目的分析家族性幼年强直性脊柱炎（JAS）的临床表现特点及基因分析,提高对JAS的认识。方法对一家族性AS中57名幼儿、儿童进行体检、血尿常规、生化检测、血清学HLA—B27测定、X光骨盆平片、X光腰椎片、骶骼关节CT等检查,并进行基因及亚型分析。结果被检家族中＜16岁57名,RF阴性,CRP8．5mL／dL,血清学HIA—B27阳性8人,临床诊断JAS 2人,均为男性,年龄15、16岁;HLA—B27基因阳性6人（血清学HLA—B27均阳性）,检出阳性率明显高于临床诊断JAS者,亚型分析均为HLA—B2704。结论JAS临床症状于年长儿童表现明显,基因分析对早期诊断尤显重要。     

Familial cardiac myxoma with multifocal recurrences:a case report and review of the literature

We report a case of myxoma with multiple recurrences in both the atrium and ventricle in a 26-year-old woman five years after the surgical removal of left atrial myxoma.Her 52-year-old mother had a similar medical history.To our knowledge,this was the first familial case who suffered multifocal cardiac myxoma recurrences without any sign of the myxoma complex.Based on our understanding of the mechanism of recurrence,the approaches to prevent the recurrence,and markers to predict recurrence,we propose that m...     

家族性高胆固醇血症合并动脉粥样硬化1例并文献复习

目的提高对家族性高胆固醇血症的认识,探讨诊治方法。方法分析解放军总医院心内科收治的1例家族性高胆固醇血症患者的临床表现、各项检查及血管造影结果,并复习相关文献,总结诊治经验。结果患者为21岁男性,临床表现为黄色瘤、早发冠心病,根据其临床表现及血生化检查结果诊断为家族性高胆固醇血症。结论家族性高胆固醇血症为罕见的常染色体显性遗传病,早期发现和预防很关键,可避免致死性心血管疾病的发生。     

慢性肾脏病5期患者血清铁调素水平与钙磷代谢的相关性

目的 探讨慢性肾脏病(CKD)5期患者血清铁调素水平及与钙磷代谢的关系.方法 检测56例CKD 5期患者(CKD组)及20例健康人(对照组)血清铁调素水平,以及CKD组患者的25-羟维生素D、甲状旁腺素(PTH)、血磷、血钙、血清碱性磷酸酶(ALP)、血清铁、铁蛋白、总铁结合力(TIBC)水平,分析CKD 5期患者铁调素水平及与其他指标的相关性.结果 CKD组血清铁调素水平为(22.69±18.54)mg/L,明显高于对照组的(13.56±8.02) mg/L(P ＜0.05).血清铁调素水平与铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血磷、ALP及PTH水平呈正相关(P＜0.05),与TIBC呈负相关(P＜0.05),与血清铁、血钙、25-羟维生素D水平之间无明显相关性(P＞0.05).多元线性回归分析显示,血磷、PTH、铁蛋白水平是CKD 5期患者血清铁调素水平的独立影响因素(P＜0.05).结论 CKD 5期患者的钙磷代谢异常和高铁调素水平密切相关.     

糖耐量减低与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系初探

选择2006年7月至2008年1月在我院神经内科住院的初发脑梗死且排除糖尿病患者160例,根据简化糖耐量（OGTT）实验结果分为糖耐量减低（IGT）组80例和耐量正常（NGT）组80例,采用动脉血管超声检查颈动脉粥样硬化及颈动脉狭窄程度。结果示脑梗死IGT组和NGT组颈动脉粥样硬化斑块发生率分别为87．5％（70／80）、63．8％（51／80）,差异有统计学意义（X^2=12．240,P〈0．001）;颈动脉狭窄发生率分别为63．8％（51／80）、47．5％（38／80）,差异有统计学意义（X^2=4．279,P=0．039）;脑梗死IGT组颈动脉狭窄程度较脑梗死NGT组增加（X^2=21．95,P〈0．01）。提示IGT可能与脑梗死患者颈动脉粥样硬化和颈动脉狭窄有关。     

社区住院老年心脑血管疾病患者血糖异常情况分析

选择2008年3月至9月本社区住院的年龄≥65岁的心脑血管疾病患者104例,检测空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）。对既往未诊断糖尿病而FPG≥7．0mmoL／L、餐后2hPG≥11．1mmoL／L者择日再复查血糖;FPG≥6．1mmol/L且〈7．0mmol／L、餐后2hPG≥7．8mmol／L且〈11．1mmol/L者进行OGTT。结果示104例患者中住院前糖尿病30例（28．8％）,住院后经系统检查新发现糖尿病7例（6．8％）,新发现糖调节受损21例（20．2％）,总的糖代谢异常率为55．8％。提示老年心脑血管疾病患者应常规检查空腹血糖、餐后2h血糖,必要时进行OGTT。     

高血压病患者胰岛素抗性与细胞钙代谢失常及膜变化的关系

探讨高血压病（ＨＴ）时胰岛素抗性（ＩｎｓｕｌｉｎＲｅｓｉｓｔａｎｃｅ，ＩＲ）与细胞钙代谢失常及膜变化之间的关系。方法２６名正常人（ＮＴ），１７例单纯高血压（ＨＴ）和１６例伴ＩＲ的高血压病（ＨＴ＋ＩＲ）患者，以口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ）观察糖负荷前后血胰岛素（ＩＳ）和血糖（Ｇ）变化及空腹血红细胞膜ＡＴＰ酶活性、胆固醇（Ｃ）、磷脂（Ｐ）、过氧化脂质（ＭＤＡ）含量，并测定细胞液Ｃａ２＋总量［（Ｃａ２＋）ｉ］及膜内面Ｃａ２＋结合力。结果（１）ＨＴ＋ＩＲ组血浆ＩＳ和Ｇ水平明显高于ＨＴ组和ＮＴ组；（２）ＨＴ＋ＩＲ组和ＨＴ组红细胞膜Ｎａ＋－Ｋ＋－ＡＴＰ酶和Ｃａ２＋－ＡＴＰ酶活性明显低于ＮＴ组；（３）ＨＴ＋ＩＲ组红细胞［（Ｃａ２＋）ｉ］明显高于ＨＴ组和ＮＴ组；（４）ＨＴ＋ＩＲ组胰岛素敏感性明显低于ＨＴ组和ＮＴ组；（５）ＨＴ＋ＩＲ组和ＨＴ组膜Ｃ／Ｐ比率及ＭＤＡ含量分别较ＮＴ组显著增高，膜内面Ｃａ２＋结合力皆显著低于ＮＴ组，ＨＴ＋ＩＲ组膜内面Ｃａ２＋结合力减低的程度甚于ＨＴ组。结论高血压患者ＩＲ与细胞钙代谢失常和膜变化之间有一定的因果关系。     

2型糖尿病糖耐量减低一级亲属经生活方式干预后不同转归者的特点分析

分析2型糖尿病糖耐量减低（IGT）一级亲属经1年生活方式干预后不同转归者的临床特点.160例IGT者中,56例（35.0％）转为正常糖耐量（NGT）,44例（27.5％）发生2型糖尿病,60例（37.5％）仍为IGT.基线时3组BMI、胰岛素抵抗指数、空腹胰岛素无差异;但基线早时相胰岛素分泌在NGT组＞IGT组＞糖尿病组,基线糖化血红蛋白则相反.转为2型糖尿病组的基线胰岛素曲线下面积最高,基线肿瘤坏死因子-α最低.2型糖尿病的IGT一级亲属经1年生活方式干预后不同转归者存在明显差异.     

深情动江海 高义透云天——顾浩的亲情、友情词

顾浩有关亲情、友情等人间情谊的词作,情深意切.顾浩写亲情是恩重如山,体贴入微;写师生情是德艺作则,生死相关;写友情则是心息相通,互砺共进.顾浩的词作不仅涵盖面广,揭示了多重感情内涵,而且展示了多彩多样的抒情艺术.     

伴或不伴冠心病的高脂血症患者高密度脂蛋白胆固醇变化规律及意义探讨

目的 :探讨伴或不伴冠心病的高脂血症患者高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)变化规律。方法 :回顾性分析 3 75例心肌梗塞患者和 45 8例不伴冠心病的高脂血症患者HDL C变化 ,以及与其他血脂成份的相互影响。结果 :冠心病并高胆固醇血症时 ,HDL C比血脂正常的冠心病患者和正常人群高 ( 1.40± 0 .3 8vs 1.2 3± 0 .5 8和 1.3 0± 0 .3 7,P <0 .0 5 ,单位mmol/L ,下同 ) ;当同时合并高胆固醇和高甘油三酯血症时 ,HDL -C较前者明显降低 ,与血脂正常的冠心病患者相近 ( 1.2 0± 0 .5 1vs 1.2 3± 0 .5 8,P >0 .0 5 )。不伴冠心病的高脂血症患者HDL C变化规律与冠心病患者相同 ,单纯高胆固醇血症HDL -C为 1.42± 0 .42 ,当同时伴有甘油三酯升高时 ,HDL C下降为 1.3 2± 0 .5 2 (P <0 .0 5 ) ,与正常人群 ( 1.3 0± 0 .3 7,P≤ 0 .5 )相近。结论 :高胆固醇血症以及冠心病合并高胆固醇血症HDL C均代偿性升高 ,当同时合并甘油三酯升高时 ,则明显降低HDL C升高的程度     

伴或不伴冠心病的高脂血症患者高密度脂蛋白胆固醇变化及意义探讨

目的探讨伴或不伴冠心病的高脂血症患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)变化规律。方法回顾性分析375例心肌梗塞患者和458例不伴冠心病的高脂血症患者HDL-C变化,以及与其他血脂成份的相互影响。结果冠心病并高胆固醇血症时,HDL-C比血脂正常的冠心病患者和正常人群高(1．40±0．38vs1．23±0．58和1．30±0．37,P<0．05,单位mmol／L,下同);当同时合并高胆固醇和高甘油三酯血症时,HDL-C较前者明显降低,与血脂正常的冠心病患者相近(1．20±0．51vs1．23±0．58,P>0．05)。不伴冠心病的高脂血症患者HDL-C变化规律与冠心病患者相同,单纯高胆固醇血症HDL-C为1．42±0．42,当同时伴有甘油三酯升高时,HDL-C下降为1．32±0．52(P<0．05),与正常人群(1．30±0．37,P≤0．5)相近。结论高胆固醇血症以及冠心病合并高胆固醇血症HDL-C均代偿性升高,当同时合并甘油三酯升高时,则明显降低HDL-C升高的程度。     

低血磷抗维生素D佝偻病的诊疗（附2例报告）

两例低血磷抗Ｄ佝偻病均从婴幼儿时期发病，曾用大剂量ＶｉｔＤ治疗无效，至２～３岁后仍表现活动期佝偻病。患儿身材矮小，下肢严重畸形，髋关节外翻，膝关节内翻或外翻畸形。Ｘ线表现长骨骨质普遍稀疏，干骺端毛糙，呈杯口状，钙化带消失。血生化检查血钙正常，低血磷，ＡＫＰ增高，尿磷增高，尿钙正常。经用双氢速固醇（Ｄｉｈｙｄｒｏｔａｃｈｙｓｔｅｒｏｌ，ＤＨＴ，ＡＴ１０，德国产）治疗后病情明显改善，骨质增浓，干骺端出现明显钙化影。治疗效果良好。本文还指出，对迁延性佝偻病病人应注意本病的发生。     

家族性腺瘤性息肉病家系成员APC基因胚系突变分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis pedigree,FAP)一家系成员结肠腺瘤性息肉病(aenomatous polyposis coli,APC)基因突变类型。方法对本区一家系3代9人抽取静脉血试剂盒提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)方法扩增APC全基因,制备DNA测序的模板,用DNA自动测序仪进行测序,并利用生物信息学方法进行分析。结果9名家族性腺瘤性息肉病家系成员结果一致,共检出2类APC基因突变类型,无意义突变:1493(ACG>ACA)、1756(TCT>TCG)和错义突变:1822(GTC>GAC)。结论9名家系成员具有一致的APC基因突变类型组合,这种组合可能是引起该家系临床表型的原因。     

降脂方对痰浊阻遏型脂代谢紊乱患者的疗效观察

收集我院脂代谢紊乱的痰浊遏阻型患者101例,分为3组,A组30例,单用降脂方（JZF）;B组39例,单用阿托伐他汀钙（ATV）;C组32例,JZF联合ATV治疗.观察治疗2周前后患者的血脂水平、肝肾功能、中医证候积分、治疗有效率.总有效率C组明显优于B组（90.62％与76.92％,u=1.97,P＜0.05）;中医证候积分改善C组显著优于A、B两组（C对A为90.62％与80.00％,u=1.98,P＜0.05;C对B为90.62％与51.28％,u=4.11,P＜0.01）;TC和LDL-C的改善C组显著优于另两组（CTC和CLDL-C对A组,P＜0.01;CTC和CLDL-C对B组,P＜0.01）;疗程中未发现患者肝肾功能异常.提示ATV和JZF联用可能存在一定的协同降脂作用,JZF和ATV单用短期内无明显疗效差异.     

医学营养治疗在妊娠期糖代谢异常管理中的作用

目的 探讨医学营养治疗在妊娠期糖代谢异常治疗中的作用.方法 2007年7-12月在广东省人民医院确诊为妊娠期糖代谢异常的单胎孕妇83例,按照其孕中期有无看营养门诊分为研究组40例和对照组43例,两组孕妇均由产科医师定期随诊,研究组孕妇同时有专业营养医师随访,并采用食物交换份法(FEL)联合食物血糖负荷法(GL)进行医学营养治疗,比较两组孕妇的孕期血糖、体质量和围生期结局.结果 妊娠期糖代谢异常的发生率为5.76%(83/1 440),其中妊娠糖尿病(GDM)发生率为2.43%(35/1 440),妊娠糖耐量减低(GIGT)发生率为3.33%(48/1 440).治疗前两组孕妇的空腹血糖及餐后2 h血糖水平间差别均无统计学意义(P＞0.05),治疗后两组孕妇的空腹血糖及餐后2 h血糖水平间差别均有统计学意义(P＜0.05).两组孕妇孕期体质量总增加量和每周体质量增加量间差别均有统计学意义(P＜0.05).两组新生儿出生体质量间差别无统计学意义(P＞0.05).研究组早产、巨大儿、胎儿窘迫的发生率分别为12.5%、2.5%和7.5%,低于对照组,但差别无统计学意义(P＞0.05).结论 科学的营养治疗可改善妊娠期糖代谢异常者的餐后血糖,对其孕期体质量增加的管理有指导作用.     

高通量透析对维持性血液透析患者钙磷代谢及血脂的影响

目的 观察高通量与常规透析对维持性血液透析（MHD）患者钙磷代谢、甲状旁腺激素及血脂的影响,探讨高通量透析的临床效果.方法 选取40例MHD患者,按随机数字表法分为常规透析组（HD组）和高通量透析组（HFHD组）,分别采集第1天和治疗3个月后透析前血标本,检测血钙、血磷、甲状旁腺激素（PTH）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平.结果 HFHD组治疗3个月后血磷、PTH、TG、LDL水平较治疗前下降,HDL水平较治疗前升高,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;与HD组治疗后比较,血磷、PTH和TG明显下降,HDL升高,差异均有统计学意义（均P＜0.05）.HD组各项指标与治疗前的差异均无统计学意义（均P ＞0.05）.结论 与常规透析相比,HFHD更能降低MHD患者血磷、PTH、TG和LDL,提高患者生存率.     

维持性血液透析患者脂质代谢特征及其与前清蛋白关系的研究

目的 探讨维持性血液透析(MHD)患者血清脂质代谢的特点及其与血清前清蛋白(PA)的关系,了解两者对MHD患者营养状态评价的意义.方法 以90例MHD患者为研究对象,检测指标包括三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)及血清清蛋白(ALB)、血清前清蛋白(PA)、C反应蛋白(CRP).(1)根据PA水平分为A组(PA≥300 mg/L)和B组(PA＜300 mg/L),比较两组间脂质代谢指标的差异.(2)分析PA与各脂质代谢指标的相关性.(3)比较A、B组心脑血管并发症发生率.结果 (1)A、B两组与对照组比较,HDL-C明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05),B组TG、TC、LDL-C、VLDL-C、ApoAI、ApoB均低于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)PA与TG、TC、HDL-C、LDL-C、VLDL-C、ApoAI、ApoB 呈正相关(P＜0.01),与CRP呈负相关(r=-0.297,P＜0.05).(3)B组心脑血管并发症发生率高于A组,差异有统计学意义(χ2=6.156,P=0.023).结论 MHD患者存在脂质代谢紊乱,与PA呈正相关;低TC、低PA可作为预后不良的指标.