冠心病血瘀证患者血管紧张素转换酶基因多态性的检测分析

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病（CHD）心血瘀阻证候及血管紧张素Ⅱ（AgⅡ）的相关关系。方法检测CHD心血瘀阻证组、CHD非心血瘀阻证组、非CHD心血瘀阻证组和健康人对照组ACE基因型（DD、ID、II和等位基因（D、I）及AgⅡ活性。结果CHD心血瘀阻证组DD基因型和D等位基因的频率显著高于其他3组；4组中ACE基因DD型的AgⅡ活性比ACE基因Ⅱ型显著增高（P＜0．05或P＜0．01）；CHD心血瘀阻证组ACE基因DD型亦较ID基因型患者的AgⅡ活性显著增高（均P＜0．01）。两个心血瘀阻证组3个基因型的AgⅡ活性均明显高于健康人对照组（P＜0．01）。结论提示ACE—DD基因型和D等位基因的频率增高可能与CHD心血瘀阻证有一定内在联系，可能与D等位基因导致AgⅡ异常增多有关。     

30例结肠癌患者外周血血管紧张素转换酶基因多态性检测

目的：研究结肠癌患者外周血血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分布规律。方法：30例患者为研究组,30例正常人为对照组,采用聚合酶链反应（PCR）,对入组的结肠癌患者外周血中ACE基因表达进行检测,以了解ACE基因插入型（ID型）、缺失型（DD型）和Ⅱ型3种基因型及I/D等位基因在结肠癌患者外周血中的分布规律,并进行统计学处理。结果：结肠癌患者外周血ACE基因插入/缺失（I/D）多态性分布：ID型、DD型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为36.67%、6.67%、56.66%,I/D等位基因分布频率分别为53.30%和46.70%,对照组ID型、DD型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为53.33%、16.67%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为43.33%和56.67%,两组间基因型分布频率和I/D等位基因分布频率均有显著差异（p〈0.05）。结论：结肠癌患者外周血ACE基因多态性中,Ⅱ型基因分布升高和D等位基因分布频率降低可能与结肠癌发病相关。     

冠心病(心绞痛)辨证分型与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨ACE I／D基因多态性与冠心病（心绞痛）辨证分型的关系。方法将115例冠心病心绞痛患者分为气阴两虚、阴虚阳亢、痰瘀交阻3组，检测其ACE基因型（II、DD、ID），并与47例正常对照组作对照。结果4组基因型（II、DD、ID）差异均有显著性意义（P〈0．05）。与痰瘀交阻组比较，气阴两虚组与阴虚阳亢组的II基因型频率、I等位基因频率均明显较高（P〈0．05），DD基因型频率、D等位基因频率则无明显差异（P〉0．05）；与阴虚阳亢组比较，气阴两虚组II基因型频率、I等位基因频率、DD基因型频率、D等位基因频率均无明显差异（P〉0．05）。结论ACE I／D基因多态性可能与冠心病（心绞痛）发病相关，且其中II基因型可能与阴虚型相关。     

中国汉族和蒙古族健康人药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

 目的 用基因分型技术对中国汉族、蒙古族健康人CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族人和蒙古族人基因表型和基因频率进行比较。方法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果 汉族、蒙古族健康人CYP3A4*5等位基因频率为0, CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.202 5,CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.025 3, CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.00 32,CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.4146, CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.044 3,CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.465 2。结论 汉族、蒙古族健康人群CYP3A4*18、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2D6*10等位基因频率均没有显著性差异;本试验在汉族、蒙古族健康人中未发现CYP3A4*5等位基因;仅在蒙古族健康受试人群中发现1人为CYP2C9*1/*13基因型;蒙古族CYP2C9*2等位基因频率远小于汉族（P=0.023）。     

中国成都汉族人群ERβ基因遗传多态性研究

目的：研究ERB基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A,rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56A〉G）在中国成都汉族正常人群中的分布,同时比较不同种族间ERβ基因型及等位基因频率分布的差异。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测150名中国成都汉族人基因多态性,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较。结果：在中国成都汉族人群中,ERB基因rs1256049 1082G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为50．7％、46．7％、2．6％,G、A等位基因频率分别为61．3％、38．7％;rs4986938 1730G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为59．3％、40．0％、0．7％,G、A等位基因频率分别为79．3％、20．7％;rs928554Cx＋56A〉G位点AA、AG、GG基因型频率分别为36．0％、47．3％、16．7％,A、G等位基因频率分别为59．7％、40．3％。与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs1256049 G〉A位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义（P〈0．05）;rs4986938 G〉A位点在各人群中的分布差异有统计学意义,而rs928554 A〉G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与非洲人群的差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：ERp基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A,rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56 A〉G1在不同种族间的分布存在明显差异。     

肾虚型DN与ACE基因多态性相关研究

目的 :探讨肾虚型糖尿病肾病 (diabeticnephropathyDN)与肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(AngiotensinI convertingenzymeACE)基因多态性的相关性。方法 :分析 2 4 0例 2型糖尿病 (noninsu lin dependentdiabetesmellitusNIDDM)患者中医证型 ,并用PCR方法检测ACE基因型。结果 :肾虚患者ACEDD型的频率和D等位基因的携带率明显增高 ,而ACEⅡ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率显著降低 (P <0 0 1和P <0 0 5 ) ;且肾阳虚证DD型频率与D等位基因携带率明显高于肾阳虚证 (P <0 0 5 )。结论 :ACE基因不同基因型与DN肾虚关系密切 ,ACE基因之D等位基因及DD型可能是DN肾虚的基因基础     

血管紧张素转化酶基因ACE（I/D）多态性与缺血性脑卒中中医证候相关性分析

目的：探讨血管紧张素转化酶基因ACE（I/D）多态性与缺血性脑卒中患病及中医证候的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）筛查382例脑梗死患者和200例健康对照组的血管紧张素转化酶基因ACE（I/D）多态性分布．探讨不同基因型与缺血性脑卒中患病及不同中医证候的关系。结果：脑梗死组DD、DI、II基因型分别为167、93、122例;健康对照组分别为42、75、83例;脑梗死组DD基因型显著高于健康对照组（χ^2=4．42,P＜0．05）。D等位基因频率分布在脑梗死组与健康对照组分别为0．56、0．39,脑梗死组D等位基因频率明显高于健康对照组（χ^2=4．37,P〈0．05）。风痰瘀血、痹阻脉络证脑梗死患者DD、DI、II基因型分别为96、32、109例;肝阳暴亢、风火上扰证脑梗死患者DE）、DI、II基因型分别为71、61、13例。两个证型与健康对照组比较,风痰瘀血、痹阻昧络证患者DD基因型比健康对照组显著增多（χ^2==4．71,P〈0．05）,而DI、II基因型与健康对照组无显著性差异。肝阳暴亢、风火上扰证患者DD基因型与D等位基因频率均显著高于健康对照组（χ^2=6．71、5．17,P〈0．01）。结论：ACE-DD基因型或D等位基因是脑梗死的遗传易感因素,可能在脑梗死发生中起作用。ACE-DD基因型或D等位基因与脑梗死肝阳暴亢、风火上扰证密切相关,可能是该证候的遗传易感因素。脑梗死组患者DD基因型患者血浆血管紧张素AngⅡ水平显著增高,且肝阳暴亢、风火上扰证患者增高更显著。DD基因型导致血浆AngⅡ水平增高可能是中医肝阳暴亢、风火上扰证诊断的遗传易感因素。     

冠心病血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入／缺失(insertion／deletion,I／D)多态性与冠心病血瘀证的关系。方法用PCR法检测48例血瘀证和52例非血瘀证冠心病患者及54名健康人的ACE基因型,同时检测内皮素(endothelins,ET)、血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AgⅡ)、一氧化氮(nitrogen monoxide,NO)值。结果冠心病血瘀证组ACEDD基因型及D等位基因频率高于非血瘀证组和健康对照组(P<0．01)。ET／NO冠心病血瘀证组明显升高,与健康对照组比较差异有显著性(P<0．01)。ET、AgⅡ冠心病血瘀证组明显高于非血瘀证组和健康对照组(P<0．05,P<0．01)。ET／NO、AgⅡ各组DD型均高于Ⅱ型和ID型,其中以冠心病血瘀证组DD型为最高,与其他两组比较AgⅡ差异有显著性(P<0．05,P<0．01),与健康对照组比较ET／NO差异有显著性(P<0．01)。结论DD型ACE基因可能为冠心病血瘀证发病的易感基因。     

对氧磷酶2基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2（PON2）基因的标签住点（tagSNP）rs17876171多态性与脑梗死的相关性。方法应用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性分析法（PCR—RFLP），对110例脑梗死患者（脑梗死组）及100名性别、年龄相匹配的健康体检者（对照组）的PON2rs17876171位点多态性进行检测。结果PON2基因型在两组人群中的分布符合H-W平衡；脑梗死组和对照组PON2S311C（C→G）CC、CG、GG三种基因型分布差异有统计学意义（x2=7．67，P〈0．05），且脑梗死组G等位基因频率高于对照组（x2=4．14，P〈0．05）。非条件Logistic回归分析表明，携带G等位基因的人群脑梗死的发生风险为OR=2．179，95％CI（1．527～3．108），P〈0．01。结论PON2S311C多态性的G等位基因可能是中国山西地区汉族人群脑梗死的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与脂质代谢之间的相关性。方法对126例冠心病、高血压病患者和66例健康对照者分别进行ACE基因多态性分析和血脂(包括CH、TG、HDL-c、LDL-C)测定。结果①疾病组DD基因型频率较正常对照组明显增高(P<0.01);②疾病组血压及CH、TG、LDL-c水平明显高于对照组(P均<0.05),而HDL-c水平明显低于对照组(P<0.05),且ACE基因DD型组与ID和II型组相比有显著性差异。③ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c水平呈显著正相关(r值分别为0.671,0.702和0.683,P均<0.01);与HDL-c水平存在显著负相关(r=-0.648,P<0.001)。结论ACE基因DD型和D等位基因与脂质代谢异常有关,I等位基因则无相关性。     

痰湿瘀阻型不稳定心绞痛与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的:探讨痰湿瘀阻型不稳定心绞痛(UAP)与血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性的关系。方法:选取UAP患者240例对其进行辨证分型,共分为痰湿瘀阻型、非痰湿瘀阻型2组。应用多聚酶链反应(PCR)技术对各组患者ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布频率进行比较,采用紫外分光法检测ACE活性。结果:痰湿瘀阻型组的DD基因型及D等位基因分布频率较非痰湿瘀阻型组增加,差异有统计学意义。痰湿瘀阻型患者DD基因型TG、TC、LDL-C水平高于ID/II基因型患者,差异有统计学意义。痰湿瘀阻型组ACE活性水平明显低于非痰湿瘀阻型组,两者比较差异有统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性与UAP痰湿瘀阻型具有相关性,且与ACE活性有关。痰湿瘀阻型患者DD基因型与TG、TC、LDL-C的增高有明显相关性。     

不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因、血管紧张素转化酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高（P〈0.05）,余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

冠心病血瘀证血管病变数与ACE基因多态性的相关性研究

目的:探讨冠心病血瘀证血管病变数与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法:运用聚合酶链反应(PCR)技术对119例冠心病血瘀证患者进行ACE基因检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率。结果:冠心病血瘀证者ACE基因DD、I/D性患者血管狭窄支数较II型多。结论:冠心病血瘀证ACE基因DD、I/D型患者血瘀证严重。     

广东汉族人群MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性的关联研究

目的:研究广东地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生与其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对124例NSCL/P患者和273例健康人群的外周血液进行MTHFR基因C677T基因型检测,比较突变基因分布频率的差异强度。结果:病例组MTHFR基因突变纯合型(677TT)比例及携带T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:广东地区汉族人群NSCL/P的发生与其MTHFR基因C677T多态性相关,等位基因C突变为T可能会增加患NSCL/P的风险。     

汉族人群肝郁气滞及湿热内蕴型痤疮TLR2 Arg753Gln基因多态性分析

目的探讨汉族人群肝郁气滞及湿热内蕴型痤疮TLR2 Arg753Gln基因多态性,为其发病遗传学研究奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术检测75例湿热内蕴型痤疮、87例肝郁气滞型痤疮以及70名健康对照组的TLR2 Arg753Gln基因型分布以及等位基因的频率。结果 Arg/Gln+Gln/Gln基因型于肝郁气滞型为26.44%(23/87)、湿热内蕴型为41.33%(31/75)、健康对照组为12.86%(9/70),各组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TLR2 Arg753Gln基因多态性中等位基因753Gln的存在,增加了汉族人群肝郁气滞及湿热内蕴型痤疮的发病风险。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与缺血性卒中后认知损害的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶基因多态性与脑卒中所致认知功能障碍之间的相关性。方法选取205例初发缺血性脑卒中患者作为研究对象,采用PCR方法对血管紧张素转化酶有多态性的基因位点进行检测,并于脑卒中发生12个月后进行相应的精神和智力检测以评估患者的认知功能。根据患者是否在脑卒中后伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组和认知功能正常组,比较2组临床资料及血管紧张素转化酶基因多态性分布情况,分析血管紧张素转化酶基因多态性与卒中后认知功能障碍的相关性。结果 205例缺血性脑卒中患者中,基因型为II型86个,DI型83个,DD型36个。认知功能障碍组47例,认知功能正常组158例,2组性别、年龄、受教育年限及程度、吸烟饮酒史、卒中病因学分型及伴高血压、高血脂、糖尿病、心房颤动情况比较差异无统计学意义(P均0.05),认知功能障碍组伴缺血性心脏病比例明显高于认知功能正常组(P0.05)。认知功能障碍组血管紧张素转化酶基因型DD频率和等位基因D的频率均明显高于认知功能正常组(P均0.05)。单因素分析和多因素二元Logistic分析显示,携带DD基因和D等位基因者卒中后认知功能障碍发生率更高(P均0.05)。结论血管紧张素转化酶DD基因型是脑卒中患者发生认知功能障碍的独立影响因素,携带DD基因型的患者发生卒中后认知功能障碍的风险性更高。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)血瘀证与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测65例OSAHS患者(35例血瘀证、30例非血瘀证)及20例正常人的ACE基因型。结果OSAHS组血瘀证患者ID基因型及Ⅰ等位基因频率明显高于非血瘀证和正常对照组(分别为70.96%和68%,(P<0.05)。含插入等位基因的患者快速动眼(REM)期睡眠较不含插入基因的患者明显增多(P<0.05),睡眠呼吸暂停低通气指数、最长呼吸暂停时间较DD基因型患者有增高趋势(P>0.05)。结论ACE基因Ⅰ等位基因和ID基因型可能与OSAHS及OSAHS高血压的发病有关,且可能为OSAHS血瘀证发病的易感基因。     

冠心病(心绞痛)辨证分型与ACE I/D基因多态性的相关性研究

目的:探讨ACEI/D基因多态性与中国冠心病(心绞痛)辨证分型的关系。方法:检测冠心病气阴两虚、阴虚阳亢、痰瘀交阻各证型组及健康人对照组的ACE基因型(II、DD、ID),进行组间比较。结果:4组的基因型(II、DD、ID)经R×C的χ2检验,差异均有显著性意义(P<0.05)。各基因型比较,CHD气阴两虚证型组II基因型的频率显著高于CHD痰瘀交阻证型组(P<0.05)、CHD阴虚阳亢证型组II基因型的频率亦显著高于CHD痰瘀交阻证型组(P<0.05),但气阴两虚证型与阴虚阳亢证型两组间无显著差异(P>0.05)。结论:ACEI/D基因多态性与中国冠心病(心绞痛)发病相关,且推测其中II基因型可能与其辨证分型中的阴虚证相关。     

广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究

目的 探讨广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的相关性.方法 分为广东籍湿热组、正常组和非广东籍湿热组、正常组共4组,采用基因芯片分型技术分别对各组进行HLA-A、B及DRB1基因分型检测.直接计数法计算各组的HLA各等位基因的表型频率,两组之间等位基因的表型频率差异分析运用Fisher精确检验统计分析.结果 广东籍湿热体质组HLA-A*02等位基因表型频率明显低于广东籍正常质组(P＜0.01).广东籍湿热体质组HLA-B*15、B *46等位基因表型频率显著低于非广东籍湿热体质组(P＜0.05).结论 广东籍湿热人群与非广东籍湿热人群存在不同的免疫遗传学基础.HLA-A*02可能是广东籍湿热体质人群的保护性基因.     

维生素D受体基因多态性与成人迟发自身免疫型糖尿病的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因BsmI酶切位点多态性与深圳市成人迟发性自身免疫性糖尿病（LADA）的关系。方法：对25例LADA、32例2型糖尿病（T2DM）患者和30例正常人（NC）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术分析VDR—Bsm I位点基因型。结果：T2DM患者VDR基因B等位基因频率明显高于正常对照纲（20-3％vs．6．7％,P〈0．05）,基因犁Bb明显高于正常对照组（40．6％vs．13．3％,P〈0．05）,基因型bb明显低于止常对照组（59．4％vs．86．7％,P〈0．05）;LADA患者Bb基因型频率以及B等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：VDR基因BsmI位点多态性与LADA易感性可能无关,但与T2DM的易感性密切相关。