双色荧光原位杂交检测男性不育患者精子X和Y染色体

目的建立男性不育患者精子核双色荧光原位杂交技术（FISH）的检测方法。方法将20例男性不育患者精子标本经低渗液处理、固定后制片,用二硫苏糖醇（DTT）使精子去凝集,变性后与双色荧光标记（CEPX、Y）探针杂交。结果20例患者的6672个精子中,X染色体精子率为47．78％,Y染色体精子率为47．24％,性染色体数目异常的精子率为4．53％,有效杂交率为99．55％。结论成功地建立了检测人精子X和Y染色体的检测方法。     

90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型.数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症.结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一.     

无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究

目的：讨论无创产前检测技术(non?invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。 方法：选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果：19 327 例孕妇中,NIPT 提示性染色体异常高风险的孕妇共 92 例,阳性率为 0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47, XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值 (positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT 对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的 PPV 分别为 44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P ＞ 0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和 30.95%,差异有统计学意义(P ＜ 0.05)。染色体核型分析和 CMA 检测确诊发现性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%。结论：NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT 可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

男性不育症患者695例染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与男性不育之间的关系.方法 对695例男性不育症患者进行外周血染色体核型分析及精液检查.结果 695例男性不育患者中,染色体异常组71例(包括染色体数目异常51例,染色体结构异常18例,性反转2例)、染色体多态组49例,共120例,异常检出率为17.27%;120例核型异常患者中无精子症68例(以染色体数目异常为主),少精子症22例(以染色体结构异常为主),精液正常30例(以染色体多态为主).对不同精液质量的染色体多态组和染色体异常组进行统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常与男性不育高度相关,呼吁男性不育患者进行常规细胞遗传学检查.     

460例外周血染色体检查结果分析

目的：通过对460例300户受检者者核型分析，以了解本地区异常核型的分布概况。方法：按常规采集血液标本进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，经G显带标本进行核型分析。结果：300户受检者中发现异常核型染色体75例（25％），其中男47例（62.7％），女23例（30.7％），两性畸型5例（6.6％）。计有28种不同核型，其中常染色体异常；47，XY（XX） 21等9种核型；性染色体异常：47，XXY等10种核型；嵌合体：45，X/46，XX等9种核型。结论：结果显示，本地区存在携带异常染色体核型的遗传病，男性多于女性，提示做遗传学检查时，强调患者父母、夫妻同时接受检查，有利于优生和提高人口素质。     

男性不育症患者200例染色体分析

目的：探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法：按照不孕症的诊断标准，筛选出200例男性不育症患者。采外周血淋巴细胞常规培养48－72h，制作染色体标本，用质量分数为0.025%胰蛋白酶处理，Giemsa染液染色制成G显带标本，油镜下核型分析。结果：男性不育症患者中染色体异常检出率为48.50%。常染色体结构异常6例，性染色体数目异常68例，性染色体结构异常7例，Y染色体变异11例，嵌合体5例。结论：染色体异常是男性不育症发生的主要原因之一。     

荧光原位杂交技术在自然流产或死胎中的应用

目的:利用荧光原位杂交技术(FISH)快速检测流产儿是否患有染色体疾病,为流产组织的遗传检测提供一种有效的检测方法。方法:选用13、18、21、X、Y无色探针对不明原因流产后的胎儿皮肤或绒毛等组织进行FISH检测。结果:26例标本中检测出异常染色体9例,异常率为34.6%;其中45X 2例、46XX/46XY 1例、47XN+18 2例、47XXY 1例、47XN+21 2例、69XXY 1例。结论:荧光原位杂交技术可用于检测流产、死胎后的组织标本,为无法进行细胞培养核型分析的胎儿标本提供一种有效的检测方法。     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

重度少弱精症及无精症381例细胞遗传学分析

目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带.必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3-5个核型,异常者加倍计数与分析.结果:381例外周血染色体检查发现正常核型275例,异常核型106例,异常率27.82%.其中常染色体数目异常为0例;常染色体结构异常7例,占6.60%;性染色体数目异常41例,占38.68%;性染色体结构异常2例,占1.89%;染色体多态性变异56例,占52.83%.结论:男性不育患者明确诊断为重度少弱精或无精症者,首先应进行细胞遗传外周血染色体核型分析以排除先天性遗传因素所致的生精功能低下是非常有必要的.这部分患者的精子质量的异常与染色体数目和结构异常有一定的关系.     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

80例男性不育患者的细胞遗传学研究

本文对80例男性不育患者行进行了染色体分析,发现Klinefelter综台征21例,其中核型为47,xxy13例;46,xy/47,xxy8例;罗伯逊易位(21/22)1例;46,xy/92,xxyy4例;46,xy/46,xy~(-2)例。总的染色体异常发生率为35％。本文还讨论了不育男性染色体异常类型及发生率,分析了表现型与核型的关系     

伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征

目的 探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征。方法 采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例。3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1),7个月(例2),17d(例4),28d(例5)。染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11q13),即i(20q-)。结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

双色双融合荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因研究

目的：探讨双标双融合荧光原住杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in—situ hybridization，D—FISH)在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)中检测bcr／abl融合基因的灵敏度及特异性。方法：应用细胞遗传学G显带(CCG)核型分析、双色荧光原住杂交(D—FISH)和染色体涂染技术，检测了29例CML患者骨髓中期分裂相和间期细胞。结果：CCG检出Ph( )24例，D—FISH检测均为bcr／abl( )；Ph(-)5例，其中4例核型为46，XY，经D—FISH检测2例bcr／abl( )，2例ber／abl(-)，另1例核型为46，XYt(20；22)，D—F1SH检测ber／abl( )，以9号，20号和22号全染色体探针涂染，确定该例核型为46，XYt(9；20；22)，D—FISH检测总阳性率为93．10％(27／29)，高于CCG检查时阳性率82．76％(24／29)(P=0．025)。结论：与CCG方法相比，D—FISH检测CML的ber／abl融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点，可以作为CML临床诊断和微小残留病监测的一种重要检测方法。．     

Sex Chromosomal Analysis of Fifty Cases with Azoospermia

ＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＦｉｆｔｙＣａｓｅｓｗｉｔｈＡｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ￥ＸｕＣｈａｎｇｆｅｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）：２２－２５Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｍａｌｅ...