高同型半胱氨酸血症与冠心病及临床处理

同型半胱氨酸又称为高半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）,是一种含硫氨基酸,主要来源于食物,体内不能合成。Hcy是甲硫氨酸代谢过程中的重要中间产物,本身并不参加蛋白质的合成[1-2]。在体内约一半的Hcy和甲基四氢叶酸在蛋氨酸合成酶（Methionine synthase reductase,MS）的作用下,生成蛋氨酸和四氢叶酸,四氢叶酸在N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetralydrofolate,MTHFR）的作用下生成甲基四氢叶酸;另一半Hcy通过转硫基途径,即Hcy与丝氨酸在胱硫醚β合成酶（Cystathioninel3．synthase,CBS）作用下形成胱硫醚,其中一部分在胱硫醚裂解酶的作用下形成半胱氨酸,最后生成丙酮酸、硫酸和水,此过程需维生素β。和丝氨酸羟甲基转移酶;另一部分则生成同型丝氨酸。     

糖尿病患者同型半胱氨酸及其代谢相关酶基因多态性与颈动脉内膜—中膜厚度的关系

目的探讨2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平及其代谢过程的相关酶甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和胱硫醚缩合酶基因T833C位碱基突变与颈动脉内膜-中膜厚度的关系.方法用酶联免疫吸附法测定同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因型多态性,用扩增阻滞突变体系法检测胱硫醚缩合酶基因T833C多态性,用彩色多普勒检查颈动脉内膜-中膜厚度.结果糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度增厚组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因构成与糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度正常组及对照组存在统计学差异(P＜0.05).三组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者血浆同型半胱氨酸均高于无基因突变者.糖尿病组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者颈动脉内膜-中膜厚度明显高于无基因突变者.结论同型半胱氨酸代谢过程中关键酶基因变异可造成相关酶活性改变,进而出现高同型半胱氨酸血症促进糖尿病动脉粥样硬化的形成.甲基四氢叶酸还原酶基因C677T点突变和胱硫醚缩合酶基因T833C点突变可能是糖尿病合并血管病变发病的重要遗传因素.     

叶酸与心血管疾病

叶酸是高半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ ,Ｈｃｙ)代谢过程中的重要辅助因子 ,叶酸缺乏可引起Ｈｃｙ血清浓度增加 ,Ｈｃｙ水平升高又是心血管疾病独立的危险因素。本文就叶酸与动脉硬化和冠心病有关问题讨论如下。1　 叶酸与动脉硬化1 1　叶酸参与Ｈｃｙ代谢　Ｈｃｙ是一种含硫氨基酸 ,由细胞内蛋氨酸代谢脱去甲基后形成 ,不属于组成蛋白质的氨基酸。其主要代谢途径是细胞内的Ｈｃｙ由 5 甲基四氢叶酸 Ｈｃｙ甲基转换酶催化 ,在肝脏通过再甲基化转变成蛋氨酸 ,叶酸在这个过程中是不可缺少的辅助因子 ,如果叶酸缺乏则阻碍蛋氨酸的再生…     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与动脉粥样硬化研究近况

同型半胱氨酸 (homocysteine ,Hcy)是人们较为关注的一个动脉粥样硬化的新候选危险因素。在对血Hcy水平与动脉粥样硬化关系研究不断深入的同时 ,Hcy代谢酶基因多态性的研究也越来越受到重视 ,现对此综述如下。　　一、Hcy及其代谢　　 (一 )Hcy的代谢 :Hcy是一种含硫氨基酸 ,通过转甲基及转硫基两条途径进行代谢。转甲基途径主要以 5 甲基四氢叶酸为甲基供体 ,以VitB12为辅酶 ,经蛋氨酸合成酶(MS)催化形成四氢叶酸 (FH4 )和蛋氨酸 (Met) ,5 甲基四氢叶酸的量与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的活性有关 ,MS的辅酶VitB12 (钴胺素 )…     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化5,10-亚甲基四氢叶酸转变为5-亚甲基四氢叶酸,后者作为同型半胱氨酸(Hcy)转变为甲硫氨酸的甲基供体.MTHFR基因突变使该酶存在缺陷,导致Hcy积聚,后者具有血管损伤作用,通过损伤血管内皮细胞、促进血小板聚集、细胞和间质增生及胶原合成等参与糖尿病肾病发展的病理过程.     

同型半胱氨酸代谢异常的分子遗传学机制研究进展

高同型半胱氨酸血症是心脑血管性疾病的危险因素。血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平受遗传和环境等因素的影响，近几年来人们开始致力于从分子遗传学角度分析Hcy的代谢通路以筛选与血浆Hcy水平有确切关联的候选基因。文章对影响Hcy代谢通路的最常见关键酶N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MHFR)、编码叶酸结合蛋白(Fogapl)的基因FOIRl和编码内因子即维生素B12受体(cubilin)的基因CUBN的分子遗传学及其与Hcy代谢关系的研究作了综述。     

同型半胱氨酸代谢异常的分子遗传学机制研究进展

高同型半胱氨酸血症是心脑血管性疾病的危险因素.血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平受遗传和环境等因素的影响,近几年来人们开始致力于从分子遗传学角度分析Hcy的代谢通路以筛选与血浆Hcy水平有确切关联的候选基因.文章对影响Hcy代谢通路的最常见关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、编码叶酸结合蛋白(Folbp1)的基因FOLR1和编码内因子即维生素B12受体(cubilin)的基因CUBN的分子遗传学及其与Hcy代谢关系的研究作了综述.     

血浆高同型半胱氨酸血症与冠心病的关系

大量流行病学资料和临床观察发现 ,同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病及脑卒中的发生密切相关。近年来国内外大量研究又发现 ,高 Hcy酸血症是冠心病的一个独立危险因素。现就 Hcy血症与冠心病的关系综述如下。1　高 Hcy血症的病因1.1　 Hcy的代谢　 Hcy是一种含硫氨基酸 ,是蛋氨酸的中间代谢产物。在体内由甲硫氨酸转甲基后生成 ,主要有以下三种代谢途径 [1 ] :1重新甲基化再形成蛋氨酸 :由蛋氨酸合成酶催化 ,维生素 B1 2 作为辅酶 ,使 5 -甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸 ,所供出的甲基由 Hcy获得使之形成蛋氨酸。 Hcy再甲基化的替代途径在肝细胞…     

高半胱氨酸、B族维生素与心血管疾病的危险性

高半胱氨酸是一种含硫氨基酸 ,它在叶酸代谢过程中有重要作用 ,从 5-甲基 4 -氢叶酸盐获得甲基高半胱氨酸转化为蛋氨酸。这一过程对许多生化反应 ,尤其是蛋白质、核酸和肌酸酐的形成过程都是必要的 ,高半胱氨酸与蛋氨酸之间的转化也有利于维持细胞内的四氢叶酸含量。4 0年前有人描述过一种临床综合症——高胱氨酸尿症 ,使高半胱氨酸成为许多基础和临床研究者的研究对象。这是一种常染色体隐性的排列紊乱性的疾病 ,以长骨变形、晶状体混浊、静脉血栓栓塞为特征。因胱硫醚 β合酶缺少引起高半胱氨酸硫化减少 ,使血浆中高半胱氨酸含量从正常的 …     

同型半胱氨酸和肺癌

肺癌发病率已位于恶性肿瘤的首位。同型半胱氨酸作为其血清学标志物已成为现在研究的热点。本文从其合成、代谢的基本环节以及代谢关键酶（亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶、胱硫醚β-合成酶）的遗传学角度和重要辅因子（叶酸、维生素B12）体内水平变化等方面综述了其与肺癌的关系。以期为临床和科研提供一个特异性和敏感性都较好的指标,为进一步探讨其在肺癌中的地位打下基础。     

泉州地区937例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

正亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在人体内将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用,是叶酸的活性形式,它参与核酸的合成、进而合成DNA;氨基酸之间的转化,如同型半胱氨酸与蛋氨酸之间的转化;并参与血红蛋白及重要的甲基化合物合成~([1])。研究发现,MTHFR基因的多态性与四氢叶酸还原酶活性下降有关,并以C677T位点的多态性最为常见,分为CC、CT和TT3种基因型,其中TT型的酶活性最低,TT、CT基因型的活性相对于CC基因型分别降低了70%和35%~([2])。MTHFR活性的降低与DNA的低甲基化、高同型半胱氨酸血症(homocysteine,HCY)、     

MTHFR基因的多态性及高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病发生的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢途径中的关键酶之一,其编码基因的突变可影响Hcy的代谢。大量研究显示,血中高水平的Hcy是心脑血管疾病的独立危险因素,故考虑MTHFR基因的突变与心脑血管疾病的发生可能存在关联。     

四种基因多态性联合分析与脑梗死的关系研究

对肾素-血管紧张素转换酶基因（ACE）插入／缺失、载脂蛋白E基因（ApoE）、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C／T和纤维蛋白原β基因（Fgp）148C／T的多态性与吸烟等因素与脑梗死的关系进行联合分析。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对心血管疾病的影响

近年来研究认为同型半胱氨酸(Hcy)是心血管疾病的一个独立的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶之一,其基因多态性对血浆Hcy水平及心血管疾病的影响已成为研究的热点。     

大剂量叶酸能迅速改善冠状动脉病老人的冠脉舒张功能

研究发现,叶酸及其活性代谢产物5-甲基四氢叶酸,能改善机体外周血管的内皮依赖舒张功能。然而关于叶酸及其活性代谢产物对人体冠脉循环的即刻作用尚未清楚。本文旨在就口服大剂量叶酸对机体冠脉舒张功能的即刻作用进行了评估。对象与方法14例缺血性心脏病老人,均龄62±12岁,5年     

同型半胱氨酸与糖尿病及其并发症的关系

同型半胱氨酸（Hey）是一种含硫氨基酸，在体内经蛋氨酸脱甲基化生成，是甲硫氨酸代谢的重要中间产物。主要通过三个途径分解代谢：①再甲基化途径：Hey以维生素B12为辅因子，以N-5-甲基四氢叶酸为甲基供体，在N-5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的作用下，发生再甲基化，重新合成蛋氨酸。②转硫途径：Hey经转硫途径不可逆生成半胱氨酸和α酮丁酸，此过程需维生素B6依赖的胱硫醚β合成酶（CBS）参与。     

同型半胱氨酸与心血管疾病关系的研究进展

正同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸的代谢产物,是人体非必需氨基酸之一,参与体内一碳单位的转移。近年来有研究表明,血清Hcy升高是动脉粥样硬化血栓形成性疾病,如缺血性心脏病、脑卒中、周围血管病的独立危险因素~([1])。1 Hcy代谢与高Hcy血症1.1 Hcy代谢人体内Hcy主要代谢途径有3条,(1)甲基化途径:甲硫胺酸循环中,Hcy在甲硫氨酸合酶作用下,以维生素B12为辅因子,以甲基四氢叶酸为甲基     

同型半胱氨酸和肺癌

肺癌发病率已位于恶性肿瘤的首位.同型半胱氨酸作为其血清学标志物已成为现在研究的热点.本文从其合成、代谢的基本环节以及代谢关键酶(亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶、胱硫醚β合成酶)的遗传学角度和重要辅因子(叶酸、维生素B12)体内水平变化等方面综述了其与肺癌的关系,以期为临床和科研提供一个特异性和敏感性都较好的指标,为进一步探讨其在肺癌中的地位打下基础.     

冠心病患者血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性

目的比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系.方法对经冠状动脉造影确诊的非冠心病74例、稳定型心绞痛32例、不稳定型心绞痛104例、急性心肌梗死25例采用改良高效液相色谱法测定同型半胱氨酸,聚合酶链反应-限制性内切酶法测定亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型.结果血浆同型半胱氨酸水平冠心病组较非冠心病组显著增高,急性心肌梗死、不稳定型心绞痛组均较非冠心病组、稳定型心绞痛组显著增高,冠状动脉单支病变较正常、双支、三支病变组显著高.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因纯合突变患者血浆同型半胱氨酸水平显著高于正常纯合子和杂合子患者.冠心病组亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变频率较对照组高,但无统计学意义.相关分析表明亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与冠心病、同型半胱氨酸均无相关性.二元Logistic回归分析表明,高同型半胱氨酸血症致冠心病的OR值是1.138,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变不是冠心病的独立危险因素.结论同型半胱氨酸可能是冠心病的独立危险因素,更可能是急性冠状动脉综合征的标志物.血浆同型半胱氨酸水平不与冠状动脉病变支数成正相关.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变可能不是冠心病的独立危险因素及血浆同型半胱氨酸水平最关键的影响因素.     

维生素对血浆高半胱氨酸增高引起的动脉粥样硬化的疗效

血浆高半胱氨酸(H[e])增高是血管病的一种独立危险因素。血浆中H[e]浓度超过10.2(μmol/L,将使血管病的危险性增加1倍,浓度从5增加至20μmol/L时,将使危险性增加5倍。由于叶酸(甲基四氢叶酸还原酶的辅助因子)、维生素B_6(胱硫醚β合酶的辅助因子)是H[e]代谢中的两种主要酶,所以