性分化异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨性分化异常的遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

性分化异常患者的细胞遗传学病因分析

目的：性分化异常的细胞遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

性反转患者的细胞与分子遗传学研究

性反转患者的细胞与分子遗传学研究孙念怙向阳王凤云郝娜当染色体核型与临床性别表现相矛盾时，医学上称为性反转，如ＸＹ女性或ＸＸ男性。８０年代初，即有学者认为，这一现象的发生可能与小片段Ｙ染色体易位到常染色体，或Ｘ染色体有关，但由于方法学的限制而无法确定。...     

青春期异常的分子遗传学病因

青春期发育是个复杂的过程，有赖于下丘脑-垂体-卵巢（HPG）轴功能的调节。在临床上青春期发育异常可表现为青春期性早熟和青春期性晚熟。虽然对青春期发育异常的病因进行了大量的研究，但其发病的确切机理目前尚不明确。随着分子遗传学的发展，发现了一系列与青春期发育异常密切相关的基因，有助丁提高对青春期发育异常机理的认识。     

性分化与发育异常的新分类

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1] 。近年来由于生殖医学基础理论的发展 ,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解 ,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常 ,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自 80年代以来 ,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2 ] 。在 2 0年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常 5 0 0余例 ,并于 1996年总结 45 0例并获卫生部科技一等奖 ,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。1　人类性别分类的依据人类有 6…     

207例性分化异常临床分析

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。     

性分化与性发育异常13例分析

目的:探讨性分化和发育异常的临床特点,并对腹腔镜在治疗中的应用进行评价。方法:对我院13例行腹腔镜切除性腺的性分化和发育异常病例资料进行分析。结果:13例均为女性外阴,含有Y染色体或Y的成分,性腺位于腹腔内或腹股沟内,4例为条索状原始性腺,9例为睾丸。3例有始基子宫和输卵管。性激素水平符合绝经期表现。11例经腹腔镜完成手术,2例转传统手术,手术后1~2天出院。结论:含有Y染色体或Y成分的性腺位于腹腔或腹股沟内并且丧失正常功能,是手术切除的指征,腹腔镜手术具有微创和术后恢复快的优势。     

青春期异常的分子遗传学病因

青春期发育是个复杂的过程,有赖于下丘脑-垂体-卵巢(HPG)轴功能的调节.在临床上青春期发育异常可表现为青春期性早熟和青春期性晚熟.虽然对青春期发育异常的病因进行了大量的研究,但其发病的确切机理目前尚不明确.随着分子遗传学的发展,发现了一系列与青春期发育异常密切相关的基因,有助于提高对青春期发育异常机理的认识.     

59例染色体异常携带者遗传学分析

染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。携带者常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局［1］。检出携带者,进行宫内诊断和生育指导,是防止染色体病患儿出生的有效手段。现将我们发现的59例染色体异常携带者分析如下。1 资料与方法1.1 资料 1993年至1998年2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等疑有染色体异常者进行了遗传咨询。1.2 方法 常规外周血淋巴细胞培养,GTG显带染色,部分病例进行高分辨染色体检查,每例计数50个中期分裂相,分析5～１０个核…     

1754例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对1754例疑有染色体异常者作染色体分析,检出异常染色体核型132例,占7.53％,涉及异常染色体有1—11、13—15、18、21—22及x共17条。本文结合临床分析,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。     

性染色体异常核型37例细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响.方法 1999～2003年对华中科技大学同济医学院附属同济医院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史（流产、死胎、畸形）及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析.结果 1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1.98%,其中Turner综合征17例,占45.95%,Klinefelter综合征9例,占24.32%.结论 性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史（流产、死胎、畸形）及不孕的重要原因之一.     

性分化与发育异常的妇科内分泌测定

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病因多 ,故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外 ,其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定 ,某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节 :性染色体、性腺与性激素 ,分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1] 。此外 ,性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响 ,在下丘脑 -垂体 -靶腺体 (卵巢、肾上腺和甲…     

性畸形四例遗传学分析

在细胞遗传学核型分析的基础上，利用Ｙ染色性体决定区基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＳＲＹ）探针，对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析。同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物，对其基因组ＤＮＡ进行了聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增检测。结果显示：１例４６，ＸＹ女性伴性腺发育不良症；１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性表现为Ｔｕｒｎｅｒ综合征，未检出ＳＲＹ特异     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征 (ＰＣＯＳ)是育龄妇女最常见的内分泌疾病 ,典型表现有月经稀发或闭经、无排卵、不孕、多毛、肥胖及双侧卵巢囊性增大 ;典型内分泌特征表现为高雄激素血症 ,血浆黄体生成素 (ＬＨ)水平增高 ,ＬＨ/ＦＳＨ(促卵泡激素 )比值增高 ,雌酮 (Ｅ1)增高。此外 ,还伴有显著的代谢异常 ,如高胰岛素血症、末梢胰岛素抵抗以及异常脂质血症。迄今为止 ,ＰＣＯＳ的病因尚不明了 ,病例的家族聚集现象提示与遗传有关 ,而其生化特征的表现也提示可能是控制激素合成过程的某些酶的基因异常 ,从而提示人们开展对其候选基因的研究。1　家系研究Ｐ…     

葡萄胎的细胞遗传学分析及其临床意义

多年来,葡萄胎细胞遗传学研究积累了大量资料,对探讨其发生有重要的临床价值和理论意义。少数病例仅考虑染色体倍性情况是有局限性的。采用染色体标记分析很重要,可进一步证实病理诊断,获得与恶变有关的资料。这些资料通过肉眼观察和显微镜检查往往不容易得到。对染色体标记与正常妊娠完全相同的完全性葡萄胎组织,强调在分析过程中,要把细胞遗传学资料和详细的形态学特点紧密结合,综合分析,全面考虑。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

月经紊乱患者的细胞遗传学分析

目的 分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法 将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组。每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果 176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6％(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2％(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3％(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P<0.05)。性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例。结论 两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查。