新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因＋491C／T多态性与原发性高血压（EH）的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感机制。方法采用人群为基础的病例．对照研究方法,选择507例30-60岁哈萨克族人（289例EH者与218例血压正常者）为研究对象,酚／氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术,检测＋491C／T基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中EH组和正常血压组的分布及其差异。结果该人群β2-AR基因＋491C／T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98．82％、1．18％,等位基因C、T频率为99．41％、0．59％,符合Hardy-Weinberg平衡（x^2=0．018,P=0．893）。两种基因型频率在EH组分别为：97．92％、2．08％,在正常血压组中未发现CT基因型;两组中等位基因C、T分布频率分别为98．96％、1．04％和100％、0％;两组基因型、等位基因频率的分布差异均有统计学意义（P均为0．04）。各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义（P〉0．05）,但根据性别进行分层后,各基因型间收缩压差异有统计学意义（P=0．046）。结论β2-AR基因＋491C／T多态性与新疆哈萨克族人尤其是男性哈萨克族人EH相关联,提示该多态性可能是哈萨克族人EH的易感因素。     

β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与原发性高血压(EH)的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感的机制.方法采用人群为基础的病例-对照研究方法,选择600例30～60岁(373例EH患者与227例血压正常者)哈萨克族人为研究对象,采集外周血,采用经典蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术,检测所有对象的Gln27Glu基因型.观察该多态性的分布特征.结果该人群β2-AR基因Gln27Glu位点的3种基因型Gln/Gln、Gln/Glu、Glu/Glu分布频率分别为52.00%、42.00%、6.00%,符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).3种基因型的频率在EH组中分别为50.67%,43.70%,5.63%;在正常血压组中为54.19%,39.21%,6.60%,等位基因C、G分布频率分别为72.52%、27.48%和73.79%、26.21%,两组基因型及等位基因频率的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压亦差异无统计学意义(P＞0.05).结论未发现新疆哈萨克族人β2-AR基因Gln27Glu多态性与EH相关关系,提示该多态性在哈萨克族人EH的发病机制中可能不起主要作用.     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因C659G变异与原发性高血压相关

目的 研究人类β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因C659G变异与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术(PCRRFLP),对新疆哈萨克族273例EH患者(EH组)及162例正常血压者(NT组)进行ADRB2基因C659G多态性检测,观察CC、cG和GG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和NT组中的分布.结果 435例哈萨克族人ADRB2基因C659G基因型频率分别为CC 85.75%、CG13.79%、GG 0.46%,等位基因频率分别为C 7.36%、G 92.64%.EH组与NT组基因型及等位基因频率的分布差异有统计学意义(P＜0.05).G等位基因为EH危险因子,OR值为12.37.各基因型问年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异有统计学意义(P＜0.05),同时在校正年龄、体质指数后,各基因型间收缩压及舒张压水平存在明显差异并有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆哈萨克族人ADRB2基因C659G多态性与EH存在相关关系,提示该多态性可能在哈萨克族人EH的发病机制中起作用.     

β_2肾上腺素能受体基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖的相关性

目的探讨β2肾上腺素能受体基因R16G多态在哈萨克族人群肥胖发病中所起的作用。方法应用Taqman技术检测331例哈萨克族正常体重者,380例超重者以及232例肥胖者中ADRB2基因R16G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系。结果哈萨克族正常体重组、超重组与肥胖组组间基因型和等位基因频率的分布无统计学差异,但突变型纯合子基因型频率在哈萨克族超重组及肥胖组有增高趋势;将哈萨克族人群按性别分层并用logistic回归模型校正年龄、血压之后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=8.707,P=0.013),携带突变型纯合子(AA基因型)的个体患肥胖的风险为GG基因型的2.18倍。结论ADRB2基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖相关,AA基因型可能是哈萨克族男性肥胖的风险因子。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:检测贵州汉族人群β2 肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性,并探讨其与贵州汉族人群原发性高血压(EH)以及其他心血管病危险因素的关系。方法:选择131例EH患者及40例正常人为对象,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定每个对象的体质指数(BMI)、腰围、臀围、腰围/臀围、空腹血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL- C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL- C)以及LP(α)等。结果:①Gln27Glu多态性的基因型频率和等位基因频率在EH组和对照组间差异无统计学意义 (P>0.05),但 Glu27/Glu、Gln27/Glu基因型频率和Glu27等位基因频率在3级EH组的比例明显高于其在对照组及 1、2 级 EH组的比例(P<0.05);②Glu27/Glu、Gln27/Glu两种基因型个体的TC显著高于 Gln27/Gln基因型个体 (P<0.05),而 BMI、腰围/臀围、TG、LDL- C、HDL- C以及LP(α)等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Gln27Glu基因多态性与3级EH及TC有关联。     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G/C多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(Beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因79G/C多态性与原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测123 例健康人,109例原发性高血压患者的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.93、0.07和0.91、0.09,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05).结论在中国汉族人群中,β2-AR基因79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关.     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G／C多态性的研究

目的　探讨β2 肾上腺素能受体 (Beta2 adrenergicreceptor ,β2 -AR)基因 79G/C多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测 12 3例健康人 ,10 9例原发性高血压患者的 β2 -AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 -胆固醇。结果　等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 93、0 0 7和 0 91、0 0 9,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性。两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,β2 AR基因 79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关。     

β2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系

目的：检测β2－肾上腺素能受体（β1－AR）基因编码区部分序列单核苷酸多态性（SNPs）,并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法：应用荧光标记自动测序法测定β2－AR基因编码区序列,确定SNP位置及类型,并通过聚合酶链反应－RFLP法进行SNPs基因分型。结果：编码区410bp长度范围内共检出2个SNPs,分别为＋1053位G→C、＋1239位A→G碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中＋1239位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性（X^2=6.70,df=2,P＜0.05）,位于＋1053bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（X^2=0.63,df=2,P＞0.05）。结论：β2－AR基因＋1239位SNPs与EH相关联,＋1053位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

β_2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型。大量研究提示,高血压患者体内存在β_2-肾上腺素能受体(β_2-AR)调节的改变,这些变动可能与β_2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见。本文对β_2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨。     

β_2肾上腺素能受体基因46A/G多态性与原发性高血压并冠心病的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因46A/G多态性与原发性高血压（PH）并冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,检测102例PH（PH组）、98例PH并CHD（PH＋CHD组）患者及116例健康者（正常对照组）的β2-AR基因型。结果 PH组、PH＋CHD组G等位基因频率分别为46.6%、46.4%,均高于正常对照组的36.6%（P〈0.05）;PH组与PH＋CHD组比较无统计学差异（P〉0.05）。结论β2-AR基因可能是中国汉族人PH的重要遗传因素,该基因与PH患者是否易患CHD无关。     

β2肾上腺素能受体基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖的相关性

目的 探讨β2肾上腺素能受体基因R16G多态在哈萨克族人群肥胖发病中所起的作用.方法 应用Taqman技术检测331例哈萨克族正常体重者,380例超重者以及232例肥胖者中ADRB2基因R16G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系.结果 哈萨克族正常体重组、超重组与肥胖组组间基因型和等位基因频率的分布无统计学差异,但突变型纯合子基因型频率在哈萨克族超重组及肥胖组有增高趋势;将哈萨克族人群按性别分层并用logistic回归模型校正年龄、血压之后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=8.707, P=0.013),携带突变型纯合子(AA基因型)的个体患肥胖的风险为GG基因型的2.18倍.结论 ADRB2基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖相关,AA基因型可能是哈萨克族男性肥胖的风险因子.     

β_1肾上腺素能受体Gly389Arg多态性与原发性高血压的关系

目的探讨汉族人群β1肾上腺素能受体Gly389Arg多态性与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术分析原发性高血压患者和正常人群β1肾上腺素能受体Gly389Arg多态性。结果高血压组Arg/Arg,Arg/Gly,Gly/Gly基因型频率分别为59.06%、35.09%、5.85%,正常对照组分别为43.55%、45.97%、10.48%;两组间三种基因型频率分布有统计学差异(χ2=7.420,P<0.05);高血压组Arg等位基因频率为76.61%,Gly等位基因频率为23.39%,正常对照组分别为66.53%、33.47%,两组间等位基因频率分布存在统计学差异(χ2=7.299,P<0.05);高血压组Arg纯合子基因型频率和Arg等位基因频率均明显高于对照组。结论β1肾上腺素能受体Gly389Arg多态性可能与原发性高血压发病有关。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与岳西地区高血压患者血压的关系

目的探讨岳西地区人群β2肾上腺素能受体（ADRB2）基因Arg16Gly多态性与血压相关性。方法用RFLP方法对安徽省岳西地区487例高血压病患者及672例家属的B：。肾上腺素能受体基因的Arg16／Gly多态性位点进行了检测,应用了以家系为基础的分析方法,分析了岳西地区成年高血压人群ADRB2多态位点与高血压的相关性。结果在岳西人群中,带有ADRB2 Arg16等位基因的高血压病患者的收缩压（P=0．003）和舒张压（P=0．003）水平都较低,遗传对血压的影响更适合于共显性模型。结论ADRB2基因Gly16等位基因与高血压可能存在相关关系。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压相关性研究进展

<正>随着现代社会的发展,心脑血管疾病已成为我国人群的首位死因,而高血压是第一危险因素。原发性高血压(EH)是一种由遗传因素与环境因素共同作用而引起的多基因遗传性疾病,目前已有越来越多的EH发病易感候选基因被发现。血管阻力对于血压的维持具有极其重要的作用。人类β_2肾上腺素能受体(ADRβ_2)基因与人体血管阻力调节关系密切,其部分位点单核苷酸多态性(SNP)变化与     

β2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型.大量研究提示,高血压患者体内存在β2-肾上腺素能受体(β2-AR)调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见.本文对β2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨.     

β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨汉族人群β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性与原发性高血压的关系. 方法:采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术分析原发性高血压患者和正常人群β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性.结果:高血压组Arg/Arg,Arg/Gly,Gly/Gly基因型频率分别为59.06%、35.09%、5.85%,正常对照组分别为43.55%、45.97%、10.48%;两组间三种基因型频率分布有统计学差异(x2=7.420,P＜0.05);高血压组Arg等位基因频率为76.61%,Gly等位基因频率为23.39%,正常对照组分别为66.53%、33.47%,两组间等位基因频率分布存在统计学差异(x2=7.299,P＜0.05);高血压组Arg纯合子基因型频率和Arg等位基因频率均明显高于对照组. 结论:β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性可能与原发性高血压发病有关.     

老年人高血压与β2肾上腺素能受体基因A46G多态性的关系

交感神经系统在血压的调节中发挥着重要的作用，而交感神经的递质必须通过与血管以及等组织上的肾上腺素能受体结合才能发挥作用。因此，对主要分布在血管平滑肌上的β2-肾上腺素能受体（Beta2-adrenergic receptor，β2-AR)基因多态性的研究，有助于从遗传的角度阐明高血压的病因，我们以武汉地区汉族健康老年人和高血压患者     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

β1肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β1肾上腺素能受体是在心肌细胞分布的主要β肾上腺素能受体亚型,在调节心率和心肌收缩力方面起主导作用。随着β1肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性(singlenuclid polymorphism,SNP)的发现,β1肾上腺素能受体基因可能成为某些心血管疾病病因研究的候选基因,并可能与