2型糖尿病患者的NGT一级亲属代谢综合征组分与HbA1c有关

268例2型糖尿病(DM)患者糖耐量正常(NGT)的一级亲属,根据HbA1C水平分成3组,发现HbA1C较高水平(5.4%~5.8%)的2型DM患者NGT的一级亲属中,代谢综合征(MS)的组成成分有升高现象,提示该组人群可能易患MS。     

生活方式干预2型糖尿病患者一级亲属的临床研究

目的对糖耐量正常的2型糖尿病（T2DM）患者一级亲属实施生活方式干预，观察第一时相胰岛素分泌，探讨早期保护B细胞、预防糖尿病的意义。方法通过75g葡萄糖耐量试验，选取46例糖耐量正常T2DM患者一级亲属进入研究，其配偶为对照（30例），实施生活方式干预。测定受试者血脂、血糖、第一时相胰岛素分泌等。结果（1）T2DM一级亲属存在第一时相胰岛素分泌受损，胰岛素抵抗及脂代谢异常。（2）与对照组相比，一级亲属组空腹血糖、空腹胰岛素升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。（3）生活方式干预后，一级亲属组血脂、空腹胰岛素下降，明显改善急性胰岛素反应。结论T2DM一级亲属具有糖尿病高发风险，早期实施生活方式干预具有可行性。     

2型糖尿病病人的非糖尿病一级亲属胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的研究

目的　研究 2型糖尿病 (T2DM )及 2型糖尿病病人的非糖尿病一级亲属胰岛 β细胞功能、胰岛素抵抗 (IR)及早期胰岛素分泌功能 ,探讨其在糖尿病发生发展中的作用。方法　选取 59例正常对照组、58例T2DM病人糖耐量正常的T2DM病人一级亲属及 38例T2DM ,他们的体重指数 (BMI)均 <2 5kg/m2 ,计算并比较三组的血清胰岛素、血糖及稳态模型胰岛素抵抗指数 (HOMA IR)、β细胞功能指数 (HOMA β)及胰岛早期分泌指数 (△I30 /△G30 )。结果　非肥胖的糖耐量正常的一级亲属组的HOMA IR均高于正常对照 (P <0 0 5) ,但低于T2DM组 ;而HOMA βTI一级亲属组低于对照组 (P <0 0 5) ,但高于T2DM组 (P <0 0 1 ) ;△I30 /△G30 显示一级亲属组低于对照组 (P <0 0 5)。结论　非肥胖 2型糖尿病一级亲属在糖耐量正常时就已经存在胰岛β细胞功能的受损、胰岛素抵抗及胰岛素早期分泌指数减低 ;IR并非继发于肥胖和高血糖症。     

维吾尔族2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢的研究

目的研究维吾尔族2型糖尿病(T2DM)家系中非DM成员糖脂代谢的变化。方法收集新疆和田地区维吾尔族T2DM家系21个。家系成员在排除DM的前提下,按与先证者遗传指数不同分4组同胞组61例;子代及亲代组26例;二级亲属组82例;对照组(先证者及其血缘亲属的正常配偶)78例。比较各组的血糖、血胰岛素、血脂水平。结果各组的血糖无统计学差异;同胞组的甘油三酯(TG)及空腹胰岛素(FIns)显著高于对照组(均P<0.05),而子代及亲代组的葡萄糖耐量试验负荷后2h胰岛素(2hIns)显著高于对照组(P<0.05)。结论维吾尔族T2DM家系非DM成员的一级亲属存在代谢紊乱,表现为体质指数、TG和FIns升高;故应早期进行减轻体重和纠正血脂紊乱的干预。     

Ⅱ型糖尿病家系中一级亲属的脂质代谢紊乱与胰岛素抵抗

为研究II型糖尿病家系中一级亲属的脂质变化和胰岛素抵抗，对25个II型糖尿病家系中非糖尿病一级亲属，糖耐量减低者，糖尿病患者进行了空腹血糖，空腹胰岛素，总胆固醇，甘油三酯和高密度脂蛋白测定，根据公式计算低密度脂蛋白及胰岛素敏感指数，并与家系中非糖尿病非糖耐量减低同胞的配偶进行了比照，结果发现，一级亲属，糖耐量减低者，糖尿病患者甘油三酯较正常对照组高，高密度脂蛋白，胰岛素敏感指数较正常对照组低，此结果提示，II型糖尿病患者的一级亲属在未患糖耐量减低和糖尿病之前存在脂代谢紊乱和胰岛素抵抗。     

糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属高甘油三酯血症 与胰岛素抵抗相关

根据甘油三酯水平将280例糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属(包括同胞对和后代)分成3组,发现甘油三酯与胰岛素抵抗存在相关性。     

2型糖尿病患者一级亲属中糖耐量状况和胰岛素抵抗及其与胰岛β细胞功能的观察

目的　探讨 2型糖尿病 (T2DM )患者一级亲属中糖代谢异常和胰岛素抵抗 (IR)与胰岛β细胞功能缺陷的关系。 　方法　对 78个T2DM核心家系中 5 30例T2DM患者一级亲属进行口服葡萄糖耐量试验 (OGTT) ,不包括受检前已明确诊断为糖尿病 (DM )者 ;选择 12 1例非DM非糖耐量异常的同胞配偶为正常对照组。应用HOMA IR ,ΔI3 0 /ΔG3 0 (包括ΔI3 0 ·ΔG3 0 -1·HOMA IR-1)来分别评估胰岛素敏感性和胰岛 β细胞功能。并分析HOMA IR和ΔI3 0 /ΔG3 0 (包括ΔI3 0 ·ΔG3 0 -1·HOMA IR-1)与OGTT中曲线下增加的葡萄糖面积 (AUCg)之间的相关性。　结果　 5 30例T2DM患者一级亲属中新诊断DM 80例 ,患病率为 15 % ;空腹血糖受损和糖耐量受损 (IFG和IGT)患病率为 32 % ;糖耐量正常 (NGT)为 5 3%。随着糖耐量降低 ,HOMA IR明显增加 ,ΔI3 0 /ΔG3 0 (包括ΔI3 0 ·ΔG3 0 -1·HOMA IR-1)明显降低 (P <0 0 5～ 0 0 1)。NGT组的ΔI3 0 /ΔG3 0 、ΔI3 0 ·ΔG3 0 -1·HOMA IR-1显著低于正常对照组。HOMA IR ,常用对数转换后的ΔI3 0 ΔG3 0 以及ΔI3 0 ·ΔG3 0 -1·HOMA IR-1均与AUCg呈线性相关关系 (r分别为 0 2 89,- 0 5 6 6 ,- 0 6 93,P均 <0 0 1)。　结论　T2DM患者一级亲属中 ,普遍存在的糖代谢异常状况与IR和     

2型糖尿病患者一级亲属胰岛素抵抗与胰岛B细胞功能缺陷的临床研究

目的探讨胰岛素抵抗与胰岛B细胞功能缺陷在2型糖尿病(T2DM)发生中的作用。方法收集2004年4月至2005年6月解放军总医院门诊及住院T2DM患者的既往无糖耐量异常史的一级亲属,其中糖耐量正常(NGT)组174例、空腹血糖受损(IFG)或糖耐量低减(IGT)组55例,以及12例新发T2DM与同期收集的59例新发T2DM合并为新发糖尿病(T2DM)组;以其无糖尿病家族史的配偶或无血缘关系亲友中糖耐量正常者114名作为正常对照(NC)组。酶联免疫法测定血清真胰岛素(trueinsulin,TI)、胰岛素原(proinsulin,PI)。用胰岛素抵抗指数(Homa-IR)评价胰岛素抵抗。用空腹胰岛素原与空腹胰岛素比值(PI/TI)及B细胞功能指数(Homa-B),评估胰岛B细胞功能状态,并做对比分析。结果一级亲属中NGT组与NC组相比,Homa-IR显著高于NC组,PI/TI及Homa-B显著低于NC组。而且从NC至NGT至IGT或IFG至DM组,胰岛素抵抗进行性加重。胰岛B细胞分泌缺陷进行性加重,PI/TI逐渐升高,但LnHoma-B下降直至T2DM组才具显著意义(NC组为4.40±0.60,T2DM组为3.38±0.96)。结论T2DM患者一级亲属作为糖尿病的高危人群,在发生糖代谢异常前就存在胰岛素抵抗和胰岛分泌功能缺陷,且胰岛素抵抗和胰岛分泌功能缺陷与T2DM的发病相关;胰岛素原比例增加以及胰岛素原与真胰岛素比值升高是反映胰岛分泌功能缺陷的早期标志。     

2型糖尿病家系一级亲属同胞代谢综合征患病状况的研究

研究2型糖尿病（T2DM）家系一级亲属同胞（n=142）和同胞配偶中的无糖尿病家族史的一级亲属同胞（n=138）代谢综合征（MS）的患病状况，结果显示T2DM家系一级亲属同胞MS的患病率显著高于无糖尿病家族史的一级亲属同胞（P〈0．01）。     

血清脂联素、瘦素水平与2型糖尿病家系胰岛素抵抗的关系

目的探讨2型糖尿病（T2DM）家系正常糖耐量一级亲属（简称一级亲属）血清脂联素、瘦素水平的变化，研究脂联素、瘦素与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法收集T2DM家系45个。在排除DM和糖耐量减退的前提下，选择一级亲属为观察组（83例），先证者或其同胞的配偶为正常对照组（76例），检测所有受试者脂联素、瘦素水平，计算胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）。结果观察组的脂联素水平显著低于对照组（P〈0．01），HOMA—IR、瘦素显著高于对照组（P〈0．05）。相关分析显示，脂联素与瘦素呈负相关。多元线性逐步回归分析显示，脂联素、瘦素是影响T2DM家系一级亲属IR的独立危险因素。结论T2DM家系一级亲属在未发生DM时已存在IR抵抗，脂联素与瘦素都参与了IR发生过程。     

2型糖尿病家系成员血清高敏C反应蛋白水平变化及影响因素

目的 探讨2型糖尿病家系成员中血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的变化及影响因素. 方法 选择来自2型糖尿病家系的2型糖尿病患者427例,非糖尿病一级亲属377例及无糖尿病家族史的正常对照135例,用免疫比浊法测定血清hs-CRP的水平,同时测定血压、血脂等临床和生化指标,并进行各指标间的相关性分析.结果 和正常对照者相比较,2型糖尿病和非糖尿病一级亲属的hs-CRP水平明显升高(均P＜0.05),2型糖尿病患者的hs-CRP水平也明显高于非糖尿病一级亲属(P＜0.01).在2型糖尿病和非糖尿病一级亲属中,hs-CRP与体重指数、腰臀比、腹围、餐后2 h血糖、空腹及餐后2 h胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯、肌酐水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关.非糖尿病一级亲属的hs-CRP还与收缩压、胰岛β细胞分泌功能(HOMA-β)呈正相关. 结论 非糖尿病一级亲属存在与2型糖尿病患者类似的炎症反应.随着糖代谢紊乱的加重,炎症反应也逐渐加重.炎症反应可能在2型糖尿病的发病中起重要作用.     

Lipoprotein(a) level and lipids in type 2 diabetic patients and their normoglycemic first-degree relatives in type 2 diabetic pedigrees

We investigated alterations of serum levels of Lp(a) and lipid profiles in type 2 diabetic patients and their normoglycemic first-degree relatives to evaluate the potential genetic association among these subjects. Serum Lp(a), triglycerride (TG), total cholesterol (TC), high density lipoprotein-cholesterol (HDL-C), and low density lipoprotein (LDL-C) levels were analyzed in 62 type 2 diabetic patients and 67 normoglycemic first-degree relatives from 29 type 2 diabetic pedigrees, and 45 healthy controls without family histories of diabetes. Dyslipidemia was observed in diabetics and their normoglycemic first-degree relatives. While higher serum TG levels were observed in both type 2 diabetics and their first-degree relatives than those in controls, higher TG levels in diabetics were found when compared with those in first-degree relatives. Meanwhile, lower serum HDL-C levels were observed in both type 2 diabetic patients and their first-degree relatives than those in controls. No significant difference of serum TC and LDL-C levels was found among the three groups. On the other hand, we did not observe significant differences of serum Lp(a) levels between type 2 diabetic patients and normoglycemic first-degree relatives, nor were any significant differences observed between diabetic patients and healthy controls (24.6+/-19.9 vs. 25.8+/-21.2, and 21.3+/-20.5 mg/dl). Although the average serum Lp(a) levels were similar in all subgroups, we did observe a positive correlation of Lp(a) between type 2 diabetic patients and their offspring (r=0.448, P<0.01), suggesting a potential genetic control for Lp(a) levels in type 2 diabetics families.     

2型糖尿病患者一级亲属非糖尿病者游离脂肪酸水平和代谢特点

目的 探讨2型糖尿病家系一级亲属非糖尿病者血清游离脂肪酸(NEFA)的变化及影响因素.方法 测定186例2型糖尿病患者、565名2型糖尿病家系一级亲属非糖尿病者、149名正常对照者的血脂、血糖及胰岛素水平.结果 (1)一级亲属组空腹NEFA水平明显低于2型糖尿病组[(0.53±0.28 vs 0.63±0.31)mmol/L,P＜0.01],稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于正常对照组(0.98±0.51 vs 0.89±0.47,P＜0.01).(2)一级亲属组体重指数(BMI)、血糖及葡萄糖曲线下面积(AUCglu)较高者空腹NEFA明显高于较低者(均P＜0.05).(3)相关分析显示,一级亲属组空腹NEFA与BMI、收缩压、舒张压、AUCglu明显相关(r分别为0.12、0.148、0.21、0.281,均P＜0.05);多元逐步回归分析显示,AUCglu、舒张压、年龄是影响一级亲属组空腹NEFA水平的独立相关因素(均P＜0.01).结论 2型糖尿病家系一级亲属非糖尿病者已经存在胰岛素抵抗,后者与NEFA水平的升高密切相关.     

2型糖尿病患者一级亲属中血尿酸与代谢综合征的关系研究

目的　探讨 2型糖尿病一级亲属中血尿酸 (UA)与代谢综合征 (MS)的相关性。方法　 2型糖尿病患者一级亲属 43 0例 ,按美国国家胆固醇教育计划 (NECP ATPIII ,2 0 0 1)提出的MS诊断标准 ,参考中国肥胖问题工作组建议 ,分为各指标均正常组 (NC组 )、MS单项异常组 (MS1组 )、不完全MS组 (MS2组 )和完全MS组 (MS3组 )。以上各组均按性别进行分层分析。将血UA与相关指标进行多元回归分析。结果　本组人群中完全MS的患病率为 2 4.9% ,高尿酸患病率占2 4.4%。男女人群MS3组伴有高UA者均明显高于其他组 ;MS3组UA均高于NC组 (P <0 .0 5 )。MS的各项指标与UA密切相关 ,多元逐步回归分析显示 ,在男女人群中腰围、甘油三酯、高血压和完全MS是影响MS中高UA独立的危险因素。结论　 2型糖尿病一级亲属中血UA是MS的关联因素。     

Clinico-genealogical characteristics of patients with ischemic heart disease and different disorders of lipid metabolism]

The paper presents a clinical and genealogical characterization of 50 probands suffering from coronary heart disease concurrent with various lipid metabolic disturbances and 211 first-degree relatives whose data have been obtained from the probands' histories while making up their pedigrees. The prevalence of atherosclerosis among the first-degree relatives has been demonstrated to be related to the nature of lipid metabolic disturbances in a proband. Some dyslipoproteinemias in the proband have been characterized by early onset of coronary heart disease, stroke, and their grave course in close relatives.     

2型糖尿病家系一级亲属脂肪细胞因子变化特点及影响因素的研究进展

脂肪细胞因子是脂肪组织产生的一系列具有生物活性的细胞因子,参与体内能量代谢、免疫、内分泌等生理活动,在代谢平衡的调控过程中起到重要作用。2型糖尿病家系一级亲属作为糖尿病的高危人群,常伴有脂肪细胞因子分泌异常,本文就其体内脂肪细胞因子变化特点及影响因素的研究进展作一综述。     

2型糖尿病先证者腰臀比对遗传表型的影响

目的 探讨2型糖尿病先证者腰臀比对糖耐量正常一级亲属的胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能的影响.方法 选择186个2型糖尿病核心家系中的先证者和489名糖耐量正常的一级亲属.根据先证者腰臀比的四分位数,分别选取最低四分位数腰臀比的先证者(男性<0.86,女性<0.84)的一级亲属115名(为FDRl组)和最高四分位数腰臀比的先证者(男性>0.92,女性>0.89)的一级亲属106名(为FDR2组)进行研究.应用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、△I30/△G30(△I30:30 min胰岛素增值,△G30:30 min血糖增值)、△I30·△G-1<30·HOMA-IR-1来分别评估胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能.结果 FDR2组的体重指数、女性一级亲属的腰围以及腰围/身高比值(WHtR)、收缩压、甘油三酯、HOMA-IR均高于FDRl组,高密度脂蛋白胆固醇、△I30/△G,,30>、△I30·△G-130·HOMA-IR-1均低于FDRl组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).相关分析显示两组中腰围、WHtR均与HOMA-IR呈正相关.最小平方回归分析显示,FDR2组中HOMA-IR与腰围、WHiR间回归直线斜率显著高于FDRI组(均P<0.01).结论 较高腰臀比的2型糖尿病先证者的糖耐量正常一级亲属可能具有更明显的胰岛素抵抗表型特点和β细胞功能降低,同时腹型肥胖轻度增加可能会带来更加明显的胰岛素抵抗.     

Proportional proinsulin responses in first-degree relatives of patients with type 2 diabetes mellitus

Elevated fasting proinsulin immunoreactive material (PIM) has previously been found in patients with type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus. It is not known whether this is a genetic trait or whether it is related to the manifestation of type 2 diabetes. Neither is it clear whether the raised fasting insulin immunoreactivity previously observed in first-degree relatives of patients with type 2 diabetes is due to raised PIM. Furthermore, it has not been investigated whether first-degree relatives have altered PIM responses to different secretagogoues. To study this, PIM, insulin and C-peptide were measured in patients with type 2 diabetes, in their first-degree relatives and in healthy control subjects in the fasting state and in relatives and controls during a hyperglycemic clamp. At the end of the hyperglycemic clamp, 0.5 mg of glucagon was given intravenously to stress the beta cells further. Fasting PIM concentrations were significantly higher in patients with type 2 diabetes (P<0.05). These patients did not have significantly elevated fasting insulin levels when corrected for PIM. In the relatives, fasting insulin concentrations were elevated but PIM levels were normal suggesting that the increase in fasting insulin concentrations reflected an increase in true insulin. The incremental PIM, insulin and C-peptide responses to glucose and glucagon in the relatives were not different from those in the controls. We conclude that elevated fasting PIM levels in patients with type 2 diabetes seem not to be a genetic trait. First-degree relatives of patients with type 2 diabetes are truly hyperinsulinemic in the fasting state, and they have proportional PIM, insulin and C-peptide responses to glucose and glucagon.     

Hemolytic anemia, recurrent metabolic acidosis, and incomplete albinism associated with glutathione synthetase deficiency

The clinical and laboratory features of a 3-mo-old black male infant with glutathione (GSH) synthetase deficiency of the generalized type was evaluated. Partial albinism, brisk hemolytic anemia, recurrent febrile episodes, and mental retardation were noted. Also, severe recurrent metabolic acidosis and marked oxoprolinemia and oxoprolinuria were found in the proband but not in his first-degree relatives. The relationship of these disease manifestations to the underlying metabolic defect is discussed.