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诊断假性肥大型肌营养不良症的新方法 假性肥大型肌营养不良症是抗肌萎缩蛋白基因缺陷导致的性连锁隐性遗传疾病。此病表现在2～3岁时开始出现骨骼肌无力,肌肉进行性萎缩日益加剧,20岁左右因心衰或呼吸肌衰竭而死亡。只有带有该缺陷基因的男性患病;女性不患病,但成年后所生     

携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析

假肥大型进行性肌营养不良症 ,是一种性连锁隐性遗传性疾病 ,一般可分为Duchenne肌营养不良 (DMD)和Becker肌营养不良 (BMD)两种类型。DMD发病率约占活产男婴 1/ 3 5 0 0 ,表现为进行性肌肉萎缩无力 ,多数于 12岁前不能行走 ,2 0岁左右死亡。BMD的发病率约为前者的 1/ 10 ,症状较缓和[1] 。近年有较多关于女性BMD患者的报道 ,亦有研究发现 ,DMD致病基因携带者 (女性 )表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高 ,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2 ] 。笔者在一DMD家系中诊治 1例 ,现报道如下。1　临…     

假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见和最严重的类型,发病率为活产男婴的1/3500,多数于12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死亡。BMD发病率约1/30000,临床症状体征较轻,进展缓慢,14岁后仍能行走。DMD/BMD是最常见的X连锁隐性致死性遗传病之一,至今缺乏有效的治疗方法,只有通过产前诊断阻止患病胎儿出生以达到遗传优生的目的。     

职业病的神经系统检查(二)

运动系统一、肌营养。检查方法:观察肌肉有无萎缩及肥大。临床意义: 1、肌肉萎缩:见于周围神经疾病及肌病。2、假性肥大:见于进行性肌营养不良。二、肌张力。检查方法: 嘱病人放松肌肉,用手触摸肌肉的硬度,并测其被动运动时的阻力大小,正常时可有轻     

MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

<正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致[1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经     

面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型。我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见。报告如下。 1 临床资料此家系中发病年龄最早9岁,最迟30岁,平均20.3岁。共13例患者症状与体征相似。起病隐袭,面部表情肌最早受累,上险稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,口轮匝肌假性肥大,嘴唇厚而微翘,口眼闭合均无力,不能促眉、皱额、鼓气等。有肩胛带肌受累,冈上肌、岗下肌、菱形肌、前锯肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度的萎缩。上     

肌营养不良症能治吗

肌营养不良症能治吗问：我女儿１４岁，患肌营养不良症（肢带型）已７年，四处求医治疗也不见明显好转。请问这种病到底能不能治？如果不能治，有办法缓解吗？严格来讲，您女儿得的是进行性肌营养不良症肢带型。这是一组继发于肌肉组织的遗传病，特点是进行性加重的肌肉萎...     

进行性肌营养不良的诊治

河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为进行性肌营养不良。现在当地输些活血化瘀、营养神经类的药物,每天坚持给孩子从腰、臀、腿部逐一按摩。这是否对孩子有效呢?另外,如果要第二胎,怎样才能防止再生有病的孩子呢?答郝某读者: 根据您所说孩子的病情,诊断进行性肌营养不良症是明确的,考虑是假肥大型,这是一种X连锁的隐性遗传的肌肉变性疾病,病情本身呈进行性加重,预后不良。现代医学研究     

进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染1例

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,主要累及肢体和头面部肌肉,少数累及心肌.遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传.进行性肌营养不良的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶及肌电图检查,肌肉活组织检查及基因检测予以确诊.关于进行性肌营养不良症患者合并中枢神经系统感染报道较少,本文报道1例进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染的诊治经过.     

怎样自测少肌症

正随着年龄的增加,人体会出现肌肉萎缩、力量下降的变化。许多人以为是变老的原因,实际上,这是一种综合性肌肉退行症状,国外称为"肌肉衰减症",我国通常叫"少肌症"。如果没有营养和运动干预,40岁以上的人每年肌肉丢失为0.5%~1%,30%的60岁以上老人、50%的80岁以上老人会发生不同程度的少肌症。少肌症危害身体肌肉是活动的基础,肌肉的衰减     

肌肉病的磁共振影像学诊断

目的:探讨磁共振成像技术在肌肉病诊断中的作用.方法:回顾性研究54例经临床及病理确诊的肌肉病患者的大腿磁共振影像,分析病灶的信号与分布特点.结果:进行性肌营养不良以脂肪替代为主,其中肢带型肌营养不良有炎性水肿的表现.皮肌炎主要表现为炎性水肿.脂质沉积症与糖原贮积症形态特点相似,以斑片状脂肪替代为主.同时,不同疾病对大腿肌群的累及也具有一定的选择性.结论:不同肌肉病病灶具有一定的信号与分布特点,通过磁共振检查有助于疾病的诊断.     

肝胆胰外科老年患者营养状态与衰弱、肌肉衰减症的相关性分析

目的分析拟行肝胆胰外科大手术的老年患者的营养状态与衰弱、肌肉衰减症的相关性。方法选择2020年12月至2022年9月在北京医院肝胆胰外科连续入组的拟行肝胆胰外科大手术的老年住院患者144例。应用营养风险筛查2002量表进行营养风险筛查, 采用全球营养领导层诊断营养不良标准进行营养不良诊断, 采用Fried氏衰弱表型5项量表评估衰弱, 应用亚洲肌肉衰减症工作组2019标准进行肌肉衰减症评估。分析营养状态、衰弱、肌肉衰减症患病率和重叠率, 以及营养状态对衰弱和肌肉衰减症的影响。结果患者平均年龄(70.10±7.44)岁, 营养风险发生率73.6%(106/144), 营养不良发生率68.1%(98/144), 其中重度营养不良34.7%(50/144);衰弱发生率20.8%(30/144), 肌肉衰减症发生率35.4%(51/144)。营养风险、重度营养不良、肌肉衰减症及衰弱的患病率随年龄增长呈上升趋势, 但随体重指数增加呈下降趋势。肌肉衰减症与营养不良的重叠患病率为35.4%(51/144), 衰弱与营养不良的重叠患病率为19.4%(28/144), 肌肉衰减症与衰弱的重叠患病率为14....     

假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治

假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治中国医科大学第二临床学院基础儿科潘晓丽假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏ－ｐｈｙ，ＤＭＤ）是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严重、最常见的一型。多为男性...     

配合治疗,更好地与杜氏肌营养不良症共存

杜氏肌营养不良症(简称DMD),是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤,属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病,目前被列入罕见病范畴。     

高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究

目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex?技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断。结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异。结论分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义。     

肝硬化肌肉减少症的评估及临床管理

肝硬化时患者体内蛋白质及脂质氧化率高, 碳水化合物氧化率低, 这种体内供能方式发生改变使得肝硬化患者容易发生蛋白质-能量营养不良。肌肉减少症作为营养不良的重要组成部分, 在肝硬化患者中多见并且与患者预后不良相关。目前还没有肝硬化患者肌肉减少症诊断的统一标准, 关于肝硬化患者肌肉减少症的发生机制研究也较少。本文就该类患者的评估及临床管理加以阐述, 旨在为相关临床问题的研究提供参考。     

社区老年人肌少症患病率及影响因素的meta分析

目的 分析社区老年人肌肉减少症（肌少症）的患病率及影响因素。方法 检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web Of Science、CINAHL、维普数据库、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献服务系统等数据库从建库至2021年7月关于社区老年人肌少症患病率及影响因素的相关文献，采用RevMan 5.3软件对社区老年人肌少症患病率及影响因素进行meta分析。结果 共纳入19篇横断面研究，老年肌少症人数合计3 883例，社区老年人肌肉减少症总患病率为16%[95%CI(10%～22%)]，亚组分析显示，南美洲、城市地区老年人肌少症患病率更高；年龄70～<80岁（OR=3.42,95%CI:1.84～6.43）、年龄≥80岁（OR=11.42,95%CI:6.89～18.92）、吸烟（OR=2.66,95%CI:1.76～4.02）、糖尿病（OR=1.93,95%CI:1.06～3.52）、体质量指数增加（OR=0.71,95%CI:0.67～0.75）、营养不良（OR=3.96,95%CI:2.88～5.44）、女性（OR=2.55,95%C...     

进行性肌营养不良的早期发现与护理

进行性肌营养不良是一种遗传性原发性骨骼肌变性疾病 ,表现为缓慢的进行性加重的肌无力和萎缩 ,最终完全丧失运动功能。临床以假性肥大型肌营养不良 (ＤＭＤ)最常见。本文介绍以谷丙转氨酶 (ＳＡＬＴ)增高原因待查来我院就诊 ,最后确诊为ＤＭＤ的病人 14例 ,来探讨如何早期发现与护理病人 ,以提高病人的生活质量和延长生命。现报告如下。临床资料14例ＤＭＤ病人中 ,男 13例 ,女 1例 ;年龄最小 2 5岁 ,3岁 2例 ,4岁 3例 ,4 5岁 1例 ,5岁、 6岁和 7岁各 2例 ,10岁 1例。腓肠肌假性肥大 6例 ,可疑 8例 ;12例病人Ｇｏｗｅｒ征阳性 ,2例可疑 ;Ｓ…     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300。临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键。现将DMD的优生咨询作一介绍。     

增肌减脂，存钱不如存肌肉

正什么是肌少症肌少症又称为骨骼肌减少症,是指因持续骨骼肌量流失、强度和功能下降而引起的一种疾病,包含肌肉质量减少,同时存在肌肉力量和(或)躯体功能的下降。在年轻的时候,我们的肌肉含量是越来越高的,大概在25岁左右达到顶峰,然后出现下降。