肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由wilson氏1912年首次报导，近年来神经杂志和眼科有这方面的报导，影像学杂志尚未见到，现将我院临床证实2例报告如下：     

肝豆状核变性一家3例报告

肝豆状核变性 ( WD)临床表现不典型 ,极易误诊 ,笔者曾诊治 3例 ,现报告如下。　　患者男 ,1 8岁 ,因黑便 6天 ,呕血 2次住院。入院前 6h无诱因黑便 1次 ,柏油状 ,量约 2 0 0 g,此后每日排柏油便 2～ 3次。入院前 1 d因进食油炸鱼突发呕血 2次 ,鲜红色 ,带血块 ,总量约 60 0 ml。伴头晕、乏力、心悸。无腹痛 ,无返酸、嗳气。 1 0年前因尿黄、纳差诊断为“病毒性肝炎”住院治疗 ,1个月后症状减轻 ,肝功正常出院。 6年前因学习成绩较差 ,学习紧张逐渐出现纳吃 ,表情呆滞 ,情绪激动时尤甚。否认溃疡病史 ,发病前否认口服非甾体类药物 ,否认家…     

肝豆状核变性患儿头颅CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。其主要病理生理改变是体内铜代谢先天缺陷导致铜代谢障碍并在各脏器沉积。其神经系统表现易被误诊为病毒性脑炎后遗症，头颅CT检查有助于诊断。我们治疗6例。报告如下。     

肝豆状核变性1例

例：男，6岁，因手部微颤及写字障碍于1996年8月13日入院。既往史：于1995年3月、9月先后2次患暴发性肝炎(BH)并发多器官功能衰竭(MOF)经抢救好转。于12月份左股骨下1，3处单纯性骨折，否认遗传病史。查体：意识清晰，手部有不自主性微颤(静止时减轻，活动时加重)，肌张力稍增高，定向力欠佳，写字先大后小最后呈线状，KF1环阳性呈黄褐色间，有肝掌，胸前区有两处蜘蛛痣，心肺正常，腹部乎软，     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

22例小儿肝豆状核变性临床分析

本文对22例小儿肝豆状核变性进行了临床分析,并对本病的发病机理、早期诊断、治疗及预后进行了扼要讨论。     

肝豆状核变性误诊4例临床分析

肝豆状核变性，又称Wilson氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于本病起病隐袭，临床表现复杂，极易误诊。为进一步提高对本病的认识，现将我院1995年2月～2006年6月误诊为其他疾病的4例报告如下。     

肝豆状核变性42例临床表现分析

肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于其临床表现多种多样,在儿童极易误诊。为提高对本病的认识,现对我院近10年来确诊的42例、WD患儿总结如下。     

铜与肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilxon首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。     

铜与肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilxon首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。     

肝豆状核变性的治疗（附12例报告）

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜在肝脏、大脑基底节、肾脏等部位沉积致相应脏器功能受损。角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定仍是目前临床诊断的可靠依据。该遗传病可以治     

肝豆状核变性合并脑囊虫1例报告

患女14岁，学生，沈阳苏家屯人。因走路不稳3年、意识丧失，四肢抽搐6小时入院。11岁时因腹水、脾大在我院儿科住院．诊断为门脉高压症、肝硬化，应用利屎药腹水消退。半年后智能下降、反应迟钝、情绪不稳、强哭强笑、说话吐字不清、鼻音重、饮水呛咳、吞咽困难、四肢笨拙、扭转痉挛、不能写字、走路不稳、继之不能就学，生活不能自理。     

首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，为提高本病的早期诊断水平提供临床依据。方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患的临床资料。结果WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等。所有患均可见典型K—F环，分别有84．6％、46，2％和56．5％患出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高；23．1％和53．8％患分别有转氨酶升高和尿常规异常；73．7％患有头颅CT／MRI阳性发现。结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患应注意WD可能性，伴有肝肾功能异常更应高度怀疑。角膜K—F环，血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标，头颅CT／MRI亦有辅助诊断价值。     

肝豆状核变性的诊断与治疗

本文通过回顾性分析 1998～ 2 0 0 0年收入院的肝豆状核变性 10例临床资料 ,提示对有本病家族史 ,原因不明的肝病 ,婴儿肝炎综合征 ,溶血性贫血 ,肾病变 ,或神经系统症状的患儿 ,都要考虑本病的可能性 ,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料肝豆状核变性 (ＨＬＤ)患儿 10例 ,均为男性 ,年龄 9个月～ 13岁。来自农村 8例 ,城市 2例。有明确阳性家族史 1例 ,其它 9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低。自发病到就诊时间 :～ 1周 1例 ,～ 3个月 8例 ,～ 1年半 1例。以肝病 (肝硬化腹水 ,婴儿肝…     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病，1912年首先由Wilsn报道。我科收治一侧，报告如下：     

18例肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又叫wilson氏病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。胆道排铜减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积，造成沉积部位不同程度的功能与结构损害。常于青少年开始发病，发病率1／10万。1／20万。如不及时诊断和治疗，病人将出现急、慢性肝损害、锥体外系症状，严重影响生存质量。我科自2003年5月。2007年3月共收治肝豆状核变性患儿18例，现将护理体会总结如下：