苯丙酮尿症一家系3例报告

苯丙酮尿症(phenyIketonuria，PKU)是一种先天性氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。本病国内自1959年起有报道，而一家同胞3人患此病较为罕见，现将我们遇到的一家3例PKU报告如下。     

94例苯丙酮尿症的脑电图分析

本文分析９４例苯丙酮尿症患者的脑电图，结果异常率为６５％，异常表现以痫样放电为主８０％，少数为背景活动异常（２０％）。年龄越大，脑电图异常程度越重，提示早期治疗可防止或减轻脑损害。有抽搐和智力障碍表现或血苯丙氨酸浓度增高者，脑电图异常程度明显。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。提示脑电图可以作为评价本病苯丙氨酸对脑的毒性作用的敏感指标。     

苯丙酮尿症二例患者生育结局分析

苯丙酮尿症是一种比较常见的常染色体隐性遗传代谢病，发生率1／万左右。目前国内较早得到治疗的苯丙酮尿症者已经进入婚育年龄，由于遗传基因的特殊性和高苯丙氨酸血浓度的特点，后代有可能出现流产、胎儿脑组织损害，心脏畸形，小头畸形等严重后果。为了减少出生缺陷发生率，对苯丙酮尿症者进行生育指导和干预，有重要意义。2005年-2008年，我院遗传优生门诊对2例苯丙酮尿症者进行了生育指导和干预。现对其临床资料分析报道。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

55156例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的：调查我省苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法：采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果：3年共筛查新笔生儿55156例,发现PKU患儿3例,发病率为1／18385。结论：开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。     

新疆地区500228例新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的对新疆地区自2009年新生儿疾病筛查项目开展工作4年来取得的成效及现状进行研究分析,为今后该项工作日趋完善提供对策和依据。方法以2009年~2013年新疆地区所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,二次复查确诊并追踪评价治疗效果。结果共筛查新生儿500228例,筛查率从2009年0.92%上升至2013年48.35%,可疑阳性召回率为76.31%;共检出苯丙酮尿症阳性数106例,发病率为1:4719;全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症（pheny1ketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访。结果自2003年1月至2010年10月共筛查40 216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平。结论新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。     

新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ)是引起儿童智能障碍的常见原因之一 ,表现为苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)代谢异常 ,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺失外 ,绝大部分病例源于苯丙氨酸羟化酶 (ＰＡＨ)异常 ,使得过量的Ｐｈｅ及其中间代谢产物等在血和脑脊液中蓄积 ,抑制功能酶类的活性 ,导致继发性代谢紊乱等 ,严重者甚至危及生命。为大致了解新疆ＰＫＵ的患病情况 ,我们对近几年来在我院和新疆医科大学附属医院发现的ＰＫＵ患者进行了调查和随访 ,现将资料介绍如下。病例资料1 一般资料 :本文调查随访了 5例…     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

初诊苯丙酮尿症患者微量元素测定

目的探讨初诊PKU患者血清内微量元素铁、铜、锌的变化及与高苯丙氨酸的关系。方法采用分光光度法测定27例PKU患儿及42例正常儿童血清内的铁、铜、锌含量，用HPLC法测定血清内的苯丙氨酸浓度并对两者进行分析比较。结果PKU患儿血清铁、锌明显低于正常时照，血清铜无显著性差异。血清锌的水平与患者体内苯丙氨酸浓度有关。结论PKU患儿体内存在微量元素的缺乏，有必要在治疗时适当的补充微量元素以达到更好的治疗效果。     

大庆地区67477例新生儿中苯丙酮尿症筛查分析

目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(Phe)水平,PKU患儿给予低Phe饮食。结果在67477例新生儿中检出Phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊PKU患者3例,均为典型PKU,发病率1/22492。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论大庆市区PKU发病率低于全国同等城市水平,对PKU采用的治疗方法适用,有效。     

焦作地区苯丙酮尿症4例报告

自１９９２年１０月到至今，我院采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制等方法发现ＰＲＫ患儿４全我院采用其中３例经低苯丙氨酸奶粉治疗效果明显。说明ＰＫＵ的早期发现，早期治疗，有着重要意义。     

苯丙酮尿症与新生儿筛查

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病 ,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸 (以下简称Ｐｈｅ)羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物 ,对大脑造成不可逆的损伤 ,如不及时治疗 ,将造成不可挽回的严重后果。由于其遗传异质性所造成的个体差异 ,许多患儿临床表现不典型 ,常造成误诊、漏诊严重 ,使患儿失去治疗机会 ,本文就此症及新生儿筛查作简要概述。1 ＰＫＵ的临床表现患儿出生时大多正常 ,早期症状无特殊性 ,可有呕吐、皮肤湿疹、易激惹和活动过度等表现 ;3- 4月…     

焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 通过对苯丙酮尿症（Phenylketonuna,PKU）疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸（Phe）浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.     

石家庄市15173例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及分析

目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。     

新疆苯丙酮尿症43例误诊原因分析

目的对未经新生儿筛查发现的苯丙酮尿症患儿43例的诊断治疗及误诊情况进行分析。方法根据患儿起病及诊疗经过,就其临床症状、体征、就诊年龄、确诊年龄、误诊情况进行分析和讨论。结果误诊为脑瘫34.9%,微量元素缺乏18.6%,癫痫11.63%,维生素缺乏性佝偻病10.75%,以上误诊占全部病例的2/3以上。结论误诊使很多患儿失去了治疗时机,因此,临床医生必须提高对本病的认识,减少误诊及早确诊并开始正规的治疗,应在新生儿期开展新生儿筛查,这是挽救患儿,预防残废的重要措施。