一个遗传性眼睑下垂的家系

先证者,女,42岁,出生后睁眼时双侧上睑下垂。现检查双睑对称性下垂遮盖角膜缘3mm,视物时需仰头并收缩前额,以提起上眼睑,即有抬头皱额现象。家系调查如下:     

单侧隐眼球症病例报告及文献复习

隐眼球症是一种罕见的眼球发育异常,可能是一种眼部孤立的畸形或合并其他部位的畸形,形成隐眼球综合症。1872年Eehender首先提出了隐眼球症的诊断。本文报告一例单侧隐眼球病例如下; 患者男性,6岁,汉族,新疆籍,出生后左侧无眼球,下睑皮下可见一圆形隆起物,随眼龄而渐增大。检查:左眼睑,睑裂、睫毛均正常,小角膜,透明,前房正常,虹膜4～5点处缺损,瞳孔呈梨形,光反射存在,眼底呈豹纹状。左眼睑长2cm(对侧为2.7cm),睫毛排列较对侧稀疏,下眼睑向前隆起,可触及一囊样物,随对侧眼球运动略有活动,暴露于光亮     

先天性双侧眼外肌完全纤维化综合征一例

患者男,17岁,出生后双上睑不能睁开,眼球不能转动。眼部检查:视力右0.1,矫正0.2,左0.4,矫正0.6,双上睑下垂,睑裂3mm,压迫眉弓时0。睑裂长28mm,内眦距离34mm,有内眦     

错向第三神经综合征1例

<正>患者,女,17岁。自幼左眼小、睁眼困难、视物时仰头,于2008年7月10日来我院眼整形门诊就诊。患者自发病以来全身情况良好,精神、睡眠、二便无异常,未给予任何处置。其父亲及堂兄患有双眼先天性上睑下垂,家族中无近亲婚姻史。查体:全身检查一般状况良好。眼科检查:右眼裸眼视力0.5,矫正-2.75DS=1.0,左眼1.0;双眼前节及眼底检查未见明显异常。睑裂大小:正前方位右眼约9mm,左眼约4 mm,左眼上睑     

Marcus-Cunn氏综合征一家系3例报告

Marcus- Cunn综合征由美国眼科学家 Robert.marcus-Cunn于 1883年首次报道。目前国内外多数学者认为此病是先天性不规则显性遗传疾病 ,但有明显的家族遗传史者在临床上非常少见 ,笔者在 1999年临床工作中曾遇到该综合征一家系。现报告如下。1　病历摘要　　先证者 ,宋× ,男 ,10岁。其母代诉患儿出生后即发现右睑裂小 ,但随咀嚼运动右上睑有明显开大缩小变化。平素身体健康 ,智力正常。染色体检查正常。其父及祖父亦有上述现象 ,追问四代家史无血缘联姻。检查 :双眼视力 1.5 ,眼位呈正位 ,双眼球向各方向转动正常。眼球突出度 13| 1397m m…     

先天性眼外肌麻痹2例

本文报道先天性全第三颅神经麻痹及先天性单侧全眼肌麻痹各一例。1 病例介绍 例1,男,19岁。1983年11月住院。出生后便发现双眼眼位不正,外斜,不能转动,不能正面注视前方物体;左眼视力极差。兄妹五人中有三人患有同样疾病(见附图),外祖父母为三级亲结婚。眼部检查:视力右0.3,左眼前手动。双上睑下垂,右睑裂高度6mm,左睑裂高度4mm。睑裂长度26mm,瞳距76mm。双眼外斜均在50°以上。眼球各方向活动均受限,仅有轻微的外展运动。左眼球水平震颤,快相向外。双角膜大小正常,透明,前房深浅无异常;右虹膜纹理清,左虹膜纹理不清。     

都柏林氏菌引起幼儿眼眶蜂窝织炎合并败血症1例

患儿男 ,2岁。因左眼睑被铅笔尖刺伤 15ｄ ,眼睑红肿伴体温升高 12ｄ ,于 1999年 8月 11日急症入院。患儿入院前在当地医院静滴红霉素治疗无好转。入院体检示 ,体温 39 2℃ ,脉搏 112次 /ｍｉｎ ,体重 10ｋｇ,心肺听诊无异常 ,肝脾不大。眼科检查见右眼正常 ,左眼上睑高度红肿 ,睑裂不能睁开 ,上睑中部近眉弓处可见条状愈合的皮肤疤痕 ,该处皮肤下有少许黑色粉末状物。左眼球轻度前突 ,眼球各方向运动受限 ,眶压高 ,球结膜充血轻度水肿 ,角膜透明 ,瞳孔对光反应灵敏。实验室检查 :白细胞 2 3× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 82 ,淋巴细胞 0 18。…     

以动眼神经损害为突出症状的垂体腺瘤二例报告

垂体腺瘤临床表现一般以内分泌及视交叉受压症状为主。而以动眼神经损害为突出表现的病例临床较少见。我院近来发现二例。例1,男,54岁。1991年10月因剧裂头痛伴左上睑下垂及复视入院。检查:左上睑下垂。左眼球较固定。瞳孔左直径5mm,对光反应(一);右直径3mm,对光无反应(+)。CT:鞍区占位。CAG:脑血管无异常。行垂体肿瘤切除术。病理:垂体嫌色细胞瘤。术后两睑裂等宽,双瞳孔等大,对光反应均(+),眼球活动良好,复视消失。     

癔症性双眼上睑下垂1例

患者,女,43岁,因突然双眼睁不开,视物困难,怕光8h于1996年5月2日就诊。患者既往体健,自述无眼部外伤史,近日无感冒史,无诱因而突然发病。来诊时患者头向后仰。用手支撑双上睑,眼球下转呈摸索行走。检查双眼睑下垂,覆盖角膜面积大于2/3,测睑裂高度右眼2mm.右眼1mm,嘱病人用力睁眼时睑裂不增大。眼前节检     

眼眶骨海绵状血管瘤一例

患者女 ,30岁 ,因发现左眼变小 ,睁眼困难 1年 ,加重 1个月入院 ,入院体检 :右眼视力 1.2 ,左眼视力 1.2 ,双眼不对称 ,左眼睑裂小 ,右眼平视前方时 ,睑裂宽度为 10ｍｍ ,左眼平视前方时 ,睑裂宽度为 7ｍｍ ,眼球突出度 :右眼 12ｍｍ← 94ｍｍ→ 11ｍｍ左眼 ,眼球各个方向运动自如。左眼上睑及眉弓近内眦部皮肤隆起 ,局部皮肤色正常 ,触诊可扪及一肿块约 2ｃｍ× 1.5ｃｍ ,质硬 ,表面略不规则 ,后界不清 ,与皮肤无粘连 ,与眼眶上壁骨壁粘连 ,边界欠清 ,活动度差 ,无压痛。眼球检查无特殊。外院ＣＴ显示 :左眶顶板和额骨垂直部占位性病变。入…     

先天性眼外肌纤维化致固定性上斜视2例报告

<正> 例1,女,28岁。自出生后双眼上斜,不能下移,无明显进展。既往无其他病史。第三胎,足月顺产。父母为表亲,本人有二兄一弟,二兄无眼疾,其弟患有同样眼疾。追问上两代无同样病史。体格检查无异常发现。 眼部检查:视力右0.7,左0.8,角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶体、玻璃体、眼底无异常。眼位:双眼上转位,上睑遮盖角膜上部(4～8点连线以上),瞳孔下1/3暴露于睑裂部。眼球运动:双眼球不能下转及外转,其它方向活动受限,动度极小。代偿头     

缺损性囊肿(附5例报告)

1 引言缺损性囊肿是由于发育异常所致,常并发其他眼部异常。这种畸形通常认为是小眼球合并囊肿。我院自1985～1988年共收治5例,现报告如下。 2病例例1:女,9个月。患儿生后即发现左下脸呈灰蓝色隆起,开始如花生米大小,肿物逐渐长大。家族中无同样患者。全身检查无异常。右眼小眼球小角膜,角膜直径约8.5mm,虹膜6点缺损。左上睑向上移位,下睑隆起呈灰蓝色,5.5cm×4.0cm ×1.2cm大小边界不规则,质软,囊性感,睑结膜外露,眼睑不能闭     

下颌瞬目综合征(Marcus Gunn综合征)

患者,女,14岁,学生,汉族,自出生以来左眼小,上睑下垂,张口及吃奶时左眼突然变大,上睑突然上提,且随咀嚼动作呈节律性瞬目,只要这些诱发动作停止才终了。同时发现下颌向右侧运动,左眼睑裂更大,上睑上提特别明显。 患儿为第一胎,足月顺产,否认有产钳外伤史,否认父母近亲结婚史及家族史。 检查:除睑裂大小不等外,全身均无其     

先天性上睑下垂伴上直肌麻痹一家系15例

1临床病例先证者(Ⅳ7)患儿,女,6岁。自幼双眼抬举困难来我院就诊。患儿为第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,有先天性上睑下垂家族史:其母亲、一个姨母、外祖母及母亲家族中有多位成员均患此病(图1)。无其他疾病及外伤史。全身检查未见异常。眼部检查:双眼视力均为1.0,双眼上睑遮盖瞳孔上2/3,眼球前后节检查未见异常。眼位:R/L5°。眼球运动:双眼上转落后,右眼上转过中线10°,左眼上转过中线5°。提上睑肌肌力:右2 mm;左1 mm。诊断:双眼先天性上睑下垂;双眼先天性麻痹性斜视。于全麻下行双眼额肌瓣悬吊术。先证者之母(Ⅲ9),30岁,自幼双眼抬举…     

先天性眼睑缺损伴眼球发育异常一例报告

患儿男，2岁。出生就发现右眼睑，眼球畸形被遗弃，被当地孤儿院收留，现因“明天计划”入院治疗。眼部检查：右眼睑眼裂长约23cm．上睑中央2／3缺损，缺损区中央有一硬性圆形组织，上方连于皮肤，下方连于结膜．表面有结痂，紧贴上眶缘，活动差，内部结构不清，结膜囊狭窄，下睑轻度外翻，泪点可见。左眼无异常．系统体检未发现异常。眼眶CT未发现右眼眼眶内眼球结构，眶骨无异常。右眼B超未发现眼球结构；行染色体检查未发现异常。临床诊断：先天性眼睑缺损(右)，眼球畸形(右)，眼球异位(右)，     

眼睑先天异常的表现及治疗

1先天性睑裂狭小症
　　先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。
　　1.1 临床表现
　　睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的左右径仅为13mm,上下径仅为1mm。常伴有内眦角异常。小睑裂多与上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、小眼球、小角膜、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常并发,呈现 Down综合征类似的面容,有的合并不同程度的智力缺陷。     

眼的解剖及其疾病

一、眼睑的形态结构与常见病眼睑为眼球的附属器之一。复盖在眼球前面。上睑上方以眉毛为界,下睑下方移行于颊部皮肤。距上睑缘上3～4mm处有一水平皱襞,俗称双眼皮。为提上睑肌部分肌纤维直接附着于皱襞下皮肤所致。上下睑之间的裂缝称为睑裂。成人睑裂长度平均为28mm,高度为7.5mm。睑裂的游离缘名睑缘,约2mm宽。睑裂分前后两唇。前唇较钝,生     

先天性眼睑综合征2例报告

例一,张××,男,17岁,汉族,农民。因自幼双眼上下坠,睑裂小,内眦赘皮、内眦距离增宽及视力障碍等,于1982年7月12日来我院门诊。家族中无类似疾患,见家系图一。全身检查,除鼻梁发育差及深复颌外无其他阳性体征发现。眼部检查:视力:右眼0.06,左眼0.08。双眼眉毛高举。双上睑下垂:平视时上睑遮盖角膜上3/4,提上睑肌功能缺如。睑裂狭小:右睑裂长度20毫米,高度5毫米;左睑裂长度19毫米,高度5毫米。倒向性内眦赘皮。内眦距离增宽:内眦间距47毫米,外眦间距86     

眼咽肌型肌营养不良症一例

先证者 :女 ,50岁 ,农民。父 73岁 ,母 74岁 ,均健在。兄妹 9人 ,其排行 3。主诉上睑下垂 ,走路不稳 11年且缓慢加重。现病史 :39岁时出现上睑下垂 ,视物模糊 ,渐出现语言含混 ,鼻音重 ,2～ 3年后出现吃饭发噎 ,有时呛咳。 4～ 5年后出现走路不稳 ,并逐年略加重 ,呈鸭行走态 ,双上肢亦力弱 ,不能干重活 ,一般日常生活可自理。神经系统检查 :神志清楚 ,语言含混 ,有鼻音 ,双上睑下垂 ,无法抬起 ,遮住眼球大半 ,无朝轻暮重现象。双眼运动受限 ,右外展、左内收不全 ,左外展不全 ,有复视。双瞳等大圆 ,光反应 (+ ) ,角膜反射 (+ ) ,眼底未见异常…     

脐带悬吊术矫治重症上睑下垂

本文介绍４例（６眼）重症上睑下垂用脐带悬吊矫治的手术方法，其中５眼属先天性，一眼属老年性。年龄２岁至７８岁，用双脐条悬吊，一端缝在睑板上，另一端缝在眉弓部骨膜及额肌腱膜上，术后睑裂比术前增宽且不影响眼睑闭合，患者视物时仰头抬眉症状消失，效果满意，经观察半年至２年，未有感染，滑脱，排斥，也无复合现象，手术方法易掌握，损伤小，疗效可靠，特别适用于儿童。