伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例

报告伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例。患者1,女,2岁。面颈、躯干、四肢色素减退斑20个月。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:面部、颈部、躯干、四肢泛发大小不等色素减退斑,部分色素减退斑呈条纹状,界清,不规则,白斑周围无色素沉着。染色体核型分析:46,XX,女性核型,未见异常。诊断为伊藤色素减少症。患者2,女,5岁。左侧躯体色素减退斑4年。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:左侧躯干及肢体泛发片状色素减退斑,呈条索状、波浪状、旋涡状,界清,不规则,色素减退斑周围无色素沉着。诊断为系统性无色素痣。     

脱色性色素失禁症1例

患儿男,5岁。面部、躯干、四肢出现色素减退斑5年。皮肤科情况:面部、躯干、四肢可见特殊形状的色素减退斑,大多数白斑呈线状或旋涡状,边界清楚。激光共聚焦扫描显微镜检查(手臂):与周围皮肤对照,浅色斑区基底层色素减少,基底细胞环大致存在,部分基底环可见点状缺失,真皮乳头及浅层可见少许嗜黑素细胞及稀疏炎细胞浸润。诊断:脱色性色素失禁症。     

遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常.     

神经皮肤型无色素性色素失禁症一例

患儿男，5岁，因全身色素减退斑3年余就诊于四川大学华西医院皮肤科。3 年前无明显诱因下面部、躯干及四肢出现浅白色色素减退斑，此后白斑逐渐扩大增多，呈线状、旋涡状及泼墨状。起病前无水疱、疣状增生及色素沉着等皮肤改变……     

皮肤异色病样淀粉样变性1例

正1病历摘要患者女,22岁。因躯干、四肢伸侧皮肤色素沉着及色素减退斑12年,加重1个月,于2015年3月2日就诊于我院门诊。患者12年前无明显诱因双上肢伸侧出现散在米粒大色素减退斑,无明显自觉症状,后皮损逐渐扩大至躯干并出现色素沉着斑及毛细血管扩张,1个月前蔓延至面部。患者既往体健,无其他系统疾病史,胞妹15岁无此症状,家族中无类似疾病患者。无药物过敏史。体格检查:一般情况好,各系统检查无异常,全身浅表淋巴结未触及增大。皮肤科检查:面部、躯干及四     

进行性斑状色素减少症一例

患者男,28岁.因躯干色素减退斑8年就诊.皮疹为色素减退性斑片,大小不一,境界不清,表面无鳞屑,色减斑片在躯干近中线处融合.真菌学直接镜检阴性.Wood灯检查显示皮损区域毛囊性红色荧光.组织病理学仅提示基底层见色素减少,皮肤电镜提示皮损处黑素小体数目较临近正常处皮肤减少,且以Ⅰ～Ⅲ期为主,周围正常皮肤处黑素小体以Ⅳ期为主.根据患者临床表现、Wood灯检查及组织病理、皮肤电镜结果,确诊为进行性班状色素减少症.窄谱UVB治疗有效.     

雅克特综合征并发副耳

报告1例雅克特综合征并发副耳.患儿男,8岁.因左额颞部秃发斑,面部、躯干部青褐色斑片,左耳屏指状结节8年,齿发育不良7年就诊.皮肤科检查:左额颞缝、颞骨部位见一约7.0 cm×3.8 cm三角形秃发斑,该部位头皮无变薄或增厚,其上有毳毛;面部对称分布深浅不一的青褐色斑片,双侧巩膜蓝色斑;左侧躯干上部、左上肢、右侧上背部见青褐色斑片;牙齿参差不齐,部分呈锯齿状;左耳屏前一黄豆大肤色软骨样硬度指状结节.     

色素血管性斑痣性错构瘤病1例

正1临床资料患者男,13岁。躯干四肢灰青色皮疹13年就诊。患者出生后发现左侧面部、躯干、四肢灰青色斑片,伴右面颈部、双耳、四肢红斑,压之褪色。13年间渐消退变浅,发育正常。近年发现左面部淡白色斑。无家族史,父母非近亲结婚。查体:心肺腹查体未见异常。皮肤科情况:躯干、右小腿灰青色斑片,境界不清,呈蒙古斑样表现(图1);左颧部、左鼻旁点状青灰色斑,左额部融合成片,呈太田痣样表现;左面部岛屿状色素减退,摩擦后不发红,呈贫血痣样表现(图2a);右面部、双上肢、双下肢纤     

新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病

报告1例新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病。患儿男,1 d。出生后发现皮肤异常1 d。皮肤科检查：全身可见大片青紫和暗红色斑片,部分呈弥漫性分布,以面部、双上肢、躯干及右下肢为主。诊断：色素血管性斑痣性错构瘤病。     

母女同患沿Blaschko线分布的先天性皮肤病

例1 女,26岁,自诉出生2周后无明显诱因于颈部、躯干出现点状褐色色素斑,逐渐融合扩大,呈现线条状或漩涡状,无自觉症状.发病前否认皮肤局部有红斑、水疱及瘙痒史.当地医院曾诊断色素失禁症,但未接受任何治疗.既往身体健康,父母非近亲结婚,无其他遗传性家族疾病史.体检:一般状况良好,发育正常,营养中等,智力正常,各系统检查未见异常.皮肤科检查:躯干、四肢可见线状、不规则形状、漩涡状淡褐色色素沉着斑,沿Blaschko线分布,其间皮肤正常.面部、掌跖、毛发、指趾甲及口腔、外阴黏膜未见异常.皮损组织病理检查:轻度角化过度,表皮大致正常,基底层黑素增加,真皮浅层血管周围少量炎细胞浸润,并见少量噬黑素细胞.诊断:线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病.