福建畲族男性线粒体DNAll719遗传多态性

为研究福建畲族男性线粒体DNAll719遗传多态性，用聚合酶链式反应和DNA测序等方法对30例福建畲族男性线粒体DNA进行检测分析，结果表明30例线粒体DNA均存在11719位点G→A变异，由此推论线粒体DNAll719G→A变异可能是福建畲族常见的一种遗传多态性。     

福建汉族和畲族人107例线粒体DNA 11719位点遗传多态性研究

目的：了解福建省汉族和畲族人线粒体DNA11719位点的变异情况。方法：采集107位正常汉族及畲族人外周静脉血，提取线粒体DNA，经聚合酶链反应，并进行DNA序列测定。结果：受检的107例正常汉族及畲族人均存在线粒体DNA11719G→A改变（GGG→GGA，均编码甘氨酸）。结论：线粒体DNA11719G→A变异可能是福建省汉族和畲族人常见的一种遗传多态性。     

几种肿瘤细胞株线粒体DNA多态性

目的了解和分析线粒体DNA突变与肿瘤发生发展的关系.方法应用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术对Lewis肺癌等肿瘤细胞株mtDNA的D-loop,ND3 and tRNAMet Glu Ile基因片段进行了分析.结果mtDNA编码区的tRNAMet glu Ile及ND1基因核酸片段经HaeⅢ等16种内切酶消化后,这些肿瘤细胞株表现出完全相同的酶切图谱.而D-loop片段,小鼠肿瘤Hca-F出现了与对照小鼠不同的酶切方式;用PCR-SSCP分析方法对这些肿瘤细胞株mtDNA的D-loop的5'及3'端作进一步分析,在研究的6个肿瘤中,有4个在mtDNA非编码区上存在着突变.结论mtDNA突变在肿瘤的发生发展中可能起一定作用.     

西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

目的 检测1555^A→G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率,探讨其听力学特征,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 对六个家系成员共102人进行听力学评估,并收集每人的外周静脉血标本,提取DNA,用PCR-RFLP法（AlW26Ⅰ限制性内切酶）检测1555^A→G突变。结果 听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋,氨基甙类抗生互致聋（AAIB）家系1、2所有母系成员共17人有1555^A→G突变,非AAID家系6母系成员10人也有此突变。非母系成员及家系3、4、5所有成员无此突变。结论 mtDNA1555^A→G突变是这类耳聋的遗传基础之一,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素。1555^A→G突变性在西南地区AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。此突变的复查筛查有重要临床意义。     

线粒体DNA突变与糖尿病

线粒体ＤＮＡ突变与糖尿病临床学院内科任伟综述张素华审校中图分类号Ｒ８７．１近年来，有研究提出。人线粒体ＤＮＡ－（ｍｔＤＮＡ）突变可能是糖尿病（ＤＭ）的病因之一，有人称之为线粒体糖尿病，此病并不罕见。临床上以母系遗传伴神经性耳聋为特征。其ＤＭ类型可为Ｉ...     

河南汉族精神分裂症患者线粒体DNA7445和5178位点突变分析

目的：了解线粒体DNA(mtDNA)7445、5178位点突变与河南汉族精神分裂症发生之间的关系。方法：应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序的方法对随机抽取的无亲缘关系的296例精神分裂症患者和305例正常人进行mtDNA 7445和5178位点突变检测。结果：在精神分裂症患者组中发现mtDNA 5178 ...     

西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

目的　检测 15 5 5 A→ G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率 ,探讨其听力学特征 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　对六个家系成员共 10 2人进行听力学评估 ,并收集每人的外周静脉血标本 ,提取 DNA,用 PCR- RFL P法 (Alw 2 6 限制性内切酶 )检测 15 5 5 A→ G突变。结果　听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋 ,氨基甙类抗生素致聋 (AAID)家系 1、2所有母系成员共 17人有 15 5 5 A→ G突变 ,非 AAID家系 6母系成员 10人也有此突变。非母系成员及家系 3、4、5所有成员无此突变。结论　 mt DNA15 5 5 A→ G突变是这类耳聋的遗传基础之一 ,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素。 15 5 5 A→ G突变在西南地区 AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。此突变的筛查有重要临床意义     

遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究

目的：探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系。方法;采用聚合酶链反应（PcR）扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性（SSCP）分析。结果：所有对象均未检测到点突变。结论：遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关。     

白血病线粒体DNA突变的研究

目的：研究mtDNA突变与白血病发生、发展的关系。方法：测定26例成人白血病患者的骨髓和口腔上皮正常组织的mtDNA基因组全序列。结果：发现26例白血病病人中11例有突变(42．3％),突变类型均为碱基替代突变,其中3例突变位于Cytb基因(其中有1个是异质性突变),2例位于D—loop,其他6例分别位于复合物Ⅰ(ND1、ND2、ND4、ND5、ND6)基因和12sRNA基因。结论：线粒体突变特别是在基因Cytb的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用。     

中国保安族线粒体DNA D-环区遗传多态性的研究

目的：以遗传群体为对象，观察线粒体DNA的群体遗传特点，为研究西北少数民族的起源提供科学依据，并为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据。方法：应用PCR扩增产物直接测序法，对98例保安族无关个体线粒体DNA D-环区HVSⅠ进行测序分析。结果：在mtDNA高变区Ⅰ(HVSⅠ)16091～16418之间与Anderson序列比较共发现有66处碱基突变，62个单倍型，碱基突变的主要形式为碱基替代，其中转换87％，颠换11％，碱基插入1％，碱基缺失0．5％．保安族线粒体DNA HVS Ⅰ区基因差异度为0．9862，偶合概率为0.0237。结论：保安族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点，与亚洲其他人种及高加索人种有明显差异。保安族线粒体DNA序列多态性不仅有别于西方人种，也与其他东亚人种不同，线粒体DNA控制区HVS Ⅰ序列多态性可用于法医学个体识别及亲权鉴定。     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

长寿机制探讨——线粒体基因多态性

近年来,随着人类对与衰老相关疾病的重视,人类平均寿命延长和人口老龄化,与衰老相关的研究有了很大的进展。利用分子生物学手段筛选与长寿有关的易感基因,是探讨长寿机制的有效研究方法,也是近年来长寿遗传机制研究的热点。线粒体是细胞内能量产生的主要场所,因此,线粒体异常将会影响大脑和心脏等持续高度度耗能脏器的功能。本文就线粒体基因多态性的研究进展进行简要综述。     

喉鳞状细胞癌组织线粒体基因D-310区碱基的多态性

目的 探讨喉鳞状细胞癌组织中线粒体基因D310区碱基序列多态性及其临床意义。方珐提取11例喉鳞状细胞癌组织总DNA,利用聚合酶链反应（PCR）对线粒体基因包含D310区的D-LOOP区部分序列进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并直接测序,观察该区碱基序列的改变。结果D310区多态性表现为多聚C保守片段胞嘧啶碱基数量的改变,发生率为8／11（72．73％）。5/8（62．50％）的标本突变是同质性的,3／8（37．50％）标本为异质性突变。共检测到6种不同的序列改变,以单个胞嘧啶的插入最常见,约占全部序列改变的50％。结论在喉鳞状细胞癌组织。D310区具有明显多态性,是突变的多发区域之一。     

帕金森病患者线粒体DNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T分析

目的研究有关线粒体DNA（mtDNA）点突变与我国人群散发性帕金森病（Parkinson disease,PD）的关系。方法采用经典的酚／氯仿抽提法对88例PD患者（研究组）和60例健康体检者（对照组）的全血基因组DNA进行抽提,针对与PD发病有关的mtDNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T设计特异的引物,经过PCR鉴定和基因测序,在NCBI基因库上进行BLAST比对分析,发现突变位点。结果PD患者有10例在C7028T位点发现突变,8例在G1719A位点发现突变,3例在G4580A位点发现突变,对照组未发现突变位点。结论散发性PD患者存在线粒体基因的点突变,线粒体基因的点突变可能参与PD的发病过程。     

三个封闭群实验兔线粒体DNA D-loop区多态性分析

目的 通过对三个封闭群实验兔线粒体DNA控制区序列进行分析,从分子水平探讨其群体的多样性和均一性.方法 利用特异引物对新西兰白兔、日本大耳白兔、青紫蓝兔三个封闭群共71份血液样品线粒体D-loop区部分序列进行扩增,纯化,测序,用Mega4.0和DNA SP软件对变异位点数、简约信息位点数、单倍型、单倍型多样度、核苷酸多样度等遗传信息进行分析.结果 在71份样品中,共检测出了6个多态性位点,多为C→G突变,定义了9种单倍型,且三个种群分别有各自单倍型,互不重叠.三个种群D-loop区多态性及种群多样性均偏低.结论 本研究为兔线粒体D-Loop区序列特征和国内常用三个封闭群实验兔种群结构提供了更多数据,并为遗传育种提供指导.     

中国福建线粒体耳聋患者线粒体DNA A1555G突变检测及其与耳聋严重程度的关系

背景 已知突变型与野生型线粒体DNA的比例与耳聋的临床表型有关。本研究建立高灵敏度的RT-ARMS-qPCR（real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR）系统定量测定含A1555G位点突变的线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）,探讨突变型mtDNA的比例变化与中国福建线粒体耳聋（mitochondrial deafness, MD）患者耳聋严重程度的关系。 方法 以PCR扩增含mtDNA 1555位点的片段,并将其克隆到pGEMT Easy载体上,构建质粒标准品,建立RT-ARMS-qPCR系统定量检测126个中国福建MD患者含突变型和野生型mtDNA 1555位点的片段的拷贝数。结合患者的临床资料,分析耳聋严重程度与突变型mtDNA所占比例的关系。 结果　RT-ARMS-qPCR系统在检测1个含野生型mtDNA 1555的重组质粒DNA模板时,其批内变异系数（CV）为1.21%,批间CV为1.78%,线性范围为102～108拷贝数/μl;突变型或野生型引物只特异扩增相对应的序列,特异性好;散发组mtDNA A1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关（R=0.007,P=0.989）;散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的比例与耳聋轻重程度相关（R=0.811,P=0.003）;家系组mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关（R=0.352,P=0.023）;家系组mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关（R=0.90,P=0.012）。 结论　RT-ARMS-qPCR系统适合于定量检测mtDNA A1555G点突变的线粒体DNA片段,结果特异、稳定、准确。线粒体耳聋的严重程度与突变型mtDNA 1555所占比例有关。     

线粒体DNA基因5178位点与新疆维吾尔族自然长寿的关联研究

目的探讨线粒体DNA基因5178A/C多态性与中国新疆维吾尔族长寿老人的关联性。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,将165例新疆维吾尔族长寿老人分为百岁组(≥100岁)65例,长寿组(91～99岁)100例与112例对照组(≤70岁)比较进行研究。结果百岁组与长寿组mtDNA5178A等位基因频率均高于对照组(P=0.0029)。结论线粒体DNA5178A与新疆维吾尔族长寿相关。     

线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系

目的：探讨线粒体脑肌病患者骼肌mtDNA在3243及8344位点的点突变与发病类型的关系,方法：提取5例患者骨骼肌中的总DNA,对2对寡核苷酸为引物行PCR扩增,分别应用BglI和Apal酶酶切后,琼脂糖电泳判定,结果：2例患者nt3243位点出出A→G点突变,座中样发病型（MELAS）和不整红边纤维型9MERRF）各1例,2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变,其中1例同时存在着3243位点突变,结论：nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关,1例MERRF中层得同时在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关。     

云南2型糖尿病350例患者线粒体DNA 12SrRNA基因C1310T突变的检测

目的研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体12SrRNA基因C1310T突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.方法随机选取350例中国云南2型糖尿病患者和225例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象,通过聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测C1310T突变,并经DNA直接测序确证.结果350例2型糖尿病患者及225例对照者中无1人携带C1310T突变.结论线粒体12SrRNA基因C1310T突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,不是该地区人群中2型糖尿病的常见致病因.