FcεR1α基因多态性与过敏性鼻炎的关系分析

目的 分析免疫球蛋白(Ig)E高亲和力受体α段(FcεR1α)基因rs2427827位点的单核苷酸多态性(SNP)分布情况,并探讨其与过敏性鼻炎(AR)的关系。方法 采取病例对照研究方法,选择2019年1月至2020年7月于该院耳鼻咽喉头颈外科就诊并确诊为AR的151例患者为AR组,选取同期健康体检志愿者108例为对照组。采集所有受试者外周抗凝血3 mL并提取血液DNA,采用Mass ARRAY iPLEX GOLD分型技术检测两组FcεR1α基因rs2427827位点多态性;采用Logistic回归分析影响AR易感性的相关因素。结果 AR组FcεR1α基因rs2427827位点CC基因型频率为66.2%,尽管高于对照组的65.7%,但是差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,突变杂合基因型TC(P=0.226,OR=2.15,95%CI:0.63～7.85)与突变纯合基因型CC(P=0.262,OR=1.97,95%CI:0.61～6.90)均与AR的发病无关。突变等位基因型C与野生等位基因型T进行比较,发现没有增加AR的患病风险,差异无统计学意义(...     

湖北地区汉族变应性哮喘患儿Tim-3启动子区基因多态性研究

目的 探讨湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白．3（Tim-3）启动子区1541位C〉T和574位G〉T单核苷酸变异及其与变应性哮喘易感性之间的关系。方法 分别采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和引物特异PCR-核酸序列测定技术检测湖北143例哮喘患儿和72名健康儿童Tim-3启动子区1541位C〉T和574位G〉T单核苷酸变异，讣算基因型和等位基因频率。结果 湖北地区健康儿童Tim-3启动子区1541位C／C、C／T和T／T基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘患儿频率分别为0．935、0．065、0，其基因型频率与对照组差异无统计学意义（r=0．3825，P=0．5362）；湖北健康儿童中Tim-3启动子区574位G／G、G／T和T／T基因型频率分别为0．992、0．008和0，而哮喘患儿频率分别为0．941、0．059、0，两组基因型频率差异有统计学意义（χ^2=4．134，P=0．042）。结论 湖北汉族儿童Tim-3启动子区存在多态性变异，其中574位G〉T多态性可能与湖北汉族儿童变应性哮喘易感性有关。     

FcεRⅠ、IL-4、IL-13和IL-4R基因多态性与过敏性疾病的关系

过敏性疾病是基因和环境影响的结果,它的高发病率和死亡率给家庭和社会带来巨大的负担。阐明其发病机制,提出有效的治疗方案是需要迫切解决的问题。近年来,随着基因组学的迅速发展,人们可通过筛查候选易感基因或全基因组的方法从遗传学角度分析过敏性疾病。在过敏性疾病发生发展的过程中,涉及Ig E、细胞因子及其相关的受体。该综述总结了FcεRⅠ、IL-4、IL-13和IL-4R基因多态性与过敏性疾病的关系,为今后的相关研究提供思路和方向。     

北京地区汉族女性人群SYK基因启动子区-803A>Trs290987单核苷酸多态性与乳腺癌易感性分析

目的 探讨脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase,SYK)基因启动子区-803A>T(rs290987)单核苷酸多态与汉族女性人群乳腺癌的相关性。方法 采用病例-对照研究,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测57例乳腺癌患者和60例与之年龄相匹配的健康对照者syk基因启动子区-803位点的基因型及等位基因频率。采用ELISA方法定量检测受试者血清SYK水平。结果 -803A>T多态T等位基因频率在乳腺癌组明显高于对照组(χ2=5.348,P=0.021)。与AA基因型相比(TA+TT)基因型可显著增加乳腺癌发病风险,OR值为2.87,95% CI=1.27～6.49。乳腺癌组血清SYK水平显著低于对照组(F=33.278,P<0.01)。结论北京地区汉族女性人群SYK基因-803位点基因型TA和TT是乳腺癌发病的危险因素。     

上海地区汉族人群LMTK2与MSMB基因多态性与前列腺癌的易感性

目的:探讨中国上海地区汉族人群中LMTK2与MSMB基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,提取200例前列腺癌患者(病例组)和200例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用ABI 3730 XL测序仪分析病例组和对照组的LMTK2基因rs6465657位点以及MSMB基因rs10993994位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系.结果:MSMB基因rs10993994位点密码子T/C基因型的个体其前列腺癌发病风险是C/C基因型的1.62倍(OR=1.62,95%可信区间:1.12～2.27),携带MSMB基因rs10993994位点等位基因T(T/T,T/C)的个体发生前列腺癌的风险性是C/C基因型的0.96倍(OR=0.96,95%可信区间:0.82～1.11).LMTK2基因rs6465657位点密码子C/C基因型的个体其前列腺癌发病风险与T/C基因型无明显差异.结论:中国上海地区汉族人群中MSMB基因rs10993994位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性有影响,而LMTK2基因rs6465657位点对前列腺癌遗传易感性无明显影响.     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

ABCG1基因启动子区多态性与中国南方汉族人群冠心病多支血管病变的相关性

目的：探讨中国南方汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体G1（ ATP binding cassette transporter G1, ABCG1）基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病（ coronary artery disease , CAD）的相关性。方法采用病例对照研究,采用单碱基引物延伸的多重PCR法检测482例冠状动脉造影证实的CAD患者和513例对照者的ABCG1基因启动子区域rs1378577位点A／C多态性,分析该位点多态性与中国南方汉族人群CAD易感性和病变血管数的关系。结果 rs1378577 A／C等位基因和基因型频率在CAD组和对照组之间的分布比较差异无统计学意义（ P＞0.05）;校正了性别、年龄、吸烟状况、高血压、高脂血症、糖尿病等危险因素后, rs1378577 A／C基因多态性与CAD无相关性（ P＞0.05）;rs1378577 A／C多态性在CAD单支病变和多支病变之间的分布比较差异无统计学意义（ P＞0.05）;逻辑回归分析显示,以AA vs AC＋CC分析时rs1378577 A／C多态性可能与冠状动脉病变血管数相关（OR 0.724,95％CI 0.526～0.995,P＝0.047）。结论 ABCG1基因启动子区rs1378577位点A／C多态性可能与中国南方汉族人群冠心病多支血管病变相关。     

IgE高亲和力受体FcεRI_α亚基基因多态性

IgE与高亲和力受体FcεRI的结合在过敏性疾病的发病机制中发挥关键作用。随着基因多态性功能分析的深入,近几年,对于FcεRIα亚基的基因结构和变异认识有了相当大的进展,本文就FCERIA基因突变筛查和关联研究的最新进展进行了归纳和分析。其中,最有意义的是FCERIA基因多态性与血清总IgE水平之间的关联,FCERIA基因表达水平可能参与血清总IgE的系统调节。这或许可以为通过间接抑制FcεRI的表达以降低IgE水平来治疗过敏性疾病提供基本依据。     

西安地区汉族健康人群GPx-1基因Pro 198Leu多态性分析

目的 了解西安地区汉族健康人群GPx-1基因单核苷酸多态性位点分布特点.方法 抽取西安地区汉族健康人420例,采用PCR-RFLP方法,检测GPx-1基因第2外显子上的Pro 198Leu基因多态性分布.结果 GPx-1基因第2外显子上Pro198Leu有三种等位基因型,C/C(Pro198Leu),C/T(Pro198Leu)和T/T(Leu198Leu),分别占92.4％,6.9％和0.7％.计算Hardy-Weinberg平衡,结果x2=3.387,P＞0.05,符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性.结论 西安地区汉族健康人群GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型为主,频率分布与文献报道中的日本人和韩国人相似,与美国人和芬兰人相差显著.     

NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病关联性的荟萃分析

目的探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病(CHD)的关联性。方法计算机检索Pub Med、CNKI、万方等数据库,获取有关NFKB1基因启动子区-94 ins/del ATTG多态性与CHD关联性的病例-对照研究,用Stata 11.0软件在等位基因、纯合子、显性和隐性基因模型下进行荟萃(meta)分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg's漏斗图和Egger's检验评价发表偏倚。结果共纳入8篇文献,研究对象共14 649例;Meta分析结果显示,携带D等位基因的人群,CHD易感性增加(OR=1.28,95%CI=1.22~1.35,POR0.01);基因型为DD的人群发病风险高于II基因型(OR=1.32,95%CI=1.19~1.47,POR0.01);显性模型中DD+ID基因型的人群发病风险高于II基因型的人群(OR=1.15,95%CI=1.07~1.24,POR0.01);隐性模型中DD基因型的人群发病风险高于ID+II基因型(OR=1.26,95%CI=1.15~1.38,POR=0.002)。亚组分析结果显示,NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD易感性在亚洲及欧洲人群中有关联,而在北美洲人群中并未表现出这种相关性。结论 NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD的易感性显著相关,但主要表现在亚洲和欧洲人群。     

DNMT3B基因启动子区-579G>T多态性与江苏宿迁地区人群胃癌易感性的分析

目的分析DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区-579GT单核苷酸多态性(SNP)与江苏宿迁地区汉族人群胃癌(GC)易感性的关系。方法病例组为233例胃癌患者,对照组为208例体检健康者。提取外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测DNMT3B启动子区-579GT位点的基因频率分布。结果 TT基因型与GT+GG基因型频率在胃癌组和对照组中差异有统计学意义(χ~2=6.517,P0.05)。按年龄分组后,年龄≥60岁的胃癌组和对照组人群间比较,TT与GT+GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=4.728,P0.05)。按性别分组后,2组间基因型频率差异均无统计学意义(χ~2=3.541,P0.05;χ~2=3.676,P0.05)。结论 DNMT3B-579GT与胃癌的遗传易感性有关联,可作为胃癌遗传易感性风险因素。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。     

江苏宿迁地区汉族人群DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T多态性与食管癌易感性的分析

目的 分析江苏宿迁地区汉族人群DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区-149C>T和-579G>T单核苷酸多态性(SNP)与食管癌(EC)易感性的关系。方法 利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析246例食管癌患者及240例健康对照者的DNMT3B启动子区-149C>T和-579G>T位点的基因型。结果 在-149C>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与CT比较差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05)。在-579G>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与GT+GG比较差异无统计学意义(χ2=0.649,P>0.05)。在年龄和性别分组中,两位点在食管癌组和对照组间基因型频率差异均无统计学意义(χ2=0.044～0.876,P值均>0.05)。结论 DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T与食管癌遗传易感性无相关性。     

汉族人群CNOT6基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态与胃癌易感性的关系。方法本病例对照研究人群为年龄和性别匹配的960例经手术病理证实的胃癌患者和972例对照健康者。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析个体CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态的基因型。以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度。以logistic回归模型计算各基因型的OR及其95%CI。结果对于rs10069多态,TT/CT基因型携带者患胃癌的风险比CC基因型携带者显著降低(OR=0.74; 95%CI=0.60~0.93), 在<56岁患者中关联更显著。并且,CC基因型和幽门螺杆菌感染对胃癌发病风险存在累积作用(OR=2.32; 95%CI=1.41~3.82)。结论CNOT6基因+3908 C>T多态与胃癌易感性相关。     

包头地区汉族人群PSCA基因rs2294008多态性与非贲门胃癌的关联研究

目的探讨包头地区汉族人群前列腺干细胞抗原(PSCA)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2294008CT与非贲门胃癌发病风险的相关性。方法收集288例胃癌患者(胃癌组)和281例健康者(健康对照组)血标本,采用TaqMan进行了基因分型;并用非条件性Logistic回归分析PSCA基因位点rs2294008多态性与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果 rs2294008的等位基因和基因型分布频率在胃癌患者和健康对照者中的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PSCA基因位点rs2294008多态性可能在包头地区汉族人群非贲门胃癌的发病中不起主要作用。     

Periostin基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的初步研究

目的研究Periostin（POSTN）基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态法检测POSTN基因启动子区位点（SNPA-953T）基因型。观察POSTN基因突变率与冠心病发病的可能关系。结果证实在中国人群POSTNA一953T存在1Tr基因型。冠心病患者基因型分布：POSTNA-953T（AA型275例,AT型202例,TT型16例）。正常人群基因型分布：POSTNA-953T（AA型368例,AT型266例,TT型31例）。POSTN基因型分布冠心病组与正常人群间差异无显著性意义。结论POSTN基因多态性与冠心病发病危险未发现明显相关。     

江西汉族人群NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究

目的：运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症（ITP）的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。     

中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

广州地区汉族人群血小板抗原基因多态性及频率分布

目的 探讨广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因多态性及其频率分布情况.方法 选取2010年9月至2011年9月于广州血液中心参与志愿无偿献血,且符合《献血者健康要求(GB18467-2001)》的广州地区汉族献血者中,采用系统随机抽样方法随机选择95例献血者作为研究对象.采集并留取献血者血液标本;分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)及序列特异性引物-多重聚合酶链反应(multi-PCR-SSP)对研究对象血液标本进行HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因分型检测,并对广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率与不同国家、地区人群进行比较.结果 ①95例广州汉族志愿无偿献血者均为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a,等位基因频率均为100％,均未发现HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因;②进一步分析调查结果显示,广州地区汉族人群中HPA-7Hita等位基因频率低于日本人群,且差异有统计学意义(P＜0.05),HPA-12bw等位基因频率亦低于德国人群,且差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率则分别与法国、巴西、中国、日本的报道相符.结论 本研究初步获得广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因频率分布情况,为临床相关疾病的诊治及预测提供一定实验数据基础及检测方法.