脾栓塞治疗地中海贫血

采用脾塞治疗１２例地中海贫血（地贫）,其中重型β地贫６例,４例有效,贫血改善,２例疗铲差,４月后又需定期输血,中间型α地贫６例,疗效显著,Ｈｂ维持〉１００ｇ／Ｌ。治疗前后血清免疫球蛋白、Ｔ淋巴细胞亚群无明显变化,均在正常范围,而治疗前红细胞免疫功能低,治疗后恢复正常。说明脾栓塞是治疗地贫的有效方法。     

大部脾栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

本文报告７６例小儿重型地中海贫血（地贫）大部脾动脉栓塞（ＰＳＥ）术后较长期疗效观察。其中５５例为β地贫。２１例为α地贫，ＰＳＥ时年龄最小１．５岁，体重最轻７公斤，经过半年￣９年的追踪观察结果表明，ＰＳＥ使患儿巨脾显著综小，生活能力明显增强。ＰＳＥ对地贫贫血改善、减少输血有较好疗效，尤其α地贫与部分重型β地贫可长期不需输血。ＰＳＥ后患儿细胞免疫功能明显增强，抗感染能力提高，明显改善了患儿的体力和生活     

羟基脲治疗重型β地中海贫血

目的观察羟基脲治疗重症β-地中海贫血患儿的疗效并且对其不良反应进行评估。方法对15例重症β地中海贫血患儿应用羟基脲[10~20mg/(kg·d]治疗,治疗期间对患儿全血细胞计数、血红蛋白F、肝肾功能进行监测,治疗后6个月对疗效进行评估。结果治疗后5个月患儿血红蛋白及血红蛋白F较治疗前明显升高(72·5±6·1)vs(93·6±11·9),(45·58±15·79)vs(73·37±23·89),P<0·05;而网织红细胞值明显降低(32·17±10·74)vs(15·87±7·29),P<0·05。治疗期间未见明显的不良反应。结论羟基脲可改善重症β-地中海贫血患儿的贫血状态且无明显的不良反应。     

地中海贫血脾栓塞治疗的并发症

采用大部分脾动脉栓塞（ＰＳＥ）治疗重型地中海贫血１２０例，病儿全部成活，巨脾均显著缩小，贫血较明显改善，抗感染能力增加。ＰＳＥ后６例发生了并发症，肺炎２例，脾脓肿、粘连性肠梗阻、股动脉插管处大出血及舌后坠致气道梗阻各１例，经处理后均恢复。ＰＳＥ必须严格无菌操作，栓塞范围不宜过大，以防脾脓肿发生。使用抗生素及镇痛剂，防止栓塞后因疼痛膈肌运动受限而并发肺炎。静脉麻醉药物剂量应注意个体差异，防止舌后坠，     

重型β-地中海贫血患儿心率变异性的分析

目的：该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法：对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24 h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果：地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50 和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论：β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。     

5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析

目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%。纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%)。结论广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要。     

脾切除对地中海贫血的治疗意义

地中海贫血 (地贫 )属先天性血红蛋白异常分子遗传病 ,目前仍无彻底治愈的有效方法。现就我院行脾切除手术治疗地贫 12例临床资料进行分析。临床资料一、一般情况　男 3例 ,女 9例 ,年龄 5～ 32ａ(平均 13±2 .1ａ) ,α 地中海贫血 (α 地贫 ) 6例 ,β 地中海贫血 (β 地贫 ) 6例 ,平均住院 16ｄ。二、发病情况　发病最早时间 7个月 ,最晚 14ａ(α 地贫 ) ,确诊时间最早 7个月 ,最晚 2 0ａ(α 地贫 )。三、临床表现　均自幼有乏力 ,易疲乏 ,面色萎黄 ,食欲差 ,发育迟滞。症状逐渐加重 ,以致影响学习。查体 :贫血貌 ,面色萎黄 ,地贫的特殊面…     

大部脾栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

本文报告76例小儿重型地中海贫血（地贫）大部脾动脉栓塞（PSE）术后较长期疗效观察。其中55例为β地贫。21例为α地贫，PSE时年龄最小1．5岁，体重最轻7公斤，经过半年～9年的追踪观察结果表明，PSE使患儿巨脾显著缩小，生活能力明显增强。PSE对地贫贫血改善、减少输血有较好疗效，尤其α地贫与部分重型β地贫可长期不需输血。PSE后患儿细胞免疫功能明显增强，抗感染能力提高，明显改善了患儿的体力和生活能力。PSE是当前治疗重型地贫的有效方法。     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血二例报告

重型地中海贫血(简称地贫)是一组以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,骨髓移植是本病最有效的治疗手段。我们应用同胞骨髓移植的方法成功治疗重型β地贫患儿2例,报告如下。对象和方法1患儿情况:(1)例1男,4岁,体重17ｋｇ。生后2个月开始发病,血红蛋白65ｇ/Ｌ左右,血红蛋白电泳ＨｂＡ:48.1%、ＨｂＡ2:4.2%、ＨｂＦ:47.7%,基因检测结果为β地中海贫血纯合子,突变型为:ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/ＣＤ4142,ＴＴＣＴ(父母均为ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/Ｎ杂合子)。诊断为重型β地贫。定期输血和铁鳌合剂维持治疗,每月输红细胞悬液50～200ｍｌ,维持血…     

儿童重型β地中海贫血异基因造血干细胞移植术后中枢神经系统并发症的初步分析

目的 探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后1年内发生中枢神经系统(CNS)并发症的临床特点,提高CNS并发症的诊断和治疗水平.方法 对2012年1月1日至2016年12月31日在深圳市儿童医院血液肿瘤科给予HSCT治疗的58例重型β地中海贫血病例进行回顾性分析.结果 58例患儿中有9例(15.52%)在allo-HSCT术后1年内发生了CNS并发症,其中大脑后部可逆性脑病综合征4例,病毒性脑炎2例,难治性癫痫、高热惊厥和低镁抽搐各1例.9例CNS并发症病例中,男性供者2例,女性供者7例;4例为HLA全相合,5例为HLA不全相合;使用糖皮质激素5例,未用4例.本研究无死亡病例,所有患儿均脱离地中海贫血输血状态;对上述危险因素进行单因素分析,P均<0.05.1例出现神经系统后遗症(难治性癫痫),其余痊愈.结论 女性供者、HLA不全相合和糖皮质激素的使用可能为重型β地中海贫血患儿allo-HSCT术后发生CNS并发症的高危因素.早期诊断并积极治疗CNS并发症,可减少后遗症的发生并降低病死率,有效改善患儿的生存质量.     

重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,血红蛋白A2 (HbA2) ＞3.3％和(或)HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％(164/1726).25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE(CD26),此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5'UTR; +43-+40(-AAAC)国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.     

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。     

去铁胺对β- 地中海贫血儿童听力的影响

目的探讨去铁胺(DFO)对β-地中海贫血儿童听力的远期影响。方法2007年11月—2008年2月对34例地中海贫血患儿进行听力测定并检测血红蛋白和铁蛋白浓度,21例患儿参与1年后随访。结果34例患儿中14例(41.2%)出现不同程度的听力损害,听力正常组与听力异常组间血红蛋白、铁蛋白、DFO用药量、时间等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。1年后,参与随访21例首次听力检查正常的13例中,6例转为轻度听力损害;首次听力检查异常的8例中,2例听力恶化,4例稳定,2例好转,未见完全听力恢复正常者。结论去铁胺耳毒性与剂量和用药时间无明显相关,去铁胺对地中海贫血儿童听力远期影响尚待进一步研究。     

13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析

１３例来自不同家庭的重型β地中海贫血患儿，应用ＰＣＲ技术扩增了其β珠蛋白基因，以中国人最常见的八种β地中海贫血突变探针进行杂交，得到ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、－２８（Ａ→Ｇ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ｉ－１（Ｇ→Ｔ）五种突变，八种组合类型。ＣＤ４１－４２、ＣＤ１７纯合子或双重杂合子临床表现明显，贫血程度重，当与－２８复合形成双重杂合子时则减轻。     

脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

目的观察脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血（简称β地贫）的疗效及副作用。方法β地贫纯合子患儿经总量马利兰１６ｍｇ／ｋｇ、环磷酰胺２００ｍｇ／ｋｇ和抗胸腺淋巴细胞球蛋白９０ｍｇ／ｋｇ组成的方案预处理后，输入人类白细胞抗原（ＨＬＡ）相合同胞供体脐血８０ｍｌ，患儿获得的有核细胞数为０．４×１０８／ｋｇ、ＣＤ＋３４细胞为０．４５×１０６／ｋｇ。结果术后２２天中性粒细胞绝对值（ＡＮＣ）＞０．５×１０９／Ｌ，６３天血小板＞２０×１０９／Ｌ；聚合酶链反向点杂交检测患儿为β４１４２杂合子。ＤＮＡ指纹图为嵌合体。术后４１天起脱离红细胞输注，血红蛋白维持在１０５ｇ／Ｌ以上，１１０天骨髓象正常。现已脱地贫状态存活２０２天。结论国内首例脐血移植治疗重型β地贫患儿，已移植成功。     

异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

目的　观察异基因外周血造血干细胞移植治疗重型 β地中海贫血 (简称 β地贫 )的疗效和副作用。方法　 1例 β地贫双重杂合子 (β17 IVS II 6 5 4突变点 )患儿经总量马利兰 2 0mg kg ,环磷酰胺 2 0 0mg kg、马法兰 90mg m2 和抗胸腺淋巴细胞球蛋白 90mg kg组成的方案预处理后 ,输入人类白细胞抗原 (HLA)相合的同胞供体外周血造血干细胞悬液 5 6ml。患儿获得的有核细胞数为 14.4× 10 8 kg,粒单系祖细胞 (CFU GM) 9.5× 10 5 kg,CD 3 4CD-3 8细胞数为 14.9× 10 6 kg。结果　患儿术后 13d时中性粒细胞绝对值 (ANC) >0 .5× 10 9 L ,40d时血小板 >2 0× 10 9 L ;术后 2 0d聚合酶链反向点杂交法(PCR RDB)检测患儿为供者型的 β17杂合子 ,性染色体核型从 46XX转变为 46XY(供者型 )。术后 2 0d起脱离红细胞输注 ,血红蛋白维持在 110g L以上 ,10 0d时复查骨髓细胞形态学正常 ,肝脾不大。 16d时出现急性移植物抗宿主病 (aGVHD)I度 ,经使用甲基强的松龙和泼尼松治疗 ,于 2 6d时aGVHD完全被控制。至今未发生慢性GVHD ,现已术后无病存活 475d。结论　异基因外周血造血干细胞移植治疗重型 β地贫患儿已获得成功。其出现的aGVHD可被药物控制