先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

视网膜色素变性一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给予血管扩张药及维生素等治疗,无明显疗效.     

无脉络膜症一家系四代16例

先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散.     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

Leber视神经萎缩一家系

先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹光反射不见.眼压正常.     

先天性白内障1例报告

先天性白内障（congenitalcataract，CC）是在胎儿发育过程，晶体发育生长障碍的结果。我们曾收治1例6个月CC，现报告如下。病例患儿，男，6个月。主因双眼瞳孔区发白4个月入院，病前有发热史。体格检查：T36．5℃，R22次／分，P110次／分，Wt6kg，儿科查体正常、眼科检查：双结膜无充血，角膜透明，直径8mm。双瞳孔不圆，下方虹膜有后粘连，虹膜呈灰棕色，光反射不明显。晶体有混浊，眼底不能窥入，指压Tn，眼球有水平震颤。1％阿托品散瞳3天后，瞳孔中度散大，裂隙灯照射瞳孔区，下方虹膜呈扇形缺损，与晶体前囊粘着，左眼粘连面积大…     

白内障术后人工晶体异位1例

1临床资料
　　患者男,56岁,因右眼视力渐进下降1年于2012年1月7日到重庆某医院就诊,就诊时眼部查体：矫正视力：右眼：0.1,左眼：0.8,眼压：右眼12mmHg,左眼15mmHg。右眼结膜无充血,前节正常,晶体皮质混浊明显,核Ⅲ级,眼内窥不入,左眼结膜无充血,前节正常,晶体皮质轻度混浊,核Ⅰ级,玻璃体混浊,眼底未见明显异常。诊断为"双眼老年性白内障（右眼成熟期）",入院后行右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术,术后好转出院,术后1w右眼裸眼视力：0.7,后间断门诊复查,右眼视力持续在0.7。     

Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

眼球内脉络膜骨瘤合并眼眶骨瘤1例

患者女性,17岁,右眼先天性小眼球,右眼眶瘤术后10余年(病理结果患者及家属无法提供),右眼睑畸形10余年,以美容为目的入院。查体:右眼上睑内侧皮肤瘢痕凹陷与眶缘粘连,眼球向下移位、固定,各方向运动不能。右眼球角膜透明、前房极浅、瞳孔闭锁、眼内结构窥不入。B超示右     

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

先天性球形晶体一家系

先天性球形晶体一家系杜春光，秦淑清先证者男，２８岁，１９８６年因右眼胀痛，视物模糊１天就诊。患者自幼视力不佳，５年前曾在外院诊断为双眼晶体半脱泣。此次检查见右眼晶体大部脱位于前房，小部分嵌于瞳孔缘，晶体透明，体积小，呈球形；眼压高。左眼晶体向颞下方半...     

糖尿病视网膜病变一家系五例

先证者(图1Ⅱ1)男,64岁,患2型糖尿病7年,于2010年12月到糖尿病眼病门诊就诊.查体:裸眼视力OD 0.25,OS0.25,矫正视力OD 0.4,OS矫正不应.双眼晶状体皮质楔形混浊,眼前节未见明显异常.散瞳后眼底见双眼视神经乳头颜色略红,界限清,C/D约0.4,视网膜动脉细,静脉迂曲,扩张不均,A/V约1∶3,视网膜散在点片状出血,灰黄色硬性渗出及棉绒斑,黄斑部色素分布紊乱,中心凹反光未见.     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

单眼虹膜异色症一家系五例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色。眼部检查 ,双眼视力 1.0 ,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常 ,角膜透明 ,前房深浅适中 ,瞳孔 3mm× 3mm ,正园 ,居中 ,对光反射敏感 ,右眼虹膜为常见的棕色 ,左眼虹膜为蓝色 ,如同欧洲人的蓝眼睛 ,双眼底未见异常。全身检查未见异常。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 1 )为左眼蓝虹膜。查体除左眼蓝虹膜外余未见异常。 8为左眼蓝虹膜。 1 为右眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。 5为左眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。先证者 ( 3)与 5为父子关系 ,同时行染色体检查 ,未见异常。讨…