晚发性红细胞生成性卟啉症

作者报告了2例父母为表亲的同胞姐弟有类似于迟发性皮肤卟啉症(PCT)的皮损,但生化检查提示为红细胞生成性卟啉症。例1.男性,51岁,手、面部光敏性发疹已25年。光暴露部位在轻微外伤时出现水疱、溃疡,愈合后遗留瘢痕及粟丘疹。检查:面部、前额及双手背有许多融合性暗褐色斑及小的瘢痕,球结膜有色素点,未见多毛。患者日晒后即感疲劳,尿呈暗红色。除每天饮少量酒外,未接触过其它能诱发卟     

红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病,并不少见。1953年Kosenow 等报告一例不典型的夏令水疱症男孩,其红细胞及粪便中的原卟啉(PP)水平增高,这可能是 EPP 的第一例报告。1959     

红细胞生成性尿卟啉病一例报告

卟啉病是卟啉代谢紊乱以产生和排泄过量叶琳及其前体为特征的一组疾病.作者最近遇到一例红细胞生成性尿卟啉病,本病与迟发性皮肤卟啉病相似,临床症状以皮损为主,现报告如下.     

β胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病和其他光感性疾病

作者等自1970年以来,应用口服大剂量β胡萝卜素(Solatene)治疗133例红细胞生成性原卟啉病(EPP)、27例多形性日光疹(PMLE)、6例目光性荨麻疹、3例夏令疱疹、1例迟发性皮肤卟啉病及2例光化性类网状细胞增生病(actinic reticuloid),以求改善与这些疾病相关的光感性。     

物理性皮肤病

950268 光敏性皮肤病患者血清中锌、铜、镁、铁含量测定/王侠生…//中国皮肤性病学杂志。-1994,8(3).-155～156 多形性日光疹24例,其他光敏性皮肤病11例(光化性类网织细胞增生症4例、痘疮样水疱病3例,盘状红斑狼疮2例、红细胞生成性原卟啉病及日光苔藓各1例),采用原子吸收光谱法测定其血清锌、铜、镁和铁水平,并以25例健康人为对照。结果表明活动期多形性日光疹患者血清锌、镁、铁均显著下降,其他光敏性     

红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉症(Erythropoietic Proto-porphyria,EPP)是一种遗传性疾病。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高。1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为EPP。现将我科诊治的一例EPP报告如下。1病历摘要患者男,35岁,诉皮肤接触阳光后出现灼伤并逐渐加重呈蜡样增厚20余年,于2005年10月来我院就诊。患者于15岁开始发病,初为皮肤接触阳光后出现灼伤感,疼痛剧烈,避光数日后病情好转,之后曝光部位皮肤逐渐蜡样增厚,并形成表浅的线形瘢痕及鹅卵石样皮肤。20年间多处求治但疗效甚微…     

迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(简称PCT),是一种具有某些皮肤和生物化学特征的卟啉代谢疾病.患者暴露部位出现水疱、粟丘疹、瘢痕、色素沉着、多毛及硬皮病样斑块.尿化学分析常见尿卟啉过多.由于"遗传性PCT"这一术语既用于混合型卟啉病(Porphyria variegata, PV)又用于PCT,因此在名称上存在着混乱.PCT有时又称症状性PCT.PCT可分为两种类型.一类似有以肝(有时还有红细胞)缺乏尿卟啉     

红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测

目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序。结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列（IVS）3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变。先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-23T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T。结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型。     

先天性红细胞生成性卟啉症一例

患者男,8岁.暴露部位反复水疱、瘢痕8年.出生后被发现尿液呈红色、贫血,曝光部位反复出现水疱、糜烂、溃疡、瘢痕,有明显光敏史.无家族史.牙齿呈褐色,面部弥漫性色素沉着伴色素脱失及萎缩性瘢痕,多毛,口周有放射状纹理,鼻部糜烂,双手背皮肤色素沉着,散在米粒至黄豆大小的水疱、溃疡及萎缩性瘢痕,手指瘢痕挛缩.实验室检查示:荧光红细胞、尿卟啉、尿胆红素、尿胆原阳性.B超见胆囊结石、脾脏肿大.诊断:先天性红细胞生成性卟啉病.治疗:避免日晒、口服β-胡萝卜素.随访2年病情稳定.     

亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病

报告1例亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉症.患者男,37岁.因四肢出现色素减退斑和色素沉着斑,偶尔有水疱并破溃20年,间歇性发热2年就诊.经免疫学检查和皮损组织病理检查确诊为亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病.     

卟啉症

卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症。而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见。目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致。仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致。各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护。本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述。     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测

收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比.患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹.患者尿液、粪便和血清Wood灯下呈浅粉色;外周血涂片检查电光源下见大量红细胞,荧光相见大量红细胞的红...     

红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为...     

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析陈桂荣，陶松宁红细胞生成性原卟啉病又称红细胞肝性原卟啉病。它是一种遗传所致的卟啉代谢障碍性疾病。我们自１９９１年来对临床诊断为红细胞生成性原卟啉症患者２７例，分别进行了荧光红细胞、尿卟啉的定性检测，现将实验室检查结果报告...     

维生素B_6减轻红细胞生成性原卟啉症的光敏反应

红细胞生成性原卟啉症常伴发严重的光毒反应,一般应用β-胡萝卜素及防光剂治疗,但其效果常不令人满意。近二十年来,一些人报告维生素B_6(VitB_6)对光敏性疾病有效,本文作者试用于治疗2例红细胞生成性原卟啉症病人,减轻了光毒反应。例1为4岁男孩,出生18个月后发现光敏     

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，8岁。面颈部，双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态，面部毳毛粗长，牙齿棕色（Wood灯下有粉红色荧光），指端毁形，暴露部位有较多萎缩性瘢痕，尿卟啉定性（ ），血卟啉定性（ -）。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。     

迟发性皮肤型卟啉症—40例病人的临床特征和实验室所见

迟发性皮肤型卟啉病属肝性卟啉病,是欧美最常见的一种卟啉代谢病,以肝脏产生和贮藏过量的卟啉为特征.本文报导了1960～1976年间对40例病人经4月～7年观察的临床和实验室资料.40例中,男性17例,平均发病年龄44.2岁;女性23例,平均发病年龄46.5岁.在病因方面,饮酒是男性最重要的原因,占65%;而服用雌激素或同时并用酒精是女性的主要病因;占61%.仅2例有家族史.皮损好发于露出部位,包括水疱、大疱(85%),     

红细胞生成性原卟啉症41例临床分析

本文对我所近10年来所发现的41例红细胞生成性原卟啉症进行了临床分析,所有患者均有典型的临床表现及实验室检查,并结合有关文献进行了讨论.从我们见到的病例数提示,本病在我国并不少见.