发作性肢体抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例及文献复习

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特征和伴发症状。方法:回顾性分析假性甲状旁腺功能减退症病例的资料,从临床表现、血生化结果、影像学结果等阐述假性甲状旁腺功能减退症的诊治方法。结果:假性甲状旁腺功能减退症是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性遗传性疾病,典型患者可伴有发育异常、智力发育迟缓、体态矮小肥胖、脸圆、并见掌骨及跖骨缩短,特别是对称性第四与第五掌骨缩短等。头颅CT容易发现异位钙化表现。脑电图可出现癫痫样波形。本病的治疗为纠正低钙高磷状态,控制癫痫发作。结论:以抽搐为首发症状、伴低血钙、高血磷生化表现,同时有异位钙化影像表现的病例,可能为假性甲状旁腺功能减退症。     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果 9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解。结论 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂,误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗。     

1例假性甲状旁腺功能减退症患者的护理

假性甲状旁腺功能减退症是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性遗传性疾病.由于甲状旁腺素(PTH)受体或受体后缺陷,周围器官对PTH无反应(PTH抵抗)致甲状旁腺增生,PTH分泌增加[1], 主要表现为手足搐搦、低血钙、高血磷、矮胖体型、异位钙化、其他先天畸形[2].2008年3月,本科收治了1例假性甲状旁腺功能减退症的患者,患者住院期间经过积极治疗及精心护理,获得良好效果,现报告如下.     

假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫九例分析

正假性甲状旁腺功能减退症(pseudo hypo-parathyroidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和特征性体征的一种家族遗传性疾病,发病率为0.79/10万[1-3]。该病临床常表现为手足搐溺、癫痫样发作,典型者可伴有圆脸、身材矮胖、短指(趾)、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(albright hereditary osteodystrophy,AHO)畸形表现,查血钙降低、血磷及甲状旁腺激素(PTH)升     

脂肪栓塞综合征患者凝血及纤溶系统变化观察

假性甲状旁腺功能减退症是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性遗传性疾病。由于甲状旁腺素（PTH）受体或受体后缺陷,周围器官对PTH无反应（PTH抵抗）致甲状旁腺增生,PTH分泌增加,主要表现为手足搐搦、低血钙、高血磷、矮胖体型、异位钙化、其他先天畸形。2008年3月,本科收治了1例假性甲状旁腺功能减退症的患者,患者住院期间经过积极治疗及精心护理,获得良好效果,现报告如下。     

特发性甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫痫发作

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退(特发性甲旁减)致颅内多发钙化的临床特点,减少误诊误治。方法对我院收治的特发性甲旁减致颅内多发钙化误诊为癫痫发作1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断头痛发作20余年,再次发作3个月就诊。有癫痫病史20余年。曾误诊为癫痫发作,予相关治疗后头痛稍缓解,但仍间断发作。查血磷1.90 mmol/L,钙1.22 mmol/L;甲状旁腺激素0.32 pmol/L。行头颅MRI检查示:双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。诊断为特发性甲旁减,予对症治疗,1月后头痛症状明显缓解,复查血钙2.14 mmol/L,血磷1.03 mmol/L,带药出院。结论临床接诊以癫痫为首发症状的患者时,要考虑到特发性甲旁减的可能,常规检测血钙水平,避免误诊误治。     

甲状旁腺机能减退症的误诊分析

目的 研究甲状旁腺机能减退症患者的临床特征及CT表现,减少其临床误诊.方法对8例甲状旁腺机能减退症患者的临床病例资料进行回顾性研究,分析其误诊情况、临床表现、头颅CT变化、血电解质变化及血甲状旁腺激素水平.结果 8例患者均长期误诊为原发性癫痫（6例）、癔症（2例）,8例均有癫痫样发作（全身强直阵挛发作）,其中5例有反复手足搐搦发作史,2例有精神症状,3例有智力受损,8例均有血钙降低血磷增高及血甲状旁腺激素水平降低,8例头颅CT均有颅内基底节、丘脑、小脑齿状核和皮质-髓质交界区广泛性对称性钙化.结论 甲状旁腺机能减退症的神经精神症状主要表现为癫痫样发作、手足搐搦及精神症状,常误诊为癫痫、癔症,头颅CT特征性表现为颅内对称性广泛性钙化,结合血低磷高钙,血甲状旁腺激素水平降低即可诊断.     

特发性甲状旁腺机能减退症误诊为原发性癫痫8例分析

目的：探索特发性甲状旁腺功能减退症误诊原因及防治对策。方法：回顾性分析4.5 a误诊的8例患者的临床资料。结果：8例患者综合临床体征确诊为特发性甲状旁腺功能减退症,均出现误诊,给予补充钙剂治疗后好转。结论：对癫痫样发作的患者,应努力确定其病因,除原发性癫痫外,应想到甲状旁腺功能减退症的可能,仔细询问病史及查体,可进一步行有关检查如血钙、血磷,必要时可行头颅CT检查,以避免误诊。     

甲状旁腺功能减退症误诊15例分析

目的探讨甲状旁腺功能减退症(HP)的诊断及误诊原因。方法回顾泉州市180医院1998-01-2010-01收治的15例HP误诊病例,对临床资料进行总结和分析。结果误诊为癫痫8例,误诊为佝偻病4例,误诊为中毒性脑病2例,误诊为癔症1例。结论甲状旁腺功能减退症临床少见,容易误诊。对癫痫及反复手足搐搦者,应及时行血钙、血磷、血清甲状旁腺激素(PTH)测定,并行头颅CT或MRI检查。     

假性甲状旁腺功能减退症的临床护理1例

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗甲状旁腺素（PTH）的疾病,系靶组织对VFH部分或全部失去反应,致使甲状旁腺代偿增生,PTH分泌增多而致,有甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）的低血钙、高血磷生化改变及临床变化。尽管部分患者临床上难以和原发性甲旁减区别,