复杂先天性心脏病的产前筛查

目的对大兴区妇幼保健院3 a来4 086例胎儿及新生儿进行先心病筛查。方法自2007-01-2009-12在大兴区妇幼保健院门诊作产前检查的孕妇,在常规B超检查时运用"3+1"切面超声技术对胎儿心脏进行筛查以及新生儿生后进行心脏超声检查,对引产的部分病例进行尸解以明确其筛查诊断的准确性。结果共筛查出21例复杂先心病,按检出率高低排序依次为TOF、AVSD、PTA、TGA,筛查诊断率为4.65‰,漏诊率9.52‰,复杂先心病发生率为5.14‰,诊断准确率为85.71%。结论产前心脏超声筛查技术的普及和提高,对减少复杂难治性先心病的出生,降低新生儿及婴幼儿病死率有积极意义。     

产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值

目的 分析产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年12月我院收治的88例疑似怀有心脏畸形胎儿孕产妇为研究对象。所有研究对象均先接受常规产前超声筛查三步检查法检查,再接受产前超声筛查五步检查法检查。以分娩后新生儿心脏彩超或引产后胎儿尸检结果为金标准,比较两种检查方法的诊断效能及对不同类型胎儿心脏畸形的检出情况。结果 金标准检查结果显示,88例疑似心脏畸形胎儿中,71例确诊为胎儿心脏畸形。产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断准确度、灵敏度均高于常规产前超声筛查三步检查法（P<0.05）;产前超声筛查五步检查法与常规产前超声筛查三步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断特异度、阳性预测值、阴性预测值比较,差异无统计学意义（P>0.05）。产前超声筛查五步检查法对室间隔缺损、右心室肥大、心内膜垫缺损及心室发育不良综合征的鉴别准确率高于常规产前超声筛查三步检查法（P<0.05）。结论 产前超声筛查五步检查法对胎儿心脏畸形的诊断效能较优,且能有效鉴别不同类型的胎儿心脏畸形,可作为胎儿心脏畸形的产前超声筛查手段,降低心脏畸形新生儿出生...     

四腔观和三血管观在常见先天性心脏病诊断中的价值

先天性心脏病（先心病）是新生儿最常见的先天性畸形,也是新生儿死亡主要原因之一。近年来随着超声诊断仪分辨率的提高,患儿先天性心脏病产前超声诊断取得了突破性的进展。文献报道^[1],在常规产科检查四腔心切面的基础上增加心脏流出道切面的探查,可提高胎儿心脏畸形的检出率。但是对于左右心室流出道进行超声探查通常较耗时,操作难度较大。本组在常规产科筛查四腔心观切面上联合三血管观切面,进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查,其操作方便、省时,报告如下。     

系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常的价值

目的探讨系统胎儿超声在产前筛查胎儿心脏异常中的作用。方法对4501例孕妇进行系统胎儿超声检查,胎儿心脏采用四腔心切面（4C）、左室流出道切面（LVOT）、右室流出道切面（RVOT）、三血管气管切面（3VT）进行初步筛查,疑有心脏异常者则行详细超声心动图检查,复杂心脏异常者建议到省级产前诊断中心复查。所有疑有先天性心脏病的胎儿均经产后或引产后尸体解剖证实。结果在4501例受检胎儿中,实际发生胎儿心脏异常40例,产前检出37例,检出率92．5％;漏诊3例,漏诊率7．5％。结论系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常具有较高的准确性,快速、简便,适用于在普通孕妇进行胎儿心脏异常的筛查。     

三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究

目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生儿心脏超声及终止妊娠胎儿尸检结果进行对比,分析三级超声检查与两者的一致性,以金标准为参照采取ROC曲线分析三级超声的诊断价值并计算各项诊断效能指标。结果本组资料中5013例孕妇,胎儿共计5016例,先心病检出率为:三级超声1.97%、产前胎儿心脏超声1.73%,金标准确诊结果为先心病胎儿/新生儿1.81%;三级超声与产前胎儿心脏超声结果及金标准间均具有较高一致性,产前胎儿心脏超声与金标准间具有极高一致性,P0.05。与金标准对比,产前心脏超声诊断符合率为99.90%,产前三级超声诊断符合率为99.04%。以金标准为参考值,三级超声对于先心病胎儿筛查具有中等诊断价值,AUC=0.887,P0.05。结论三级超声检查于先天性心脏病产前筛查中具有较高的诊断价值,以三级超声诊断结果为基础行进一步相关检查能够基本准确的判断出胎儿先天性心脏病情况,可为提高新生儿质量提供较为精准的依据。     

产前超声对比经皮血氧饱和度对胎儿结构畸形筛查的价值

目的：超声筛查对比经皮血氧饱和度筛查(POX)在胎儿先天性结构畸形中的价值。方法：回顾分析有出生结局的胎儿10133例,对比出生后不同结构畸形超声筛查与血氧饱和度筛查间的差异。结果：1.消化系统畸形、神经系统畸形、泌尿系统畸形、室间隔缺损、房间隔缺损和/或卵圆孔未闭、动脉导管未闭中,产前超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＜0.05,超声筛查阳性率较高,血氧饱和度筛查阳性率较低。2.生殖系统畸形、骨骼系统畸形、复杂先心病中,超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＞0.05,在复杂先心病中两种筛查方法阳性率均较高,其余系统畸形中超声能够筛查出较为明显的畸形,但存在漏诊不在产前筛查范围之内的异常,血氧饱和度对以上畸形筛查阳性率均较低。结论：经皮血氧饱和度在复杂先心病中具有提示价值,对其他结构畸形时无明显诊断价值,经皮血氧饱和度对胎儿畸形产前超声筛查有补充价值。     

基层医院推广产前超声筛查的临床价值分析

目的：分析基层医院开展产前超声筛查以诊断畸形胎儿的临床价值。方法分析于本院行产前检查的2590例产妇产前超声筛查结果,并与产妇分娩或者引产的结果进行比较。结果共检出超声筛查异常25例,超声筛查异常检出率为1．00％（25/2590）,最常见畸形类型为心血管系统畸形[44．00％（11/25）],最早可于孕12周检出单脐动脉型先天畸形。2590例产妇分娩或者引产结果证实胎儿发育异常26例,产前超声筛查先天畸形确诊率为96．15％（25/26）,漏诊率为3．85％（1/26）。结论基层医院开展产前超声筛查对提高畸形胎儿的检出率、优化人口素质具有重要意义。     

ISUOG实用指南（更新版）：胎儿心脏超声筛查指南解读

本文是对以往国际妇产科超声学会（The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG）发表的关于孕中期胎儿心脏超声筛查常规[1]的修订和更新版本,为产前超声筛查先天性心脏病的最新观点。新的ISUOG指南与其他指南相一致,推荐将超声筛查胎儿心脏的左右心室流出道观和四腔观列入常规筛查。     

胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病检测中的应用

对2016例孕妇进行产前超声心动图筛查,以胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓、动脉导管弓切面及三血管切面为标准切面,快速筛查观察胎儿心脏结构形态是否正常。新生儿在出生一周内全部进行彩色多普勒超声心动图检查,以新生儿超声心动图检查及随访结果与胎儿心脏超声筛查结果进行比较分析。结果产前筛查发现胎儿先天性心脏病24例;其中单心室2例,三尖瓣下移2例,肺动脉瓣狭窄伴右室发育不良3例,左心室发育不良3例,三房心2例,法乐四联症2例,心内膜垫缺损6例,房间隔缺损4例;另外2例心尖部室间隔缺损产前检查漏诊。胎儿心脏超声筛查先天性心脏病的诊断符合率为92.31%。     

超声监测筛查胎儿先天性心脏畸形

目的 探讨超声监测筛查胎儿先天性心脏畸形的可行性及临床应用价值。方法 对常规产前超声检查在胎心四腔观中疑有异常，临床发现胎儿心律不齐，以及母体有高危因素共20例行超声心动图检查。以观察胎儿四腔观为基础，酌情增加长轴、短轴、主动脉弓等切面观，并适当配合彩色多普勒及脉冲多普勒超声检查。结果 超声检查发现的20例先天性心脏异常中，17例先天性心脏病，其中1例右位心并完全性内脏转位，1例为单纯性室内隔缺损（生后证实其染色体为21三体），15例复杂性先天性心脏病；3例心脏肿瘤，其中2例为室间隔横纹肌瘤，1例为心室壁横纹肌瘤。20例心脏异常病例中4例同时合并其他器官结构异常，7例右位心及不同程度内脏转位，8例脐动脉A/B值异常，4例心律紊乱。结论 产前超声筛查胎儿先天性心脏畸形切实可行。对有高危因素、胎儿心律失常及其他内脏畸形者，应重点行超声心动图检查。     

超声五切面筛查胎儿心脏结构异常

正先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形,是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一。我国新生儿先天性心脏病发生率为7‰～8‰,连续多年位于出生缺陷第一位。为避免重症先天性心脏病胎儿的出生,产前超声定期筛查十分必要。对于某些类型的先天性心脏病,产前及时、准确地诊断,出生后有望通过手术救治而改善患儿结局。目前胎儿心脏超声筛查是检出胎儿心脏异常最有效的方法。通     

颅内透明层在产前筛查胎儿神经管畸形中的应用及研究进展CSCD

神经管畸形（neural tube defects,NTDs）是产前筛查中较常见的胎儿畸形,其中脊柱裂的发病率较高,其发病率与地域、种族等有关,我国北方地区发病率较高。脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂,开放性脊柱裂发病率约占脊柱裂的85%。目前,脊柱裂的筛查方法主要是产前生化筛查和产前超声筛查,筛查时间主要集中于中孕期和晚孕期,对于早孕期胎儿畸形的筛查仍在探索中。     

分析心脏超声在胎儿及新生儿先天性心脏病检查中的应用

目的:分析在胎儿和新生儿的先天性心脏病筛查中通过应用心脏超声的诊断价值。方法:抽取2010年1月-2017年12月我院580例行胎儿心脏超声检查孕妇,统计其产前与产后的超声检查结果,并于胎儿的尸检结果进行对比。结果:产后超声提示新生儿先心病共计13例,产前超声共计检出12例,检出率为92.31%,漏诊率为7.69%,与产后超声结果比较中P>0.05;10例均采取引产方式,尸检结果与产前超声诊断结果完全一致,且比较中P>0.05。结论:通过运用心脏超声有利于实现对胎儿和新生儿先天性心脏病的明确诊断,临床应用价值较高。     

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测（NIPT）在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料，所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示：唐氏筛查与“金标准”一致性尚可（kappa值=0.600,P=0.000）；外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好（kappa值=0.887,P=0.000）;24例NIPT阳性孕妇中，15例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580)，确诊13-三体综合体2例，18-三体综合体4例，21-三体综合体9例，与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值，可减少产前有创性诊断数量，增加诊断的准确性，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口质量，减少不必要的胎儿流失。     

产前超声诊断胎儿占位性病变的临床价值

胎儿占位性病变（简称占位）并不少见且种类繁多,目前多数学者根据占位性病变所在的解剖部位将其分类,主要分为胎儿颅内占位、颜面部及颈项部占位、皮肤占位、胸腔（包括心脏、纵隔）占位、腹腔占位、肢体占位、胎儿附属物占位等。近年来随着我国产前超声筛查工作的规范化,使胎儿占位性病变产前超声检出率不断提高,为临床采取可行治疗或终止妊娠提供可靠的依据,具有重要价值。本研究对135例产前超声筛查发现的不同部位胎儿占位性病变超声声像图特征进行总结分析报道如下。     

成人心脏超声探头在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

目的探讨成人心脏超声探头在胎儿先天性心脏病（简称先心病）诊断中的应用价值。方法分析19例产前超声诊断、产后超声复查和胎儿引产后尸解证实的胎儿先心病病例资料。结果应用成人心脏超声探头探查,诊断胎儿①复杂性先心病14例,占73．6％（14／19）,包括完全性心内膜垫缺损、大动脉转位,单心房、单心室、右室双出口、右室发育不良、瓣膜狭窄或闭锁、永存动脉干及法洛四联症;②单纯室间隔缺损（VSD）4例;③房间隔膨胀瘤并房间隔缺损（ASD）1例。结论成人心脏超声探头可应用于胎儿心脏的检查,能清楚显示心脏和大血管的血流信号,大大提高胎儿先心病的检出率。     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

超声断层显像(TUI)技术联合二维超声在产前胎儿先天性心脏病(先心病)筛查

目的:本文通过在产前胎儿先天性心脏病(先心病)筛查中采用超声断层显像(TUI)技术联合二维超声,探索两者联合应用的价值。方法:取2021年1月至2022年12月期间我院收治的2300例产妇作为本次试验研究对象。所有产妇均给予超声断层显像(TUI)技术联合二维超声检测,对胎儿先天性心脏病进行筛查。对筛查结果进行记录和统计,对超声断层显像(TUI)技术联合二维超声检测的准确性进行统计和对比。结果:通过筛查结果显示,2300例胎儿中有10例查出先天性心脏病,超声断层显像(TUI)技术联合二维超声检测的准确度为95%。结论:采用超声断层显像(TUI)技术联合二维超声在产前胎儿先天性心脏病(先心病)筛查的准确度非常高,可对先天性心脏病胎儿进行早期筛查。     

产前超声筛查胎儿肺动脉闭锁的应用价值

目的探讨产前超声筛查胎儿肺动脉闭锁的应用价值。方法回顾分析12例经解剖证实的肺动脉闭锁胎儿的心脏超声资料，总结其声图像特征。结果在12例胎儿心脏超声各切面中：10例显示主肺动脉显著窄于主动脉，2例未显示主肺动脉；7例显示室间隔缺损伴主动脉骑跨，3例室间隔完整者均合并右室发育不良；11例心底部大动脉交叉存在，1例为右心室双出口；彩色多普勒血流显像示11例动脉导管内均可见反向血流，5例可见三尖瓣反流。结论应用彩色多普勒血流显像（CDFI）检出动脉导管内反向血流是诊断胎儿肺动脉闭锁的重要依据；三血管-气管（3VT）扫查平面是关键切面；产前超声筛查具有重要的临床意义。     

妊娠晚期筛查胎儿心脏畸形的常见胎位主要切面法

目的探讨超声筛查胎儿心脏畸形的快速、准确的检查方法。方法在常规的胎儿心脏筛查工作中,根据常见胎位正常胎儿心脏主要切面的声像图特点结合各扫查方法,判断心脏各切面与上述常见胎位正常胎儿心脏的主要切面有无不同及异常,有异常者进一步做胎儿超声心动图详细检查确诊。结果4526例胎儿中经引产后病理或新生儿超声心动图证实有先天性心脏畸形者25例,产前超声共检出心脏畸形16例(复杂先心病15例),漏诊室间隔缺损9例(生后证实均<5mm),检出率64%(16/25),而其中严重复杂的心脏畸形的检出率为100%(15/15)。其他病例经临床或新生儿超声心动图证实未见明显心脏畸形。结论常见胎位主要切面扫查法是产科超声医生筛查胎儿严重心脏畸形时的一种快速、较准确的筛查方法。