Turner综合征合并成骨不全一例

患者，女性，20岁，因生长迟缓20年，无月经来潮人院，患者系第一胎第一产，足月顺产，出生时身长约33cm，体重3750g，出生后生长速度一直较同龄人迟缓，13岁后基本无进一步生长，现身高为142cm，智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm，上部量74cm，下部量68cm，左右指端距离为139cm。体重39kg，体重指数19．4kg/m^2，头颅、耳外形未见异常，听力正常，     

巨人症并心肌病伴发Gilbert综合征一例报告

患者男,18岁,1986年5月23日入院。患者约12岁始身高明显高于同龄人,精力充沛,臂力过人。15岁身高达198cm(未测体重),17岁被吸收到湖北省体校篮球班,当时身高198cm,体重95kg,自觉体力良好。但至18岁始感体力下降,训练时感心慌、胸闷、气促。无头痛、呕吐,自觉无视力、视野异常。体检:身高201.5cm,体重104.5kg,T36.4℃,R20次/分,BPl4.7/8.0kPa。甲状腺不肿大。两肺呼吸音清晰,心界向左下扩大,心率80次/分,律齐, 心音较低钝、无杂声。肝肋下1cm,无压痛,脾未及。     

假假性甲状旁腺功能减退症1例

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个月能站立行走，8岁换牙；身高低于同龄儿。14岁时阴囊增大，阴茎睾丸发育，阴毛生发青春期发育．同年身高增长5cm。智力低，视物模糊，无肢体抽搐及骨骼疼痛。家族中无类似疾病患者．其母体健，孕期无服药史，无接触放射毒物史。查体：BPl20／80mmHg．神志清，营养良好。身高136cm．体重48kg，上部量74cm，下部量64．5cm，指间距125cm。脸圆，颈短，体胖。发际不低，眼距不宽，无塌鼻，腭弓不高。无盾胸，心肺正常，肝脾未及。双侧睾丸容积12ml，阴茎牵长7cm，阴毛特纳3期。双手第四掌骨短，双足第三、四跖骨短而畸形。     

Laron型侏儒伴六指畸形一例

患者,男,15岁,第一胎,足月顺产,娩出时反应好,体重及身高未测.自幼食欲一般,体格健康,无头部外伤史.其神经运动发育基本同正常儿,1岁即会说话,1.5岁会行走,身材增长略慢于同龄儿,智力发育同常儿,升学顺利.约4年前起发育明显减慢,身高每年增长约1～1.5 cm ,体重无明显增加,1年前曾服用＂增长灵＂（具体成分不详）达半年,无效.既往曾于13年前因＂六指畸形＂切除左手多余之第六指.父母无血缘关系,父身高168 cm ,母155 cm ,其妹发育正常,身高152 cm .家族其他成员中无侏儒患者.体检：身高125 cm ,体重28 kg,头围57 cm ,上部量57 cm,下部量68 cm,指间距136 cm.侏儒体态,皮肤细嫩,须发、阴毛、腋毛未发育,娃娃面容,下颌偏小,无颈蹼,腹膨隆,肝脾肋下未触及.外生殖器发育：阴茎长约5.5 cm,双睾丸体积各约5.0 ml .左无名指尺侧见一手术疤痕.     

右位心房间隔缺损合并感染性心内膜炎一例

患者,女,24岁,农民。患者出生后哭闹时即经常出现气急,长大后活动时经常出现心悸、气短,休息后症状消失,曾诊断为右位心(伴肝脾脏器转位),先天性心脏病,房间隔缺损。未经治疗,12岁时出现右侧脑栓塞及左侧肢体活动不利,治疗后症状好转。2个月前无明确诱因出现活动后心悸、气短加重,伴有发热(38～39℃)、腰痛及腹痛,经青霉素、先锋霉素V治疗无效。入院查体,T38.8℃、Bp 11/8kPa、身高142cm、体重     

一例未经治疗的因21—羟化酶缺乏所致的先天性肾上腺皮质增生并发肾上腺皮质肿瘤

先天性肾上腺皮质增生并发肾上腺皮质肿瘤病例十分罕见。以前报告的病例往往缺乏全面的内分泌学检查或诊断前曾用过皮质类甾醇进行过不充分治疗。作者报告1例,诊断前未经治疗,同时术后作了肿瘤细胞原代单层培养,以了解肿瘤细胞甾类产生受损的特点。 患者为女性,37岁,出生时性别难辨,10岁时出现痤疮、阴毛;12岁身高停止生长。体检呈男性体型,乳房未发育,身高140cm,体重67kg,Bp124     

先天性肾上腺皮质增生症——21-羟化酶缺陷症姐妹二例报告

例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮。足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg,身高130cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增大似阴茎长度约4．5cm,阴唇融合似阴囊,外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸,阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口,未见阴道口。     

巨大胃毛发石症一例

患者女,11岁。主诉:间歇性上腹疼痛不适,食欲不振,时有恶心,呕吐,半年余。曾多次都以消化不良诊治。近几个月患儿经常上腹痛,食欲不振,饮食明显减少,伴消瘦,乏力,体重下降,面色苍白,身高偏低,但无其他行为异常及嗜好。1个月前,其母发现该患儿右侧颞部约10cm×15cm大小区域头发稀疏,讯问病史,患儿自幼经常嚼食自己的头发,近期更为明显,每日大约食5-10根。体检:身高136cm,     

Turner综合征1例报告

患者女，16岁。因生长发育迟缓而就诊。查体：身高140cm，上部量73．5cm，下部量66．5cm；智力正常，鼻梁平，全身多痣，双侧肘外翻不明显，无颈蹼，双手无通贯掌，第二性征不明显，乳房发育差；外阴幼稚型。妇科检查：子宫区触及三角型膜状组织约2．0cm×1．5cm，两侧未触及卵巢组织。骨龄13～14岁。染色体45，XO。初诊为Turner综合征（TS）。     

Laurence-Moon-Biedl综合征伴垂体瘤一例报告

患者男,17岁,住院号265378。患者系第三胎、顺产。自幼肥胖,出生时体重不详,3个月时达12kg,以后增长较快,体力较差。自幼视力差,13岁时因看书困难,学习成绩差退学。自幼阴茎睾丸较同龄儿童小。父母非近亲婚配,其兄、姐、妹均无类似病史,无家族发病史。体格检查:身高164cm,体重96kg,指距160cm,上部量89cm,下部量75cm。BP130/70mmHg,均匀性肥胖,意识清,智力较差。皮肤不薄,无多毛.前额发际较低。双上肢、腋下及下腹部少许紫纹,背部散在少量痤疮.睑裂较小,     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.