超声筛查21-三体综合征胎儿

近三年来应用超声技术筛查21-三体综合征(DS)一直有较大争议。通过文献回顾可评价超声检查在鉴别 DS 方面的前景。超声检查时 DS 可能出现以下图像:①胎儿畸形:与 DS 并存的某些特殊畸形有十二指肠闭锁、心脏、尿道畸形、脐疝、胸膜渗出等。但在妊娠24周以前,超声均难以发现,且上述畸形相对罕见,     

21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

121-三体综合征胎儿的超声筛查21-三体综合征(又称Down综合征)是最常见的常染色体畸形,35岁以上孕妇发生率为1/300,35岁以下为1/800,是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法,不可能应用于所有孕妇。因此,首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查,才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况,是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段,也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。1·1孕早期检查1·1·1颈部…     

高糖基化hCG的检测及其临床应用

高糖基化hCG是hCG的一个相关分子,由未分化或低分化的细胞滋养层细胞分泌产生.与规则hCG相比,高糖基化hCG亚基上修饰的糖基比例显著增多,糖基分化质量更大,结构更为复杂.在妊娠初期、妊娠滋养细胞疾病中,细胞滋养层细胞是主要的滋养层细胞,相应的高糖基化hCG水平分泌增多,揭示高糖基化hCG水平与早期妊娠的发展、滋养细胞疾病的发生发展有密切联系.高糖基化hCG具有特殊的侵袭性,在异常妊娠(Down综合征、先兆子痫)中也有异常分泌.     

高糖基化hCG的检测及其临床应用

高糖基化hCG是hCG的一个相关分子，由未分化或低分化的细胞滋养层细胞分泌产生。与规则hCG相比，高糖基化hCG亚基上修饰的糖基比例显著增多，糖基分化质量更大，结构更为复杂。在妊娠初期、妊娠滋养细胞疾病中，细胞滋养层细胞是主要的滋养层细胞，相应的高糖基化hCG水平分泌增多，揭示高糖基化hCG水平与早期妊娠的发展、滋养细胞疾病的发生发展有密切联系。高糖基化hCG具有特殊的侵袭性，在异常妊娠(Down综合征、先兆子痫)中也有异常分泌。     

超声检查在出生缺陷诊断中的应用：21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

21-三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此．首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临床应用价值，阐明其发展趋势，并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法,包括影像学和临床血清生化学方法,分别介绍各指标的特点和临床应用价值,阐明其发展趋势,并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

比较尿中高糖基化绒毛膜促性腺激素的浓度和血清三联筛查指标检测高危妊娠中21三体综合征的效果

传统的三联筛查是用三项孕妇血清指标 ,即甲胎蛋白 (ＡＦＰ)、人绒毛膜促性腺激素 (ｈＣＧ)和游离雌三醇 ,结合孕妇的年龄对胎儿 2 1三体综合征进行产前筛查的一种方法。对于 35岁以下的孕妇 ,其灵敏度为 6 0 % ,假阳性率为 5 % ;在高于 35岁的高危孕妇中 ,这种方法的检出率为 89% ,但假阳性率为 2 5 % ,因此 ,迫切需要寻找新的筛查标记物。血清ｈＣＧ浓度在传统的三联筛查中有重要意义。而最新研究发现 ,尿中的高糖基化ｈＣＧ(ＨｈＣＧ)与普通的ｈＣＧ相比 ,其半衰期、与受体的亲和力以及促进甾体激素合成的能力均有不同。本研究旨在通过对…     

21-三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估

目的:评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量.方法:入选者为500例妊娠11～13+6周进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-hCG)及妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平,并根据患者年龄、体质量、种族、吸烟史、妊娠方式、妊娠周数等转化成该指标的中位数倍数(MoM),风险值为1∶270,联合评估妊娠妇女21-三体综合征的患病风险,记录实施产前诊断妊娠妇女胎儿的染色体核型.所有妊娠妇女均进行妊娠期监测及产后随访,将妊娠妇女及胎儿结局输入数据库.最后对妊娠早期时的筛查模式及筛查质量进行评估.结果:①500例中有6例为21-三体高风险(行产前诊断5例),其中3例在产前诊断时确诊.另有40例为年龄高风险(＞35岁),其中5例行产前诊断,均为正常核型胎儿.②在妊娠早期,非21-三体核型胎儿的NT厚度随其顶臀长(CRL)增加而增加.③正常胎儿母亲血清PAPP-A水平随妊娠周增加而增加,β-hCG水平随妊娠周增加而下降.结论:(①单独年龄高风险不应作为产前诊断的指标.②NT厚度与妊娠周相关,应进行多中心大样本研究,并根据不同妊娠周建立适合中国人群的NT诊断标准.③妊娠早期筛查应在有超声NT测量资质的医院进行,且最好在妊娠12周时进行.④妊娠早期母亲血清PAPP-A及β-hCG水平变化与妊娠周有关.     

血清hCG和E_3筛查Down氏综合征

利用孕妇血清中几种生物学指标可进行先天愚型(DS)的产前筛查。已证明血清中hCG、uE_3和AFP的异常水平,结合孕妇年龄可选择出诊断性羊膜腔穿刺的妇女。用此三项生化指标,对5％的高危妇女行羊膜腔穿刺,能够检出60％以上的受     

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

目的 探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。方法 对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果 5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像。结论 妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常，结合羊水或脐血染色体核型诊断，对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率，降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

利用短串联重复序列无创性产前诊断21-三体综合征

目的:探索短串联重复序列用于无创性产前诊断21号染色体非整倍体异常的可行性。方法:选择进行遗传咨询的孕妇及其配偶共50对,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取母血中胎儿有核红细胞,经PEP扩增细胞基因组后,对3个21染色体位点D21S11、D21S1411、D21S1412进行PCR扩增。同时对各对夫妻外周血DNA进行上述基因位点扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳后胎儿及其双亲的基因型对比分析。结果:50例均获取胎儿细胞样本,平均4.55±2.60个/ml。其中3例扩增失败,其余47例D21S11、D21S1411及D21S1412位点的有效信息率分别为85.11%(40/47)、78.72%(37/47)、76.60%(36/47)。3个STR位点联合应用,对45例样本成功鉴定了细胞的胎儿源性并准确判断胎儿21号染色体的数量,符合率为95.74%(45/47)。检出2例21-三体综合征胎儿,与其实际核型相符。结论:PEP结合多个染色体特异性STR位点分型可用于非整倍体异常的无创性产前诊断。     

无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。     

21-三体综合征无创性产前诊断新进展

21-三体综合征是胎儿最常见的染色体病,发生率约为1/800,占小儿染色体病的70%～80%,发生率随着母亲年龄的增高而增高.当前在进行产前诊断时采用的是有创方法来获取胎儿细胞以明确产前诊断.有创检查对母儿存在一定的风险,因此临床上仅用于有遗传学高风险的孕妇.过去几十年中,一直广泛应用的方法之一是从母血中分离胎儿有核红细胞,但是胎儿有核红细胞在母血中含量稀少、需进行细胞富集等操作,限制了其发展和应用[1],因而临床医学工作者迫切期望建立一套更安全有效的方法进行无创产前诊断.     

染色体13/21α卫星探针用于产前诊断21三体综合征

目的探讨应用染色体13/21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术行产前诊断21三体综合征的价值。方法选择10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞（对照组）、3例证实为孕21三体胎儿孕妇的羊水细胞（观察组）,用13/21α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果两组总杂交率分别为36.7%和38.6%,差异无显著性（P>0.05）。对照组和观察组含4个杂交信号的核平均百分比分别为36.5%和3.9%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为4.0%和36.1%,差异有极显著性（P<0.01）,含5个信号的核百分比＜36.1%可作为21三体综合征的诊断标准。结论 13/21α卫星探针间期FISH 用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断21三体综合征。     

染色体13／21α卫得探针用于产前诊断21三体综合征

目的：探讨应用染色体13／21α卫星探荧光原位杂交（FISH）技术行产前论断21三体综合征的价值。方法：选择10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞（对照组）、3例证实为21三体胎儿孕妇的羊水细胞（观察组）,用13／21α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交,结果：两组总杂交率分别为36．7％和38．6％,差异无显著性（P＞0．05）。对照组和观察组含4个杂交信号的核平均丰分比分别为36．5％和3．9％,含5个杂交信号的核平均百分比分别为4．0％和36．1％,差异有极显著性（P＜0．01）,含5个信号的百分比＜36．1％可作为21三体综合征的诊断标准。结论：13／21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊不细胞可以快速,准确地在产前诊断21三体综合征。     

母体干血标本AFP、hCG、游离E_3测定产前筛选21三体

母年龄是导致胎儿21体的危险因素。多年来,对≥35岁的孕妇行羊膜腔穿刺术作为预防措施。用母干血标本筛选试验是筛选21三体的又一可行措施。 1991年1月～1992年9月,用吸墨纸片收集了12000例孕15～17周孕妇的血样。血液直接由针刺手指或静脉穿刺取得,然后用吸墨纸片吸。记录出