遗传性成人近端型脊肌萎缩症

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检定理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量在跃有关。     

中间型脊肌萎缩症1例

患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊.患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,一直行走不稳,18个月时家长发现其步态异常,至今仍行走不稳,不能下蹲,无智能减退.     

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.     

中间型进行性脊肌萎缩症1例

<正>现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。1临床资料患儿,女,6岁。四肢肌肉对称性萎缩无力5年。患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配。2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重。在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色     

婴儿型脊肌萎缩症3家系分析

婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)3种类型中的一种,又称急性或严重型SMA,也称为Werdnig-Hoffmann病.本病大多在出生后6月以内发病,表现为严重的全身肌无力,肌张力不全,不能独坐,大多在2岁以内死于呼吸肌麻痹.本文发现3家系5例患者,现报告如下,并对其临床诊断、产前诊断及遗传咨询加以讨论.     

Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

成人慢性近端型脊肌萎缩症1例

成人慢性近端脊肌萎缩症为遗传性运动神经元病的一种,在临床上较为罕见,现将本院收治的1病例报道如下。     

26例少年型脊肌萎缩症临床分析

少年型脊肌萎缩症临床上易误诊为进行性肌营养不良 ,近年我们共观察 2 6例患者 ,报告如下。1　临床资料1 1一般资料　2 6例患者中男 1 8例 ,女 8例。年龄 7～ 35岁 ,发病年龄 3～ 2 0岁。病程 3～ 1 4年。 2 4例均无明显家族遗传病史。1 2临床表现　2 6例患者中 2 4例以双下肢无力、走路不稳发病 ,以双手颤抖和双上肢无力发病各 1例。症状逐渐加重 ,近端肌肉消瘦。步态摇晃 ,蹲下站立困难2 6例 ,四肢近端肌萎缩 1 6例 ,双下肢近端肌萎缩 5例 ,2例上肢近端肌萎缩。 2 6例肌张力低下 ,8例可见肌束振颤。四肢腱反射消失 1 8例 ,减弱 5例 ,双…     

婴儿型进行性脊肌萎缩症1例报道

<正> 婴儿型进行性脊肌萎缩症又名 Werd-ing—HoFFmann 病,是常染色体隐性遗传病。我院收治一例,同时伴有左肺不发育、膈疝,现报告如下。患儿,男,4岁。因发烧、咳嗽一周,喘三天,门诊以支气管肺炎收入院。患儿为足月顺产第一胎,出生时四肢活动正常,4个月后家长发现患儿四肢渐无力,活动减少,     

进行性脊肌萎缩症的研究进展

儿童期起病的进行性脊肌萎缩症 (ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕ ｌａｒａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ) ,是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。其发病率为1∶60 0 0～ 1∶1 0 0 0 0 [1 ] ,居致死性常染色体隐性遗传病的第 2位 ,仅次于囊性纤维变。儿童期的ＳＭＡ分 3型[2 ] :ＳＭＡⅠ型 ,又称婴儿重型、Ｗｅｒｄｎｉｇ -Ｈｏｆｆｍａｎｎ病 ,患儿出生后 6个月内发病 ,全身性严重肌无力及肌张力减低 ,无倚托不能坐 ,常在 2岁前死于呼吸肌麻痹。ＳＭＡⅡ型又称中间型 ,婴儿于出生后 6～ 1 8个月发…     

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根和周围神经也可累及.本病的死亡率、病残率相当高,预后极差,目前尚无有效的治疗手段.国外Brandt(1950)对此病进行了探讨,国内报道病例不多.Gilliam及Melki(1990)发现SMA-Ⅰ的基因(又称为幸存运动神经元基因,survival motor neuron,SMN)可能定位于5q13区,近来研究表明,约98.6%的SMA-Ⅰ患儿发病与该基因的缺失突变有关.现将中山一院确诊的4例有阳性家族史的患儿及其家系报道如下.     

17例婴儿型进行性脊肌萎缩症临床与病理分析

本组病例均在1岁内起病,表现为进行性对称性肢体弛缓性无力.肌电图呈神经原性损害.血清肌酶正常。骨骼肌活检呈神经原性大群束性肌萎缩,组化染色以同型肌群化为主要特征。上述结果提示病变位于脊髓前角;骨骼肌呈失神经支配—再支配—再失支配的病理过程;肌内活检对本病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断

目的 应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法进行脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断。方法 基于运动神经元生存基因（SMN）的两个同源拷贝碱基的差异，通过羊水细胞培养，应用错配PCR-RFLP法对2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断。结果 2例均无SMN基因外显子缺失。结论 SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。     

自然人群胆囊息肉的发生率

<正> 随着B型超声检查的普及,胆囊息肉的诊断日渐增多。为统计健康人群胆囊息肉的发生率,作者总结了1993年3月至1996年10月,正常人群体检资料共28230例,其中男性16834例,女性11396例,年龄20——81岁之间。该资料均由具有5年以上B超检查经验的医师采集,使用多种实时线阵超声扫查仪检查。     

降低晚期肾病的发生率

加《医学邮报》第17卷第26期第27页(1981年)报道雅典消息:尿β_2-微球蛋白试验能以接近完美的准确度鉴别上尿路和下尿路感染,而且据首先应用这种方法诊断肾盂肾炎的荷兰医生说,它可以大幅度降低由于未诊断出上尿路感染造成的晚期肾病的发生率。