血管内皮生长因子基因936C/T位点多态性与急性心肌梗死的关系

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)936C/T多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法纳入2016年7月至2018年12月在本院住院且首次诊断为AMI的120例患者作为AMI组及同期进行健康体检的150例志愿者作为对照组。提取外周血基因组DNA,通过PCR反应、酶切反应以及琼脂糖凝胶电泳检测VEGF基因936C/T位点多态性。结果 AMI组VEGF基因936C/T位点的基因型频率(CC:34.17%,CT+TT:65.83%)与对照组的基因型频率(CC:54.67%,CT+TT:45.33%)差异有统计学意义(P=0.001);AMI组VEGF基因936C/T位点等位基因频率(C:59.58%;T:40.42%)与对照组等位基因频率(C:73.67%;T:26.33%)差异有统计学意义(P=0.001):AMI组患者VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型比例、等位基因T频率明显高于对照组(P<0.05)。AMI组中VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型患者的血清CK-MB峰值、cTnI峰值明显高于CC基因型患者,血清VEGF水平明显低于CC基因型患者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症、VEGF基因CT+TT基因型是AMI发生的危险因素。结论 VEGF基因936C/T多态性与AMI的发生有关,其中等位基因T可能是AMI发生的易感等位基因。     

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

基于盘锦地区259例孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局相关性分析

目的：分析盘锦地区妊娠期孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的相关性。方法：选取2018年10月-2020年10月于本院就诊的既往有不良妊娠结局史孕妇124例为观察组,无不良妊娠结局史孕妇135例为对照组。行Hardy-weinberg平衡检验验证两组标本的群体代表性和可靠性,检测两组MTHFR基因基因型,比较组间基因型频率、等位基因频率和联合基因型频率。结果：Hardy-weinberg平衡检验表明收集的人群样本基因型频率分布达到遗传平衡,为同一孟德尔群体结果。观察组C677T位点TT频率(32.3%)高于对照组(13.3%),A1298C位点CC频率(12.1%)高于对照组(2.2%);观察组C677T等位基因T位点频率(51.6%)高于对照组(30.4%),A1298C等位基因C位点频率(28.2%)高于对照组(16.3%);观察组携带CC/CC、CT/CC、TT/AA和TT/AC联合基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。结论：MTHFR基因多态性与不良妊娠发生有一定相关性,在备孕人群中筛查MTHFR基因多态性并早期干预,对降低不良妊娠、预防出生缺陷具有十分重要意义。     

CETP、ApoA5基因多态性与哈萨克族Ⅱ型糖尿病的关联研究

目的分析新疆哈萨克族CETP-Taq IB和ApoA5-1131T/C基因多态性与T2DM关系。方法新疆阿勒泰地区布尔津县哈萨克族252人分成Ⅱ型糖尿病(T2DM)组(126人)、糖耐量异常(IGT)组(63人)和正常糖耐量(NGT)组(63人),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对CETP-TaqIB和ApoA5-1131T/C进行基因多态性分析,探讨基因多态性与哈萨克族Ⅱ型糖尿病关联。结果 3组间CETP-TaqIB、ApoA5-1131T/C基因等位基因频率无差异(P0.05),ApoA5-1131T/C位点基因型频率无差异(P0.05),CETP-TaqIB位点基因型频率的分布有统计学意义(P0.05)。CETP-TaqIB的B1B2基因型FPG[(6.24±2.24)mmol/L]明显高于B1B1和B2B2基因型,ApoA5-1131T/C基因TT[(6.09±2.21)mmol/L]基因型的FPG明显高于TC和CC基因型(P0.05)。结论新疆哈萨克族CETP-TaqIB基因多态性与T2DM相关,哈萨克族ApoA5-1131T/C基因TT基因型FPG水平高于TC和CC基因型。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。     

CD14启动子-159位点C／T多态性与血脂的相关性研究

目的研究湖南地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子-159位点基因多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,CC基因型占19.5%,CT基因型占51.7%,TT基因型占28.8%,3种基因型之间比较,TT基因型的血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显低于CC型和CT型(P<0.001,P<0.05),而甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI、载脂蛋白B100、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,TT基因型可明显影响血浆低密度脂蛋白胆固醇水平。     

中枢神经系统感染易感性与MMP-2和VEGF基因多态性的相关性

目的分析基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与中枢神经系统感染易感性的相关性。方法选取2017年1月-2019年12月北部战区总医院收治的中枢神经系统感染患者96例为病例组,30例未发生感染颅脑损伤患者为对照组。比较两组患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平差异,聚合酶链式反应(PCR)检测MMP-2-735位点、MMP-2-1306位点、VEGF-460位点、VEGF+936位点的基因型。结果病例组患者MMP-2脑脊液和血清水平分别为(243.82±47.24、1056.80±229.45)μg/L,VEGF脑脊液和血清水平分别为(66.23±15.24、85.04±20.11)ng/L均高于对照组(P0.05);病例组MMP-2-735 C/T位点和-1306 C/T位点的CC基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P0.05),且C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(P0.05);病例组VEGF-460 C/T位点、+936 C/T位点的CC基因型频率低于对照组,TT基因型频率高于对照组(P0.05),且C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论中枢神经系统感染患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平均升高,MMP-2-735 C/T位点、MMP-2-1306 C/T位点、VEGF-460 C/T位点、VEGF+936 C/T位点的基因多态性与中枢神经系统感染疾病易感性有关。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。