t(4；8)伴习惯性流产一例

患者女，２９岁。婚后第１次怀孕２月，自然流产；第２次孕３个月，自然流产；第３次孕３月，自然流产；第４次孕２月时有先兆流产迹象，曾服中药保胎，至孕６个月时Ｂ超检查发现胎死宫内。患者每次怀孕间隔半年～１年，孕期无服药及作者单位：２６４３００山东省荣成市人...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例

患者女,３０岁。因习惯性流产及３次生产畸形儿就诊。患者结婚７年,共妊娠６次。第１、２、４胎均在孕２～３个月时自然流产;第３胎孕７个月因“妊高症”早产１女婴,出生后青紫窒息,无哭声,有胸腹水,下肢短缩畸形,产后２小时死亡;第５胎孕８个月,因胎死宫内引产...     

t(1;12)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；１２）平衡易位伴流产一例王鹏郭清凤付晓丽孔庆兰患者男，２６岁，婚后２年，其妻怀孕３次。第１次孕２个月时自然流产，第２胎孕６个月时胎儿因脐带缠绕而致死，第３胎孕４个月时Ｂ超发现胎儿脑发育不全而行流作者单位：２６４４００山东省威海市文登中心医院遗...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...     

一例罕见的14号染色体臂内倒位

一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育...     

染色体15;16易位伴习惯性流产一例

患者女,３０岁。已婚８年,孕４次。第１胎孕５个月葡萄胎流产,此后分别孕２～３个月自然流产３次。孕期无患病及接触化学药物、放射Ｘ线史。查体无阳性体征。母亲无流产史,生育９个子女均健在,其中两位已婚,无流产史及分娩畸形儿史。作者单位：１３００２１长春,吉...     

两代t（6；11）平衡易位

两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，...     

四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

t(11；17)平衡易位携带者一家系二例

先证者女，２９岁，因婚后６年自然流产３次而就诊。第１和第３次妊娠均于孕４８天时阴道流血，经保胎无效行刮宫术。第２次妊娠至孕５个月时因患子宫肌瘤至晚期流产一女婴，出生时胎盘完整，外观未见畸形，数小时后死亡。先证者幼时体质较弱，患过“气管炎”、“风湿病”...     

平衡易位合并9号染色体臂间倒位一例

平衡易位合并９号染色体臂间倒位一例温淑珍李风云高巍程志杰患者女，３５岁，结婚６年，孕２个月内自然流产３次，孕足月死产１次，孕７个月剖腹产１次，出生一男活婴为畸形儿后死亡。患者表型正常，全身查体及妇科检查无异常。父、母健康。母孕７个月早产２次均新生儿死...     

46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例

患者　女,27岁,汉族。结婚3年,婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕,于孕2个月时因外伤阴道流血3天,自然流产;半年后,第2次怀孕,孕2个月,无明显诱因自然流产;间隔半年再次怀孕,孕5个月时阴道流血,B超检查示胎儿死亡,胎龄仅3个月大小,行人工流产术。患者自述月经规律,孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好,夫妇非近亲结婚。家系调查,患者母亲孕3产1,有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7,有4次流产史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血做细胞培养,常规制片,G显带,分析5个中期分裂相,核型为46,XX,t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→…     

46，XX,inv（3）致流产1例

病例：患者女，２４岁，身高１５５cm，月经史１７５／２８，结婚２年，第一次妊娠３个月因做农活次日腹痛流血，当地卫生所保胎（使用黄体酮、安络血、止血敏、VE）治疗无效。９个月后第二次妊娠，孕４０＋天起预防性保胎，持续１个月时间，至孕２＋月时无明显诱因流血，保胎治疗２天无效，人流清宫。孕期无有毒有害物质接触史，夫妻表型及智力正常，身体健康，非近亲婚配。出生时父母年龄分别为４１、３７岁，父母非近亲结婚。图４６，XXinv（３）核型细胞遗传学分析按我室常规进行外周血淋巴细胞培养、G带分析显微摄影，患者染色体核型…     

t(1;14)伴反复流产一例

ｔ（１；１４）伴反复流产一例庞泓戴丽莎薛慧患者男，２５岁，其妻自然流产两次。第１次孕３个月，无明显诱因自然流产，流产物中清晰可见胎儿肢体；第２次孕４０余天，自然流产。夫妇双方表型、智力均正常，非近亲婚配，未服用特殊药物，曾接触有机化肥等有毒物质接触史...     

45，XX，ter rea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例

４５，ＸＸ，ｔｅｒｒｅａ（４；１１）伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女，３２岁。婚后８年孕４胎。第１胎孕２＋月时因服药行人工流产；第２胎足月时胎死宫内，自然分娩一男死婴，表型正常，“脐带绕颈”；第３胎足月剖宫产，作者单位：２１０００２南...     

t(7;10)平衡易位一家系三代四例

患者　男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,…     

染色体平衡易位t(5;10)一家系二例

先证者男，２９岁，婚后其妻妊娠两次，第１胎孕３＋月早孕检查时，Ｂ超发现为死胎，行人工流产。间隔３个月再次妊娠，孕５０天阴道流血，Ｂ超检查示胚胎死亡，予药物流产。两次妊娠孕期均无服药、外伤及放射线接触史。夫妇体健，非近亲作者单位：２６４３００山东省荣成...     

46，XX，t（2；8）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；８）伴习惯性流产一例吴雅菊，郝亚华，严玉清患者女，３０岁。婚后先后孕３次，无明显诱因均于孕２个月时自然流产。患者表型正常。在３次妊娠期间均无明显早孕反应，无疾病，亦无接触有害环境和服药史。丈夫健康。父、母健在，母无流产史，生子女８...