脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性研究

目的:分析脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T多态性,探讨MTHFR基因多态性与脑血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR -RFLP)检测87例脑血栓形成患者和80例对照者MTHFR基因型。结果:脑血栓形成组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3.2 2 %、32 .18%、4 .6 0 % ,C、T等位基因频率分别为79.13%、2 0 .6 9% ,对照组分别为6 6 .2 5 %、30 .0 0 %、3.75 %和81.2 5%、78.75 % ;脑血栓形成组的TT基因型及T等位基因频率与对照组差异无显著性。结论:单纯的MTHFR基因C6 77T突变并非脑梗死的独立危险因素。     

深静脉血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydmfolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与福建汉族人群深静脉血栓形成的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对福建汉族103名深静脉血栓形成患者（DVT组）和106名健康体检者（对照组）进行MTHFR基因C677T突变检测,计算DVT组与对照组的基因型频率．研究该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果：DVT组与对照组C／T杂合子频率分别为30．72％和22．64％．T/T纯合子频率分别为5．8％和4．7％,两组T等位基因发生频率差异比较无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与福建汉族人群深静脉血栓形成无相关性。     

叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与心肌梗死的关系

目的:研究血清叶酸浓度与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与老年心肌梗死的关系.方法:选择96例老年急性心肌梗死患者为实验组和82例对照,采用PCR-RFLP检测MTHFR基因677位点的基因型,并检测血清叶酸浓度.结果:两组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).实验组TT基因型和T等位基因频率均高于对照组,为0.27∶0.12和0.52∶0.32(P均<0.01).实验组的血清叶酸浓度明显低于对照组,为(5.91±2.08)μmol/L∶(7.85±2.60)μmol/L(P<0.01).实验组的血清叶酸浓度按基因型分类时,CC型、CT型和TT型分别为(6.82±2.70)μmol/L、(6.02±1.84)μmol/L和(4.92±1.47)μmol/L, TT型分别与CC、CT型比较,差异均存在显著(P均<0.01).经Logistic回归分析得出:血清叶酸水平与TT基因型均是心肌梗死的危险因素, OR分别为4.646(95%CI:2.198-9.820)和3.286(95%CI:1.321-8.170).血清叶酸浓度低于6 μmol/L时合并TT基因型与心肌梗死的关系更明显,OR从3.286增大至7.393(95%CI:1.639-33.343).结论:血清叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与老年心肌梗死相关.低血清叶酸水平时携带MTHFR基因TT型使老年心肌梗死的患病几率明显增加.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病的关联性研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和等位基因频率分布,探讨MTHFR基因多态性与湖北地区汉族人冠心病发病的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选取冠心病病例和与之年龄、性别匹配的对照各942例.应用实时荧光定量聚合酶链式反应(real time PCR)技术检测基因型,同时检测研究对象的空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血压、身高、体重及腰围(WC)等临床参数,并计算体重指数(BMI).结果 冠心病组MTHFR(C677T)基因CC基因型频率为36.0%、CT基因型频率为45.0%、TT基因型频率为19.0%;正常对照组的3种基因型频率分别为36.7%、43.3%和20.0%.冠心病组MTHFR(C677T)基因各基因型分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(均P>0.05).Logistic回归分析结果提示,在吸烟者、活动少、有高血压史、糖尿病史和冠心病家族史的人群中患冠心病的危险性增加,反之则危险性降低.结论 MTHFR(C677T)基因多态性与中国湖北地区汉族人患冠心病的危险性无关,可能不是冠心病遗传危险因素之一.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2 型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116倒2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46．55％、53．45％,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40．73％、59．27％。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精神分裂症关系的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症易感性的关系.方法 检索精神分裂症组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的优势比(OR)值或相对危险度(RR)值为效应指标的相关文献,对符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估.结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性文献11篇,共计病例5 719例,其中,精神分裂症组2 630例,对照组3 089例,各研究异质性检验(P<0.05),采用随机效应模型,第677位点CT、TT、CT+TT基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.20(     

亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性与食管癌预后的关系

目的:旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性与食管癌生存期的关系。方法:收集155例在川北医学院附属医院确诊的食管鳞癌患者,调查患者的生活习惯并收集病理资料,采用限制性片段长度多态检测(PCR-RFLP)的方法检验研究对象的MTHFR基因型,使用Pearon字2检验评估MTHFR基因C677T多态性与食管癌患者性别、年龄、吸烟、饮酒、食用水果习惯、病变长度等临床资料及病理特点之间的关系。用Kaplan-Meier方法和Cox回归模型分析基因型与患者总生存时间之间的相关性。结果:携带MTHFR三个不同基因型(突变型、野生型、杂合型)的总生存时间比较差异无统计学意义(P=0.462),而淋巴结转移阳性食管癌患者的总生存时间比较明显短于淋巴结转移阴性者(P=0.000),TNM分期Ⅲ期食管癌患者的总生存时间明显短于Ⅲ期以下者(P=0.002)。多变量Cox回归分析发现淋巴结转移、TNM分期是影响食管癌生存时间的独立风险因素(P0.05),而性别、年龄、吸烟、饮酒、水果习惯、UGIC史、病变长度、首发症状、病变长度、MTHFR基因C677T多态性与食管癌的预后无关。结论:MTHFR基因C677T单核苷酸多态性可能与食管癌患者的预后无关,淋巴结转移和TNM分期可以提示预后。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间的相互作用对卒中的影响

目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑血管病对照人群进行了自我报告的睡眠时间分析以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的分析,通过多元logistic同归分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.结果:经过调整主要混杂因素,多元logistic回归分析显示:(1)睡眠时间延长(每晚睡眠>8h)与脑梗死发病危险显著相关(OR=3.90;95%CI:2.43～6.26);但与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92);另一方面,失眠(睡眠时间<6 h)与脑梗死及脑出血发病危险均无显著相关.(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型显著增加脑梗死发病危险(OR=2.01;95%CI:1.12～3.61);而亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92).(3)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长之间的相互作用对脑梗死发病危险的影响具有显著的协同作用(OR=6.22;95%CI:2.44～15.83).结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型和睡眠时间延长是增加脑梗死发病危险的独立危险因素.中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长具有对脑梗死发病危险的显著协同作用.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的荟萃分析

目的 综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)在不同种族间的关系.方法 电子检索MEDLINE、EMBASE、Cochrane Library等数据库,查找已发表的相关文献.采用荟萃分析方法,对17篇关于MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中关系的研究文献进行综合定量分析.结果 荟萃分析表明,携带MTHFR基因TT基因型发生缺血性脑卒中的危险性是非TT基因型的1.30倍,95%CI为1.11～1.52.携带MTHFR基因CC基因型发生缺血性脑卒中的危险性是非CC基因型的0.88倍,95%CI为0.79～0.98.亚组分析显示MTHFR基因发生缺血性脑卒中的危险性因种族而异,高加索人群更易于发生缺血性脑卒中.结论 MTHFR基因C677T多态性与高加索人缺血性脑卒中的易感性密切相关,与蒙古人及其他人种缺血性脑卒中的关系需进一步研究讨论.

Abstract：

Objective To evaluate the relationship between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and the susceptibility of ischemic stroke among different ethnic populations.Methods The databases of MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library and others were searched. And a total of 17 studies published in English between 2000 and October 2010 on the association of MTHFR gene C677T polymorphism with ischemic stroke were selected. A comprehensive quantitative analysis was performed by meta-analysis. Results The results showed that the pooled OR values of ischemic stroke with TT and CC genotype were 1.30 (95% CI: 1.11 to 1.52) and 0. 88 (95% CI: 0. 79 to 0. 98 ) respectively. And when sub-grouped by ethnic populations, the Caucasians were more likely than other populations to suffer ischemic stroke. There was a low probability of publication bias. Conclusion The presence of MTHFR TT gene is associated with an elevated risk of developing ischemic stroke, especially in Caucasians.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T 多态性与脑小血管病关系的研究进展

脑小血管病（SVD）系脑部累及小动脉和小穿支动脉（直径40～200μm）、毛细血管及小静脉的病变,其血流主要供应脑深部白质、灰质核团及脑干等部位［1］。 SVD 具有高发病率的特点,为所有卒中的20％～25％,临床表现为无症状性脑梗死（silent brain infarction,SBI）、各种腔隙综合征、血管性认知功能障碍和痴呆,影像学上主要表现为腔隙性脑梗死（lacunar infarct, LI）、脑白质病变（ white matter changes, WMC）、颅内微出血（cerebral microbleeds,CMB）和血管周围间隙扩大（enlarged perivascular spaces ,EPVS）［2－3］。 SVD 症状轻微,反复发作则可引起临床症状较为明显的卒中甚至死亡。 SVD 的主要危险因素为高血压,部分 SVD 为遗传性,如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑病（CA－DASIL）、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑病（CARASIL）、弥漫性躯体性血管角化瘤病（Fabry 病）等单基因遗传疾病。越来越多学者展开了对脑血管病其他基因的探索,发现同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）和亚甲基四氢叶酸还原酶（methlenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR）基因多态性与 SVD 关系密切。 MTHFR 是 Hcy 代谢过程中的关键酶,其基因外显子677位点上等位基因 C 突变为 T时,该酶的稳定性和活性下降,进而影响了 Hcy 甲基化,导致Hcy 蓄积,引起高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia, HHcy）,Hcy 通过细损伤血管内皮细胞以及破坏血脑屏障等相关机制导致 SVD 的发生发展。     

腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性。②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平,采用PCR-RLFP法测定MTHFR基因C677T基因型。③结果两组在年龄、性别、吸烟者及糖尿病史阳性比例上无显著性差异,但在血压、血糖、总胆固醇及高血压病史等方面LI组高于对照组,差异有显著性(t=4.03~5.57,P<0.01;t=2.12,χ2=5.36,P<0.05)。LI组的血浆Hcy水平明显高于对照组(t=12.64,P<0.01),多因素Logistic回归分析显示血浆Hcy水平与腔隙性脑梗死存在相关性(OR值为7.099,95%CI为2.21~22.81)。LI组TT基因型频率以及含T等位基因频率和对照组比较均无显著性差异(P>0.05),多因素Logistic回归分析未发现T等位基因频率与腔隙性脑梗死有相关性(OR值为0.447,95%CI为0.30~6.73)。④结论高血压和糖尿病是腔隙性脑梗死肯定的危险因素,血浆Hcy水平的升高可能与之有关,但MTHFR基因C677T的突变可能与腔隙性脑梗死的发生无关。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的研究冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位(C-T)多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、冠心病之间的关系。方法聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析冠心病组(冠脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)122例与对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)56例MTHFR677位(C-T)多态性;荧光衍生后高相液相色谱法检测血浆总Hcy水平。SPSS 11.5统计软件分析。结果(1)MTHFR 677位(C-T)有3种基因型(TT,TC,CC),两组基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。(2)冠心病组Hcy水平[μmol/L,(12.99±4.76)]高于对照组(10.95±4.75)(P<0.05)。冠心病、基因型对Hcy水平都有影响(P<0.001)。(3)TT型Hcy水平(15.45±4.41)高于CC型及TC型[分别为(10.49±3.73),(11.55±4.88),P<0.001]。TC基因型与CC基因型Hcy差别无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR 677位C-T多态性与冠心病可能有关;Hcy与冠心病和MTHFR 677位C-T多态性可能有关。     

原发性高尿酸血症和痛风性关节炎患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的检测

采用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,检测高尿酸血症、痛风性关节炎患者和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性及同型半胱氨酸（Hcy）水平。MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症相关,T等位基因是其危险因素,但与痛风性关节炎的发生无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精症的关联性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型。结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P>0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P<0.01),差异有统计学意义。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与川东北人群缺血性脑卒中的关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与川东北地区人群急性缺血性脑卒中（IS）发病的相关性.方法 以70岁以下的大动脉粥样硬化脑梗死为研究对象,采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测C677T的基因型,在3个遗传模式下分析C677T多态性与IS的相关性.结果 180例患者和173例对照纳入分析,发现TT基因型（OR：1.965,95％CI：1.100～3.511,P=0.022）和T等位基因（OR：1.364,95％CI：1.009～1.845,P=0.044）增加了IS的发病风险.结论 MTHFR基因C677T多态性与四川东北人群IS发病密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌关系的Meta分析

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法:检索结直肠癌组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性文献23篇,共计病例10736例,对照15998例,各研究异质性检验(P<0.001),采用随机效应模型,合并677位点TT/CC+CT的OR值为0.83(0.69～0.99),各研究敏感性分析不稳定,漏斗图形基本对称。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677TT基因型为结直肠癌的保护因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与抑郁症遗传易感性研究的Meta分析

目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性与抑郁症风险的遗传关联性。方法检索、筛选有关MTHFRC677T基因多态性与抑郁症风险的遗传关联性研究文献,通过Meta分析以合并优势比（oddsratio,OR）及其95％置信区间评价关联强度,并用GRADE进行证据质量评级。结果共纳入25篇合格文献,包括4048例抑郁症患者和12827例健康对照组。Meta分析结果提示C677T基因属于共显性遗传模型：T等位基因（Tvs．C：OR。=1．25;z=3．82,P=0．000）和TT基因型（1,rVS．CC：OR,=1．55;z=3．79,P=0．000）均增加抑郁症风险,但CTVS．CC基因型除外（OR,=1．13;z=1．78,P=0．076）。分层分析提示非老年组的关联度高于老年组（60岁为界）。基于Meta回归的亚组分析提示中国亚组（OR0=1．58,z=3．95,P=0．000;ORl=2．55,z=3．92,P=0．000;OR2=1．43,Z=2．72,P=0．007）比非中国亚组（OR0=1．12,Z=2．10,P=0．035;OR1=1．23,z=2．23,P=0．025;OR：=1．06,z=0．74,P=0．456）的风险度更高。GRADE证据评级共得到1个中等质量、3个低质量和7个极低质量证据。结论MTHFRC677T基因多态性与抑郁症存在遗传关联性,但不同人群、不同发病年龄间关联度不同。GRADE证据强度普遍不高。     

精神分裂症人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性流行病学特征的Meta分析

目的分析精神分裂症患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的流行病学特征及其在不同人群中的变异性。方法检索中国期刊全文数据库、万方数据库以及西文数据库包括:Pub Med、Embase、Schizophrenia Gene和Hu GENet等关于MTHFR C677 T基因多态性与精神分裂症遗传关联性的病例对照试验的中英文文献,检索时间至2013年8月30日,应用STATA SE12.0版本软件进行以上相关统计学分析。以Meta分析法合并该位点等位基因频率,分析C677 T等位基因在精神分裂症患者中的易感性。结果共纳入29篇合格文献(病例组8 259,对照组9 936例),各研究间有明显异质性。Meta分析显示:在全部人群及其三个亚组内,病例组合并的T等位基因频率和TT基因型频率均高于对照组,但由于95%CI相互重叠,差异均无统计学意义。三个亚组间比较:病例组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%);健康对照组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%)。病例组间比较,中国亚组的T等位基因频率和TT基因型频率高于白种人亚组,差异均有统计学意义。而三个亚组的对照组间的基因多态性分布差异均无统计学意义。结论受研究间异质性影响,目前尚不能认为精神分裂症人群MTHFR C677T的T等位基因及TT基因型频率明显高于正常人群,但不同地域和种族间基因多态性分布差异有统计学意义。