二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

丽水地区403例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨有不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带分析染色体核型。结果403例有不孕？畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型31例（7.7%）,其中,男18例（58%）,女13例（42%）;性染色体异常16例（51.6%）,常染色体异常15例（48.4%）。结论不孕？畸形、死胎、习惯性流产不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联,夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

漳州地区117例异常染色体核型分析报告

目的探讨染色体异常的发生情况。方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带，显微镜下分析。结果907例患者中染色体异常117例，异常率12．9％。其中数目异常65例，结构异常52例。结论许多先天性智力低下、畸形、自然流产、原发闭经、不孕不育大多与染色体异常有关，通过染色体检查，能够减少先天畸形儿的出生率，提高出生人口素质。     

84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型

目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2010年1-12月,对498例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 498例染色体检查中,染色体异常84例,染色体异常检出率为16.87％.其中常染色体异常79例,占94.05％;性染色体异常5例,占5.95％;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型5例,占染色体异常的5.95％.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要.     

染色体异常核型三例

例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚生子,未见异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(1;3)(1pter→1q31∷3q29→3qter;3pter→3q29∷1q31→1qter)(图1)。其妻子染色体核型检查未见异常,患者父母、姐姐未做染色体检查。     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

染色体异常核型三例分析

病例　例 1:患者 ,男 ,2 7岁 ,已婚 5年 ,其妻流产 2次 ,均于孕 2个多月时自然流产。其母有流产史。非近亲结婚 ,无致畸等接触史 ,查体无阳性体征。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;7) (2 pter→ 2 q32∷7q2 2→ 7qter;7pter→ 7q2 2∷ 2 q32→ 2 qter)。其妻核型正常 ,其他亲属因故未做染色体检查。例 2 :　患者 ,女 ,31岁。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 5 ,XX ,- 14 ,- 2 1,+t(14 ;2 1)。例 3:患者 ,女 ,6个月。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 6 ,XX ,- 14 ,+t(14 ;2 1)mat。属易位型…     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

320例不良孕产妇的染色体核型分析

本文对来我院进行遗传咨询的320例不良孕产史(包括反复自然流产及死胎,畸形儿等)夫妇进行染色体分析,发现染色体异常核型22例,异常发生率5.8%(其中平衡易位8例,占2.5%,罗氏易位6例,占1.9%,倒位3例,占1.5%.多态性(包括大Y)5例,占1.93%),其中男性8例,占2.5%,女性14例,占4.4%,分别就不良孕产史与染色体异常的关系进行了讨论.     

文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异,探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液,用常规技术方法制备染色体,经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例,异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多,各5例,分别各占41．67％;彝族2例,占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群,对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率,提高人口素质具有重要的意义。     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...     

贵阳地区五例世界首报染色体异常核型报道

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的人对反复性流产、原发性闭经及不良孕产史的病因进行了研究,为此类病人找到了病因,对优生优育及提高人口素质提供了科学依据.最近两年我们对在我室进行染色体检查的病人中发现了5例罕见核型,经中国遗传学国家重点实验室鉴定为国内外已有的资料,未见报道,为世界首报核型.现报病例如下.     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

男性染色体核型异常三例

例1男，25岁，婚后2年妻子未孕。男性第2性征欠佳，无胡须及腋毛。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察20个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型为：48，XXYY。     

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的 探讨不良孕产吏与细胞遗传学的关系.方法 对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析.结果 2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一.     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…