遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

目的：对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法：使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果：在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论：该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。     

牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究

目的：明确牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)是否为该家系的致病基因，并对该家系做进一步的基因定位研究。方法：通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测，用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析。结果：测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变，基因定位研究表明致病基因在该家系位于IMS1534和DSPP之间。结论：DSPP在该家系不是致病基因，牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性。     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的：就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，并进一步阐明该病基因型和表型问的相互关系。方法：对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA，针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物，以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析，或用限制性内切酶Rsal酶切鉴定。结果：测序结果显示：遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变，该突变使终止密码子提前出现；Rsal酶切分析也证实：10名患者的DSPP基因发生了终止突变，所有患者在该位点均为杂合子。结论：DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能，从而导致牙本质发育不全。     

Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因.现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述...     

遗传性牙本质发育不全II型家系DSPP基因突变的检测与分析

目的: 对2个汉族遗传性牙本质发育不全II型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法: 对2个遗传性牙本质发育不全II型( DGI-II) 家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA 测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果: 家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C>T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A>G(p.D169G)。结论: DSPP基因突变可能是导致两个DGI-II家系发病的分子基础。[关键词] 牙本质发育不全II型( DGI-II) 牙本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突变     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。     

DSPP启动子和DPP基因的突变检测

目的：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI—Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。方法：在DPP两端设计引物拉出DPP全长，以此为模板在DPP序列内部设计引物，同时在DSPP启动子内部设计引物，经PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测。结果：在DPP内发现插入、缺失等变化，但未找到与表型完全一致的突变。结论：在所测DGI—Ⅱ型家系的DPP编码区及启动子未发现与表型相关的突变。     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ ,DGI Ⅱ或DGI1 ) (MIM1 2 5490 )是一种常染色体显性遗传病 ,表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。一、材料和方法1 .研究对象 :为天津医科大学口腔医院牙体牙髓科发现的一个DGI Ⅱ回族家系 ,可追溯 5代 ,现存活 4代 ,共 31人 ,1 0人受累 ,5例乳光牙表现 ,其他患者已作修复治疗。先证者前…     

牙本质发育异常分类方法进展及相应临床管理策略

位于第4常染色体的牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)基因是迄今发现的遗传性牙本质发育异常的主要致病基因。根据de La Dure-Molla等提出的新分类, 将由DSPP基因突变引起的主要表现为牙本质发育异常的疾病统称为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DI), 包括Shields分类法的牙本质发育不良Ⅱ型(dentin dysplasia type-Ⅱ, DD-Ⅱ)、牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅱ, DGI-Ⅱ)和牙本质发育不全Ⅲ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅲ, DGI-Ⅲ)3种疾病。将Shields分类的牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type-Ⅰ, DD-Ⅰ)称为根部牙本质发育不良(radicular dentin displasia)。本文对遗传性牙本质发育异常的分类方法、临床特征、致病基因的研究进展进行阐述, 根据不同阶段的临床特征, 提出相应的临床管理和治疗策略。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测

目的：对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位,同时对该疾病的侯选基因之一DMP1进行突变检测。方法：用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析,并通过聚合酶链反应－单链构象多态分析（PCR－SSCP）和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果：所选的7个位点,除D4S451和D4S1534之外,最大Lod值Zmax均大于3（θ＝0）;PCR－SSCP和测序结果显示DMP1Exon2－6均无突变。结论：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点GATA62A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S1563连锁;排除DMP1做为该病致病基因的可能性。     

Effects of pentoxifylline and tocopherol on an osteoradionecrosis animal model

PurposeOsteoradionecrosis (ORN) is known to be a refractory disease in the oral and maxillofacial field. The purpose of this study was to examine the effects of pentoxifylline (PTX) and tocopherol (TP) on an ORN animal model focused on bone healing.Materials and methodsA total of 48 Sprague–Dawley rats were used: 40 received a single irradiation dose of 35 Gy on the left mandible, and eight were used as the nonirradiated control group. The rats received PTX (T1, C1), TP (T2, C2), a combination of PTX and TP (T3, C3), or normal saline (T4, C4). Three weeks after irradiation, the mandibular posterior teeth were extracted. The rats were sacrificed 4 weeks after extraction.ResultsIn the T3 group, bone volume/tissue volume was 19.62 ± 16.03 (%), bone mineral density was as 0.31 ± 0.16 (g/cm³) in the micro-CT analysis, which were higher than that of other groups (p = 0.025, p = 0.012, respectively). In the histological analysis, bone regeneration was the most prominent in the T3 group. The ratio of empty lacunae was the highest in the T4 group, 68.77 ± 15.47 (%, p = 0.004). Immunohistochemistry showed that the expression of TNF-α was relatively lower in the T3 than in the T4 or T2 groups. The RT-qPCR showed the expression level of PECAM, VEGF-A, and osteocalcin was more than twofold as high as in the T3 group compared to the other groups.ConclusionThe combination of PTX and TP appears to promote angiogenesis and osteogenesis in a rat ORN model. Therefore, PTX and TP might be useful in the treatment and prevention of ORN.     

影像学对滑膜软骨瘤病的诊断价值

目的 探讨影像学对颞下颌关节滑膜软骨瘤病的诊断价值。方法 对北京大学口腔医学院1989～2003年6例(7侧)手术患者临床、病理及影像学进行综合对照分析。结果 滑膜软骨瘤病在临床上无特征性改变，术前诊断主要依靠影像学检查，而多个游离体的存在为最重要的诊断依据。本组病例普通X线检查发现2侧(2／7)，CT检查发现3侧(3／5)，MRI检查发现3侧(3／4)存在多个游离体，均为Milgram病理分期Ⅱ、Ⅲ期病例：而在2侧CT(2／5)、1侧MRI(1／4)上未发现游离体者均为Ⅰ期病例。结论影像学检查对于滑膜软骨瘤病MilgramⅡ、Ⅲ期有重要诊断价值，而对于其Ⅰ期病例往往术前无法做出诊断。     

下颌前牙金属烤瓷桥三维有限元模型的建立

目的：建立下颌前牙金属烤瓷桥的三维有限元模型，为其生物力学特性的研究提供基础。方法：采用螺旋CT扫描，应用Mimics8．1、Geomagic studio8及Ansys10．0软件分别得到下颌前牙金属烤瓷桥三维外形、实体模型和有限元模型，并对建立的模型进行了可靠性验证。结果：重建的三维有限元模型与实体模型具有高度的几何相似、力学相似性，网格质量较好，并由此证实模型的可行性。结论：将CT扫描技术、数字图像处理技术与有限元方法结合起来，建立出有效的下颌前牙金属烤瓷桥三维有限元模型，为口腔生物力学提供了研究手段。     

纤维蛋白胶/博来霉素栓塞硬化治疗面颈部血管畸形彩色多普勒超声研究

目的:通过多普勒超声探索纤维蛋白胶复合搏来霉素(FG/BLM)栓塞硬化面颈部血管畸形的作用机制.方法:纳入面颈部静脉畸形(VM)、动静脉畸形(AVM)患者各10例.在超声引导下进行FG/BLM栓塞硬化治疗,彩色多普勒超声记录FG/BLM注射到病变瘤(管)腔后的实时二维声像图及彩色血流变化,判断药物注射后的流向及范围.结果:二维声像图可见FG/BLM注射到VM瘤腔后即刻注射物瞬间呈团状或片状强回声,随后漂浮于畸形静脉腔内并弥散到瘤腔各处.后期可见病变区被大量絮状及网状低回声伴斑片状强回声充填,瘤腔体积显著膨胀,彩色血流显示病变区内血流信号明显减少.注射到AVM管腔后注射物瞬间呈团状或片状强回声,随后可见雪花状强回声大部分随血流快速充填或散落到注射血管腔的远端,后期病变区周边被大量蜂窝状中等回声及斑片状强回声充填,病变区彩色血流显著减少.结论:FG/BLM注射到VM瘤腔后对回流静脉有栓塞、阻断作用,对注射到瘤腔的硬化剂有贮存作用.FG/BLM注射不仅能够栓塞硬化局限性AVM的扩张血管,还能够栓塞其毛细血管网.     

磁共振断层血管成像对三叉神经痛病因诊断的价值

目的:评价磁共振断层血管成像(MRTA)对三叉神经痛患者病因诊断的价值,并为制定血管-神经压迫的影像学诊断标准提供建议。方法:对45例(47侧)临床明确诊断为三叉神经痛的患者进行MRTA检查,2位影像学专业人员在不告知诊断的情况下独立读片,其间的差异采用成组设计两样本比较的u检验。设立有症状侧为实验组,无症状侧为对照组,组间差异采用X2检验。对其中2例进行了微血管减压术。结果:2位影像学专业人员的评分在统计学上无差异(双尾,P>0.05)。45例病例中,6例为肿瘤压迫引起,占13.3％。其余41侧有症状侧MRTA明确诊断为压迫者占58.5％(24／41),可疑压迫者占17.1％(7／41),责任血管依次为小脑上动脉(SCA)61.3％、小脑下前动脉(AICA)19.4％、SCA AICA为12.9％、椎动脉(VA)为6.4％,血管压迫的部位于近脑干1／3者占61.30%(19／31),其余占38.7％。37侧无症状侧MRTA无明确诊断为压迫者,可疑压迫者占18.9％(7／37)。经X2检验,两组有显著差异(P<0.005),2例行微血管减压术的患者,MRTA诊断与术中发现符合,术后患者疼痛即刻缓解,且无明显麻木。结论:多平面-MRTA方法可作为三叉神经痛初诊患者的常规检查手段,并为微血管减压术提供一定的参考。     

双侧拉杆式口腔矫治器治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床应用

目的探讨双侧拉杆式口腔矫治器在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）治疗中的应用价值。方法用双侧拉杆式阻鼾器治疗OSAS患者18例，3-5个月后复查主观症状及多导睡眠图（PSG）。结果该矫治器的耐受率为89％，鼾声、白日嗜睡、夜间憋醒、口干及咽痛等症状改善或消失，PSG五项监测结果治疗前后有显著性差异，症状明显改善。结论该矫治器制作简单，戴用舒适，易于推广应用。     

牙龈卟啉单胞菌超声提取物对人牙周膜干细胞骨向分化的影响

目的 本研究目的是检测牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,P.gingivalis)2561超声提取物对人牙周膜干细胞(Human periodontal ligament stem cells,hPDLSCs)的增殖及其骨向分化相关蛋白表达的影响.方法 标准厌氧培养环境下培养P.gingivalis.收集细菌菌落,离心,制备细菌的超声提取物,然后以不同的浓度加入hPDLSCs的培养液中.培养六天后观察hPDLSCs的增殖及碱性磷酸酶(Alkaline phosphatase,ALPase)的表达.提取蛋白并用Western Blotting检测骨黏结蛋白(Osteonectin,ON)的表达.结果 与对照组相比,P.gingivalis明显抑制hPDLSCs的生长(P＜0.05),显著降低了hPDLSCs中ALPase的表达(P＜0.05);1μg/ml P.gingivalis上调ON的表达,而100μg/ml P.gingivalis明显下调ON的表达.结论 这些结果提示作为牙周炎病原菌,大量的P.gingivalis可能,至少部分通过抑制hPDLSCs的增殖及其骨向分化能力,抑制了牙周炎症所致牙周组织破坏后牙周组织的自我修复能力.     

新型单支锉根管预备系统对卵圆形根管成型和清理能力的对比研究

目的：比较 Reciproc（RE）、OneShape（OS）、ProTaper（PT）3种根管预备系统对卵圆形根管的清理和成型能力的差异。方法：选择57个离体下颌第一磨牙的远中根管,分组后分别用上述3种系统进行根管预备并记录操作时间,电镜下观察根管预备后根管壁上的碎屑和玷污层,比较3种系统对卵圆形根管的清理能力。在预备前后进行 Micro-CT 扫描,对比3种系统对卵圆形根管的成型能力。结果：根管预备后,扫描电镜下,根尖部评分显示 PT 组清理能力低于 RE 组和 OS 组（P ＜0．05）;根的冠部、中部无显著差异。三维根管重建图像分析显示,OS 组在预备前后根管形态各项参数（体积、表面积、范围、最大直径和最小直径）的改变量低于 RE 组和 PT 组（P ＜0．05）,PT 组预备前后的根管弯曲度改变量高于 RE 组和 OS 组（P ＜0．05）。RE 组和 OS 组的根管预备时间低于 PT 组（P ＜0．05）。结论：RE 和 OS 在根管预备效率、根管清理能力以及保持根管原始走向方面均优于 PT。OS 与 RE 在清理能力上无明显差异,而 OS 对根管的切割成型能力要低于 RE 和 PT。     

杀灭幽门螺旋杆菌是治疗扁平苔藓的一种有效方法

为了探索扁平苔藓（ＬＰ）与系统疾病的关系，本研究以系统因素中的消化系统为背景，对１５０例ＬＰ患者进行严格分组进行治疗，结果显示：（１）病理性舌苔１４６例（９７．３％），其中１２０例伴有不同程度的口臭（８０％）。（２）在１５０例胃粘膜活检标本中，１２０例为ＨＰ阳性（８０％）。据此，我们采用杀灭幽门螺旋杆菌（ＨＰ）治疗以观察疗效，其中，单纯铋剂疗法呈联合疗法组怀传统疗法组在显效率与总有效率方面均有显著     

Low stimulation of peripheral lymphocytes, following in vitro application of Emdogain®

Abstract. Fast tissue regeneration after therapeutic manipulations is a central problem of periodontology, oral surgery and trauma of the periodontal tissues, including bone. Several products, which augment tissue regeneration, have been manufactured and assayed in clinical practice with positive results. Emdogain® is a recent addition in this field, as a tissue-regenerating product. The substance is a derivative of amelogenin, obtained from porcine embryonic tissues. At the present time, it is not known whether the substance can induce a local (due to the uptake of the substance) or systemic immune response. The aim of the present study was to evaluate, in vitro, the ability of Emdogain® to influence, in vitro, the immune system. Peripheral blood lymphocytes, isolated for 10 healthy donors, were cultured in the presence of various concentrations of the substance, in order to determine the rate of cell proliferation, the expression of surface antigens and the production of cytokines and immunoglobulins. Under our experimental conditions, Emdogain® produced a slight increase of the proliferation of lymphocytes, restricted to the CD25 (IL-2 receptor) fraction of the CD4 positive T-lymphocytes, and a concomitant decrease of CD 19 positive B-lymphocytes. Other cell fractions (CD8 positive T-cells. B-cells and NK-cells) were not affected. Under our conditions too, immunoglobulin and cytokin (IL-2 and IL-6) production was not modified, even after a 3-day application of concentrations much higher than those used in clinical practice. Our data suggest that Emdogain® slightly induce an immune response, restricted to the activated fraction of CD4 T-lyniphocytes in vitro.