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1.
We describe the pathogenesis and the typical clinical and laboratory features of the hyperthermia syndromes that may develop during neuroleptic drug treatment, environmental exposure or following the use of inhalational anesthetics. Since the features are similar and confusion is possible we emphasize the need for prompt diagnosis so that appropriate treatment, can be started without delay. Hyperthermic reactions have common pathophysiological mechanisms and they may be seen as an abnormal individual response to organic and functional stressors.
Sommario Gli Autori discutono i meccanismi patogenetici e descrivono le manifestazioni cliniche ed i riscontri laboratoristici delle ipertermie che si sviluppano in seguito a trattamento con farmaci neurolettici oppure in particolari condizioni ambientali o in seguito a trattamenti anestesiologici.La tempestività della diagnosi diventa condizione indispensabile per una corretta terapia in quanto vi sono elementi clinici assai simili, talora sovrapposti, e comunque tali da poter generare confusione. Si ritiene comunque che questi stati di ipertermia altro non sono se non una risposta che si realizza attraverso meccanismi fisiopatologici communi.
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2.
    
A 13-year-old boy with a mild limb girdle muscular weakness had a massive rhabdomyolosis and cardiac arrest after general anesthesia. A congestive cardiomyopathy then developed. Muscle biopsy reveled an unspecific ?myopathic? degeneration of muscle fibers and a slight accumulation of lipid droplets. Carnitine content was markedly reduced in muscle and moderately in plasma. Both prednisone and carnitine therapies were unable to improve the heart insufficiency, and the patient died 1 year after the acute episode of rhabdomyolysis.
Sommario è descritto il caso di un ragazzo di 13 anni, la cui storia clinica è iniziata con un episodio di arresto cardiaco e mioglobinuria dopo una anestesia generale. Il Paziente che, fin dall'infanzia aveva una certa intolleranza all'esercizio prolungato, ha quindi sviluppato una miopatia prossimale e una cardiomiopatia evolutiva. La biopsia muscolare da un quadro di miopatia aspecifica con un incremento endofibrale di lipidi; nel muscolo e nel plasma vi è un netto deficit di carnitina libera e totale. Nonostante la terapia sostitutiva con carnitina, la cardiomiopatia ha esito fatale. Il caso viene discusso alla luce delle possibili interrelazioni tra deficit di carnitina e complicazioni muscolari indotte dalla anestesia generale.
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3.
Veralipride is a benzamide derivative effective in the treatment of menopausal syndrome. Despite its antidopaminergic action, extrapyramidal side effects seem to be very uncommon. We observed a patient with bipolar psychosis, who developed segmental dystonia after taking the drug. The disorder slowly receded in 14 months, but reappeared during neuroleptic therapy a few months later. To the best of our knowledge, this is the first case of veralipride-induced tardive dystonia, and the affective disorder might have predisposed our patient to the development of this tardive side effect.
Sommario La Veralipride è un benzamide-derivato efficace nel trattamento della sindrome menopausale. Nonostante la sua azione antidopaminergica, gli effetti collaterali extrapiramidali sono molto rari. Noi abbiamo osservato una paziente affetta da psicosi bipolare, che ha sviluppato una distonia segmentale in seguito alla sua assunzione. Il disturbo è regredito lentamente in 14 mesi, ma è ricomparso pochi mesi più tardi durante una terapia con neurolettici. Secondo noi questo è il primo caso di distonia tardiva da veralipride e il disordine affettivo potrebbe aver predisposto la nostra paziente allo sviluppo di questo effetto collaterale tardivo.
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4.
Multiple sclerosis (MS) and coeliac disease (CD) are an uncommon association. Recently “MS-like illness and CNS white-matter abnormalities” have been demonstrated in patients with CD. We report the case of a 19-year-old female with MS, who presented an episode of headache at onset of disease and developed acute hepatitis (AH) 14 months later. After the diagnosis of AH, an occult CD, confirmed by jejunal biopsy, was disclosed. Constipation was the only gastrointestinal symptom. A serum sample collected before onset of MS was positive for CD. Anti-central nervous system antibodies were negative in both retrospective and current serum samples. Conclusions The concomitant presence of MS with atypical onset, AH and CD likely represents an unusual chance association in our patient but inflammatory immune-mediated damage of the central nervous system triggered by gluten could not be excluded.
Sommario L’associazione di sclerosi multipla e celiachia non è frequente. Recentemente, “casi simili alla sclerosi multipla (MS-like) ed alterazioni della sostanza bianca del sistema nervoso centrale” sono stati descritti in pazienti affetti da celiachia. Riportiamo il caso di una ragazza di 19 anni affetta da sclerosi multipla esordita con un episodio di cefalea cui ha fatto seguito, dopo 14 mesi, l’esordio di un’epatite acuta. Confermata l’origine autoimmune dell’epatite auto-immune, è stata diagnosticata una celiachia silente, confermata da una biopsia intestinale. L’unico disturbo gastrointestinale riferito dalla paziente era la stipsi. Un campione di siero della paziente raccolto all’esordio della sclerosi multipla è risultato positivo per celiachia. La ricerca degli anticorpi anti-sistema nervoso centrale è risultata negativa sia all’esordio della sclerosi multipla che in una fase successiva. Conclusioni La presenza contemporanea nella nostra paziente di una sclerosi multipla ad esordio atipico, di un’epatite autoimmune e di una celiachia anche se non frequente è probabilmente del tutto occasionale, pur non potendosi comunque escludere un danno immunomediato del sistema nervoso centrale innescato dal glutine.
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5.
We describe the case of a young man addicted to heroin with the clinical pattern of symmetrical brachial neuropathy, without other neurological involvement. Lead poisoning was detected and chelating therapy induced a marked improvement of the clinical symptoms. The possible toxic effect of heavy metals in the pathogenesis of brachial and lumbar plexopathies during heroin addiction has previously been suggested by other authors, but never detected.
Sommario Viene descritto il caso di un giovane paziente che ha presentato una neuropatia brachiale simmetrica, senza altri coinvolgimenti neurologici, in concomitanza con l'uso di eroina. In questo paziente è stata evidenziata una intossicazione da piombo e il trattamento chelante ha determinato un notevole miglioramento del quadro clinico. L'effetto tossico dei metalli pesanti nella patogenesi delle plessopatie brachiali e lombari nei soggetti eroinomani è già stata prospettata da altri Autori, ma mai dimostrata.
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6.
The case of a young male patient presenting isolated clustered partial seizures is reported. Despite the normality of the neurological features, as well as of ictal and interictal EEG, the MRI (performed three days after the symptoms) disclosed bilateral signal alterations in the parietal cortical region. These abnormalities disappeared at the MRI control examination performed one month later. The finding of positive anticardiolipine antibodies made possible the diagnosis of partial epileptic seizures symptomatic of a vascular disorder ascribed to a Primary Antiphospholipid Syndrome (PAPS).
Sommario Viene descritto il caso di un giovane paziente che ha presentato un unico episodio di crisi epilettiche parziali subentranti. Malgrado la normalità dell'obiettività neurologica e degli EEG critici e intercritici, la RM (eseguita tre giorni dopo l'esordio dei sintomi) mostra una alterazione di segnale bilaterale nelle regioni parietali corticali. Queste alterazioni, interpretabili come lesioni ischemiche, non erano più rilevabili ad un secondo esame eseguito un mese dopo. Il riscontro, ulteriormente confermato, di una positività per gli anticorpi anticardiolipina ha reso possibile la diagnosi di epilessia parziale sintomatica di disturbo vascolare ischemico inquadrabile in una sindrome primaria di antifosfolipidi (PAPS).
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7.
We report the case of a man who developed unilateral alternating chorea four years before presenting a typical clinical form of Steele-Richardson-Olszewski syndrome. It is known that choreic dyskinesias may occur during the course of this syndrome but this is the first account of choreas presenting sign of the syndrome.
Sommario è descritto il caso di un paziente, che ha presentato una sintomatologia coreica unilaterale ed alternante, a cui è seguita dopo quattro anni la comparsa di una tipica sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. La presenza di corea è stata già osservata in alcuni pazienti con sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. Questo articolo costituisce il primo resoconto di un caso clinico in cui le ipercinesie coreiche hanno costituito il sintomo di esordio della malattia.
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8.
In a patient with AIDS presenting partial epilepsy cerebral toxoplasmosis was diagnosed on the serological and CT evidence. The diagnosis was confirmed by the immediate response to sulfonamide therapy.
Sommario In un paziente sofferente di AIDS che presentò una crisi epilettica venne diagnosticata una toxoplamosi cerebrale per i dati TAC e neurologici. La diagnosi è stata confermata dall'immediato successo della terapia con sulfamidici.
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9.
We report a case of neuroleptic malignant syndrome (NMS) following abrupt reducation of chronic levodopa treatment in a 71 year old female parkinsonian patient. The NMS resolved within 24 hours of the addition of apomorphine to levodopa therapy.
Sommario Si riporta un caso di sindrome maligna insorta in una donna di 71 anni affetta da morbo di Parkinson, dopo brusca riduzione della terapia cronica con levodopa e rapidamente risolta dal trattamento combinato con levodopa e apomorfina.
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10.
Cryptoccus neoformans meningitis (CNM) is an opportunistic infection that typically occurs in immunosuppressed patients. Subjects affected by sarcoidosis, a systemic granulomatous disease of unknown cause, are predisposed to CNM because of the impairment of cell-mediated immunity and because of the chronic corticosteroid therapy they frequently receive. Here we report the case of a 38-year-old man who developed CNM as the first clinical manifestation of sarcoidosis. The patient developed CNM even though he was apparently immunocompetent and was not on therapy with either corticosteroid or cytotoxic drugs.
Sommario La meningite da Cryptoccus neoformans colpisce tipicamente soggetti immunodepressi tra cui i pazienti affetti da sarcoidosi. In particolare, si ritiene che questi ultimi siano predisposti a sviluppare una meningite criptococcica sia a causa della compromissione dell’immunità cellulo-mediata sia a causa della terapia corticosteroidea cui sono frequentemente e cronicamente sottoposti. Il caso che presentiamo riguarda un paziente di 38 anni che ha sviluppato una meningite criptococcica come prima manifestazione clinica della sarcoidosi. Ciò che, a nostro giudizio, rende meritevole di segnalazione questo caso, è il fatto che il paziente, oltre a non aver mai manifestato alcun segno clinico di sarcoidosi, era apparentemente immunocompetente e non era mai stato sottoposto ad alcun trattamento cronico con corticosteroidi.
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11.
Although amitriptyline is not usually regarded as toxic to the peripheral nervous system (PNS) and is even prescribed by some for neuropathic pain, there are sporadic reports of peripheral neuropathy following overdose or prolonged use of the drug. The scarcity of data leads us to report a case we have followed for 3 years clinically and electromyographically. A 54 year old man on oral amitriptyline 150 mg uninterruptedly for 2 years consulted us for lower limb paresthesias and was found on clinical examination to have reduced ankle jerks and mild distal global hypoesthesia. EMG yielded a pattern of sensorimotor neuropathy compatible with axonal disease in all four limbs. The history was unremarkable and the laboratory data were within normal limits. After discontinuation of amitriptyline therapy both the clinical and EMG pattern gradually normalized. We draw attention to the possible risk, infrequent though it is, of PNS neurotoxicity of a widely used drug reputedly harmless from this point of view.
Sommario Anche se l’Amitriptilina non è considerata di solito come agente neurotossico sul Sistema Nervoso Periferico (ed anzi viene prescritta da taluni in caso di dolori da neuropatia), tuttavia esistono in letteratura sporadiche segnalazioni che evidenziano come, in certi pazienti, possa svilupparsi un quadro di neuropatia periferica, sia da ingestione massiccia del farmaco, che dopo un suo uso prolungato. Proprio la scarsità dei dati della letteratura al proposito ci ha indotto a segnalare un caso da noi osservato, e seguito per tre anni sia dal punto di vista clinico che elettrografico. Trattasi di un uomo di a.54, a cui era stata prescritta Amitriptilina per os al dosaggio di 150 mgr/pro die: tale terapia era stata seguita senza interruzioni per più di due anni. Giunto alla nostra osservazione, lamentava parestesie agli arti inferiori, e, all’esame obiettivo, si notava una netta iporeflessia achillea, e modica ipoestesia distale globale. L’esame elettrografico evidenziava un quadro di neuropatia, sia agli arti superiori che inferiori, sensori-motoria, compatibile con un quadro di prevalente assonopatia. Non vi erano, anamnesticamente, altre possibili cause di neuropatia: gli esami bioumorali erano nella norma. Dopo la sospensione della terapia con Amitriptilina, si assisteva ad una graduale normalizzazione del quadro clinico e dei parametri elettrografici investigati. Questa segnalazione vuole puntualizzare il possibile rischio, anche se non frequente, di neurotossicità sul S.N.P., di un farmaco di largo impiego, e giudicato di solito innocuo sotto questo profilo.
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12.
The case of a female patient affected by simultaneously onsetting multiple sclerosis and bipolar affective disorder at age 33 is reported. Over the following years, the patient displayed minor mood fluctuations but, at the ages of 41 and 42 years, respectively, she suffered from a major depressive and a manic episode, both of which were concomitant with a marked worsening in her neurological condition.
Sommario Viene presentato il caso di una paziente affetta da sclerosi multipla e disturbo bipolare di tipo I, esorditi concomitantemente all'età di 33 anni. Negli anni successivi la paziente presentava lievi fluttuazioni dell'umore, mentre all'età di 41 e 42 anni si verificavano rispettivamente un episodio depressivo e maniacale, che si accompagnavano a riesacerbazioni della malattia neurologica.
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13.
We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.
Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.
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14.
Sommario. Il medico che decide di somministrare una terapia trombolitica ad un paziente con ictus acuto non deve solo considerare i risultati dei trial randomizzati e controllati, cosa peraltro già di per sé complessa, ma si trova anche a dover affrontare una serie di problematiche legate al consenso e alle norme deontologiche e legislative, che non sempre si adattano facilmente alle situazioni di emergenza e ai problemi causati dall'ictus in fase acuta. Mentre l'analisi degli studi sulla trombolisi nella letteratura medica di questi ultimi anni è stata ampia, se non ridondante, il secondo aspetto, quello di come affrontare il problema del consenso, non è mai stato trattato in maniera adeguata. Il problema del consenso è particolarmente importante e delicato in Italia e in gran parte dei Paesi dell'Unione Europea, dove la terapia trombolitica può essere utilizzata soltanto off label, cioè al di fuori dell'autorizzazione dello Stato, o in ambito sperimentale. Questo documento si propone pertanto di fornire a tutti coloro che trattano il malato con ictus in fase acuta degli stumenti di riflessione che faccciano da ponte fra la generica indicazione della terapia trombolitica, derivante dall'esperienza degli studi clinici, e la sua effettiva utilizzazione. Received: 7 August 2001 / Accepted in revised form: 16 October 2001  相似文献   

15.
Alterations of the cardiovascular system and of the glucose and lipid metabolism can represent important factors of vascular risk. The autonomic nervous system, through its two efferent branches, the parasympatheticcholinergic and the sympathetic-adrenergic, plays an important role in the control of the cardiovascular activity and of the glucose and lipid metabolism, and its impaired working can interfere with these functions. An increased sympathetic activity and an increased frequency of diabetes, dyslipidemia, hypertension and obesity have been reported in untreated schizophrenic patients, and a further worsening of these vascular risk factors has been signalled as a side effect of treatment with neuroleptic drugs. The opposite is observed in Parkinson’s disease, where the reduced autonomic activity induced by the illness is associated with a decreased frequency of vascular risk factors, and their occurrence is further reduced by the treatment with dopaminergic drugs.
Sommario Alterazioni del sistema cardiocircolatorio e del metabolismo glucidico e lipidico possono rappresentare importanti fattori di rischio vascolare. Il sistema nervoso autonomo, tramite le sue branche efferenti, parasimpatica-colinergica e simpatica-adrenergica, è responsabile del controllo di queste funzioni ed un suo anomalo funzionamento può comportare un alterato controllo dell’attività cardiovascolare e dell’omeostasi glico-lipidica. La revisione della letteratura sulla schizofrenia evidenzia un aumento dell’attività simpatica ed una aumentata frequenza di diabete, dislipidemia, ipertensione arteriosa ed obesità nei pazienti non trattati, ed un ulteriore incremento di questi fattori di rischio vascolare in seguito al trattamento con farmaci neurolettici. L’opposto si osserva nella malattia di Parkinson, dove la ridotta attività autonomica provocata dalla malattia è associata ad una riduzione dei fattori di rischio vascolare, che vengono ulteriormente ridotti dal trattamento con farmaci dopaminergici.
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16.
We describe the case of a right-handed, 83 yeard-old woman with CT-documented left frontal subacute subdural hematoma showing reversible right-sided hemiparesis and aphasia. We discuss possibile pathogenetic mechanism for this unusual condition and emphasize that the clinical evaluation cannot always distinguish ischemic causes for certain. Therefore CT-scan is an essental investigative tool before initiating therapy in patients suspected of having cerebrovascular diseases.
Sommario Descriviamo il caso di una donna destrimane di 83 anni che ha presentato una emiparesi destra con afasia reversibile e alla TC cranica la presenza di una ematoma subdurale subacuto frontale sin. Vengono analizzati i possibili meccanismi patogenetici e si sottolinea come la valutazione clinica da sola non sempre permette di distinguere con certezza le cause di ischemia cerebrale. La Tomodensitometria costituisce pertanto un mezzo diagnostico essenziale prima di iniziare la terapia nei pazienti con sospetto di cerebropatia vascolare.
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17.
We report the cases of a father and his daughter developing idiopathic intracranial hypertension within a few months' of each other.A second daughter is affected by uveitis, while a third daughter presented an episode of visual loss of unknown nature.
Sommario Viene descritto il caso di padre e figlia con ipertensione intracranica idiopatica. Una seconda figlia è affetta da uveite, ed una terza ha presentato un episodio di calo visivo di causa non nota.
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18.
We describe a patient with probable dementia with Lewy bodies (DLB) whose Parkinsonism worsened after administration of rivastigmine within the therapeutic dose range. Some extrapyramidal signs (EPS) then reversed to pre-treatment level after rivastigmine dose reduction. We draw attention to the need of EPS monitoring during titration of cholinesterase inhibitors in patients with DLB. This is the first report to our knowledge of iatrogenic worsening of Parkinsonism which was successfully managed by dose reduction.
Sommario Si descrive il caso di un paziente affetto da Demenza a corpi di Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB) probabile, in cui si è assistito ad un peggioramento del parkinsonismo dopo somministrazione di rivastigmina a dosi terapeutiche. Alcuni segni extrapiramidali sono regrediti al livello pre-trattamento con una riduzione posologica di rivastigmina. Si sottolinea la necessità di un monitoraggio dei segni extrapiramidali durante la titolazione della terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale in pazienti con DLB. Questo è il primo caso descritto, a nostra conoscenza, di un peggioramento iatrogeno di parkinsonismo efficacemente gestito con una riduzione posologica della terapia con rivastigmina.
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19.
Akathisia refers to subjective inner restlessness and a feeling of the need to move. Its occurrence in association with Parkinson disease suggests a common underlying pathophysiological mechanism. We investigated the relationship of neuroleptic-induced akathisia to drug induced parkinsonism in a group of 123 neuroleptic-treated elderly chronic schizophrenic inpatients (mean age: 63.9±8.9 years). In addition, since neuroleptic-induced akathisia has been noted to be more common in females, we studied the severity of akathisia separately by gender. Akathisia was present in 40 patients (32.5%). We found no significant differences in the severity of akathisia between patients with and these without parkinsonism. Although a significantly larger proportion of females than males had akathisia, there were no significant differences in respect of parkinsonism. Our findings do not support a major role for the dopaminergic system in the pathophysiology of akathisia might be related to dysfunction of nondopaminergic systems.
Sommario La acatisia è caratterizzata da una sensazione soggettiva e intima di inquietudine e dal bisogno di eseguire azioni motorie. Il fatto che compaia nel morbo di Parkinson suggerisce la presenza di un comune meccanismo patofisiologico. Abbiamo investigato la relazione acatisia indotta da neurolettici e parkinsonismo indotto da sostanze farmacologiche in un gruppo di schizofrenici cronici (123) trattati con neurolettici con età media 63.9±8.9 anni. Inoltre, poiché l'acatisia indotta da neurolettici è più frequente fra le donne, noi abbiamo studiato la severità dell'acatisia separatamente per i due sessi. L'acatisia era presente in 40 pazienti (32,5%). Non abbiamo trovato differenze significative nella severità dell'acatisia tra i pazienti con o senza parkinsonismo. Malgrado una più larga proporzione femminile col sintomo acatisia, non vi erano differenze significative rispetto al parkinsonismo. I nostri dati non confermano un ruolo significativo e prevalente del sistema dopaminergico nella patofisiologia dell'acatisia, mentre vi sono elementi consistenti per attribuire l'acatisia a disfunzione dei sistemi non dopaminergici.
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20.
We report the case of a 56-year-old woman who was accidentally poisoned when she ingested choke cherries whose pulp contained cyanide, and describe the acute clinical picture, the neurological sequelae and the neuroradiological findings. After recovery from coma, the patient showed signs of a parkinsonian syndrome, retrobulbar neuritis and sensory-motor neuropathy. MRI showed abnormal signal intensities involving the basal ganglia. Since no memory deficits were observed, we argue that the parkinsonian syndrome was caused by cyanide intoxication rather than by subcortical damage due to hypoxia.
Sommario Viene descritto un caso di una donna di 56 anni che ha manifestato un avvelenamento accidentale da cianuro dopo ingestione di bacche di laurino che contenevano cianuro nella polpa. Ne riportiamo il quadro clinico acuto, le sequele neurologiche e i reperti neuroradiologici. Dopo essersi ripresa dal coma, la paziente manifestò una sindrome parkinsoniana, neurite retrobulbare e neuropatia sensitivo-motoria. La RMN evidenziò aree di alterato segnale a livello dei gangli della base. La paziente non aveva disturbi di memoria per cui è possibile ipotizzare che la sindrome parkinsoniana sia stata causata dall'intossicazione da cianuro piuttosto che da un danno sottocorticale dovuto a ipossia.
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