两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难，给国家带来了巨大的负担，此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白，对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。     

475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

世界首报染色体异常核型四例

从1981年至1985年8月共作外周血淋巴细胞及羊水细胞G带染色体检查1155人次,发现异常核型62例,其中4例属世界首报。4例中,3例为染色体相互平衡易位携带者,皆有不良妊娠史,1例患原发闭经,有X染色体短臂重复。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

疑为与遗传学疾病相关的１４４１例各类患者的外周血进行染色体术时分，发现异常核型２８３例，其中，原发闭经１例，核型为４６，ＸＸ，１ｑ＾１１－１２＋；先天愚型中，１例核型为４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１０）（ｑ＾２１）Ｐ＾ｔｅｘ，２１ｑ＾＋，属罕见核型。１１例男性性反转综合征患者，其核虽无Ｙ染色体，但性生活均正常，此点应直民临床注意。     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

第四军医大学西京医院妇产科发现一例世界首报人类染色体异常核型

前不久,第四军医大学西京医院妇产科发现一例罕见人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。患者为一名4个月大男婴,因先天性白内障在第四军医大学西京医院就诊时,     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

320例新生儿外周血染色体核型分析

目的 通过新生儿外周血染色体核型分析,为优生优育提供有价值的临床依据.方法 对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿,用常规细胞遗传学分析,即经细胞培养获取中期分裂相,做G 带核型分析.结果 320例新生儿中,发现染色体异常核型43例,异常染色体核型占13.44%.新生儿常见的遗传病为21三体综合征,占53.49%.结论 染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据,产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生.应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析,对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义.     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

109例染色体核型分析

近年来,由于遗传性疾病普遍受到重视以及诊断技术的提高,已发现的遗传性疾病已超过3000种,涉及临床各科,其中属于染色体异常的占3%,本文对109例病人作末梢血染色体核型分析,报道如下:     

160例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

目的：探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法：采取肌无力患者及其双亲外周血，进行体外细胞培养，常规制片，染色体核型分析。结果：肌无力患者检出染色体畸变32例，占20％；双亲中有染色体畸变者5例，占1．56％。发现畸变染色体有NO-3、NO．6、NO．7、X、NO．8、NO．14、NO．17、NO．19、NO．21及NO．22，染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论：肌无力形成与多条染色体畸变相关联，通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗，尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

46,xy,t（17;y）（q^＋;q^—）核型异常一例

４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型异常一例李江源刘秀林４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型个体是一种罕见的染色体结构畸变病例，我们曾遇到１例，现报道如下。患者男，２１岁。幼年生长发育和家族史无特殊记载，因无青春期性发育求治。３年前曾...     

微小牛蜱的染色体核型初报

采用气干法制备微小牛蜱胚细胞染色体,其正常核型2n=21,×0(♂),2n=22,××(♀)。个别细胞存在2条超数染色体。