绒毛活检中染色体嵌合现象及其临床意义

进入８０年代以后，绒毛活检（ＣＶＳ）作为早孕胎儿遗传性疾病产前论断的手段其优点已举世公认，并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵发育而来，却仍出现有绒毛组织与胎儿组织核型不一致问题。本文着重概述了有关绒毛局限性染色体嵌合体的胚胎发生学以及这一贵传现象与妊娠不良结局之间的关系。     

绒毛镜的取样部位及绒毛形态对染色体制备的影响研究

以每毫克绒毛所产生的细胞中期分裂相为指标，比较来自绒毛膜着床点近端、远端和中间部位的绒毛及外观形态不同的绒毛对染色体制备的影响。发现在孕早期经绒毛活检镜采样无关，但含有血管、外观透明度好的绒毛所产生的细胞中期分裂相数则显著高于不含血管的绒毛。     

经阴道超声引导穿刺吸取绒毛活检的探索

经阴道超声引导穿刺吸取绒毛活检的探索冯缵冲，凌梅立，蒋秀蓉，丁亦诺，张忠恕（上海市计划生育科学研究所，上海，２０００３２）（上海市第一妇婴保健院，上海，２０００４０）采集早期妊娠绒毛用作产前诊断使胎儿异常及遗传性疾病的诊断提前到孕７～１２周进行。近年...     

早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断向阳常欣王凤云郝娜孙念怙自１９８３年Ｓｉｍｏｎｉ等［１］报道，应用绒毛标本成功地制备染色体核型之后，早孕期绒毛活检技术便广泛地应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。然而，绝大部分绒毛活检均采取经宫颈途径进行。我...     

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1...     

两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的比较

目的 比较经腹和经宫颈两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的价值,总结经腹绒毛活检(TA-CVS)的操作经验.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2005年4月至2007年11月间109例TA-CVS(TA-CVS组)和1999年8月至2005年3月间69例经宫颈绒毛活检(TC-CVS组)的病例资料,比较活检孕周、穿刺次数及并发症发生情况.结果 (1)平均活检孕周TA-CVS组为(12.4±1.9)周,TC-CVS组为(8.8±1.2)周,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(2)穿刺次数TC-CVS组为(1.4±0.5)次,TA-CVS组为(1.1±0.4)次,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01);获取的标本量TC-CVS组为(9±5)mg,TA-CVS组为(17±5)nag,两组比较,差异也有统计学意义(P<0.01);第1次穿刺成功率TC-CVS组为62.3%(43/69),TA-CVS组为87.2%(95/109),两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(3)术后随访到的病例中,TA.CVS组(101例)阴道流血2例(2.0%.2/101),TC-CVS组(33例)阴道流血2例(6.1%,2/33);TA-CVS组流产4例(4.0%,4/101),TC-CVS组流产1例(3.0%,1/33),两组术后阴道流血和流产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TA-CVS适应范围广,成功率高,获取的标本量多,是安全有效的孕早期产前诊断方法.     

探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析北大核心CSCD

目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局。结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中1例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例最终自然分娩健康活婴。结论孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响。     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5~7天,培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例。因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例。结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

前哨淋巴结活检术在早期宫颈癌治疗中的临床应用

<正>宫颈癌是女性常见的生殖器恶性肿瘤,近年宫颈癌的发病率呈年轻化趋势,对ⅠB～ⅡA期患者,广泛子宫切除加盆腔淋巴结清扫术是其标准术式。Ⅰ期和Ⅱ期患者的淋巴结转移率分别为0～16%和24%～31%,导致多数无转移的淋巴结被清除,淋巴囊肿、感染、血管神经损伤、下肢水肿、粘连等并发症发生,严重影响了患者的生存质量。本研究拟通过在肿瘤周     

绒毛细胞用于产前诊断存在的问题

采取绒毛进行染色体分析是近年来产前诊断的新技术之一,但目前还存在一些尚未完全定论的问题。本文对绒毛取材后可能发生的各种近期并发症包括流产、宫内感染、穿破羊膜、出血、胎—母输血及远期并发症、母体细胞污染、核型不一致现象进行了综述,以期对该项技术作出综合评价。     

绒毛取材方法的进展

绒毛取材是早孕时对胎儿进行遗传性疾病产前诊断的手段之一,已日益普及。本文较全面地回顾了绒毛取材的方法,包括经宫颈的直接收集法、盲吸法、内窥镜下钳夹和抽吸法、B 超指导下钳夹和抽吸法、B 超下刷取、B 超和内窥镜双重指导下钳夹或抽吸法,以及经腹部的绒毛取材法,并对这些方法进行了比较和综合性评价。     

早期妊娠胎盘绒毛植入

患者32岁，G2P2，因阴道大量流血7小时，于2003年8月29日来诊，B超检查提示：“宫内早孕，胚胎存活”，尿HCG阳性，诊为难免流产，行吸宫术。术前开放静脉通道，探测宫腔10cm，术中有大量新鲜血液自宫颈口涌出，吸出物中见绒毛组织约10克。术中出血约200ml，经静脉用催产素20IU后流血减少。术后20天复查，诉术后时有少量阴道流血，B超检查提示：“子宫偏大，宫底部前壁浸润近穿透宫壁。”     

荧光原位杂交技术在自然流产绒毛染色体核型检测中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在提高自然流产绒毛染色体核型分析准确性和异常核型检出率中的作用.方法 采用18、X、Y染色体着丝粒探针和13、21及16、22染色体单一序列探针,对100例自然流产绒毛标本同时进行FISH检测和常规染色体核型分析,比较并分析2种方法的一致性及差异.结果 (1)染色体核型分析:100例流产绒毛标本培养成功率为89.0％(89/100).检出异常核型51例,异常核型检出率为57.3％(51/89),其中常染色体非整倍体37例、性染色体非整倍体4例、三倍体2例、四倍体1例,还有1例核型为68,XX,结构异常6例.(2) FISH技术检测:100例流产绒毛标本均获得FISH结果,成功率为100.0％.共检出38例染色体异常,异常核型检出率为38.0％(38/100),其中常染色体非整倍体25例、性染色体非整倍体5例、三倍体3例,还有1例13、16、18、21、22号染色体均为三倍体,嵌合体4例.(3)核型分析与FISH结果的异同:在绒毛标本培养失败的11例中,FISH检测出染色体异常2例,占18.2％(2/11);核型为46,XY者中FISH检测出3例非整倍体嵌合体;核型为46,XX者中FISH检测出染色体异常2例.FISH能检测出的染色体异常占所有染色体异常核型的65.5％(38/58).结论 FISH技术能简便、快速的检测自然流产绒毛染色体非整倍体数目异常,联合常规染色体核型分析能提高染色体核型分析的准确性和异常核型的检出率.     

孕早期绒毛染色体分析

目的 探讨先兆流产,习惯性流产的病因。方法 采用绒毛直接制备染色体的细胞遗传学方法,对５８例高危孕妇的孕早期流产绒毛进行了染色体分析。结果 有高际妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著。结论对高危孕妇进行孕早期绒毛染色体分析是十分必要的。     

人早孕期绒毛和绒毛外细胞滋养细胞的分离、培养及鉴定

目的:建立人早孕期绒毛细胞滋养细胞(villous cytotrophoblasts,VCT)及绒毛外细胞滋养细胞(extravillous cytotrophoblasts,EVCT)的分离、培养方法。 方法:利用不同的胰酶消化条件,收集人早孕期绒毛组织的VCT及EVCT并分别培养。倒置显微镜、扫描电镜观察VCT及EVCT的形态学特征;免疫细胞化学鉴定细胞来源及纯度。 结果:胰酶短期、温和消化获得的EVCT,可生长于Matrigel包被的培养器皿上,并表达特异性标志物c-crbB-2;延长消化时间、增加胰酶浓度获得的VCT,种植于塑料或玻璃培养器皿上可聚集并融合形成合体滋养细胞。VCT不表达c-crbB-2。结论:采用不同的胰酶消化及体外培养条件,可简单、快捷地分别获得高纯度人早孕期VCT及EVCT。     

米非司酮对早孕绒毛及蜕膜细胞周期动力学的影响

目的 探讨米非司酮对早孕绒毛及蜕膜细胞周期动力学的影响,方法 应用流式细胞技术对２３例正常早孕和２４例口服米非司酮后吸宫流产物的绒毛及蜕膜组织,进行细胞周期动力学分析。结果 服用米非司酮后,绒毛滋养细胞Ｇ０,Ｇ１期细胞明显增加（Ｐ〈０．０１）,Ｇ２,Ｍ期明显降低（Ｐ〈０．０１）,细胞增殖指数明显降低（Ｐ〈０．０１）,蜕膜细胞除Ｇ２,Ｍ期细胞上升（Ｐ〈０．０５）外,其余各期无变化,结论米非司酮可阻断     

绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用

产前诊断胎儿遗传病及选择性终止妊娠目前主要依赖于羊水穿刺和胎儿镜检查,而羊水穿刺和胎血取样一般皆需在妊娠14～16周方可进行,加之羊水细胞培养需待2～4周,因而对阳性诊断者终止妊娠时间已将近第20周左右,为时太晚,既增加孕妇焦虑的心理负担,又增加中期引产孕妇并发症的风险。随着近代高分辨超声波的应用,胚胎组织细胞遗传学和重组DNA研究的进展,绒毛活检已成了一门新兴的产前诊断技术。其     

单绒毛膜双胎选择性宫内生长受限诊治的研究进展

单绒毛膜双胎是由一个受精卵分裂而成,约占双胎妊娠的1/3。在妊娠过程中较双绒毛膜双胎更易发生选择性宫内生长受限(sIUGR)等严重并发症。本文就单绒毛膜双胎sIUGR的发病机制、诊断及治疗进行综述。