闭经与染色体异常

细胞遗传学的研究表明,闭经与染色体异常特别与性染色体异常密切相关。本文对25例闭经患者进行了细胞遗传学研究,探讨闭经与染色体异常的关系。     

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关。结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目.     

染色体和遗传

051244闭经患者的细胞遗传学分析/张颖…∥生殖医学杂志.—2005,14(2).—65～67为探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果:原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异     

染色体和遗传

010779闭经患者细胞遗传学检查的临床意义/杨瑞芳…//现代妇产科进展一加01,10(2)一114一1 16 对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带与C显带,必要时进行高分辨显带或银染处理,或同时用内分泌及超声检查。结果:233例闭经患者中,88例染色体异常,占37.78%,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少。表2参6(周继铭)010780植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析/徐艳文…//中华妇产科杂志一2000,35(8)一…     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

原发性闭经细胞遗传学病因探讨

目的探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征。方法77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后，采用细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞检查。结果77例原发性闭经患者中发现染色体异常20例，异常率为26％，包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。其中46，XY4例，45，X6例，47，XXX1例，46，X，i(Xq)1例，嵌合体8例。结论对原发性闭经患者应常规进行外周血染色体检查，以明确闭经原因，及早对症治疗。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。     

原发性闭经病人58例细胞遗传学分析

原发性闭经是妇女常见的疾病,其中有相当一部分病人是由于染色体异常所引起的,细胞遗传学分析是原发性闭经病人首选检查项目.1999～2002年,我们对58例原发性闭经病人进行了外周血染色体检查,现报告如下.     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

Turner综合征的细胞遗传学分析

为进一步探讨Turner综合征的各种临床特征及处理原则,本文对原发、继发性闭经、不孕症、流产等原因就诊的80例患者进行细胞遗传学分析。检出9例不同类型染色体核型的Turner综合征患者．本研究提示,除了染色体核型类型对临床特征有影响外,各种细胞系所占比率对临床特征及预后也起重要作用。根据染色体核型及各种细胞系所占比率对患者预后及发展做出推测,并提出合理的指导及治疗意见是十分必要的。     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

74例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对７４例原发性闭经患者，进行外周血染色体检查，发现３１例共１４种不同类型染色体异常核型（其中５例为国内外罕见核型），除４例４５，Ｘ婴幼儿主要表现为生长发育迟缓外，余者都具有３项以上Ｔｕｒｎｅｒ氏体征。这提示：两条完整的Ｘ染色体是女性性腺发育的必要条件，当Ｘ染色体的数目或结构发生异常时，都会影响女性的性腺和性征发育。原发性闭经患的性染色体异常频率较高，对此类患者进行细胞遗传学检查，将有助于对病因的探讨及临床处理。