70 905 例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致的隐性遗传性代谢性疾病.由于患儿苯丙氨酸(Phe)含量增高,影响脑组织发育,导致智力下降.为此,<中华人民共和国母婴保健法>已将其列为法定筛查项目之一.本院筛查中心从2002年9月～2006年12月对江苏省扬州地区新生儿70 905例,进行了PKU筛查,现报告如下.     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病。PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氮酸羟化酶而引起的先天性疾病。因苯丙氮酸羟化酶的缺乏。使苯丙氮酸不能转变为酪氮酸，致大量的苯丙氮酸及苯丙酮酸在体内堆积，引起中枢系统损害，造成严重的智力低下。临床主要表现为进行性智力低下，婴儿痉挛症，头发变黄，尿及汗液有特殊鼠尿昧等。对它的研究已持续约几十年。我市刚刚开展二年，本人对这二年来做的PKU实验做一说明。     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象,采集符合标准的血样,送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测,采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度,筛选出阳性患儿,并召回复诊,对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例,初筛阳性病例178例,均全部召回,确诊阳性14例,发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高,确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险,后续还应加强管理和健康宣传,做到早筛查、早诊断、早治疗。     

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。本病发病率具有种族和地域差异,我国PKU的患病率约为     

638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。     

11例苯丙酮尿症临床治疗2年分析

目的：应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度，防治和降低智能障碍发生。方法：患儿给予低苯丙氨酸饮食，应用s酶标分析仪，监测血苯丙氨酸含量。结果：应用低苯丙氨酸饮食能降低血苯丙氨酸含量，减少癫痫发生，提高患儿智能水平。结论：苯丙酮尿症是能够治疗的遗传性代谢症，早期应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平，降低苯丙酮尿症的并发症，减少社会、家庭负担。     

蚌埠市8 490例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病。笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查。现将筛查结果报告如下：     

PHE/TYR比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的 分析Phe/Tyr比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用.方法 采用API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析系统检测1103例正常新生儿的筛查血片和27例已经确诊的PKU阳性患儿血片的Phe和Tyr值,并进行分析.结果 API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析法的阳性复合率为103.7%,阴性复合率为99.9%.结论 Phe/Tyr 比值是提高PKU筛查准确度的重要参数.     

血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。我国11个省市苯丙酮尿症新生儿筛查结果，患病率为1／16500，我国各地区之间患病率也有较大差别。其机理是体内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，不能正常地将苯丙酸转为酪氨酸，尿中则出现苯丙酮酸等代谢产物。本病的主要危害在于智能障碍和癫痛，它是少数可以治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一。对新生儿进行筛查可及早发现和治疗，是当今国际上优生学、围产医学、预防医学发展的重要内容．并且对于防止独生子女出现智能低下，提高人D素质具有重大的社…     

苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

目的 分析新生儿苯丙酮尿症（phenylktonuria,PKU）筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,phe）水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者（杂合子）2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。     

苯丙酮尿症患儿的护理

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，此病早期症状不明显，如不及时治疗，随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。PKU是3000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一，我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中。自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例，除2例放弃治疗，其余50例经治疗后取得了满意的效果。现将护理体会总结如下。     

苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗护理现状调查

目的调查苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗护理的情况及所面临的问题。方法采用自设问卷,对确诊为经典型苯丙酮尿症的47例患儿进行调查。结果不足2岁的患儿与2岁以上的患儿比较,在新生儿筛查确诊、开始治疗时间〈3个月、复查血苯丙氨酸浓度时间〈1个月、喂养困难、智力情况正常方面差异具有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）;经济负担重是饮食治疗中最大的困难。结论苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗面临着较多问题,护理人员应参与到家庭饮食治疗的干预和指导工作中。     

苯丙酮尿症颅脑MRI表现

目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论 苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的2种检测苯丙氨酸（Phe）的方法——细菌抑制法（BIA）和荧光法。方法参加美国疾病控制中心（CDC）质量评价,分析BIA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数（CV）为14．29％,荧光法为5．85％;用不同浓度质控品测得BIA批间CV分别为25．34％、20．86％、34．78％和25．72％,荧光法为16．46％、13．22％、19．53％和15．41％;BIA的PKU阳性检出率为5．04／10万,荧光法为7．79／10万。结论荧光法较BIA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍。它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状,给早期诊断带来困难,敌对新生儿进行筛查,做到早期发现、及时诊断、尽早治疗,以免发生智力障碍。为此,本病在我国部分地区已列为法定筛查项目之一。我们自1997年开始在全省建立了新生儿疾病筛查网络,用细菌抑制法对新生儿足跟血片作苯丙氨酸测定进行PKU筛查。1筛查方法…     

苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛症1例

1　病例报告男 ,1岁零 4月龄 ,因躁动、点头样动作、四肢无力 0 .5 a余入院。患儿系 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 35 0 0 g,出生时无抢救病史 ,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀 ,新生儿期无黄疸 ,出生后 6个月前纯母乳喂养 ,以后加辅助饮食 ,以牛奶为主 ,6个月以前生长发育正常。查体 :T36 .7℃ ,P12 0次 /min,R36次 /min,躁动不安 ,频繁点头 ,行为异常。头发稀少 ,为棕色 ,皮肤晰白 ,颈软 ,心肺未发现异常 ,肝脾未触及。四肢肌张力减低 ,不能扶持站立。头颅 CT无异常 ,EEG轻度异常。外院诊断为婴儿痉挛症 ,给口服硝基安定、鲁米那等药物…     

苯丙酮尿症六例误诊分析

目的探讨新疆维吾尔族患儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的误诊原因及防范措施。方法对我院1998~2008年收治的新疆维吾尔族苯丙酮尿症6例的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例。确诊后均予饮食疗法,并定期复查血苯丙氨酸浓度。3例坚持治疗,其中2例治疗后异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,确诊时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在偏远农村缺乏相应治疗条件死亡。结论广泛开展新生儿筛查,提高对PKU的认识,积极进行科普宣传,为边远落后地区贫困PKU患儿提供多渠道医疗救助,可提高PKU的早期诊断率,降低致残率。