无血清培养外周血淋巴细胞制备染色体

无血清培养外周血淋巴细胞制备染色体高文和，熊连富，许德新人类染色体的研究技术，已广泛应用于基础理论研究、临床疾病的检测与诊断及环境监测等各个领域。外周血淋巴细胞培养制备染色体，往往是在培养基中添加一定量的动物血清或人的血清和植物血凝索（ＰＨＡ），作为...     

外周血贮存时间对染色体制备的影响

人们对外周血直接制备染色体的影响因素研究很多,但外周血标本贮存时间对染色体制备的影响研究较少.一般认为,采取新鲜静脉血后应立即接种.我们就这一问题作了初步研究.     

连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法

目的 快速制备外周血淋巴细胞染色体,提高分析效率,为染色体制备的规范化标准化提供理论依据.方法 连续量化法在传统制备方法基础上去掉三次室温放置固定时间,滴片后随之烤片,提高秋水仙素终浓度(0.008 μg/mL)等方面进行了优化,同时与传统制备法进行对比.结果 278例染色体标本:传统组400~600条分裂相占63%,连续量化收获组占65%(P=0.065);传统组染色体分散良好率65%,连续量化收获组良好率66%(P=0.088);两组比较无显著差异,表明两种方法无差别.结论 连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法重复性和一致性好,缩短了染色体制备过程,提高了染色体分析的效率.     

单个细胞核内复制1例

病例：男性，21岁，汉族。发育正常，大学本科学生，外周血淋巴细胞培养染色体标本制备，发现一个细胞染色体核内复制。方法：取外周血0．2ml接种于含20％小牛血清、2％PHA、pH7．2的RPMI1640的培养液中，在37℃下培养72h，终止前2h加入秋水仙素终浓度为0．2μg／ml。常规收获细胞制片，Giemsa染色，镜下分析，进行显微摄影。     

人外周血染色体制备方法影响因素的分析

人类细胞遗传学上多用人外周血淋巴细胞培养法制备染色体,但是各个实验室条件和个人操作手法及操作过程不尽相同,致使染色体标本制备的效果存在很大差异。本实验室对人体外周血染色体制备过程易出现的问题及实验方法的影响因素进行总结,现把有效的避免方法介绍如下。     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。     

60例智力低下患儿的染色体核型分析

目的探讨智力低下(MR)患儿的细胞遗传学特点及意义。方法采用72h培养法制备外周血染色体,G显带技术进行染色体核型分析并照相。结果本研究60例MR患儿中检出异常染色体核型34例,检出率(56.7%)。结论说明染色体异常是导致MR的一个重要原因之一,对MR患儿进行染色体检查是非常必要的。     

张家口地区87例男性不育染色体分析

目的 研究男性不育与染色体异常的关系。方法 对男性不育患者进行外周血培养制备常规和G显带染色体标本，每例病例观察50个核型。结果 通过研究87例男性不育患者发现，异常核型l3例，异常率为l4．94％，其中数目异常l0例，占11．5％，结构异常3例，占3．4％。结论 染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法的研究进展

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段。制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响。但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作的实验室环境以及操作人员手法和相关的步骤也有很大的差异,这就导致染色体检查质量有很大区别。本文针对于国内外报道的染色体G显带制备方法进行综述,从而帮助提升染色体制备的核型质量。     

非同时贮存外周血同步培养制备染色体标本的效果

目的探索非同时采血贮存,然后集中同时培养制作染色体标本的效果。方法分别将720份学生外周血标本和1731份患者外周血标本分为实验组和对照组。实验组任意时间采血(不必空腹),抽取外周血直接注入培养液内(每瓶培养液5ml加0.5ml血),然后放置于4℃的冰箱内贮存,每周2次将之前1～3天内采集贮存的血液标本集中置于37℃的CO2培养箱内,72h后收获细胞(收获前4h加秋水仙素)。以后按染色体标本制备常规方法处理。对照组抽血后立即注入培养液内并放置于37℃的CO2培养箱内培养72h,以后的细胞处理与实验组相同。结果学生外周血染色体标本制作无论实验组和对照组均一次成功,成功率为100%。患者外周血染色体制作实验组成功率为98.0%。对照组的成功率为96.4%。结论该方法成功率高、实用方便、稳定性好,明显减少工作强度,非常适合临床、教学和科研的应用。     

667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义.     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

32例无精子症患者的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义。方法选取2009年1月~2O13年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析。采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在32例无精症患者中核型异常的患者14例(43.75%);其中数目异常9例(64.29%);结构异常5例(35.71%)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要。早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

自然流产孕妇外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异与乙肝病毒感染的关系研究

目的研究乙肝病毒感染与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异的关系,探讨孕妇自然流产原因。方法选择具有自然流产史孕妇50例,取静脉血采用ELLASA法检测乙型肝炎表面抗原,阳性者检测血转氨酶,并分为转氨酶正常组和转氨酶增高组各25例,另选择10例健康志愿者为正常对照组,对上述各组采用常规外周血淋巴细胞染色体制作,G显带进行常规染色体核型分析,并采用同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,分析变异率与乙型肝炎病毒感染的关系。结果转氨酶正常的乙型肝炎表面抗原阳性者的外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异率高于正常对照组,但无显著性差异,而转氨酶增高者则显著高于两组,之间具有显著差异。结论乙型肝炎病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,而导致体细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂时染色体复制错误或丢失,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。     

一种利用细胞清质剂制备外周血染色体的新方法

制备出高质量的外周血染色体标本对染色体病的诊断和细胞遗传学研究起着至关重要的作用。长期以来，人们一直在期盼着有一种十分稳定的染色体制片方法出现。造成染色体标本不理想的最关键原因是细胞质对染色体的包裹，一旦染色体周围的细胞质十分明显，染色体分散不佳，G显带就会出现带纹不清或根本无带纹。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

大理地区369例不孕症患者染色体分析

目的 分析大理地区不孕症患者中染色体异常发生率，协助其临床诊断。方法 常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 369例不孕症患者染色体异常者22例，占全部被检者5.96％。结论 染色体异常是导致不孕症的重要病因，染色体检查有助于明确病因，指导优生。     

83例克氏征染色体核型与临床表现初步探讨

目的本文应用细胞遗传技术对1992年~2002年间来我院就诊的男性不育、无精子症患者进行染色体核型分析。方法常规外周血培养制备染色体标本。结果361例男性患者中发现染色体异常病例83例,检出率为23%。结论染色体异常是男性生殖系统发育异常、不育、无精子症的重要病因之一,对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时作出就诊指导。     

常州地区2831例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对2831例遗传咨询者进行外周血染色体检查,了解某些疾病与染色体异常的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带技术,镜下核型分析.结果2831例受检对象中,共检出各种染色体异常353例,占12.47%.结论染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、原发闭经、性发育异常等疾病的重要病因之一.对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,及时作出遗传指导,针对高危孕妇进行产前诊断,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,提高人口素质.     

白血病骨髓染色体制备法评估

目的　为寻找一种有效的白血病骨髓染色体制备方法。方法　我们将 2 44例白血病骨髓染色体按制备方法的不同分组 ,用直接法、即刻低渗法、短期培养法和同步化等 4种方法同时制备其骨髓染色体的为A组 ,不同时使用的为B组 ,并对结果进行纵横向统计学分析。结果　 1.A组的染色体制备成功率明显高于B组 (P <0 0 1) ;2 .对于ANLL、ALL、CML白血病 ,用直接法和短期培养法制备染色体的成功率明显大于其余两种方法 (P<0 0 1) ;3.对于ALL ,则 4种方法差异不显著 (P >0 0 5 ) ;4.对于CML ,则短期培养法的成功率较其它方法更显著 (P <0 0 1)。结论　为获得较高的成功率和准确性应采用 4种方法联合制备白血病骨髓染色体 ,若受客观条件限制不能同时采用时则应选用直接法和短期培养法为宜