儿童铅中毒的分析与讨论

儿童铅中毒与传统概念上的中毒不同，血铅水平≥0．483μmol／L（10μg/dl），不管是否存在临床表现或其他血液生化改变，均称为铅中毒。随着社会的发展尤其工业和交通的发展，铅污染问题越来越突出，铅中毒成为影响儿童健康的重大公共卫生问题。儿童由于代谢和发育的特点，对铅的毒性特别敏感，而铅对儿童大脑的损害是永久性的，愀美一些国家已把铅中毒视作影响儿童智能发育的“第一杀手”，而且对成年后心血管异常、     

PON2基因遗传多态性与月经周期过长的关系

目的 研究月经失调遗传易感性。方法 对某纺织厂４９９名新婚女工进行健康调查;用ＰＣＲ－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测ＰＯＮ２基因型,采用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析评价ＰＯＮ２基因遗传多态性与月经周期过长的关系。结果 在未调整环境因素条件下,ＰＯＮ２ Ａ１４８Ｇ杂合子基因型有增加月经周期过长危险度的趋势,但差异无显著性,而Ａ１４８Ａ纯合子基因型可明显增加月经周期过长危险度（Ａ１４８Ｇ：Ｏ     

XRCC1基因多态性与铅中毒易感性关系的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与铅中毒易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南通市某钢丝厂137例铅作业工人,其中61例确诊铅中毒患者作为病例组,其余76例铅接触工人作为内对照,选取正常人群75例作为外对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析3组人群XRCC1A194W和A399Q基因型频率,比较不同基因型与铅中毒易感性的关系。结果:XRCC1 A194W的CT+TT在病例组和内对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),CT+TT基因型能增加铅中毒的易感性(OR=2.46,95%CI=1.16～5.21);XRCC1 A399Q的GA+AA在病例组和外对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带GA+AA基因型的个体发生铅中毒的危险性降低(OR=0.31,95%CI=0.15～0.65)。结论:XRCC1基因A194W和A399Q的多态性可能与铅中毒易感性有关。     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展

儿童肥胖的病因十分复杂,发生原因及机理至今尚未完全明确,但已确定主要与遗传和环境因素有关,基因的多态性是肥胖发生的重要遗传因素之一.从基因水平上,目前发现已有200余种基因位点与肥胖的发生有关,并且发现不同的基因变化所引起的脂肪聚集部位、肥胖表型是不同的.因此环境相互作用下的多基因参与才是大多数人发生肥胖的原因所在.本文结合本研究组研究结果综述调节能量摄入的基因、调节能量消耗的基因、影响脂肪细胞储存脂肪的基因及其他诸如胰岛素受体底物受体等基因多态性与儿童肥胖的关系.     

细胞色素p450基因多态性与肝癌遗传易感性的关系

【目的】探讨CYP1A1和CYP2E1基因多态性与肝癌发生的关系。【方法】分别以PCR和PCR-RFLP方法分析CYP1A1和CYP2E1基因多态性。【结果】病例组Val/Val基因型比例为15.9%(10/63),高于对照组的7.0%(6/86)。携带Val/Val基因型比Ile/Ile基因型患肝癌的风险性高2.68倍。而CYP2E1基因各基因型构成两组未见显著性差异。【结论】CYP1A1基因中携带Val/Val基因型的个体更易发生肝癌,而CYP2E1基因各基因型与肝癌的发生无关。     

DNA修复基因XRCC3多态性与结肠癌易感性的关系

目的 研究DNA修复基因XRCC3多态性及其与结肠癌易感性的关系.方法 选择80例经病理证实的结肠癌患者为肿瘤组,80例同期经门诊肠镜检查无异常的健康体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)法检测XRCC3基因C18607T的多态性分布,比较不同基因型与结肠癌易感性的关系.结果 XRC...     

川崎病与基因多态性的研究进展

川崎病是急性炎性疾病,其病因及发病机制尚不完全明确,川崎病的发病率与种族、地域有关,并具有遗传易感性,在亚裔人群,尤其是日本人中的发病率较非亚裔人群高。冠状动脉损害是川崎病的严重并发症,其与基因多态性有关。近年来,随着川崎病发病率的增高,并发冠状动脉损伤的发生率也逐年上升,目前川崎病已取代风湿热成为儿童后天获得性心脏病最常见的病因。川崎病的病因尚不清楚,遗传因素在川崎病的发病过程中起重要作用,其基因多态性与川崎病并发冠状动脉损害可能亦存在相关性。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

细胞周期素D1基因多态性与大肠癌易感性的关系

目的探讨细胞周期素D1（Cyclin D1）基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度（OR）为2．41,95％可信区间为（1．39,4．17）。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义（P〉0．05）,但在远侧结肠癌[OR：2．58,95％CI（1．22,5．45）,P=0．012]、低分化[OR=2．24,95％CI（1．07,4．70）,P：0．031]和DuckesC期[OR=2．25,95％CI（1．08,4．69）,P=0．029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。     

徐州市儿童血铅水平及其相关因素的调查

目的 了解徐州市0～6岁儿童血铅水平及其相关因素。方法 对市内东、西、南、北4个方位及一矿区共1070名0～6岁儿童采用石墨炉方法检测血铅水平，并对其个人情况及家庭生活环境等相关因素进行问卷调查。结果 被调查儿童血铅水平平均为66．82μg／L，铅中毒的检出率为18．32％。大年龄组儿童铅污染流行率较小年龄组明显升高；儿童每日在马路边上逗留时间长，儿童咬铅笔、吮手指，父母职业铅接触及临街居住是造成儿童血铅水平增高的主要因素。结论 铅中毒与环境污染、小儿的不良习惯、父母职业铅接触及临街居住有关。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

XPC、XPG基因单核苷酸多态性与肿瘤遗传易感性关系的研究进展

肿瘤的发生是多基因参与、多因素作用的复杂过程,是基因-基因、基因-环境的交互作用导致的结果。XPC、XPG基因是DNA损伤修复系统中核苷酸切除修复途径的核心基因,这2个基因存在单核苷酸多态性,影响个体患肿瘤的遗传易感性,并与相关环境暴露因素存在交互作用,影响肿瘤的患病风险。XPC、XPG基因单核苷酸多态性的研究结果对评价遗传与环境因素对肿瘤的危险性、阐明肿瘤发生的分子遗传学机制、明确肿瘤高危个体以及肿瘤早期诊断和治疗等有重要意义。     

HLA基因多态性及其与传染病关系的研究进展

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)是迄今发现最具有多态性的抗原系统,位于人类第6号染色体短臂的人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatib-ity Complex,MHC)的基因编码表达的产物,它在器官移植、免疫应答、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用,人类的MHC基因又称为HLA基因。随着对HLA基因研究的深入,发现HLA基因多态性在传染性疾病的发生、病程进展以及预后中的作用越来越重要[1~3]。鉴于此,本文对HLA基因多态性与传染性疾病易感性的关系进行综述,以期从基因水平明确传染病发生、进展、预后的分…     

NAT2基因多态性与疾病遗传易感性的关系

许多疾病的发病与环境因素以及个体对解毒酶的遗传易感性相关,N-乙酰基转移酶-2突变导致酶活性功能减少。本文就代谢酶NAT2基因多态性与肿瘤、帕金森病、阿尔茨海默病遗传易感性进行综述。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨载脂蛋白E(apo E)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗死的关系。方法:分别采用聚合酶涟反应(PCR)结合限制性片段长度多态性方法检测apo E基因多态性。结果:脑梗死apo E外显子4基因多态性与正常对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:apo E外显子4基因可能是汉族人脑梗死的遗传危险因素。     

ACE基因多态性与儿童过敏性紫癫的关系

加探讨血管张素转换酶基因多态分布在不伴肾损害的过敏性紫癜与紫癫性肾炎之间的差异性。用ＰＣＲ方法对５０例不伴肾损害的ＨＳＰ患儿６７例ＨＳＰＮ患儿及１００名健康儿童进行ＡＣＥ基因型分布分析。     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

eNOS G894T基因多态性与胃癌发生发展关系的研究

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(Endothelial NOS,eNOS)基因多态性与胃癌发生发展的关系.方法:采用PCR-RFLP技术,检测福建地区汉族324例胃癌患者(病例组)和200例健康对照者(对照组)eNOS基因G894T多态性.结果:(1)在病例组和对照组中,eNOS G894T SNP基因型频率G/G分别为76.5%(248/324)和73.0%(146/200),G/T+T/T分别为23.5%(76/324)和27.0%(54/200),等位基因频率G分别为88.0%(570/648)和86.3%(345/400),T分别为12.0%(781648)和13.7%(55/400).eNOS G894TSNP基因型和等位基因频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(均P＞0.05);弥漫型胃癌和肠型胃癌分别与对照组比较,任一基因型或等位基因亦未增加患癌风险(均P＞0.05).(2)eNOS G894T基因型频率分布与胃癌的临床病理特征无明显关系(均P＞0.05).结论:福建地区汉族人群eNOS基因G894T多态性与胃癌的发生和发展无关.     

mdrlC3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究

目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究.结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(X~2=10.930,P=0.004).卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(X~2=5.961,P-0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍.mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(X~2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍.结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关.50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险.