性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析

目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型。结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

先天性性腺发育不全征的细胞遗传学分析（附14例报告）

对５０例不孕，月经稀发，闭经患者进行细胞遗传学检查，发现先天性性腺发育不全症１４例占受检人数的２８％。核型三种类型，其中ｘ单体型７例，ｘ嵌合型３例，ｘ结构异常型４例。所有患者均有性腺发育不全这一共同特征。本文对各类型染色体异常与相关临床体征之间的关系进行探讨，将有助于染色体疾病的临床诊断和遗传效应的深入研究。并对月经失调与治疗问题进行讨论。     

180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出：性腺发育不全64例；性染色体异常55例（检出率31％）。其中表型与核型不一致24例，包括睾丸女性化17例，性反转综合征7例；男性性染色体数目异常31例，包括先天性小睾丸征30例，XYY综合征1例；女性假两性畸形28例，尿道下裂22例，包括男性19例，女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征，性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。     

睾丸发育不全23例细胞遗传学研究

目的 对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析，方法 全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）低促性腺激素型（６例）。结果 ２３例睾丸发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁     

142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。     

9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析

目的 ·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因.方法 ·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9...     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…     

45,X/46,XX/47,XXX致性腺发育不全一例

病例：患者,女,23岁,因继发性闭经就诊。患者14岁开始来月经,量少,不规则,19岁后停经,服用性激素治疗可来月经。查体：身高1．55cm。体重45kg,智力正常,发际不低,无颈蹼,乳房发育差,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛,B超提示：子宫发育不良。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带,计数60个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为45,X／46,XX／47,XXX,比例为1：2：1。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

58例先天愚型的细胞遗传学分析

目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿５８例,作外周血染色体核型分析,常规方法制备染色体标本,Ｇ分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准２１三体型５１例,占８７．９３％,易位型２例（兄妹）,占３．４５％;嵌合型５例,占８．６２％。除嵌合型外全部智力低下,呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为２．２２：１。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关,平衡易位携带者的后     

XY单纯性腺发育不全一例

患者社会性别女 ,19岁。因无月经来潮就诊 ,无周期性腹痛及乳房胀痛 ,父母属表兄妹结婚 ,一兄正常 ,已婚生育 ,母亲在孕期未服用过性激素类药物 ,否认孕期有放射性物质接触史。查体 :女性容貌 ,无腋毛、阴毛 ,乳房未发育 ,身高 16 3ｃｍ ,体重 45ｋｇ。外阴 :女性型 ,大小阴唇发育差 ,大阴唇及腹股沟未扪及肿块。阴道 :可见处女膜 ,深约 4.5ｃｍ ,盲端。肛诊未及子宫卵巢。Ｂ超 :盆腔未见子宫卵巢 ,双肾正常。染色体核型为 46ＸＹ。内分泌检查 :ＦＳＨ10 3 .7ｍＩＵ/ｍｌ,ＬＨ11.2ｍＩＵ/ｍｌ,Ｔ <2ｎｇ/ｍｌ,Ｅ2 <5ｎｇ/ｍｌ,Ｐ9.30ｎｇ/ｍ…     

XY单纯性性腺发育不全二例

病例 1:患者 2 7岁 ,未婚。 19岁时因原发闭经及乳房不发育在当地医院拟诊为“幼稚子宫” ,给予雌、孕激素治疗近 6个月 ,治疗期间有月经来潮且乳房发育 ,后因胃肠道反应及体重增加而停药。 2 0 0 1年行 2次染色体检查为 46,XY。体检 :身高 169cm ,女性表现型 ,无喉结、胡须 ,乳房发育好 ,乳晕色浅 ,乳头小 ,腋毛、阴毛稀疏 (图 1,见插页 )。妇科检查 :外阴幼女型 ,有阴道、子宫 (图 2 ,见插页 )。实验室检查 :促卵泡激素 (FSH ) 40 .6U/L ,促黄体生成激素(LH) 16.1U/L ,雌二醇 (E2 ) 0 .0 3nmol/L ,孕酮 (P) 1.77nmol/L ,睾酮 (T) 0…     

2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.