甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性.方法 回顾性分析术后证实为PTC的82例患者,共96个结节的临床及超声特征.分析PTC的BRAF V600E基因突变与临床、超声特征包括2017年ACR甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)之间的关系.结果 96个PTC中,突变...     

广东梅州客家人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变特点分析——附316例单中心研究

目的 探讨广东梅州客家人群甲状腺癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （BRAF）基因V600E突变特点。方法 收集316例广东梅州客家地区的甲状腺癌患者的临床资料及BRAF基因V600E突变检测结果,对BRAF基因V600E突变与肿瘤特征的关系进行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果 316例患者BRAF基因V600E总体突变率为75.3% （238/316）,其中乳头状癌突变率为77.0%（238/309）。单因素分析显示BRAF基因V600E突变型患者肿瘤径线较小,纵横比大于1、微钙化比例较高,Ⅵ区和颈侧区淋巴结转移比例较低（P均< 0.05）;多因素Logistic回归分析提示BRAF V600E突变与Ⅵ区淋巴结转移（OR = 2.289, 95% CI = 1.283 ~ 4.081, P = 0.005）、超声回声（OR = 0.419, 95% CI = 0.209 ~ 0.841, P = 0.014）及粗大钙化（OR = 3.673, 95% CI = 1.395 ~ 9.668, P = 0.008）有关。结论 广东梅州客家地区人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变率较高,BRAF基因V600E突变者易发生Ⅵ区淋巴结转移。     

甲状腺细针穿刺活检BRAF基因V600E检测对于中央区淋巴结转移的预测价值

目的 研究甲状腺乳头状癌BRAF基因V600E突变是否与中央区淋巴结转移存在相关性.方法 收集2020年1月至2021年1月在焦作市人民医院经术前超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)标本,应用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测BRAF基因V600E突变状态,术中行中央区淋巴结清扫术,术后病理确诊甲状腺乳头...     

非V600E BRAF突变结直肠癌突变形式及临床病理特征

目的 探讨BRAF非V600E突变结直肠癌突变形式及临床病理特征。方法 对827例结直肠癌标本行NGS检测,筛选BRAF非V600E突变病例,分析突变形式,比较其与V600E突变病例的临床病理特征差异。结果 检出BRAF突变58例,其中20例为非V600E突变。热点突变15例,罕见点突变1例;串联重复区域单核苷酸缺失(移码)突变1例,双核苷酸插入(剪切区域)突变1例;BRAF基因融合2例。与V600E突变相比,非V600E突变病例原发于右半结肠比例显著偏低(49%vs 80%,P=0.021),中位发病年龄更大(60岁vs 68岁,P=0.021)。有2例非V600E病例表现为错配修复缺陷(dMMR),突变形式均为串联重复区域插入/缺失突变。结论 非V600E突变在BRAF突变结直肠癌中占相当比例,突变形式丰富多样,与V600E突变患者具有不同的临床病理特征。     

甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测

目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77例,突变率为63.1%。Braf V600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05)。22例良性甲状腺病变组织中Braf V600E基因均未检测到突变。结论 Braf V600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关。     

超声引导下细针穿刺细胞学联合BRAF V600E基因突变检测对甲状腺乳头状癌的诊断及病情评估的研究进展

甲状腺乳头状癌（PTC）的发病率逐年增加,但由于部分PTC不具有典型超声影像学恶性征象、超声引导下细针穿刺细胞学诊断（FNAC）具有一定局限性等原因,术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶（BRAF）V600E基因突变检测对PTC的诊断及病情评估的研究进展进行综述。     

后肾腺瘤2例临床病理观察

目的 总结和分析后肾腺瘤的临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性复习2例后肾腺瘤,并结合文献探讨后肾腺瘤的临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特点.结果 2例肿瘤均位于右肾,大体界限清晰,无包膜;其中例1为男性,68岁,镜下表现为紧密排列的小腺管,细胞小而一致,核分裂罕见,可见散在砂砾体.例2为女性,61岁,镜下...     

LBC联合BRAF V600E检测诊断甲状腺乳头状癌的价值

目的 探究液基细胞学（liquid-based cytology,LBC）联合BRAF V600E基因检测在甲状腺乳头状癌诊断中的应用效果。方法 随机抽取2017年11月—2019年11月该院98例疑似甲状腺乳头状癌患者,对98例患者采取常规超声和LBC联合BRAF V600E基因检测,并且采取手术病理诊断。对比其诊断准确度。结果 经诊断,98例患者手术病理确诊为90例甲状腺乳头状癌患者,常规超声检查确诊为86例,而LBC联合BRAF V600E基因检测结果为88例;经常规超声检查后,特异度为25.00%(2/8)、敏感度为88.89%(80/90)、准确度为83.67%(82/98);经LBC联合BRAF V600E基因检测后,特异度为87.50%(7/8)、敏感度为96.67%(87/90)、准确度为95.92%(94/98),相较常规超声检查,LBC联合BRAF V600E基因检测结果更为准确,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 对甲状腺乳头状癌患者实施LBC联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺乳头状癌患者的临床诊断率,使临床诊断水平得到进一步提升,应用价值...     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与超声及临床特征的相关性研究

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF V600E基因突变与超声及临床特征的相关性。方法:选取2020年6月—2022年7月湖南省人民医院手术病理证实为PTC患者627例,共737个结节,分为BRAF V600E(+)组和BRAF V600E(-)组,比较两组的基线资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析与PTC BRAF V600E基因突变相关的超声及临床特征。结果:BRAF V600E基因突变率为71.8%。BRAF V600E(+)组和BRAF V600E(-)组在中央区淋巴结转移、颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、超声最大径、病理直径及PTC结节的回声、形态、边缘、微钙化方面的差异有统计学意义(P <0.05)。单因素及多因素Logistic回归分析显示,颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、PTC结节形态及微钙化是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。结论:颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、甲状腺结节形态及微钙化与PTC患者BRAF V600E基因突变相关。对PTC的超声及临床特征进行评估可为患者治疗方案的制定提供帮助。     

甲状腺细针穿刺残留物标本BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值

目的 探讨使用甲状腺细针穿刺(FNA)残留物标本检测BRAF V600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值.方法 回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA、具有完整细胞学诊断及FNA残留物标本BRAF V600E突变检测结果的患者信息,其中876例患者进行了手术切除且有组织病理诊断结果.同时对128例手术患者的配对术后切除组织进行BRAF V600E突变检测.结果 所有术后甲状腺乳头状癌患者的BRAF V600E突变率为86.6％(733/846).FNA残留物的BRAF V600E突变检测结果与配对术后切除组织的BRAF V600E突变检测结果一致性极好(Kappa=0.890,P<0.001).BRAF V600E突变和细胞学诊断联合检测可将灵敏度由单独细胞学诊断的83.5％提高到97.2％,准确度由83.7％提高到96.5％.结论 甲状腺FNA残留物标本BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断可提高甲状腺乳头状癌诊断的灵敏度和准确度.     

BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在甲状腺细针穿刺意义不明确类型结节临床决策中的应用价值

目的:探讨BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined s...     

细胞学检查结合BRAF V600E基因检测在TI-RADS 4类甲状腺结节定性诊断中的价值

目的:探讨细胞学检查结合BRAF V600E基因检测在甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)4类甲状腺结节定性诊断中的价值.方法:收集2019年7月-2020年3月行甲状腺结节超声引导下细针抽吸活组织检查(ultrasound-gu...     

BRAF V600E检测联合剪切波弹性成像对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值北大核心CSCD

目的探讨BRAFV600E检测联合剪切波弹性成像（shear wave elastography,SWE）对甲状腺细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology,FNAC）检查诊断为Bethesda Ⅲ 类甲状腺结节的价值。方法选取在我院超声科行FNAC检查诊断为Bethesda Ⅲ类并经BRAF V600E基因检测、SWE检查、手术证实的117个甲状腺结节。单独应用BRAFV600E检测、SWE检查及BRAFV600E检测联合SWE并结合病理结果对BethesdaⅢ类甲状腺结节进行回顾性分析及对比。结果117个结节中,经手术病理证实良性结节75个,恶性结节42个,BRAFV600E检测联合SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值明显高于两者单独应用,差异有统计学意义（P=0．01,0．001;0．029,0．01）。单独应用BRAFV600E与SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值差异均无统计学意义（P=0．483,0．645）。结论BRAFV600E检测联合应用SWE有助于提高诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性和阴性预测值。     

结直肠癌微卫星不稳定状态与KRAS、NRAS、BRAF基因突变和临床病理特征及预后的关系

目的 探讨结直肠癌(CRC)的微卫星不稳定(MSI)状态与KRAS、NRAS、BRAF基因突变、临床病理特征及预后的相关性。方法 选取2015年3月至2020年12月于汕头市中心医院和中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为CRC的861例患者作为研究对象,检测其4种错配修复(MMR)蛋白表达、MSI状态,KRAS、NRAS、NRAS基因突变情况。分析MMR蛋白表达、KRAS、NRAS和BRAF基因突变与CRC患者临床病理特征的相关性,MMR蛋白表达与KRAS、NRAS和BRAF基因突变的相关性,并采用COX回归模型探讨CRC患者2年内死亡的独立影响因素。结果 CRC中的MMR蛋白表达总缺失率为12.08%,KRAS基因突变率为42.28%,NRAS基因突变率为2.21%,BRAF基因突变率为6.50%。不同年龄、肿瘤部位、组织学类型、肿瘤最大径、分化程度、TNM分期、淋巴结转移状态、CEA水平的患者MMR蛋白表达比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、TNM分期、淋巴结转移状态、CA199水平的患者KRAS基因突变比较,差异有统计学意义(...     

上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征

目的：探讨上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征,以提高对本病的认识及诊断水平。方法：回顾性分析2017年3月—2023年1月于中山大学肿瘤防治中心经手术病理证实的8例上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型患者的临床资料以及影像学表现。结果：8例上皮样胶质母细胞瘤患者大脑半球均可见不同程度受累,1例病变位于额叶,1例病变位于颞叶,1例病变位于颞顶叶,2例病变位于额叶及顶叶,1例病变位于额叶及胼胝体,1例病变位于顶叶及左侧脑室三角区。4例伴不同程度囊变、坏死,8例均有明显瘤周水肿,两例出血,未见钙化。弥散加权成像（diffusion-weightedimaging,DWI）序列显示4例呈高信号。8例患者完成MRI增强扫描,2例无强化,3例轻度强化,3例见环形、不均匀及明显强化。8例均存在不同程度占位效应。3例术后出现肿瘤复发。结论：上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学具有一些特定的表现,提高对本病的认识十分重要,明确诊断仍需依赖病理学以及免疫组织化学结果。     

结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究

目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer, CRC)患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系。方法 收集2012—2016年复旦大学附属上海市第五人民医院手术切除的91例原发性CRC患者肿瘤手术切除标本进行回顾性分析,采用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,应用统计学分析其与临床病理学特征的关系。结果 91例CRC患者中,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA总突变率为53.8%(49/91),其中KRAS突变率为40.7%(37/91),NRAS突变率为4.4%(4/91),BRAF突变率为3.3%(3/91),PIK3CA突变率为2.2%(2/91),KRAS/PIK3CA双突变率为2.2%(2/91),KRAS/NRAS双突变率为1.1%(1/91)。BRAF基因在低分化癌患者中突变率显著高于中-高分化癌患者(P<0.05)。PIK3CA基因突变与肿瘤原发部位有关(P<0.05)。有淋巴结转移患者的KRNS/NRAS/BRAF/PIK3...     

74例甲状腺癌的临床病理及免疫组织化学观察

７４例甲状腺癌的临床病理及免疫组织化学观察郑绍光（柳州地区人民医院病理科广西５４５００２）对７４例甲状腺癌进行光镜和免疫组化观察，讨论有关病理诊断问题。１材料与方法本组材料来自我科１９７８～１９９３年间活检标本，复查全部临床及病理资料，组织经甲醛固定...     

伴BRAF V600E突变PTC患者超声特征及与淋巴结转移的关系研究

【摘要】目的:探讨伴鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1（v-raf murine sarcoma viral oncogene homologue B1,BRAF）突变甲状腺乳头状癌（Papillary carcinoma of thyroid,PTC）患者超声特征及与淋巴结转移的关系。方法：本次研究纳入绵阳市第三人民医院2015年1月-2022年1月收治PTC患者共417例,均经穿刺或手术病理组织学检查确诊,分析不同亚型患者BRAF V600E突变阳性率和淋巴结转移情况关系,采用Logistic回归模型评价BRAF V600E突变对不同亚型患者超声图像特征的影响。结果：①高细胞亚型BRAF V600E突变阳性率显著高于经典亚型、滤泡亚型（P<0.05）;②BRAF V600E突变阳性人群不同亚型颈部淋巴结转移率比较差异有统计学意义（P<0.05）;不同亚型BRAF V600E突变阳性患者颈部淋巴结转移率显著高于BRAF阴性者（P<0.05）;③合并BRAF V600E突变不同亚型患者钙化类型和是否贴近被膜比例比较差异有统计学意义（P<0.05）;④多因素分析结果显示,BRAF V600E突变与经典亚型/高细胞亚型患者钙化特征独立相关（P<0.05）。结论：合并BRAF V600E突变PTC患者出现颈部淋巴结转移几率更高;BRAF V600E突变存在可影响经典亚型/高细胞亚型PTC患者超声图像钙化类型。     

甲状腺癌合并乳腺癌患者的激素水平及临床病理特征

目的 调查甲状腺癌合并乳腺癌与单纯甲状腺癌患者的激素水平和临床病理特征,以探索这两种恶性肿瘤之间的潜在联系。方法 收集2010年1月至2022年12月新疆医科大学第一附属医院收治的82例甲状腺癌合并乳腺癌患者(合并癌组)及86例单纯甲状腺癌患者(单纯癌组)的临床资料,根据身体质量指数(BMI)是否大于24 kg/m²,将合并癌患者分为超重合并癌组(37例)和正常合并癌组(45例),单纯癌患者分为超重单纯癌组(44例)和正常单纯癌组(42例)。比较两组患者一般特征、病理特征、甲状腺激素和内分泌激素水平以及不同BMI患者间的病理特征。结果 两组患者年龄、BMI及雌激素暴露时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。但超重合并癌组患者肿瘤直径为(0.65±0.33)cm,明显小于超重单纯癌组患者的(1.06±0.97)cm,差异有统计学意义(t=2.452,P=0.018)。合并癌组既往有生育史的比例明显高于单纯癌组(93.90%vs 80.23%,χ²=6.892,P=0.009)。与单纯癌组相比,合并癌组甲状腺素(T4)、雌三醇、孕酮水平更...