2022年亚临床库欣综合征专家指导建议

亚临床库欣综合征较库欣综合征更常见, 指生化检查皮质醇增多而无特异性的典型库欣综合征临床表现, 可以导致多种代谢异常, 临床上易忽视而相关研究较少, 需要重视和规范诊治。亚临床库欣综合征常见于肾上腺意外瘤患者。对于肾上腺或垂体意外瘤以及与年龄、体重不匹配的骨代谢异常或经规范治疗后糖尿病、高血压和脂代谢控制不佳的患者, 应进行亚临床库欣综合征筛查。初筛首选1 mg过夜地塞米松抑制试验, 确诊试验为小剂量地塞米松抑制试验。诊断后再根据促肾上腺皮质激素水平, 结合影像学和其他功能试验进一步明确病变部位及病因。符合手术指征的肾上腺瘤亚临床库欣综合征患者, 手术后获得最佳代谢改善。围手术期需进行糖皮质激素补充, 术后糖皮质激素替代应个体化。所有患者均应进行定期随访。     

表现为周期性库欣综合征的异位ACTH综合征一例

周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。     

Liddle综合征妇女妊娠一例

Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征, 如不及时诊治常引发严重并发症, 而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。     

肾上腺意外瘤与糖尿病风险增加有关

在获得J Clin Endocrinol Metab的版权后,本文对该刊2020年4月发表的文章[Giuseppe R, et al. Adrenal incidentalomas are tied to increased risk of diabetes: findings from a prospective study. J Clin Endocrinol Metab, 2020,105(4):dgz284]进行中文编译。这是一项前瞻性研究,其目的是探索肾上腺意外瘤的患病率及其伴发病情况。研究对象为在放射科进行腹部CT检查的患者,排除已知或疑为肾上腺疾病、恶性肿瘤。纳入601例受试者,发现7.3%存在肾上腺意外瘤。进一步分析发现伴肾上腺意外瘤的患者体重指数更高(P=0.009)、腰围更大(P=0.007),糖尿病更多(31.8%对14.2%,P=0.003 8)。多元回归分析显示,糖尿病与肾上腺意外瘤存在显著相关(P=0.003)。50%肾上腺意外瘤患者存在自主皮质醇分泌(1 mg地塞米松过夜后血皮质醇≥50 nmol/L)。本研究采用前瞻性设计(避免了受试者纳入偏倚),首次明...     

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病3例

总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征特征外, 有以下特点:(1)Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高;(2)伴生长停滞或Carney综合征表现;(3)肾上腺为小结节改变;(4)基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变;(5)病理均为肾上腺色素沉积的结节改变;(6)治疗最终需要行双侧肾上腺切除, 并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型, 临床不易识别, 认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。     

白塞综合征诊疗规范

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。     

Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因SLC16A2突变, 致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活, 不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常, TH分泌代谢异常所致血清学(高T3、低T4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗, T3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞, 激活TH受体而发挥TH样作用, 在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著, 对神经表型可能也有效, 是目前治疗AHDS较好的方法;旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。     

Takotsubo综合征研究进展

Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似, 病情轻重与诱发因素相关, 近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学, 发病机制, 临床表现, 诊断标准, 治疗及预后评分等研究进展作一综述, 以提高对于该病的认识。     

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合征协作组联合口腔科和眼科专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了《原发性干燥综合征诊疗规范》,旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读、建议采用公认的疾病活动度指标评价疾病、规范局部和全身受累患者的合理诊治。     

支气管类癌导致青少年异位促肾上腺皮质激素综合征一例

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨加压素(DDAVP)兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节(11.3 mm),氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(18FDG-PET/CT)及68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(68Ga-DOTA-PET/CT)均显示该结节摄取仅轻度增加(SUVmax分别为1.1、1.6),虽SUV不高,仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌,术后ACTH、血皮质醇显著下降,患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因,正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时,68Ga-DOTA-PET/CT和18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。     

Contarini综合征一例

Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象, 这种综合征非常少见, 值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液, 既往有肝硬化基础疾病, 检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液, 考虑为肝性胸水, 而左侧胸腔积液为渗出液, 考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗, 患者病情得到改善。     

孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的诊疗进展

孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病, 表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累, 血清皮质醇水平降低, 促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足, 甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确, 可能与机体自身免疫性破坏、垂体缺血性损伤、促肾上腺皮质激素释放激素缺乏、POMC基因缺陷、转录因子基因突变、激素原转化酶1结构突变, 以及药物性损伤有关;IAD的临床表现缺乏特异性, 成人及部分型的IAD患者多表现为乏力、纳差、恶心, 以及不同程度的低血糖、低血钠, 完全型IAD的患者症状相对较重, 常见有严重低血糖、癫痫发作、胆汁淤积性黄疸;IAD的诊断关键在于腺垂体和靶腺激素水平的测定, 治疗以补充糖皮质激素为主。临床上, 很多患者症状反复发作, 长期得不到确诊, 严重影响了生活质量。因此, 本综述通过对IAD临床特点的讨论, 以提高医生对该疾病的认识, 使患者能够得到早期诊断、早期治疗, 获得良好的预后。     

孤立性直肠溃疡综合征

孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)是一种发病率较低的良性疾病, 发病机制尚不明确, 临床和内镜表现多样, 容易因医师经验不足而导致漏诊、误诊, 延误治疗。本文总结了SRUS的流行病学、病因及发病机制、临床表现、内镜特征、病理特点、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗方法, 为加强临床医师对该病的认识、提高诊治水平提供参考。     

糖皮质激素过度敏感综合征病例报道一例并文献复习

本文报道1例具有典型库欣综合征临床表现而血皮质醇水平极低的糖皮质激素过度敏感综合征, 经过糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮治疗后患者的库欣症状明显缓解, 血皮质醇水平恢复正常。本例报道旨在提高临床医师对糖皮质激素过度敏感综合征的认识。     

骨髓增生异常综合征与风湿病相关性的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞恶性克隆增生性疾病, 骨髓出现病态造血, 外周血细胞减少。近年来, 随着对MDS研究的不断深入, 发现其与风湿病可合并存在。本文就MDS合并风湿病的临床特点、发病机制、治疗及预后作一综述, 以期为今后临床上MDS合并风湿病的诊断、治疗提供帮助, 减少误诊、漏诊, 改善患者预后     

血栓性抗磷脂综合征的十个常见问题

既往30年里,随着抗磷脂综合征(APS)相关研究不断深入拓展,临床医生对APS的认识和诊治理念已发生显著改变。本文结合临床中APS常见的十个问题,探讨其最新诊治进展,旨在提高临床医生对APS的认识与理解,实现早期诊断、早期干预,改善患者预后。     

Ⅱ型Kounis综合征一例

Kounis综合征发病率较低, 该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高, 但并无胸闷、胸痛症状, 冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛, 予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除, ST段很快回落基线, 症状消失, 预后良好, 分析为Ⅱ型Kounis综合征。     

毛细血管渗漏综合征1例

毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加, 大量血浆蛋白渗漏到组织间隙, 引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病, 发病机制未明, 研究报道少, 治疗手段有限, 急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析, 现报告如下。     

急性冠状动脉综合征的性别差异

急性冠状动脉综合征(ACS)具有发病急、并发症多、病死率高等特点, 尽管近年来对女性ACS患者的健康评估越来越受到关注, 但该人群的临床结局仍比男性患者差。与性别特征相关的ACS易感性和预后差异仍存在许多未知;而目前基于循证医学证据制定的诊疗手段, 更多依据以男性为代表的患者群体。本文对近5年国内外的研究概况进行综述, 提供不同性别ACS患者在危险因素、临床表现和预后方面的新证据。     

干燥综合征表观遗传学研究进展

SS是一种慢性自身免疫病, 以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病, 并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下, 产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等, 通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用, 研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。