5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系.方法 抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析.结果 中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL).患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P＞0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡.结论 本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联.     

五羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区（5-HTTLPR）多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者（包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍）和87名健康对照者5-HTFLPR的分布频率。结果对照组检测到1例EL／EL基因型，未见其他文献报道。患者组启动子区多态性的超长（EL）等位基因频率为1．1％．对照组为4．6％，两组间差异有显著性（P〈0．05）。两组间各基因型分布差异无显著性；广泛性焦虑障碍组EL／S、L／L、L／S、S／S基因型频率分别为2.4％，9．8％，39．0％和48．8％，惊恐障碍组分别为2.7％，8．1％，43．2％和45．9％，两组间差异无显著性，各等位基因频率比较差异亦无显著性。结论5-HTTLPR的EL等位基闲可能是焦虑症的保护基因之一，焦虑症两种亚型间5-HTFLPR多态性差异无显著性。     

5-HT转运体启动子区多态性与精神分裂症的关联分析

[目的]研究5-HTT基因启动子区基因多态性(5-HTTLPR)与精神分裂症的相关性,探讨5-HTTLPR是否为精神分裂症发病的相关因子.[方法]应用聚合酶链反应,PAGE电泳分型的方法,观察了185例正常对照,157例精神分裂症患者的5-HTTLPR的分布.用卡方检验分析了两组之间基因型和等位基因频率的分布.同时对13例患者的核心小家系进行了5-HTTLPR的传递不平衡检验(TDT),观察该基因是否在精神分裂症患者中存在等位基因传递不平衡现象.[结果]病例组和对照组之间5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率分布无显著性差异.(χ2值分别为1.28和0.71,P＞0.05),在精神分裂症家系中也不存在5-HTTLPR等位基因的不平衡传递.[结论]5-HTTLPR与精神分裂症发病无显著性关联.     

自杀未遂与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究

目的探讨自杀未遂与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学关系。方法以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,采集86个核心家系的258个家系成员的肘静脉血,将其分为患者组与父母组。应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,研究5-HTT基因启动子区多态性(5-HTTLPR)、5-HTT基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)与自杀未遂之间的分子遗传学关系,并进行基于单体型的单体型相对风险(HHRR)分析及连锁不平衡(TDT)分析。结果父母组和患者组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因型及等位基因频率的总体分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。多等位基因TDT统计分析显示86个核心家系分别有54及89个杂合子父母纳入5-HTTLPR、5-HTTVNTR的统计,5-HTTLPR、5-HTTVNTR与自杀未遂间不存在连锁不平衡(P>0.05)。在5-HTT基因的2个多态性位点组合成的4种单体型中进行单体型分析,组间差异均无统计学意义(P>0.05),提示自杀未遂患者与这2个位点形成的单体型不存在传递上的偏倚。结论 5-HTT基因不是自杀未遂的主要遗传基因。     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

5-羟色胺转运体基因3’端非编码区与心境障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因3’端非编码区UTRG／T与心境障碍之问的分子遗传学联系。方法在中国汉族人群中，以心境障碍核心家系作为研究对象，根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断陛检查表（DIGS）自编家系调查表，采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具，以达到表型一致。在72个情感性精神障碍核心家系，232个家系成员（其中双相障碍56例，重性抑郁症34例）中，应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性方法，对5-HTT基因3’端非编码区UTRG／T与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析。结果（1）5-HTT3’UTRG／T位点PCR产物经MseⅠ酶切后，检测出800bp等位基因G片断和745bp及55bp等位基因T片断，等位基因频率分别为88％和12％，等位片断G的频率占明显优势。（2）基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间差异无显著性。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡。结论5-HTT3’UTRG／T位点多态性在心境障碍的发病中可能不起重要作用。     

5-HTTLPR基因多态性与脑卒中后抑郁关系的meta分析

目的：探讨五羟色胺转运体基因启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性与脑卒中后抑郁（PSD）的关系。方法：通过Review Manager 5．2软件对筛选出的6项国内外有关5-HTTLPR基因多态性与PSD关系的文献进行综合评价,分别从基因型和等位基因两个方面进行分析,并进行异质性检验、合并效应量分析。结果：各研究间基因型及等位基因的检验结果均无异质性（I2＝0％,P＞0．05）。合并效应量：L／L基因型OR（95％CI）＝0．53（0．37～0．76）,综合检验Z＝3．47,P＜0．001;S／S基因型OR（95％CI）＝2．19（1．66～2．89）,综合检验Z＝5．54,P＜0．001;S／L基因型OR（95％CI）＝0．67（0．51～0．88）,综合检验Z＝2．84,P＝0．005;L等位基因OR（95％CI）＝0．55（0．45～0．67）,综合检验Z＝5．83,P＜0．001;S等位基因OR（95％CI）＝1．81（1．48～2．21）,综合检验Z＝5．83, P＜0．001。结论：5-HTTLPR 基因多态性中S／S基因型及S等位基因可能是患PSD的危险因素,L／L、S／L和L等位基因可能是保护性因素。     

辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因启动子区的3个多态性住点的基因型及等位基因的频率分布。方法 用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测，并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L／S的等住基因频率分别为60％和40％。-616C／G的等住基因频率分别为18％和82％。-521C／T的等位基因频率分别为39％和61％。均符合Hardy—Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现，-1240L／S和-616C／G2多态性分布差异存在显著性。结论 DRD4基因启动子区-1240L／S和-616C／G多态性分布具有种族差异。     

注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响

目的：探讨注意缺损多动障碍（ADHD）患中五羟色胺6受体（5－HTR6）基因与多巴胺转运体（DAT1）基因之间的相互影响，方法：采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）和扩增片段长度多态（Amp-FLP)的分子遗传学技术方法，对74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。结果：（1）核心家系组成的患儿组和对照组在5－HTR6基因等位基因，基因型的分布上差异无显性，经基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析，5－HTR6基因与ADHD均无关联。（2）上海地区汉族人中，DAT1基因多态以等位基因480bp片段（核心序列为40bp的可变数目串联重复序列的10次重复）为主，其基因频率为（92％），（3）有关5－HTR6基因的267C／T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组中的分布，经χ^2检验表明各组之间差异无显性。结论：上海地区汉族人群中5－HTR6基因多态性与注意缺损多动障碍无遗传关联，也未能发现注意缺损多动障碍中5－HTR6基因和DAT1基因之间的相互作用。     

五羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者(包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍)和87名健康对照者5-HTTLPR的分布频率.结果对照组检测到1例EL/EL基因型,未见其他文献报道.患者组启动子区多态性的超长(EL)等位基因频率为1.1%,对照组为4.6%,两组间差异有显著性(P＜0.05).两组间各基因型分布差异无显著性;广泛性焦虑障碍组EL/S、L/L、L/S、S/S基因型频率分别为2.4%,9.8%,39.0%和48.8%,惊恐障碍组分别为2.7%,8.1%,43.2%和45.9%,两组间差异无显著性,各等位基因频率比较差异亦无显著性.结论 5-HTTLPR的EL等位基因可能是焦虑症的保护基因之一,焦虑症两种亚型间5-HTTLPR多态性差异无显著性.     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

经络腧穴理论的形成与发展

从<脉书·十一脉><黄帝内经>等文献人手,梳理了血气、经络、腧穴理论的形成与发展,简要介绍了四肢部的基本腧穴、躯体部要穴,以及腧穴配伍的基本要义.     

心肾不交与基因/蛋白质失联之相关性及其临床意义

根据DNA与蛋白质相互作用原理,以及DNA-蛋白质与中医心肾关系的认识,通过分析中西医临床研究,发现中医"心肾不交"与"基因-蛋白质失联"有诸多吻合之处。认为两者相互印证、互补长短、相得益彰的深入研究,将会使中医交通心肾方法与方药得到更多的开发与推广应用。     

Exosomes与肾脏生理及疾病

胞外体（exosomes）是由细胞内多泡体与细胞膜融合后释放到细胞外基质中直径30～100nm的膜性小囊泡,内含来源细胞的mRNA、miRNA和蛋白质等成分,能反映来源细胞的生物学信息,可能成为潜在的生物学标志物。Exosomes在信号转导、诱导机体抗肿瘤和免疫耐受等方面的作用是近年来研究的热点,并已成为一种新型治疗手段。尿液exosomes与肾脏生理功能及疾病之间有着密切的关系,但其研究尚处于初期阶段。文章就exosomes的生物学特性、生理功能、分离纯化及其在肾脏疾病方面的标志物作用和治疗价值的研究进展作一综述。     

大鼠/小鼠证候及辨证论治方法学的探索与发展

从大鼠/小鼠四诊和辨证方法的提出与创建,大鼠/小鼠计量化辨证方法的建立,荷瘤小鼠证候发生和演变的揭示,大鼠/小鼠异病同证、同病异证的研究,荷瘤小鼠个体化辨证论治及计量化疗效评价,以及不同证候荷瘤小鼠神经—内分泌—免疫网络基因转录与剪接的特征等方面,总结项目组长期以来所提出的系列假说及开展的大量研发工作,对所解决的学术问题,以及该领域存在问题、前沿和发展趋势做了评述。     

浅谈梅毒的流行与防治

本文报告了梅毒的流行、预防和各期的治疗及胎传梅毒的治疗。     

疟疾知信行现状和影响因素

疟疾是世界范围内的重要公共卫生问题。疟疾相关知识、态度和行为的调查有助于了解当地居民对疾病的认知水平,为制定有效的防控措施提供重要依据。本文综述了疟疾相关知信行调查研究现状及其影响因素。     

Hyperuricemia and gout among Taiwan Aborigines and Taiwanese-prevalence and risk factors

Gout is a metabolic disorder which normally undergoes 4 stages: hyperuricemia, acute gouty arthritis, an intercritical period, and final tophus. Priority associated with gout is hyperuricemia. Only 5%-10% of patients with hyperuricemia will develop gout. Indeed, the serum uric acid level is correlated with the prospects of gouty attack.1 Therefore, study of gout epidemiology should focus on the hyperuricemia of a community or ethnic population. Twenty-three million people live in Taiwan, among them, an ethnic minority of 330 000 native inhabitants (called "Aborigines"), who live mainly in high mountain areas. The rest are "ethnic Taiwanese", most of whom came from the southern Mainland Chinese provinces some 400 years ago. Some of the "ethnic Taiwanese" arrived from the central and northern areas of Mainland China 50 years ago. The languages, dietary habits and cultures of the Taiwanese and Aborigines are completely different.2