婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例薄辉李志方王玉巧患儿男，９个月。因进行性四肢无力３月入院。６个月时发现哭声较前减弱，伴有四肢活动差，进行性加重。无疼痛，皮肤感觉正常。无呼吸困难。二便无失禁。曾按佝偻病治疗无好转。近１个月来四肢肌力低下进一步加重，双上肢举...     

医源性肾上腺皮质功能不全一例尸检

医源性肾上腺皮质功能不全一例尸检杨生兰患者女，５２岁。因四肢关节酸痛２０余年，加重１年，于１９９０年６月１５日入院。患者于２０多年前发现四肢关节酸痛，以双膝关节为著，遇潮湿、寒冷加重，发作时行走困难，但无红斑及晨僵，未经治疗。１年前曾因头晕、跌倒、膝...     

重叠综合征合并胰腺炎1例

1 临床资料 患者男性,28岁,因面部红斑半年,四肢肌无力伴发热1个月入院.患者入院前半年,无明显诱因,颜面部起红斑伴轻痒,在当地医院诊断为"湿疹",口服脱敏药物治疗无明显好转.未用皮质类固醇激素治疗.入院前1个月出现低热,伴双膝关节痛、四肢无力、梳头费力及上楼困难.同时脱发明显,口腔出现溃疡.无光敏感,无头痛、头晕,无恶心、呕吐等不适.既往无酗酒史.     

同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

患儿男，４岁，四肢软瘫３年半，咳嗽发烧３次入院。生后半年内生长发育正常，２个月抬头、竖头、会笑，４个月会抓东西，６个月能坐在妈妈怀里，认识爸爸妈妈。自７个月时无明显诱因出现四肢活动少，并软弱无力，吃、睡均好，二便正常，无外伤和抽搐史，曾在外院就诊。查...     

荨麻疹伴癫痫发作1例

荨麻疹伴癫痫发作１例喻素珍患者康某，女，３２岁。因皮肤起风团，发作性四肢抽搐伴意识丧失２天，于１９９２年１０月１５日入院。患者于入院前３天皮肤起风疹块、剧痒，此起彼落，消退后不留痕迹。起风疹块约２小时突然四肢抽搐，意识丧失，两眼上翻口吐白沫，持续约１...     

血管瘤-血小板减少综合征1例

患儿，女，3个月，以“发现皮疹一天”为主诉入院。患儿入院前一天出现皮疹，颜面部及背部、四肢散在分布紫红色针尖样大小皮疹，右肩部及前胸部皮疹融合成片，呈青紫色。伴发热，体温38℃。病程中患儿无烦躁不安，无鼻衄及牙龈出血，食纳、睡眠尚可，大小便外观正常。患儿父母平素体质良好，无特殊病史，系第一胎第一产，足月顺产娩出，非近亲结婚，家族中无类似病史。     

Wilson病合并内脏转位一例

Ｗｉｌｓｏｎ病合并内脏转位一例王晓平，何光远，扬任民患者男，１０岁。因渐进性流诞、行走不稳及四肢抖动８个月入院。父母非近亲结婚，亦无类似病史及心血管病史。入院体检：神清，表情呆板，言语欠清，双眼Ｋ－Ｆ环阳性。四肢肌张力增高，双上肢细小姿位性震颤，四肢...     

皮肤先天性自愈性网织组织细胞增生症一例

患儿女，７个月。因腹泻２０天，于１９７年９月入院。体检：全身、四肢、头皮可见１０～２０个小米粒至绿豆大小的黄色丘疹，自出生即有，生长缓慢。１９８年１月皮损逐渐增多，难以记数，但无大结节，最大者直径不超过１ｃｍ，一般无破溃。偶有腋下结节破溃，但很快即自...     

垂体前叶机能减退、危象1例报告

垂体前叶机能减退、危象１例报告周乐平１病例报告患者女，４９岁。因幻视，少动少语表情谈漠３天于１９９３年５月１０日以精神异常原因待查入院。体检：神清，木呆状，心肺（－），四肢肌张力增高，腱反射亢进，右侧巴征（±），腋毛、阴毛脱落。既往史无特殊，生育３名...     

Gaucher病一例

Ｇａｕｃｈｅｒ病一例彭明珉患者男，１９岁。反复鼻出血１２年于１９９４年５月２日入院。入院前１２年中无明显诱因出现鼻出血，每半月至一月出血一次，每次量约４～６ｍｌ不等，且逐渐加重，无畏寒发热，咳嗽等伴随症状。入院前５年，患者偶感乏力纳差，渐出现面色苍白...     

获得性癫癎性失语2例报告

１　病例报告例１　男,６岁。１９９９年１月２５日因“失语１个月”入院。入院前１个月,无明显诱因出现对别人的语言理解障碍。说话渐减少,含糊不清,对答不切题,直至只能发“啊,呜”等单音。发病以来患儿性情暴躁。一年半前出现一次无明显诱因抽搐,呈神志不清,四肢抽动,颜面发绀,历时５～１０分钟。否认有头部外伤史。体查：神经系统无明显阳性体征。辅助检查：头颅ＣＴ正常;脑干听觉诱发电位结果正常;语言能力低下。脑电图检查示各导联反复尖、棘—慢综合波发放。入院后诊断为“获得性癫癎性失语”,予以卡马西平及强的松口服…     

伴有重症肌无力的胸腺脂肪瘤一例

患者男,３６岁。因双腿肌肉疼痛１５年,呼吸困难１天于１９７年７月２４日入院。患者于１５年前出现双大腿及双上肢乏力,当地医院诊断为“类风湿”,经治疗,症状无改善。３个月前出现行走困难,１天前出现呼吸困难。体检：一般情况极差,呼吸困难,口唇紫绀,四肢Ⅱ度...     

登革出血热并骨髓象异常一例

患者 ,男性 ,2 6岁 ,工人。因颜面、四肢水肿 2个月 ,发热 1个多月于 1996年 9月 4日入院。缘患者于 2个月前在广州市郊挖掘隧道时被蚊子叮咬双脚后于叮咬处出现红肿、丘疹与水疱 ,旋即出现颜面及四肢水肿 ,1个多月前开始发热 ;体温 38℃～ 39.5℃ ,呈不规则型 ,伴全身肌肉、骨胳酸痛 ,并出现皮疹、皮肤瘀点 ,经抗炎等多种治疗无效 ,遂以“发热原因”入院 (同期作业被蚊子叮咬者有3人患病 ,1～ 2周予一般治疗而愈 )。既往体健 ,无肝炎、肾炎及结核病史。入院体查 :体温 38℃ ,脉搏 10 0次 /ｍｉｎ ,呼吸2 1次 /ｍｉｎ ,血压 16 / 10ｋＰａ(1…     

成人型Niemann－Pick病一家系

成人型Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病一家系迟玉丽李振明李景远先证者（Ⅳ２）女，１５岁。因四肢皮肤反复出现紫癜伴腹痛、关节痛一月余，于１９９５年１１月１８日入院。体检：发育正常、四肢皮肤布满紫红色大小不等的皮疹，呈对称性，不高出皮面，皮肤及巩膜无黄染，浅表...     

儿童卵巢环管状性索瘤一例

儿童卵巢环管状性索瘤一例郭卫民患儿女，６岁因乳房增大８个多月，阴道流血６天于１９８４年１２月２７日入院，８个多月前患儿母亲无意中发现患儿乳房增大突出。入院前２个多月无任何诱因阴道流血一次，量中等，鲜红色，持续一天自行干净。入院前６天复又阴道流血，性状...     

血浆置换治疗Refsum病一例

患者　男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠…     

脑棘球蚴病2例

例１：患者,男性,９岁,维吾尔族。因外伤后头颅渐增大５个月,肢体功能障碍１５天、昏迷７天入院。于１９９７年４月２０日因车祸致头部、右下肢损伤,痊愈出院。出院后感头痛、头昏,伴进行性加重,并发现头颅渐增大。入院前１５天出现四肢功能障碍,行走不稳。１周前...     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

Lance—Adams综合征1例临床及电生理特征

1病例报告 患者女性，43岁，因“全身抖动3个月，发作性抽搐2个月”于2010年6月3日入院。患者3个月前服卤水昏迷，经治疗9d后意识转清，出现全身不自主抖动，1个月后突发双眼上翻、意识丧失，四肢强直阵挛数分钟缓解，予口服丙戊酸钠、卡马西平治疗，间断发作3～4次，不自主抖动每日均有。     

发热,上腹部及胸疼痛、肝肿大、胸腹腔及心包腔积液

病历摘要患者男，２４岁。因上腹部反复疼痛４年，发热、咯血１４天，加重５天，于１９９７年１月７日入院。入院前４年，无明显诱因出现上腹部隐痛、腹泻，反复发作。Ｂ超示“肝大，胆囊增大”。治疗后症状可缓解。入院前２周受凉后发热，体温３８５℃，伴胸痛、咳嗽、...