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1.
1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4~7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高,临 相似文献
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新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法 对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论 G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。 相似文献
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张琳 《中国煤炭工业医学杂志》2005,8(5):516-516
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病,患者常在一些诱因下发病,发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症,尤其是新生儿期发病,病情多凶险,且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析,探讨其早期诊断与防治,现报告如下。 相似文献
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新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。 相似文献
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
分析昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症与新生儿黄疸的关系,探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因,利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1,3,5d黄疸指数并进行比较,对两组新生儿围产因素进行比较。结果:两组新生儿第1,3d黄疸指数的比较无显著性差异,第5d黄疸指数的比较有显著性差异;两组新生儿剖宫产,胎儿宫内窘迫,新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异,两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论:昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低,且黄疸程度较轻,但进展快,临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸,进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查,提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。 相似文献
6.
目的:了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例,初筛阳性2009例,阳性率为5.72%;其中,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例,初筛阳性997例,阳性率为6.08%;陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例,初筛阳性1012例,阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态,以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品,避免急性溶血反应的发生,确保儿童健康成长。 相似文献
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新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。 相似文献
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红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探 总被引:1,自引:0,他引:1
对156例(男101,女55)糖尿病患者作了红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD活性测定,结果表明:男性糖尿病组G6PD活性(12.08±3.62NBT单位),较对照组(13.44±3.65NBT单位)低,差异有高度显著性(P<0.005);女性糖尿病组(12.32±3.61NBT单位)也较对照组(13.98±3.87NBT单位)低,差异显著(P<0.01),糖尿病病人G6PD活性低于正常值下限7.69(X-1.645S)者男性组的发生率(11.8%)较对照组(3.4%)高,差异显著(P<0.01);女性组的发生率也有升高趋势。 相似文献
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目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化,G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法(1)G-6-PD酶活性用酶动力学法检测;(2)红细胞与氧化性药物在体外共同孵育,以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果(1)红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血,而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血;(2)2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0.51 IU/gHb和0.49IU/gHb输血后G-6-PD活性分别为2.69IU/gHb和2.81 IU/gHb,输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征,血清胆红素未见明显变化(P〉0.05);另1例溶血患者输血后溶血未见持续,血清胆红素下降(P〈0.05)。结论加入正常的红细胞,可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性,从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。 相似文献
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612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。 相似文献
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陈红 《中国冶金工业医学杂志》2004,21(5):377-377
1病例报告 患者男,9岁.因持续发热1周伴面色发黄,收入院,患儿入院前1周无明显诱因开始发热,体温波动在39℃左右,热型不规则,不伴其他症状,未见皮疹及出血点,在当地医院给予抗感染处理.患儿症状改善不明显,到我院求治,以"发热待查"收入院.病后精神欠佳,睡眠可,饮食差,大便正常,小便黄,体力稍下降.既往史:曾接种乙肝疫苗,否认肝炎,结核接触史,两年前曾患皮肤感染. 相似文献
12.
[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型. 相似文献
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目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。 相似文献
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目的:分析重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。重庆:应用已建立的G1388、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析。结果:发现在22例新生儿患儿中检出1388(G→A)突变15例(72%),1376(G→T)突变4例,稀有突变或未定型2例。上述1388突变在22例新生儿患儿中占90%,其余为稀有突变或未定型。结论:重庆市首次检出新生儿1388.1376突变。ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法。 相似文献
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目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。 相似文献
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目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义. 相似文献
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红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺陷症(G 6 PD)是指红细胞G 6 PD活性降低和/或酶性质改变导致以溶血为主要表现的遗传性溶血性疾病[1] 。G 6 PD缺陷者常因进食蚕豆及其制品、服用氧化性药物等诱发急性溶血。严重者可出现休克、急性肾功能衰竭等,如不及时治疗,可导致死亡[2 ] 。 相似文献
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上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法 应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果 上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论 上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血 相似文献
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目的:探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法:采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果:高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12.07%,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义(P〈0.05);高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关(P〈0.05)。结论:高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。 相似文献