肝豆状核变性误诊为帕金森综合征1例

1　病例报告患者女,4 6岁,已婚,因头部震颤3年,加重1月余入院。3年前无明显诱因出现不自主头部震颤,精神紧张时加重,无肢体震颤、抽搐、麻木、乏力,亦无运动迟缓、表情呆滞、头痛、头晕、视物模糊等。多次在外院就诊,行颅脑CT检查未见异常,诊断为帕金森综合征,经治疗无好转。近1月余症状加重,以“帕金森综合征”收入院。经常规查体、神经系统全面检查、相关化验检查、颅脑CT、胸透、腹部B超、心电图等检查均未见明显异常,惟依据尿铜蓝蛋白>2 0mg/L ,裂隙灯下发现双眼角膜均有K F环及相应临床表现而确诊为肝豆状核变性。2　讨　论肝豆状…     

肝豆状核变性误诊为精神病1例

患者男,32岁。因行为异常、自语、自笑、耳边“听”到说话声1个月余就诊。患者近1个月无明显诱因下出现行为异常,自语,自笑,淡漠,缺乏亲情,自称耳边能“听”到说话声,且与之对话,夜间睡眠差。入院检查：心肺无异常,肝大、右肋下0．4cm。实验室检查：丙氨酸氨基转移酶90U／L,余无异常。人院诊断：分裂样精神病。给予口服利培酮抗精神病治疗28天,症状反而逐渐加重,且逐渐出现共济失调、肌强直、肢体震颤。     

肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticu lar degeneration,HLD)是一种少见的常染色体隐性铜代谢障碍性疾病,临床较为少见,现报告1例如下。患者男,23岁。双手震颤半月余,服药无效来我院就诊。查体:双眼角膜见Kayser-F le ioker(K-F)环,指鼻试验阳性,肝肋下未及,无压痛。实验室检查:血清铜氧化酶活力测定值0.120(正常值为0.152~0.459),血清铜蓝蛋白水平239.3 mg/L(正常值为368.0 mg/L±74.9 mg/L),尿铜含量0.75μmol/24 h(正常值为0.24~0.47μmol/24 h)。肝脏、脾脏B超及CT平扫未见明显异常。颅脑CT轴位平扫:双侧尾状核头及双侧豆状核对称性类椭圆…     

B超误诊肝豆状核变性为肝癌1例

患者男,70岁,因“腹胀、伴双下肢浮肿”入院。入院后行B超检查,肝内及探及两枚强回声团块,测大者约6·2cm×6·0cm大小,边界尚清,内回声欠均质,余肝实质光点增粗,回声增强,呈结节状,肝脏形态无明显变化,脾脏增大,厚约5·8cm,门静脉和脾静脉均扩张,腹腔内探及液性暗区回声(图1),     

肝豆状核变性误诊为颅内占位性病变1例

1 临床资料 患者,男,13岁,主因走路不急、说话不清2年,恶心、呕吐伴头痛、四肢抖动3 d而就诊。于2年前无明显诱因出现走路不稳,行走缓慢,语言不清,曾在院外多处就医,诊断不明,经对症处理症状无明显改善,于入科前3 d患者出现剧烈头痛、恶心、频繁呕吐,呈非喷射状,呕吐物为咖啡样胃内容物,伴四肢阵发性抖动,不能行走,语言丧失,无发热、大小便     

肝豆状核变性1例

患儿 ,男 ,7岁 ,因间断乏力、纳差 1 0月余复查。患儿 2 0 0 2 - 0 1 - 2 5曾因阴囊水肿 30 d,乏力、纳差2 0余天伴腹胀、双下肢浮肿 5 d在本院住院治疗。住院期间检查发现 ,患儿营养较差 ,贫血貌 ,皮肤和巩膜黄染 ,腹部膨隆 ,大量腹水 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下约 4cm,双下肢中度凹陷性浮肿。肝功能 :ALT79u/L,AST1 1 4u/L,A2 8g/L,G32 g/L,TB5 1 .3μmol/L,DB31 .9μmol/L,血常规 :WBC4.5× 1 0 9/L,L 0 .45 ,N 0 .5 5 ,Hb 64g/L,MCV 1 0 3fl,MCH 43.0 pg,MCHC 41 8g/L,RDW>1 9% ,Plt5 6× 1 0 9/L ,网织红细胞 3% ;尿、便…     

表现为豆状核钙化的肝豆状核变性1例

患者 男，38岁，就诊一年前始手脚颤抖．劳动时加重．休息时减轻．其后逐渐出现说话困难．唾液外流．走路时双足落地不稳。体检：神志清晰，震颤麻痹步态．语言困难，指鼻试验和跟膝胫试验均不准确．四肢肌张力明显增高，强光下两眼角膜和巩膜交界处可见绿蝎色色素环，腹部触诊肝睥均未触及，     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎4例

我科1975年～1990年共收治肝豆状核变性6例,其中误诊为病毒性肝炎4例,男女各2例,年龄6～12岁。3例起病缓慢,1例急性发病。4例均有轻度黄疸,肝大3例,中等硬度,边缘光滑,轻度压痛,脾大2例,关节疼痛1例,3例有神经系统症状,主要表现为手足运动障碍,步态不稳、流涎、吞咽困难、     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性仅表现为肝病时，极易误诊。我院曾误诊2例，现报告如下。1病例报告侧1男，9岁，因反复黄殖、恶心、呕吐、纳差、肝功能异常于1996年6月12月入院。患儿于3年前无诱因出现浓茶色尿，巩膜、皮肤黄染，肝肿大，肝功能检查丙氨酸转氨酶3334nmol／（L·s），无任何不适，予保肝治疗1个月后自行停药，未复查，以后又反复出现黄疽5次。近3个月来明显乏力，恶心、呕吐频繁，腹胀，皮肤、巩膜黄染，以“肝炎”在内蒙古某医院住院治疗20余日，好转出院。既往健康，曾注射过甲肝、乙肝疫苗，否认家族中有类似病史。查体：神志清楚，智力可…     

肝豆状核变性42例误诊分析

1987年1月～1996年12月,我院共收治肝豆状核变性(HLD)60例,其中误诊42例,误诊率为70%。1　临床资料　　42例中,男15例,女27例;年龄8～40岁,平均19岁。有家族史10例,且多为同胞;病史20d～5年。以肝脏疾病为主10例,主要表现为乏力、食欲不振、肝区疼痛、肝脾大、黄疸和上消化道出血等。8例误诊为舞蹈病或小脑病变。神经系统症状主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、锥体束征阳性、吞咽困难、构音障碍、肢体震颤和共济失调等。9例误诊为精神疾病(精神分裂症5例,神经症3例,情感障碍1例),精神症状特点有:兴奋躁动或抑郁,伴有不协调性精神运动性…     

小儿肝豆状核变性1例

患者女,13岁。因上腹部不适二十余天,尿黄1周入院。病初曾有轻度腹泻,解稀水样便3次/日,伴发热,体温达38℃,随后出现全身乏力,纳差,中上腹闷痛,皮肤,巩膜黄染,无肝掌,蜘蛛蜘,肝肋下3.5cm,到当地医院就诊,查肝功示AST 205 U/L.GGT 175 U/L,TBI 196umol/L,胃镜示:慢性胃炎,食道下     

家族肝豆状核变性1例

患者，男性，17岁，2004年5月无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀、尿少，无畏寒、发热、恶心、呕吐、反酸、嗳气、腹痛、腹泻、呕血、黑便等不适，就诊于我院消化内科，诊断为“肝硬化失代偿期”，经给予保肝、利尿、补充蛋白、维持水电解质平衡等对症治疗后病情好转出院。院外自行服用中药治疗，但上述症状仍反复发作，2004年7月10日患者解黑色软便3次，具体量不详，感恶心，呕血1次，为黑色液体，     

肝豆状核变性肾脏损害1例

患者男,12岁。因面部浮肿1个月入院。一般情况较差,神志清晰,表情淡漠,肾病面容,面色苍白浮肿,结膜苍白。腹部稍膨隆,扪及肝脾肿大,腹水征阴性,     

肝豆状核变性合并原发性肝癌1例

<正>男,55岁,因"反复腹胀伴双下肢肿胀7年,加重半年"于2012年7月入院。查体:肝病面容,腹部膨隆,脾脏肋下可及,双下肢肿胀。患者2005年因不明原因腹胀来我院就诊,无乙肝病史,肝功能检查示ALT 270U/L,AST 185U/L,血铜蓝蛋白0.08g/L,铜氧化酶0.02活力单位/L,24h尿铜1 303.02μg/L,角膜K-F环阳性,腹部彩超示肝硬化、腹水。临床确诊为肝硬化、肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),予以排铜、保肝治疗,出院后病情反复,于2011年7月因脾功能亢进行脾脏部分栓塞术。近半年患者腹胀加重,2012年7月我院上腹部CT示肝左叶占位性病变     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

1　病历简介患者 ,2 8岁 ,孕 1产 0。因双上肢震颤 2年 ,停经 8个月 ,下肢浮肿 4个月 ,于 1998年 11月 12日入院。患者 15岁月经初潮 ,稀发 ,周期 4～ 6个月不等 ,2年前发现双上肢轻微震颤并逐渐发展为粗大震颤 ,咬字不清 ,表情淡漠 ,1年后经测定血酮蓝蛋白 (ＣＰ)和双眼角膜色素环 (ｋａｙｓｅｒ-Ｆｌｅｉｓｃｈｏｒ)确诊为肝豆状核病变 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎａｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ) ,也称Ｗｉｌｓｏｎ病。开始服用青霉胺 ,半年后震颤症状消失。近 5个月停经。证实妊娠后于 1998年 5月中旬停用青霉胺。未用其它药…     

儿童肝豆状核变性16例

肝豆状核变性 ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜在肝、脑、肾中蓄积 ,引起多器官损害。该病起病隐匿 ,临床表现复杂多样 ,早期不易诊断。为提高对本病的认识 ,现将我院 1989年～ 2 0 0 0年收治的儿童肝豆状核变性 16例分析如下。1　临床资料1 1　一般情况　 16例中 ,男 10例 ,女 6例 ;年龄 5～ 14岁 ,平均 9 1岁 ,其中 <8岁 7例 ,≥ 8岁 9例。初诊时误诊 7例 ,误诊率 4 4 %,其中误诊为肝炎 3例 ,肝硬化 1例 ,急性溶血性贫血 1例 ,肾炎 1例 ,病毒性脑炎 2例 ,癫 1例。误诊时间 1个月～ 5年。本…     

肝豆状核变性27例分析

肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 ,主要是铜沉积在肝、脑和其他组织 ,从而损害相应器官的功能。早期诊治可大大提高患者的生存质量。我们对 1982年～ 2 0 0 1年期间住院的 2 7例肝豆状核变性患者进行分析 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　 2 7例患者中男 18例 ,女 9例。年龄 9～ 5 1岁 ,平均 2 6 6岁 ,入院前病程 1月～ 10a。有本病家族史 2例。1 2　临床表现　 2 7例患者中具有神经系统表现者 2 2例 ,主要表现为震颤 2 0例 ,构音障碍 12例 ,运动迟缓 6例 ,智力下降 8例 ,尿失禁 2例 ,抽搐 2例 ,吞咽困难 …     

肝豆状核变性累及丘脑与脑干1例

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传性铜代谢障碍病[1-2]。其特点为因铜代谢障碍而导致肝硬化与以基底节为主的脑部变性,主要临床表现包括神经系统症状、精神症状、肝症状、眼部异常等,部分患者可有阳性家族史。其典型影像学改变以豆状核区病变为主,累及丘脑与脑干者较少见。中国医科大学附属第一医院收治肝豆状核变性累及丘脑与脑干患者1例。现报道如下。1病例资料患者女性,28岁,因左手抖动4年,加重半年于2018     

以锥体外系表现为首发症状的肝豆状核变性1例

病人，男，33岁。于2003年9月始出现语音变低、咬音不准、发音呈爆发性，双手不自主震颤，尤以静止时明显，精细动作无法完成，伴腹胀、顽固性便秘、流涎。曾于外院查颅脑CT提示：脑萎缩，诊断为“帕金森病”，长期予“美多巴、安坦”治疗，症状无改善。既往无药物、化学毒物中毒，脑炎、多发性脑梗塞等病史。查体：轻度构音障碍，面部表     

肝豆状核变性3例CT分析

肝豆状核变性又称WILSON病,临床较为少见.本院遇到3例,报道如下.